Salute e Benessere
Malattie rare, indagine: fa sport 40% persone con Sma e...
Malattie rare, indagine: fa sport 40% persone con Sma e distrofie muscolari
Fontana (Nemo): "Risultati permettono di tracciare nuovi percorsi di cura"
Lo sport è un valore riconosciuto in modo unanime ma, di fatto, lo praticano circa 4 su 10 degli intervistati nell'indagine qualitativa 'Ada informa: lo sport e le malattie neuromuscolari'. La ricerca - presentata in occasione dell'undicesima Giornata internazionale dello sport per lo sviluppo e la pace, che si celebra domani 6 aprile - nasce nell'ambito del progetto educativo 'La SMAgliante Ada', con l'obiettivo di approfondire la conoscenza e l'impatto della pratica sportiva adattiva (lo sport accessibile a chi vive con una disabilità) sulla vita quotidiana, sulla salute e sul benessere psico-fisico di bambini, ragazzi e adulti con atrofia muscolare spinale (Sma) e distrofie muscolari.
"In questa giornata in cui si celebra lo sport come potente strumento per rafforzare i legami sociali, la solidarietà, la pace e il rispetto, la voce di chi pratica uno sport adattivo è preziosa per costruire conoscenza su un tema ancora poco esplorato dal punto di vista scientifico - afferma Alberto Fontana, presidente dei Centri clinici Nemo - I dati di questa indagine, infatti, non solo ci permettono di promuovere l'impatto positivo che la pratica sportiva adattiva ha sulla qualità di vita di chi vive una malattia neuromuscolare, a pochi mesi dal riconoscimento costituzionale dello sport, ma ci consente di comprenderne le opportunità di sviluppo per imparare a tracciare nuovi significati del concetto di cura".
Promossa da Nemolab, con il patrocinio di Centri clinici Nemo, Associazione famiglie Sma Aps Ets, Uildm (Unione italiana lotta distrofia muscolare), Fipps (Federazione italiana oaralimpica powerchair sport) e Comitato italiano paralimpico, con il contributo non condizionante di Roche Italia - si legge in una nota - l'indagine ha coinvolto 67 giovani adulti tra i 18 e i 40 anni e 50 genitori di bambini e ragazzi tra i 6 e i 18 anni, per un totale di 117 intervistati, distribuiti uniformemente per età e genere, la cui patologia necessita, per la maggior parte dei rispondenti, l'uso della carrozzina e l'aderenza ad un programma di riabilitazione presso un centro specializzato. Anche se chi pratica sport è il 34% dei bambini/ragazzi e quasi il 42% degli adulti intervistati, percentuali lontane da quelle della popolazione generale, il dato è un segno concreto dell'impegno delle associazioni dei pazienti in questo ambito, in quasi cinquant'anni di storia.
E' il nuoto lo sport più praticato dal campione, soprattutto in età evolutiva, seguito dagli sport di squadra, con la lunga tradizione del powerchair hockey e l'affacciarsi, negli ultimi anni, del powerchair football, soprattutto per le giovani generazioni. "Lo sport è una scintilla, un attivatore di energia - osserva Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm - E' strumento prezioso di inclusione senza perdere l'aspetto di competizione. Ed è proprio questo equilibrio che va protetto e mantenuto anche nello sport adattivo. Per un giovane con disabilità, lo sport diventa un obiettivo fisso. Cominciare a fare sport rende tutte le altre attività più raggiungibili, perché di fronte al 'non posso fare' legato a una diagnosi, subentra il pensiero del 'posso fare tutto'". Infatti, i dati confermano che praticare sport ha un forte impatto positivo sulla qualità di vita percepita (62% dei genitori e 75% degli adulti) in termini di benefici fisici come: una migliore percezione delle proprie capacità e del proprio benessere fisico (70%); un maggiore senso di autocontrollo mentale del proprio corpo e delle proprie abilità fisiche (55%), e un aumento del senso di operosità e di voglia di fare (80%degli adulti, 68% dei genitori).
