Cronaca
Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per...
Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per bimbi’ non approvata in Europa
La storia di Z.M. colpita da sindrome iperinfiammatoria e curata all'ospedale di Legnano
Nel sistema immunitario 'impazzito' di Z.M., una 42enne con diverse patologie fra cui una sindrome iperinfiammatoria rara, i macrofagi, 'spazzini' che normalmente eliminano cellule infette, uccidevano anche quelle sane. Arrivata all'attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese - ospedale di Legnano, la paziente ha scoperto il nome della malattia che (fra le altre) la affliggeva - la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh - ed è stata curata con un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall'azienda produttrice. "Un caso destinato a fare scuola", spiega all'Adnkronos Salute Mazzone, che in vista della Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio - il giorno più raro dell'anno - racconta com'è nato "uno dei primi report sull'utilizzo di emapalumab in un paziente adulto". Il medicinale è infatti autorizzato dalla Fda americana come prima terapia mirata per l'Hlh pediatrica.
Arrivata all'ospedale di Legnano, dopo un breve ricovero in Ematologia Z.M. viene trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell'Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli. Dopo gli accertamenti, la diagnosi di Hlh. "Si tratta di una sindrome iperinfiammatoria - illustra Mazzone - e se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi". Per questa patologia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti e infatti la 42enne soffre di malattia di Crohn (una Mici, malattia infiammatoria cronica intestinale, di natura autoimmune), complicata da polimiosite (patologia infiammatoria cronica autoimmune di competenza reumatologica).
Trattata con Dmard (farmaci antireumatici modificanti la malattia) e steroidi, e da settembre 2023 con infliximab, nel dicembre scorso Z.M. viene ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati. Gli esami del sangue evidenziano svariate alterazioni e l'analisi del midollo osseo conferma una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria che si manifesta come complicanza di malattie reumatologiche. Manifestazioni tipiche: "Febbre elevata che non risponde o risponde poco agli antipiretici; macchie rosse sulla pelle; ingrossamento di linfonodi, fegato e milza; emorragie; sintomi neurologici quali cefalea o convulsioni; sintomi di insufficienza epatica e/o renale", elenca Mazzone. "Una malattia grave - sottolinea - che in una percentuale elevatissima di casi può essere ancora mortale. La diagnosi precoce e la terapia mirata e tempestiva sono essenziali per migliorare la prognosi" e così scatta la corsa contro il tempo per salvare Z.M.
"Studi recenti - rimarca Mazzone - hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria". In particolare, "si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia". Non solo: nel 2020, "sul 'New England Journal of Medicine' - rammenta l'internista - sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche". L'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale è balzato agli onori della cronaca a inizio 2019 con il caso di Alex, bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, dove è stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.
Dopo "una terapia di associazione con l'anticorpo monoclonale eculizumab, con stabilizzazione" della paziente "ma mancato miglioramento, forte di questa esperienza nei bambini" l'équipe legnanese è ricorsa a emapalumab che "si è dimostrato efficace: Z.M. ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi. Non ancora approvato in Europa - puntualizza Mazzone - il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall'azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst. Emapalumab si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato", conclude lo specialista, lodando anche "i giovani medici e infermieri del reparto che hanno assistito la paziente".
La speranza di Mazzone è che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci" il destino dei malati "al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome. Spero - chiosa l'esperto - si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un'autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l'onore di conoscere, il cardinal Martini: 'Il paziente - diceva - non è un cliente, l'ospedale non è un'azienda, la sanità è fuori dal mercato'".
Cronaca
SuperEnalotto, estrazione oggi 26 aprile: i numeri vincenti
Nessun 6 né 5+1
Nessun '6' né '5+1' all'estrazione del Superenalotto di oggi. Centrati quattro '5' che vincono 46.784,22 euro ciascuno. Il jackpot per il prossimo concorso sale a 95.400.000 milioni di euro.
Con quanti punti si vince
Al SuperEnalotto si vince con punteggi da 2 a 6, passando anche per il 5+. L'entità dei premi è legata anche al jackpot complessivo. In linea di massima:
- con 2 numeri indovinati, si vincono orientativamente 5 euro;
- con 3 numeri indovinati, si vincono orientativamente 25 euro;
- con 4 numeri indovinati, si vincono orientativamente 300 euro;
- con 5 numeri indovinati, si vincono orientativamente 32mila euro;
- con 5 numeri indovinati + 1 si vincono orientativamente 620mila euro.
Ho vinto o no?
E' possibile verificare eventuali vincite attraverso l'App del SuperEnalotto. Per controllare eventuali schedine giocate in passato e non verificate, è disponibile on line un archivio con i numeri e i premi delle ultime 30 estrazioni.
Il prezzo di una schedina
La schedina minima nel concorso del SuperEnalotto prevede 1 colonna (1 combinazione di 6 numeri). La giocata massima invece comprende 27.132 colonne ed è attuabile con i sistemi a caratura, in cui sono disponibili singole quote per 5 euro, con la partecipazione di un numero elevato di giocatori che hanno diritto a una quota dell'eventuale vincita. In ciascuna schedina, ogni combinazione costa 1 euro. L'opzione per aggiungere il numero Superstar costa 0,50 centesimi.
