Salute e Benessere
Il Medico risponde: I bambini e la Dislessia
“Il Medico risponde”
I bambini e la Dislessia
DOMANDA
Professore salve, sono Mirko, un fedele lettore online. Le ho scritto svariate e-mail senza mai ricevere risposta. Per favore vorrei avere delle delucidazioni in toto, riguardo la :”Dislessia nei bambini”. Per cortesia mi risponda, non cancelli le mie e-mails, per me è molto importante questo argomento. Grazie per la gentilezza, aspetto una sua dotta esposizione, in merito alla Dislessia. Buon lavoro a lei e tutto il giornale Sbircia la notizia magazine.
Mirko R. Milano
RISPOSTA
A cura del Dr. Ferdinando Martinez
ATTENZIONE: "Le informazioni contenute in questa rubrica medica, non devono ASSOLUTAMENTE, in alcun modo, sostituire il rapporto Medico di Famiglia/Assistito. Si raccomanda per buona regola, di chiedere SEMPRE il parere del proprio Medico di Famiglia, o Specialista di fiducia, il quale conosce in dettaglio la storia clinica del proprio Paziente. La nostra rubrica, non avendo fatto un'anamnesi di chi ci scrive, impossibile online, ha il solo ed esclusivo scopo informativo, decliniamo quindi tutte le responsabilità nel mettere in pratica qualsiasi chiarimento o indicazione riportata al solo scopo esplicativo e divulgativo. Qualsiasi domanda umanamente intrattabile via web, verrà automaticamente cestinata. Grazie per la gentile comprensione."
Salve a lei, gentilissimo Mirko.
Chiedo venia se, dei qui pro quo hanno impedito che le sue gradite mail avessero il giusto ritorno. Ma ecco rimedierò senza indugio, fornendole, a titolo puramente informativo, la giusta “dotta” delucidazione che lei attende da tempo.
Vediamo Mirko quindi cos’è la Dislessia.
Si pensa che la dislessia colpisca dal 5 al 15% dei bambini e il 5% della popolazione, ma non tutti i bambini dislessici hanno gli stessi problemi.
Potremmo definirla un deficit sostenibile e significativo della lingua scritta che non può essere spiegato da una causa evidente.
Si tratterebbe quindi di un disturbo dell’apprendimento della lettura che si manifesta principalmente nei ragazzi, in assenza di disturbi neurosensoriali, difficoltà socio-culturali, nonostante un’adeguata scolarizzazione. Il paziente in questione, presenta quindi una difficoltà nell’identificare le lettere, le sillabe o le parole.
Il 50% dei dislessici ha una storia familiare che rende plausibile l’ipotesi genetica, tuttavia la malattia è certamente multifattoriale. I ricercatori parlano di una disfunzione dei circuiti cerebrali coinvolti nella fonologia, cioè nella rappresentazione e nell’elaborazione dei suoni del linguaggio.
La dislessia può essere accompagnata da altri disturbi come:
- Disfasia: difficoltà nello stabilire il linguaggio orale
- disprassia: disturbo nell’esecuzione del gesto
- Discalculia: disturbo nel ragionamento, nella logica o nell’uso del numero
- Disortografia: disturbo che coinvolge la correttezza della scrittura, l’ortografia come capacità di scrivere rappresentando correttamente i suoni e le parole della propria lingua. Questa capacità che viene specificata come transcodifica del linguaggio orale, nel linguaggio scritto si manifesta con errori fonologici e non fonologici.
- Disgrafia: disturbo della forma della scrittura o disturbo della concentrazione e dell’attenzione.
Mirko, sappia che un bambino con dislessia ha un ritardo significativo nell’apprendimento della lettura rispetto ai bambini della sua fascia di età. Ha grande difficoltà a identificare le parole, il che rende la lettura e l’ortografia imprecise.
Il bambino può commettere diversi tipi di errori di lettura, ecco elencate le principali difficoltà responsabili dei disturbi della lettura nei bambini dislessici:
- Confusione uditiva: il bambino ha difficoltà a percepire la differenza tra i suoni vicini p/b, f/v, r/l, m/n.
