Salute e Benessere
Pressione alta, il ruolo del Dna: lo studio
Maxi-studio internazionale apre a diagnosi di precisione, cure su misura e all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici
La pressione alta dipende certo dai cattivi stili di vita, ma sulla probabilità di ammalarsi di ipertensione - un fattore di rischio chiave per le patologie cardiovascolari - pesa anche il Dna. In un maxi studio sui dati di oltre un milione di persone, il più grande mai condotto finora sull'argomento, ricercatori e collaboratori dei National Institutes of Health-Nih americani hanno scoperto oltre 2mila regioni del genoma umano (loci genomici) legati alla pressione sanguigna, comprese 113 nuove regioni. Il lavoro è pubblicato su 'Nature Genetics' e secondo gli autori permetterà di capire meglio come viene regolata la pressione del sangue, nonché di identificare possibili bersagli per nuovi farmaci.
"Il nostro studio aiuta a spiegare una percentuale molto maggiore di differenze tra la pressione sanguigna di due persone rispetto a quanto precedentemente noto", afferma Jacob Keaton, sezione Informatica sanitaria di precisione del National Human Genome Research Institute (Nhgri), primo autore della ricerca alla quale hanno contribuito più di 140 scienziati di oltre 100 università, istituti e agenzie governative. I ricercatori sono riusciti anche a calcolare un punteggio di rischio poligenico, che combina gli effetti di tutte le varianti genomiche presenti in una persona, per prevederne la pressione e il pericolo ipertensione. "Conoscere il rischio di un paziente di sviluppare ipertensione potrebbe portare a trattamenti su misura, che hanno maggiori probabilità di essere efficaci", sottolinea Keaton.
Tra i nuovi loci genomici scoperti, molti si trovano in geni che svolgono un ruolo nel metabolismo del ferro, confermando precedenti evidenze secondo cui alti livelli di ferro possono contribuire alle malattie cardiovascolari, precisano gli autori. Gli scienziati hanno inoltre confermato l'associazione tra pressione sanguigna e varianti del gene Adra1A, che codifica per un recettore cellulare detto adrenergico, già target di farmaci per la pressione. Ecco perché gli autori ritengono che altre varianti genomiche individuate nella nuova ricerca potrebbero diventare bersagli farmacologici per sviluppare nuove terapie.
Salute e Benessere
In Italia oltre 26mila interventi l’anno per...
In testa la Lombardia seguita da Campania ed Emilia Romagna, fanalino di coda il Molise - Donne oltre 7 pazienti su 10
Ogni anno in Italia oltre 26mila persone si sottopongono a un intervento di chirurgia bariatrica che, per gli esperti, si conferma l'arma più potente e duratura nella lotta contro l'obesità. Rispetto ai 26.624 interventi totali dell'anno scorso, 14.424 si sono concentrati nel Nord Italia (54%), 5.407 nel Sud (20%), 4.613 nel Centro (18%) e 2.180 nelle Isole (8%). Nel dettaglio, la regione con maggior numero di interventi è la Lombardia (8.189), seguita da Campania (3.679) ed Emilia Romagna (3.428). Scorrendo la classifica, troviamo Lazio (1.975), Sicilia (1.700), Puglia (1.498), Abruzzo (1.294), Veneto (1.202) e Toscana (1.004). Nella seconda parte dell'elenco Piemonte (672), Sardegna (480), Liguria (398), Friuli Venezia Giulia (386), Marche (199) e Umbria (129). Fanalini di coda sono Trentino Alto Adige e Basilicata (entrambe con 121), Calabria (109), Valle d'Aosta (28) e Molise (12).
Secondo i dati Sicob relativi al 2023 - che verranno illustrati al 32° Congresso nazionale della Società italiana di chirurgia dell'obesità 'Obesità: alla ricerca di una nuova alleanza terapeutica', in programma dal 23 al 25 maggio presso Giardini Naxos (Messina) - e raccolti presso i 135 centri ufficiali (66 al Nord, 28 al Centro, 28 al Sud e 13 nelle Isole), emerge che il 73% dei pazienti sono donne e il 27% uomini, mentre, in fatto di età, il 30% ha tra i 41 e i 50 anni, il 26% tra i 51 e i 60, il 22% tra i 31 e i 40, il 13% tra i 21 e i 30, il 7% sono over 61 e il 2% ha tra i 17 e 20 anni. Per quanto riguarda invece la tipologia di intervento, in oltre il 97% dei casi condotto per via laparoscopica o robotica, la Sleeve Gastrectomy (14.149) rappresenta il 53% delle procedure effettuate; a seguire, il bypass gastrico tradizionale (3.767, 14%), il minigastric bypass (3.538, 13%) e le procedure endoscopiche (2.605, 10%).