"La scelta di iniziare un sport adattivo è dettata prima di tutto da un interesse personale - sottolinea Elena Carraro, medico fisiatra, referente area riabilitativa Centro clinico Nemo Milano e co-curatrice dell'indagine - Tuttavia è interessante notare come, nonostante gli intervistati frequentino un centro di riferimento per il trattamento riabilitativo, il 52% dei genitori e il 34% degli adulti riferisca di non aver ricevuto alcuna indicazione dal personale sanitario riguardo la possibilità di intraprendere attività sportive, con le eventuali controindicazioni o benefici. Per questo è importante continuare a indagare anche dal punto di vista clinico e scientifico la relazione tra sport adattivo e salute, con scale di valutazione funzionali mirate, imparando nel tempo a valorizzare nella storia di malattia anche i benefici ed i vantaggi che lo sport può portare al loro benessere psico-fisico e alla qualità di vita".
Sul piano psicologico, emotivo e relazionale, "giocare in squadra - aggiunge Silvia Bolognini, psicologa di Nemolab e co-curatrice dell'indagine - è un potente veicolo per formare nuove amicizie, consolidare legami sociali e sperimentare il senso di appartenenza ad un gruppo, indipendentemente dall'età, come ha evidenziato quasi il 40% dei genitori e circa 66% degli adulti". Non solo, gli intervistati riferiscono anche: una percezione di maggiore autoefficacia nell'utilizzare strategie per gestire la vita quotidiana (55% genitori e 53% adulti); un miglioramento dell'autostima, con una maggiore consapevolezza delle proprie abilità e sicurezza (70% dei genitori e 78% degli adulti); un aumento della determinazione nel perseguire gli obiettivi (75% dei genitori e 84% degli adulti), del senso di autorealizzazione personale e delle proprie aspirazioni con un miglioramento dell'umore (60% dei genitori e 66% degli adulti).
"Attraverso l'attività sportiva adattiva, i nostri bambini e ragazzi hanno la possibilità di mettersi alla prova in un campo da gioco e di vivere un'esperienza come i loro pari - rimarca Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma - E' vero, si fanno i conti anche con i propri limiti, ma si imparano nuove skills per superarli e questo è fondamentale soprattutto per i bambini in fase di crescita e con una disabilità motoria come la Sma. La pratica sportiva, inoltre, aiuta a conoscere e a gestire il proprio corpo al di fuori delle attività ordinarie alle quali i nostri bambini sono abituati, come la fisioterapia e la riabilitazione, a rafforzare il legame con i genitori, stimolare nuove amicizie e creare legami di fiducia con persone al di fuori della propria cerchia familiare, come ad esempio con l'allenatore".
Gli ostacoli che impediscono la pratica sportiva adattiva sono, in particolare, barriere fisiche e strutturali, come la difficoltà di identificare un centro di riferimento accessibile a sport adatti alla propria patologia (87,8% dei genitori e 86,6% degli adulti), la fatica di organizzare e gestire i trasporti, la scarsa sostenibilità economica e la percezione di poca inclusività delle attività sportive proposte (50% degli intervistati). "L'inclusione è il traguardo di un lungo progetto - commenta Luca Pancalli, presidente del Comitato italiano paralimpico - Questa indagine ci racconta di come lo sport possa migliorare sensibilmente la qualità della vita di persone con disabilità gravi e gravissime e favorire percorsi di socialità e di integrazione. Con lo sport è possibile superare i propri limiti e contribuire alla costruzione di una società più giusta, più equa, più solidale". I benefici della pratica sportiva "sono testimoniati dalla partecipazione e dalla resilienza dei tanti atleti, familiari, volontari, tecnici, tifosi - rimarca Andra Piccillo, presidente federale Fipps - Ma indagini come questa sono occasioni fondamentali per raccogliere dati ed evidenze statisticamente tangibili sui benefici e impatti che le discipline sportive che promuoviamo hanno sulla qualità della vita delle persone che le praticano e che le vivono, come vi invitiamo a sbirciare, in occasione della Giornata internazionale dedicata al powerchair hockey di domenica 7 aprile", sui social con #ipchday.
"Più che di diversità, a me piace parlare di unicità: siamo tutti diversi e per questo unici - conclude Amelia Parente, Rare Condition Government Affairs & Transformation Enabling Head Roche Italia - Lo sport è uno dei linguaggi universali capaci di compiere una operazione fondamentale per la coesione sociale: riconoscere l'unicità e il talento di ciascuno mentre si fonde con quello degli altri. E' per questo che siamo orgogliosi di aver fatto parte del progetto educativo 'La SMAgliante Ada', che mette al centro la salute mentale, quella fisica e la diversità e inclusione come la vogliamo intendere: unicità di ciascuno e unità tra tutti".