La giocata minima della schedina è 1 colonna che con Superstar costa quindi 1,5 euro. Se si giocano più colonne basta moltiplicare il numero delle colonne per 1,5 per sapere quanto costa complessivamente la giocata.
I numeri vincenti di oggi, 26 aprile 2024
La combinazione vincente del concorso di oggi del SuperEnalotto è 9, 13, 51, 61, 81 e 83. Jolly 24 e SuperStar 59.
Cronaca
Università, Siaarti: ‘abolizione numero chiuso...
Giarratano, 'non pronti ad accogliere 50mila iscritti. Rivedere sistema quiz, è sbagliato perché premia i fortunati non i più preparati'
"Come Società italiana di anestesia, analgesia, rianimazione e terapia intensiva diciamo 'no' ai test che selezionano i fortunati anziché i più preparati. Ma diciamo 'no' anche ad un provvedimento che mette in difficoltà le università italiane, perché per carenze di aule e di docenti non sono pronte a ricevere circa 50mila iscritti alle Facoltà di Medicina e chirurgia, Medicina veterinaria e Odontoiatria e protesi dentaria. Per garantire il sistema approvato in Senato, occorrerebbero investimenti sull'università. Una situazione che, altrimenti, creerebbe il caos e sempre più disparità di accesso, dopo il primo anno". Così all'Adnkronos Salute il presidente della Siaarti Antonino Giarratano, dopo il via libera al testo base per la riforma dell'ingresso a Medicina adottato all'unanimità dal Senato, che abolisce dal prossimo anno i test d'ingresso, con un'apertura a tutti nel primo semestre e la prosecuzione del percorso formativo in base ai risultati ottenuti, mantenendo programmazione e graduatoria.
Come Siaarti siamo invece "a favore di un modello che permetta a tutti coloro che lo meritano di entrare in Medicina - aggiunge Giarratano - ferma restando la necessità di una programmazione che non crei una pletora di medici 'formati per corrispondenza o a distanza', quindi online per mancanza di aule e docenti in presenza. Occorre rivedere e abolire l'attuale sistema dei test e al tempo stesso investire su università e formazione creando sistemi equi di valutazione".
Cronaca
Università, Salutequità:’in Italia mancano...
'In settori quali emergenza, anestesia, rianimazione presto avremo forte carenza di queste figure professionali'
"Abolendo il numero chiuso alla Facoltà di Medicina non si risolvono i problemi dell'assistenza e si rischia anche di creare medici disoccupati. Questo perché l'Italia, secondo gli ultimi dati Ocse al 2023, ha 4,3 medici ogni mille abitanti rispetto a una media europea di 4, quindi già oggi come numero assoluto in eccesso. Quello che manca invece sono gli specialisti 'mirati' in settori come emergenza, geriatria, anestesia, rianimazione, cure palliative e la stessa medicina generale, dove l'età porterà presto a una forte carenza di queste figure professionali sul territorio". Così all'Adnkronos Salute il presidente di Salutequità Tonino Aceti, dopo il via libera al testo base per la riforma dell'ingresso a Medicina adottato all'unanimità dal Senato, che abolisce dal prossimo anno i test d'ingresso, con un'apertura a tutti nel primo semestre e la prosecuzione del percorso formativo in base ai risultati ottenuti, mantenendo programmazione e graduatoria.
"Al contrario, abbiamo una fortissima carenza di infermieri che oggi, sempre secondo il dato Ocse, sono in Italia 6,4 ogni mille abitanti contro la media europea di 9,5 - sottolinea Aceti - Anche in questo caso lavorare solo sull'incremento dei posti disponibili per i percorsi universitari non risolverebbe il problema delle carenze infermieristiche. Infatti, la media nazionale delle domande dell'iscrizione ad infermieristica è di 1,2 domande per posto messo a bando, e in alcune regioni non è stata raggiunta neanche 1 domanda per 1 posto".
Per questi motivi, "occorre mettere in campo politiche e provvedimenti concreti volti a strutturare un percorso che punti a 5 obiettivi", elenca l'esperto. "1. Maggior benessere organizzativo (oggi il burnout regna sovrano nelle professioni sanitarie tutte sottostimate come organici); 2. Più coraggio per innovare i modelli organizzativi e professionali al fine di renderli veramente al passo con i bisogni dei pazienti e del Servizio sanitario nazionale; 3. Più sicurezza per i professionisti oggetto di costanti e ripetute aggressioni verbali e fisiche; 4. Maggiori retribuzioni per rendere attrattivo il servizio pubblico rispetto al privato e più conveniente lavorare in Italia rispetto che andare all'estero; 5. Politiche fiscali diverse che consentano non solo di alleggerire il peso per gli studenti", ma anche di "invogliare al rientro nel nostro Paese gli oltre 25.000 medici e 30.000 infermieri laureati in Italia - dove la formazione è tra le migliori al mondo, come tutti ci riconoscono, e che è costata oltre 5 miliardi per queste due professioni - che oggi lavorano altrove, con maggiori guadagni e un futuro/carriera assicurato".