Tra i temi al centro del Congresso Sicob la chirurgia laparoscopica e robotica, la prevenzione e la gestione delle complicanze postoperatorie, ma anche microbiota, nutrizione e farmaci.
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Nuova possibile terapia per cancro aggressivo alla tiroide,...
Nuove speranze contro il carcinoma anaplastico della tiroide, uno dei tumori più aggressivi, oggi orfano di cura e con una sopravvivenza media di 6 mesi dalla diagnosi. Uno studio internazionale coordinato dall'università di Santiago de Compostela in Spagna, a cui ha collaborato Laura Fugazzola, responsabile del Centro tiroide dell'ospedale Auxologico San Luca di Milano e docente di endocrinologia all'università Statale del capoluogo lombardo, ha identificato un agente terapeutico denominato PIAS2b-dsRNAi, in grado di eliminare in maniera selettiva le cellule di cancro anaplastico tiroideo senza alcun effetto sulle cellule sane. La scoperta, pubblicata su 'Nature Communications', rappresenta "un importante passo in avanti nella lotta contro questa patologia così grave e, ad oggi, senza terapia efficace", spiegano da UniMi e Auxologico.
I ricercatori - si legge in una nota - hanno caratterizzato per la prima volta un enzima chiamato PIAS2b che ha un ruolo cruciale nella sopravvivenza delle cellule di carcinoma anaplastico della tiroide. A differenza delle cellule normali e di altri tipi di cancro, le cellule anaplastiche dipendono da PIAS2b per la divisione cellulare. "Questa scoperta ha quindi portato alla possibilità di disegnare una terapia volta a contrastare direttamente l'attività di questo enzima chiave", riferisce Fugazzola. "Si tratta - precisa - di un agente terapeutico che si basa su un Rna a doppia catena, trascritto in vitro, denominato" appunto "PIAS2b-dsRNAi, che è in grado di silenziare l'enzima nelle cellule anaplastiche. Conseguentemente le cellule perdono la capacità di dividersi e muoiono attraverso un processo chiamato catastrofe mitotica".
L'efficacia di PIAS2b-dsRNAi è stata valutata utilizzando colture primarie di cellule di cancro anaplastico, confrontate con cellule di tessuti sani o con patologie tiroidee benigne o con altri tipi di cancro tiroideo. I risultati hanno dimostrato che l'agente terapeutico è altamente selettivo e agisce solo sulle cellule anaplastiche. Sono stati poi eseguiti studi preclinici in vivo, impiantando in modelli di topo carcinomi anaplastici di pazienti, con blocco della crescita tumorale dopo la somministrazione di PIAS2b-dsRNAi. "Un dato estremamente interessante - sottolinea Fugazzola - è che PIAS2b-dsRNAi si è dimostrato efficace nell'eliminare cellule anaplastiche con altre localizzazioni, tra cui pancreas e polmone. Questa versatilità apre la porta ad applicazioni più ampie nel trattamento di tipi diversi di carcinoma anaplastico, per i quali le possibilità terapeutiche sono ad oggi estremamente limitate". La speranza dei ricercatori è che "le compagnie farmaceutiche possano contribuire allo sviluppo clinico di questo composto per farlo arrivare ai pazienti il prima possibile".
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Onda, 27 maggio Open day emicrania negli ospedali a bollino...
Open day emicrania negli rete di ospedali a bollino rosa di Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere. In occasione della Settimana nazionale dedicata al mal di testa, lunedì 27 maggio la Fondazione coinvolge il suo network per offrire servizi gratuiti clinico-diagnostici e informativi fra cui visite neurologiche, consulenze con gli esperti, test di valutazione, infopoint, conferenze e distribuzione di materiale dedicato.
L'emicrania è una patologia cronica che colpisce circa il 12% degli adulti in tutto il mondo, con una prevalenza tre volte maggiore nelle donne, ricorda Fondazione Onda in una nota. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità è la terza malattia più frequente e la seconda più disabilitante, comportando dunque un altissimo costo umano, sociale ed economico.
L'obiettivo dell'(H) Open day emicrania, giunto alla seconda edizione, è sensibilizzare la popolazione sull'importanza di un riconoscimento precoce dei sintomi per un accesso tempestivo ai percorsi di diagnosi e cura per una migliore qualità di vita dei pazienti.