Morbillo e pertosse sono in aumento in Europa e l’Italia non fa eccezione. I dati pubblicati dal Centro europeo di prevenzione e controllo delle malattie (Ecdc) in occasione della Settimana europea dell'immunizzazione, nonché quelli rilevati dall’Iss per l’Italia mostrano in ogni fascia d’età un aumento dei contagi e un calo delle vaccinazioni: queste infezioni possono così circolare, lasciando i soggetti fragili esposti in un contesto dove l’immunità di comunità - garantita da un’ampia copertura vaccinale – non si concretizza. Per questo la Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie (Simg) si affianca alla Società italiana di pediatria nell’invito alla vaccinazione dei più piccoli per tutte le malattie prevenibili con vaccino e aggiunge che è fondamentale che gli adulti si adeguino con i richiami necessari.
I casi di morbillo - ricorda una nota della Simg - sono aumentati di 60 volte nella regione europea dell'Oms; secondo l’Ecd, dal 2023 sono in aumento in diversi Paesi dell’Ue. Tra marzo 2023 e fine febbraio 2024 sono stati segnalati almeno 5.770 casi di morbillo, con almeno 5 decessi. In Italia dal primo gennaio al 31 marzo 2024 sono stati notificati 213 casi di morbillo (34 a gennaio, 93 a febbraio, 86 a marzo). L’88% era non vaccinato al momento del contagio. 56 casi (26,3%) hanno riportato almeno una complicanza, inclusi 23 casi di polmonite e un caso di encefalite in un giovane adulto, non vaccinato. Il rischio più elevato è per i bambini con meno di un anno, che sono troppo piccoli per essere vaccinati, e per i soggetti fragili immunocompromessi che non possono ricevere il vaccino. Queste popolazioni dovrebbero essere protette dall'immunità di comunità: il morbillo si diffonde molto facilmente, quindi per interrompere la trasmissione è essenziale una copertura vaccinale almeno del 95% della popolazione.
Inoltre, dalla metà del 2023, come fa notare l'Ecdc - dettaglia la nota - è anche stato segnalato un aumento dei casi di pertosse in diversi Paesi dell'Ue, con dati preliminari che indicano casi più che decuplicati nel 2023 e nel 2024 rispetto al 2022 e al 2021.
"I numeri preoccupanti relativi alla diffusione di morbillo e pertosse - spiega Alessandro Rossi, presidente Simg - ci inducono a raccomandare fortemente le relative vaccinazioni non solo ai bambini, per i quali ci sono gli appuntamenti del calendario vaccinale, ma anche per gli adulti che non siano coperti o che necessitino di un richiamo. La vaccinazione, infatti, non è una protezione solo individuale, ma riguarda anche i soggetti che non possono riceverla per problemi di immunocompromissione e rischiano di contrarre il morbillo patendone conseguenze gravi, talvolta letali, proprio come sta avvenendo".
Il richiamo vaccinale contro il morbillo "è indicato per il personale sanitario, per i pazienti fragili, per le donne che programmano una gravidanza - sottolinea Rossi - Per quanto riguarda la pertosse, ogni dieci anni l’adulto deve sottoporsi alla somministrazione di una dose triplice di vaccino contro difterite-tetano-pertosse. Oltre al tetano, che ogni anno provoca alcuni decessi , è necessario proteggersi contro la pertosse, che provoca gravi rischi soprattutto per neonati, pazienti cardiopatici, con malattie respiratorie gravi, diabetici". Il rischio "è anche di confondere la patologia con una tosse prolungata, sottovalutando le pericolose conseguenze", conclude.
Negli Stati Uniti si lavora a un piano per fronteggiare lo scenario peggiore, l'esperto: "Oggi molto improbabile, ma più il virus si diffonde e più il rischio cresce"
"Esiste conferma della trasmissione" del virus dell'influenza aviaria H5N1 ad alta patogenicità "tra bovino e bovino e da bovino a pollame", secondo quando emerge "dal sequenziamento" virale. "Sono inoltre confermati casi di bovini da latte asintomatici", ma "con infezione da H5N1", anche se "l'entità dei test non è chiara". Lo evidenzia lo scienziato americano Eric Topol, vice presidente esecutivo Scripps Research, fondatore e direttore Scripps Research Translational Institute, in un'analisi sui risultati del vertice a porte chiuse organizzato nei giorni scorsi dal Dipartimento dell'Agricoltura (Usda), dai Centers for Disease Control and Prevention (Cdc) e dalla Food and Drug Administration (Fda), per fare il punto sull'emergenza aviaria nelle mucche da latte negli Stati Uniti.