- Confusione visiva: il bambino ha difficoltà a differenziare forme simili: f/t, m/n, n/r, p/q, b/d.
- Mancanza di memoria di lavoro visiva: il bambino conserva poco o male la forma e l’ordine delle lettere quando deve svolgere un compito di convertirle in suoni.
- Mancanza di memoria uditiva funzionante: il bambino ha difficoltà a trattenere i suoni uditi all’interno di una frase.
- Omissioni: aggiunte o inversioni di lettere (potra= porta; arbutos = arbusto).
- Una lettura parziale di una parola o
fusione di parole: (gestisci = sci). - Una cattiva divisione delle unità, degli elementi letti.
Il bambino ha quindi una lettura più lenta, ha difficoltà a leggere un testo lungo e denso. Ci sono segnali premonitori che dovrebbero allertare la famiglia del dislessico:
- Discorso: il bambino non pronuncia certi suoni che compongono una parola, non li pronuncia nella giusta direzione, pronuncia troppi suoni.
- Lingua: le frasi non sono corrette, mancano le parole.
- Memoria uditiva: il bambino memorizza con difficoltà filastrocche e poesie.
- Memoria visiva: il bambino non riesce a “ricopiare” il suo nome o altre paroline, intorno ai 5 anni.
- Psicomotricità : il bambino è goffo, ha difficoltà a coordinare i suoi movimenti.
- Organizzazione spazio-temporale: il bambino ha difficoltà a localizzarsi nel tempo e nello spazio.
- Affaticamento: legato all’attività di lettura.
- Motivazione: il bambino è motivato ad apprendere, la sua scarsa prestazione non è dovuta a mancanza di interesse.
- Lentezza: leggere e scrivere sono attività per lui molto laboriose.
- Esibizione orale/scritta: buona resa orale ma il bambino è ostacolato nella comprensione delle domande poste per iscritto.
- Numerose cancellature: riflesso di un desiderio di fare bene, le sue produzioni scritte appaiono disattente mentre fa sforzi reali per fare bene.
- Difficoltà di attenzione: ciò può essere dovuto a stanchezza o forte disturbo dell’attenzione.
- Cambiamento di comportamento: il bambino si ritira, si isola, sembra stanco, manca di voglia e dinamismo in classe.
La presenza di uno di questi segnali dovrebbe allertare la famiglia in modo che possa consultare rapidamente, quanto prima, i professionisti del settore interessati.
Mirko, per parlare di dislessia, ci deve essere un ritardo di almeno 18 mesi tra l’età effettiva e l’età di lettura e che le difficoltà riguardino solo il campo della scrittura.
L’obiettivo della valutazione è individuare, bisognerebbe trattare altre cause di disturbi del linguaggio in caso di:
- Ritardo nel linguaggio e nel linguaggio legato a immaturità o carenza educativa.
- Sordità transitoria o cronica.
- Scolarizzazione irregolare o inadatta.
- Disturbo visivo non corretto.
- Mancanza di comprensione dei meccanismi e delle finalità della lettura.
- Mancanza di voglia di imparare a leggere.
- Immaturità intellettuale ed emotiva.
- Disturbo psicologico o psichiatrico.
- Disabilità intellettuale.
Ebbene Mirko, una diagnosi di dislessia può essere fatta solo in assenza di tutte queste cause.
Naturalmente, questa valutazione può essere effettuata in un centro di riferimento specializzato atto a riunire Operatori Sanitari Specializzati.
Ma vediamo insieme in cosa consiste, e in che cosa comprende:
- Una valutazione logopedica esamina il livello della lingua orale e scritta. Il logopedista fa il punto sulle capacità e difficoltà del bambino in questi due ambiti.
- Una valutazione psicologica stabilisce il Quoziente di Intelligenza. Nei bambini dislessici, il “QI” è normale o addirittura superiore alla media. La valutazione mirerà anche a fare il punto sulle capacità del bambino, in particolare sulla memoria. Può anche essere integrato da una valutazione comportamentale o psico-emotiva.
