Salute e Benessere
Bambino Gesù: “Identificati 18 nuovi geni legati a...
Bambino Gesù: “Identificati 18 nuovi geni legati a malattie rare, missione stop odissea diagnosi”
Nel 2023 l'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma con la sua attività di ricerca ha identificato 18 nuovi geni-malattia. Un passaggio importante per i pazienti colpiti da malattie rare. "Il primo obiettivo è" infatti porre fine all'odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento", spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito della struttura sanitaria della Santa Sede, in vista della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare che si celebrerà il 29 febbraio.
L'ospedale, sempre nel 2023, ha seguito più di 18mila bambini e adolescenti, che sono stati inseriti all'interno delle Rete regionale malattie rare del Lazio. Mercoledì 21 febbraio si terrà un convegno online insieme all'Osservatorio malattie rare (Omar) e a Orphanet-Italia per discutere l'impatto della ricerca genetica sui malati rari. La rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche e il lavoro svolto dalle unità di ricerca di Citogenomica traslazionale e di Genetica molecolare e Genomica funzionale del Bambino Gesù, spiegano dall'ospedale, hanno permesso l'individuazione dei 18 nuovi geni-malattia. Gli esperti sono così riusciti a dare una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano prive di un inquadramento.
"Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire - spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù - che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e delle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico. Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisione che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici, dato che il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia".
Secondo i National Institutes of Health (Nih), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone con malattie rare, i pazienti senza diagnosi sarebbero oltre 100.000. Al Bambino Gesù è attivo dal 2016 un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi che è oggi in grado di fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti, evidenziano dalla struttura capitolina.
L'ospedale è un centro di riferimento per le malattie rare, sia a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, sia a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di riferimento europee (Ern). La Rete regionale è costituita da 21 istituti i cui centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei Lea (921 gruppi/malattie rare). Nella Rete laziale risultano iscritti più di 62mila soggetti con malattie rare, di questi 1 su 4 (il 26%) appartiene all'età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono stati 18.300 nel 2023: il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l'1% all'estero. L'ospedale è sede di 23 centri di riferimento regionali.
Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle Ern, essendo accreditato a 20 delle 24 a oggi istituite. A queste reti partecipano oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei. Di ricerca genetica e genomica si parlerà nella tavola rotonda organizzata da Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Omar. Si discuterà dei recenti progressi per valutarne l'impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Particolare attenzione sarà posta sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico, sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità. L'incontro telematico si svolgerà dalle 10 alle 12 del 21 febbraio e sarà possibile seguirlo online attraverso Zoom o Facebook.
Salute e Benessere
Zanzara della malaria in Italia dopo oltre 50 anni: la...
Dallo studio dell'Istituto Zooprofilattico Sperimentale locale e della Basilicata emerge "la necessità di rafforzare la sorveglianza in tutto il Mezzogiorno"
La zanzara della malaria ritrovata in Puglia dopo oltre 50 anni. E' il risultato di uno studio dell'Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Puglia e della Basilicata, pubblicato su PubMed. "La scoperta ha una forte rilevanza e impatto sanitario, evidenziando un aumento della ricettività delle aree meridionali del Paese", scrivono gli autori. Nel settembre del 2022 un unico esemplare di 'Anopheles maculipennis' fu raccolto nel comune di Lecce e identificato molecolarmente come Anophelse sacharovi. Questa rilevazione ha portato ad attuare nel settembre 2023 un'indagine entomologica mirata.
"Ogni anno vengono segnalati casi di malaria importata nei paesi europei, il rischio di introduzione del plasmodium della malaria da parte di portatori di gametociti tra i viaggiatori provenienti da Paesi endemici dovrebbe essere preso in maggiore considerazione - avvertono gli autori -. I nostri risultati consentono di ripensare e costruire nuovi modelli per la previsione e l'espansione della malaria. Inoltre, per prevenire il rischio di reintroduzione della malattia, va considerata la necessità di rafforzare la sorveglianza dell'anofelismo residuo in tutto il Mezzogiorno".
Le indagini sono state condotte concentrandosi sugli allevamenti di animali, i maneggi e potenziali siti di riproduzione della zanzara.
Lopalco: "Nessun allarmismo, ma sorveglianza"
"La presenza di zanzare del genere anofele, quelle cioè in grado di trasmettere la malaria, è una informazione da tenere nella giusta considerazione" dice all'Adnkronos Salute, Pier Luigi Lopalco, docente di Igiene all'università del Salento. "Si fa la sorveglianza della circolazione delle zanzare per questo motivo. Niente allarmismi, quindi". Si tratta, per Lopalco, in ogni caso, di "un altro segnale di preoccupazione sui cambiamenti che il clima e le modificazioni dell'ambiente stanno comportando. Certamente non parliamo di rischio immediato di riportare la malaria in Italia. Ma è un avvertimento che impone di prendere seri provvedimenti per migliorare ancora di più la sorveglianza delle zanzare e ridurne la circolazione''.