Oltreoceano i timori per il diffondersi del patogeno di origine aviaria negli allevamenti crescono, tanto che già si lavora a un "piano di preparazione nel caso in cui si verificasse una trasmissione umana" del virus, finora mai confermata. I funzionari federali, riporta Topol, "hanno spiegato che il Tamiflu", il farmaco antivirale oseltamivir, "sarebbe efficace" per contrastare l'infezione nell'uomo "e che ne sono state accumulate scorte". Inoltre, "se necessario gli Usa potrebbero dirottare la produzione annuale di vaccini antinfluenzali per fabbricare vaccini anti-H5N1 su larga scala". Sono disponibili al momento "2 vaccini candidati contro l'H5N1 che si concordano bene con la sequenza attuale" del virus, e sfruttando la tecnologia dell'mRna "esiste la possibilità di aumentare la fornitura di vaccino" in caso di bisogno. Oggi "sembra molto improbabile" che si debba arrivare a tanto, ossia a dover fronteggiare un'epidemia di aviaria nell'uomo, "ma quanto più il virus H5N1 si diffonde incontrollato - avvertono gli esperti - tanto maggiori sono i serbatoi" in cui può proliferare "e le possibilità che si verifichino ulteriori mutazioni funzionali. Dunque è meglio pianificare lo scenario peggiore".
Al momento l'unico caso umano di infezione da H5N1 ad alta patogenicità documentato nell'ambito dell'epidemia fra i bovini è quello di un lavoratore del settore lattiero-caseario, che in Texas si è contagiato per contatto diretto con gli animali e ha presentato come unico sintomo una congiuntivite. Per contenere un'ulteriore diffusione dell'epidemia è stata emessa un'ordinanza federale che impone di effettuare test e segnalare i capi infetti. Quanto ai test di routine sui suini, 'osservati speciali' perché potrebbero rappresentare per il virus un ponte verso l'uomo, "finora sono risultati negativi".
"Epidemia più estesa di quanto si pensi"
L'epidemia di virus dell'influenza aviaria H5N1 ad alta patogenicità in corso tra le mucche da latte negli Stati Uniti sarebbe cominciata già alla fine dell'anno scorso, quindi diversi mesi in anticipo rispetto al primo caso confermato dalle autorità sanitarie a fine marzo 2024, e probabilmente è più estesa di quanto si pensi, sottolinea ancora.
Casi di infezione sono stati registrati finora in 8 stati Usa, ricorda Topol. Ma il recente report della Fda sulla positività al virus di diversi campioni di latte pastorizzato in commercio, evidenzia lo scienziato, supporta "fortemente" l'ipotesi che la diffusione dell'infezione negli allevamenti "sia molto più ampia" e vada "oltre questi 8 stati". Per Topol è "importante evidenziare che il test Pcr" utilizzato nelle analisi sul latte cerca "frammenti di virus, non il virus vivo" la cui presenza nell'alimento sarebbe "improbabile dopo la pastorizzazione". Per valutare la presenza di virus vivo la Fda dovrà effettuare altri esami di tipo colturale, ma quelli condotti finora - seppur "limitati" - sono "ad oggi tutti negativi per qualsiasi virus vivo nel latte".
Un altro dato rimarcato dallo scienziato americano riguarda l'esito del "grande lavoro" fatto dal biologo evoluzionista dell'Arizona Michael Worobey, che "eroicamente ha analizzato le 239 sequenze H5N1 rilasciate per la prima volta domenica notte", concludendo che l'epidemia deriva probabilmente da "un unico inizio della trasmissione virale dagli uccelli alle mucche. L'Usda ha dichiarato" inoltre "di ritenere che l'epidemia tra i bovini da latte negli Stati Uniti sia cominciata alla fine del 2023, inizialmente in Texas".