- Una valutazione neuropediatrica è utile per determinare le funzioni mentali del bambino (memoria, attenzione, capacità motorie..), se necessario può eseguire un “brain imaging” in caso di dubbio con una lesione cerebrale ( il Brain Imaging è una tecnica diagnostica che consente di visualizzare l’attività cerebrale e di restituire un’immagine strutturale e funzionale del cervello in azione durante l’esecuzione di un compito o l’esposizione ad uno stimolo) .
- La valutazione psicomotoria determina le difficoltà di coordinazione motoria che possono ostacolare i movimenti nello spazio e la gestualità grafica del bambino.
Un controllo ORL è indispensabile per rilevare problemi di udito e trattare eventuali otiti sierose. - Una valutazione oftalmologica viene utilizzata per valutare la vista del bambino, proporre una correzione appropriata se necessario o indirizzare il bambino a un ortottista .
- La valutazione ortottica valuta le capacità motorie degli occhi del bambino che, in caso di movimenti oculari disordinati e involontari, altera i punti di riferimento del bambino sul suo lavoro.
Mirko, comunque, la maggior parte dei bambini dislessici non presentano tutti gli stessi disturbi, il piano terapeutico del bambino deve essere personalizzato, multidisciplinare e basarsi sulle osservazioni della valutazione iniziale del Logopedista, dello Psicologo, del Pediatra, del Medico Scolastico e dell’Insegnante.
Deve essere costantemente riadattato in base ai progressi compiuti, alle difficoltà persistenti, allo stato psicologico del bambino e agli obiettivi educativi della classe. Ciò richiede una stretta, oculata e seria collaborazione fra tutti…
La riabilitazione si concentra sulla fornitura di un’assistenza personalizzata per ogni bambino e su un progetto costruito su obiettivi a breve, medio e lungo termine. I rapporti sui progressi documentano i progressi e le disabilità persistenti.
L’Insegnante ha un ruolo importante nel modo di coinvolgere e far lavorare il bambino (interrogandolo il più possibile oralmente, scegliendo metodi di valutazione positivi, coinvolgendolo e responsabilizzandolo oltremodo, le lezioni vanno intese con un piano logico e professionalmente mirato).
Il Logopedista interviene fuori dalla scuola e fa lavorare il bambino sugli errori che commette durante la lettura e la scrittura dopo aver definito il tipo di dislessia di cui soffre il bambino.
Il delicato supporto è organizzato anche intorno ai disturbi associati (discalculia, disortografia, ecc.) e coinvolge diversi specialisti a seconda delle esigenze del bambino ( Psicologo, Ortottista, Psicomotricista, Terapista Occupazionale, ecc.)
In alternativa, esisterebbero anche metodi alternativi:
occlusione di un occhio, riabilitazione intensiva dell’udito ( ad esempio con la musica ), allenamento dell’equilibrio, trattamento nutrizionale a base di acidi grassi essenziali, trattamento del deficit posturale, cattura dell’attenzione…
Come abbiamo visto in precedenza, la valutazione e il trattamento possono essere effettuati nei Centri di riferimento per la dislessia o da Specialisti del settore.
Il bambino è curato in modo attento e multidisciplinare da diversi specialisti: Pediatra, Neuropsichiatra, Neuropediatra, Logopedista, Psicologo e Medico scolastico .
Naturalmente Mirko, ricorderemo l’importanza fondamentale del ruolo dei genitori e dell’insegnante nel sostenere e “amare” il bambino dislessico.
Mirko nel ringraziarla per l’attenzione nei nostri riguardi e per averci preferito, le ricordo che la mia risposta, non intende in alcun modo sostituirsi all’autorevole parere del Medico di famiglia, Medico Curante o di altre Figure Sanitarie di fiducia, preposte alla corretta interpretazione del problema in oggetto, a cui rimando, rigorosamente, per ottenere una più precisa indicazione incline sulle origini di qualsiasi sintomo stesso, grazie per la cortese comprensione, le auguro una meravigliosa domenica.
“Cum lenitate asperitas.”
Le difficoltà vanno trattate con dolcezza.