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Sorriso ‘social’ perfetto e subito, è boom per...
Aumentano le richieste per la tecnica che consente di avere un sorriso 'spettacolare' senza i tempi lunghi e il fastidio delle cure ortodontiche, "ma non mancano i rischi", spiega l'odontoiatra Raoul D'Alessio
Un sorriso perfetto e candido, senza l'ombra di un difetto, da sfoggiare sui social rapidamente senza aspettare, per eventuali correzioni, i tempi spesso lunghi di cure ortodontiche comunque meno 'spettacolari'. C'è questo dietro l'aumento di richieste per l'applicazione delle cosiddette 'faccette dentali', che rivestono il dente e che permettono di avere un risultato estetico "ottimale, con uno standard elevatissimo, grazie alle tecnologie e ai materiali di cui disponiamo oggi". E l'età di chi le richiede "si sta molto abbassando, parliamo anche di 14-15 anni". Un fenomeno non senza rischi, "se la scelta non viene fatta con la necessaria valutazione dell'odontoiatra", spiega all'Adnkronos Salute Raoul D'Alessio, noto professionista della capitale che è anche docente del master della Società italiana di odontoiatria forense (Siof) dedicato all'etica della professione. E convito assertore "dell'estetica, in odontoiatria e non solo, che è fortemente legata all'etica, nella sua corretta applicazione".
Il social, "con la necessità di mostrare la propria immagine tanto perfetta da rasentare l'irrealtà - continua D'Alessio - sono sicuramente all'origine di questo aumento di richieste, cresciute negli ultimi 5 anni di un buon 30%. Per molti sono particolarmente importanti, infatti, gli elementi di rapidità della 'correzione del sorriso' con questa metodologia, che grazie all'elevato miglioramento tecnologico, oggi può permettere l'applicazione delle faccette in 2 sedute, con uno standard estetico elevatissimo".
In generale, quindi, precisa l'odontoiatra, "rappresentano una soluzione assolutamente innovativa. Con le nuove tecniche, usando le faccette in zirconio, in soli 0,2 millimetri e con una preparazione poco invasiva, che non danneggia lo smalto, è possibile avere un dente praticamente perfetto. Si tratta di una soluzione utilissima per la correzione dei denti in caso di discromie, rotture, spazi irregolari, denti malformati o irregolari".
Tecniche molto 'performanti' dunque, scelte però anche in casi in cui potrebbero essere necessarie, invece, cure ortodontiche più lunghe. "Questa ricerca di un risultato più immediato fa sì che alcune volte non vengano fatte le necessarie analisi e approfondimenti sulla salute della bocca. Il paziente si accontenta dei soli risultati estetici. E questo può avere conseguenze legate ai mancati interventi funzionali. In nome dell'immediatezza e della perfezione (indotta da immagini spesso irrealistiche proposte in rete) si rischia di fare danni involontari, utilizzando tecniche non adatte al caso", aggiunge D'Alessio che è anche coordinatore nazionale dei presidenti provinciali del Sindacato unitario specialità ortodonzia (Suso).
Le faccette possono essere di diversi materiali, con costi diversi, quelle di ceramica, ormai 'datate' rispetto ai nuovi prodotti, costano, ognuna, dai 600 ad oltre 1.500 euro. "Ma si può arrivare a oltre 2mila euro l'una se parliamo di faccette digitali, ultrasottili in zirconio. Ovviamente si può usare un solo elemento per una discromia. Ma la linea più diffusa è coprire da canino a canino, sopra e sotto, quindi 12 denti", conclude l'esperto.
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Influenza in rialzo nei bimbi, l’esperto: colpa di...
Andreoni: "L'arrivo di temperature più miti farà progressivamente spegnere i casi"
Il rialzo dell'incidenza dell'influenza nei bimbi piccoli "anche a fine aprile non è inconsueto: in questo periodo circola l'influenza B (Haemophilus influenzae di tipo B) e questo fa aumentare gli effetti di un colpo di coda epidemiologico, poi il picco di freddo di queste settimane aiuta le malattie da raffreddamento come l'influenza perché i virus penetrano meglio nelle mucose. Immagino che l'arrivo di temperature più miti e in linea con la stagione farà progressivamente spegnere l'influenza". Così all'Adnkronos Salute Massimo Andreoni, direttore scientifico della Società italiana di malattie infettive e tropicali (Simit), interviene sull'ultimo bollettino del sistema di sorveglianza RespiVirNet, curato dall'Istituto superiore di sanità.