L'oncologo del Pascale di Napoli Ascierto: "Arruolati già una cinquantina di pazienti, se si confermano risultati positivi inizia era immunoterapia 4.0'"
"C'è molta attesa" per i risultati che emergeranno dai test in corso sul vaccino a mRna personalizzato contro il melanoma, cioè costruito su misura per il tumore del singolo paziente. Anche il Regno Unito sta trattando i suoi primi pazienti. "La notizia riportata in Uk" racconta "del processo di uno studio di fase 3 che adesso sta cominciando nei vari Paesi. Noi in Italia abbiamo iniziato a dicembre 2023, lo studio sta andando avanti. Nel nostro Paese ci sono 5 centri coinvolti, l'arruolamento procede e sta andando molto bene. Molti pazienti stanno partecipando e quindi contiamo di avere i risultati nel giro di 3 anni". A prospettarlo all'Adnkronos Salute è l'oncologo dell'Istituto nazionale tumori Irccs Fondazione Pascale di Napoli, Paolo Ascierto, direttore del Dipartimento che si occupa di tumori cutanei, immunoterapia oncologica sperimentale e terapie innovative .
"La tabella di marcia viene rispettata - fa il punto l'esperto - e probabilmente l'arruolamento si può chiudere anche prima. Il processo verrà ulteriormente velocizzato adesso con l'aggiunta del Regno Unito, perché così avremo più pazienti e questo significa senz'altro una velocità maggiore" nella raccolta dei dati. "In Italia credo siano già stati arruolati una cinquantina di pazienti, siamo avanti e ci sono tanti altri che sono in screening, in attesa di verificare se possono entrare nello studio. La performance del nostro Paese è importante" su questo fronte.
Come sarà il vaccino
Entrando nel merito del vaccino, "si aspetta questa ulteriore novità" nel mondo dell'oncologia, ragiona lo specialista. "I dati dello studio di fase 2 sono molto promettenti e quindi c'è molta attesa. E se lo studio dovesse essere positivo, da un lato cambia lo standard del trattamento adiuvante" per il melanoma, "ma si apre anche la porta a ulteriori sperimentazioni per altri tipi di tumori. Già ce ne sono alcune in corso, anche queste importanti. Quindi vedremo. E' un approccio sicuramente molto interessante quello di personalizzare l'attività del sistema immunitario".
Questo di Moderna, "che al momento ha un processo di sviluppo più avanzato, sarebbe il primo vaccino terapeutico" se i dati positivi saranno confermati. "La sua caratteristica", spiega Ascierto, "è che il vaccino viene prodotto direttamente dal tumore del paziente. Il campione tumorale, dopo che è stato tolto e analizzato, viene mandato in un laboratorio centralizzato che estrae tutto il Dna. Il tumore ha tante proteine mutate, diverse da quelle normali. E a ogni proteina mutata corrisponde un gene mutato. Quindi dal Dna del campione tumorale un algoritmo seleziona i neoantigeni, ovvero i geni di quelle proteine mutate tipici del tumore. L'algoritmo ne seleziona 34 fra quelli più immunogenici, cioè capaci di attivare maggiormente la difesa immunitaria. Viene poi prodotto l'Rna messaggero di questi 34 antigeni che diventa il vaccino. Un processo dunque personalizzato".
I test in Italia
E' il percorso seguito anche per i pazienti italiani che sono stati presi in carico dai centri coinvolti nel trial internazionale in corso. "Noi non sappiamo chi ha fatto il vaccino e chi il placebo, perché lo studio di fase 3 prevede l'arruolamento di 1.000 pazienti che fanno il vaccino e l'immunoterapia e 500 che fanno placebo e immunoterapia". Il medico 71enne Alfredo "è stato il primo paziente italiano trattato, sapremo al termine in che modalità". Che prospettive si aprono ora? "Per il melanoma, se si conferma il dato di fase 2" reso noto da Moderna e Msd, "cioè una riduzione del rischio di recidiva del 44% e addirittura del 76% per la comparsa di metastasi a distanza, è chiaro che sarà un ulteriore passo in avanti" per il futuro del trattamento e le prospettive di questi pazienti, ragiona l'oncologo.
"Al tempo stesso - continua - questo dato incoraggerà ulteriori studi clinici nel setting adiuvante, cioè dopo intervento chirurgico in collaborazione con l'immunoterapia classica, con l'obiettivo di poter avere risultati migliori anche per altri tumori". Una svolta quella che si prospetta con i vaccini sperimentali anticancro allo studio? "Di svolte ne stiamo vedendo diverse - puntualizza Ascierto - Se dovessi definire questo vaccino lo definirei 'immunoterapia 4.0', perché abbiamo gli inibitori dei checkpoint, abbiamo le Car-T, abbiamo i Til (linfociti infiltranti il tumore)". E il quarto 'pilastro' potrebbero dunque diventare i vaccini su misura.
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