(Gabriele D’Annunzio)
Aspettiamo le vostre domande, inviatecele via mail a info@sbircialanotizia.it
Salute e Benessere
Pressione alta, il ruolo del Dna: lo studio
Maxi-studio internazionale apre a diagnosi di precisione, cure su misura e all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici
La pressione alta dipende certo dai cattivi stili di vita, ma sulla probabilità di ammalarsi di ipertensione - un fattore di rischio chiave per le patologie cardiovascolari - pesa anche il Dna. In un maxi studio sui dati di oltre un milione di persone, il più grande mai condotto finora sull'argomento, ricercatori e collaboratori dei National Institutes of Health-Nih americani hanno scoperto oltre 2mila regioni del genoma umano (loci genomici) legati alla pressione sanguigna, comprese 113 nuove regioni. Il lavoro è pubblicato su 'Nature Genetics' e secondo gli autori permetterà di capire meglio come viene regolata la pressione del sangue, nonché di identificare possibili bersagli per nuovi farmaci.
"Il nostro studio aiuta a spiegare una percentuale molto maggiore di differenze tra la pressione sanguigna di due persone rispetto a quanto precedentemente noto", afferma Jacob Keaton, sezione Informatica sanitaria di precisione del National Human Genome Research Institute (Nhgri), primo autore della ricerca alla quale hanno contribuito più di 140 scienziati di oltre 100 università, istituti e agenzie governative. I ricercatori sono riusciti anche a calcolare un punteggio di rischio poligenico, che combina gli effetti di tutte le varianti genomiche presenti in una persona, per prevederne la pressione e il pericolo ipertensione. "Conoscere il rischio di un paziente di sviluppare ipertensione potrebbe portare a trattamenti su misura, che hanno maggiori probabilità di essere efficaci", sottolinea Keaton.
Tra i nuovi loci genomici scoperti, molti si trovano in geni che svolgono un ruolo nel metabolismo del ferro, confermando precedenti evidenze secondo cui alti livelli di ferro possono contribuire alle malattie cardiovascolari, precisano gli autori. Gli scienziati hanno inoltre confermato l'associazione tra pressione sanguigna e varianti del gene Adra1A, che codifica per un recettore cellulare detto adrenergico, già target di farmaci per la pressione. Ecco perché gli autori ritengono che altre varianti genomiche individuate nella nuova ricerca potrebbero diventare bersagli farmacologici per sviluppare nuove terapie.
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Cardiologi: “Ecg con Ai è salto in avanti, screening...
Lo studio sull'efficacia dell'uso di nuovi Ecg con intelligenza artificiale nel prevenire i decessi individuando pazienti ad alto rischio mortalità, "ci dice che non si deve avere paura e non si deve essere scettici rispetto all'uso dell'Ai nella pratica clinica. Questa ricerca e altre del genere forniscono una indicazione importante sul tema della prevenzione. Se un medico, grazie appunto all'Ai, riceve un alert su un paziente specifico può dedicargli più attenzione, si può identificare uno scompenso cardiaco, si possono usare farmaci antiaritmici in modo selettivo, ma anche individuare aritmie maligne. L'Ecg intelligente ci permette un salto in avanti con uno screening più approfondito rispetto a quello che si esegue di routine, riducendo anche i costi e l'inappropriatezza". Così all'Adnkronos Leonardo De Luca, vice presidente Anmco, l'Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri, e direttore della struttura complessa di Cardiologia del Policlinico San Matteo di Pavia.
Rispetto alle innovazioni, in Italia "c'è un problema culturale", avverte De Luca. "Secondo un nostro censimento di tutte le strutture cardiologiche pubbliche, convenzionate e private presenti in Italia - spiega - parliamo di 790 strutture, solo nel 20% sono presenti strumenti di telemedicina, teleconsulto e telerefertazione. Il Pnrr doveva intervenire proprio su queste settore e sull'ammodernamento del parco tecnologico".