Pediatri: "Ripresa insolita per il periodo ma ora confidiamo nel caldo"
Dunque, gli studi dei pediatri di famiglia tornano a riempirsi per l'influenza 'fuori stagione'. "Una ripresa insolita per il periodo che sta facendo registrare l'aumento del numero dei casi legati a virus respiratori, non solo influenzali. Stimiamo una crescita del 20% rispetto alle medie di questa fase dell'anno. Confidiamo però che con l'aumento delle temperature, previsto nelle prossime settimane - e quindi con più vita all'aria aperta - ci saranno meno contagi e i casi tenderanno a ridursi, insieme all'impatto sulla salute e sulla quotidianità delle famiglie", dice all'Adnkronos Salute Antonio D'Avino, presidente Federazione italiana medici pediatri (Fimp).
Normalmente, in questo periodo dell'anno, "nei nostri ambulatori le visite per malattie allergiche e le gastroenteriti con vomito, diarrea, erano più frequenti. Nella settimana scorsa e in quella precedente abbiamo però registrato un cambiamento, con una ripresa delle malattie respiratorie virali che hanno variato il quadro. In particolare i piccoli con meno di 5 anni hanno manifestato nuovamente malattie respiratorie che vanno dalla rinite fino all'impegno delle basse vie respiratorie. C'è stata una vera e propria recrudescenza di alcune malattie infettive".
Molto presenti, in particolare, "tutte quelle forme parainfluenzali che sono caratterizzate da sintomi molto comuni all'influenza - come la rinite, cioè il naso che cola, la tosse - che in questa fase dell'anno non erano usuali. Una risalita dei casi probabilmente legata al fatto che, abbassandosi le temperature nei giorni scorsi, è stata favorita di nuovo la promiscuità dei bambini in luoghi chiusi. Confido molto nell'aumento delle temperature delle prossime settimane perché la vita all'aria aperta di per sé riduce la circolazione non solo del virus influenzale ma anche di tutti quegli altri virus (i parainfluenzali, gli adenovirus, i rinovirus) che determinano una sintomatologia simile a quella dell'influenza".
Più giochi all'aperto e verdure a tavola contro i virus
Il consiglio dei pediatri è più giochi all'aperto e verdure a tavola per i più piccoli, con l'obiettivo di contrastare i virus respiratori che hanno 'rialzato' la testa. "Con il previsto aumento delle temperature dei prossimi giorni l'invito che farei alle famiglie è di portare i piccoli fuori all'aria aperta, a giocare nel verde, evitare gli assembramenti in luoghi chiusi che favoriscono la trasmissione virale ma anche la sedentarietà del tempo passato davanti a uno schermo", è l'appello di Antonio D'Avino ai genitori.
Con il ritorno del bel tempo "facciamo stare di più i bambini fuori, meno attaccati alle tecnologie. E facciamoli mangiare secondo i principi, semplici, della dieta mediterranea", aggiunge D'Avino che ribadisce "l'importanza di portare a tavola verdure, frutta fresca e di stagione. Un discorso che a noi pediatri è molto caro, che oltre ad essere un caposaldo della prevenzione fa parte della nostra cultura culinaria. Una cultura che è lontana dai fast food e da quelle modalità che ci arrivano da oltreoceano tutt'altro che salutari".
L'invito del pediatra è "a evitare cibi preconfezionati e super raffinati, e preferire quelli genuini che garantiscono l'apporto di vitamine e nutrienti che a loro volta sono in grado di favorire una risposta migliore del sistema immunitario alle infezioni".
I dati
Secondo quanto riportano gli ultimi bollettini, superano quota 14 milioni gli italiani messi a letto da influenza e virus 'cugini', infezioni che ancora sembrano non voler mollare la presa, complici gli 'up and down' del meteo di questa strana primavera. Anzi, tra i bimbi più piccoli l'incidenza torna a risalire.
"Nella sedicesima settimana del 2024", dal 15 al 21 aprile, si legge, "i casi stimati di sindrome similinfluenzale, rapportati all'intera popolazione italiana, sono circa 282.000, per un totale di circa 14.399.000 casi a partire dall'inizio della sorveglianza". Nei 7 giorni analizzati l'incidenza delle sindromi simil-influenzali resta "stabile", pari a 4,8 casi per mille assistiti (erano 4,7 nella settimana precedente). Rimangono "maggiormente colpiti i bambini sotto i 5 anni di età, in cui si osserva un livello di incidenza di 14 casi per mille assistiti, in leggero aumento rispetto alla settimana precedente (13,7)". In Toscana, Puglia e Basilicata, l'incidenza di influenza & Co. torna alla soglia basale.