Il balzo tecnologico, favorito anche dall'Ai, può essere un rischio nel far aumentare la richiesta di offerta sanitaria 'hi-tech'? "C'è il rischio, come c'è un rischio di esagerare con l'interpretazione dei dati che arrivano dai vari software oggi a disposizione - risponde il primario di Cardiologia - Questo studio dimostra che proprio l'Ai applicata a un esame importante e ormai consolidato come l'Ecg può ridurre la mortalità del paziente ospedalizzato, ma c'è da considerare anche l'effetto Hawthorne, che accade quando c'è una variazione del comportamento in presenza di qualcuno che ti osserva. Questo - chiarisce - potrebbe essere accaduto nello studio quando il medico, che sa di partecipare a un ricerca, è più attento ai dati e all'osservazione clinica del paziente. Magari è più sensibile all'alert dell'Ai e interviene istantaneamente. Ma al di là di questa considerazione, davvero ormai con intelligenze artificiali che passano in rassegna milioni di dati e immagini in pochissimo tempo, siamo in presenza di una rivoluzione nel campo della cardiologia, e non solo".
Salute e Benessere
Nuovo cancro seno ereditario, Aiom: “Passo avanti per...
E' "un passo avanti importante sulla strada della diagnosi di precisione" lo studio dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano, pubblicato su 'Jama Network Open', che ha scoperto una nuova forma ereditaria di cancro al seno, associata al gene Cdh1. A spiegare all'Adnkronos Salute il valore del lavoro dei senologi Ieo è Francesco Perrone, presidente dell'Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) e direttore dell'Unità Sperimentazioni cliniche dell'Istituto nazionale tumori Fondazione Pascale di Napoli.
In donne operate per un tumore lobulare del seno, gli autori hanno definito una nuova sindrome chiamata 'carcinoma mammario lobulare ereditario', associata a mutazioni patogenetiche del gene Cdh1. Una forma di cancro e che si differenzia integralmente - sottolineano i ricercatori - dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dalle note mutazioni dei geni Brca1 e Brca2. I cosiddetti 'geni Jolie', che hanno spinto l'attrice americana e più di recente la supermodella Bianca Balti a ricorrere alla chirurgia preventiva per scongiurare il rischio cancro. Per i senologi Ieo, "le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1".
Su questo punto Perrone precisa: "Non faccio anticipazioni sui contenuti delle future linee guida Aiom, che sono frutto di un processo lungo e complesso, e che sono valide una volta approvate dall'Istituto superiore di sanità e pubblicate". Ciò premesso, lo studio dell'Irccs fondato da Umberto Veronesi indica "una nuova potenziale possibilità di fare diagnosi di precisione", afferma l'oncologo. Le conclusioni del lavoro, puntualizza, aprono all'eventualità di "aggiungere, nei prossimi anni, qualcosa all'armamentario diagnostico già disponibile per cercare di identificare tumori che hanno una causa ereditaria". Un'opportunità molto importante per i pazienti con mutazioni genetiche a rischio cancro, ma anche per i loro familiari, sui quali potrà essere cercata la stessa mutazione, valutando strategie personalizzate di prevenzione.
La nuova ricerca dell'Ieo, commenta il presidente Aiom, "è uno studio sicuramente importante su un tema molto importante che è quello delle forme ereditarie di cancro. In questo caso una forma di cancro della mammella, il carcinoma lobulare, che non è la più frequente", rimarca Perrone. L'oncologo si complimenta pertanto con gli autori anche "per la capacità di mettere insieme una grande casistica, iniziata prima del 2000", così da produrre risultati abbastanza 'pesanti' da poter sperare di orientare in futuro la diagnosi oncologica di precisione.
"Al momento - ribadisce il numero uno dell'associazione oncologi medici - mi sembra che il senso di questa pubblicazione possa essere quello di aggiungere potenzialmente, nei prossimi anni, qualcosa all'armamentario diagnostico di cui disponiamo per individuare i tumori con una causa ereditaria. Che ciò si potrà tradurre in una modifica della terapia o della prognosi è molto presto per dirlo, però è una cosa importante. Con i più noti e importanti 'geni Jolie' - ricorda infatti Perrone - quello che accade" già oggi "è che si fa una diagnosi di un tumore che è legato a un'anomalia di questi geni, e quindi si può poi discutere e ragionare anche per la prevenzione del cancro nei familiari che potrebbero avere la stessa mutazione. Un elemento, questo, molto importante".