Salute e Benessere
Atassia di Friedreich, via libera in Ue per la prima terapia
L’esperta: "Omaveloxolone nuova era per gestione della patologia neurodegenerativa"
La Commissione europea (Ce) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con atassia di Friedreich (Fa). Si tratta - spiega in una nota la farmaceutica Biogen - del primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.
“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie - afferma Sylvia Boesch, MSc, sperimentatore principale dello studio Moxie e responsabile del Centro per disturbi rari del movimento di Innsbruck, dipartimento di Neurologia, Università di Medicina di Innsbruck (Austria) - Le persone con Atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone nell’ambito dello studio clinico hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità. Questa approvazione ha generato ottimismo all’interno della comunità: omaveloxolone ha il potenziale per inaugurare una nuova era nella gestione dell’Atassia di Friedreich”.
L'Atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. Molte persone con Fa necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate alla malattia contribuiscono a ridurre l'aspettativa di vita media a 37 anni. “Proprio nel mese dedicato alle malattie rare - osserva Maria Litani, presidente dell’Associazione italiana sindromi atassiche (Aisa) - arriva una nuova opzione terapeutica che va a colmare un importante bisogno insoddisfatto. Attendevamo questa giornata da anni e siamo convinti che con l’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento dell’Atassia di Friedreich, a beneficio di tutte le persone che convivono ogni giorno con questa malattia rara”.
L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si basa sui dati di efficacia e sicurezza provenienti dallo studio controllato con placebo Moxie parte 2. Al termine delle 48 settimane, i pazienti che avevano ricevuto il trattamento presentavano punteggi significativamente migliori sulla scala di valutazione dell’Atassia di Friedreich modificata (mFars) rispetto al gruppo placebo. Tutti i componenti della valutazione mFars, tra cui la capacità di deglutire (funzionalità bulbare), la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta, erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. Ulteriori dati esplorativi sono stati forniti grazie a un’analisi post hoc e propensity-matched in cui i pazienti trattati con omaveloxolone nello studio Moxie (estensione) hanno ottenuto punteggi mFars più bassi a 3 anni confrontati ad una corrispettiva coorte di storia naturale. Gli effetti collaterali più comuni sono: aumento degli enzimi epatici, diminuzione del peso e dell'appetito, nausea, vomito, diarrea, cefalea, affaticamento, dolore orofaringeo e dorsale, spasmi muscolari e influenza.
“Biogen è orgogliosa di poter aggiungere omaveloxolone al proprio portfolio di terapie e di poter rispondere a un forte bisogno medico insoddisfatto, rendendo disponibile in Unione europea il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich alle persone che vivono con questa malattia - commenta Matteo Papi, direttore medico di Biogen Italia - Abbiamo già avviato la collaborazione con la comunità medica e le autorità locali per garantire l’accesso al trattamento nel più breve tempo possibile. Il nostro ringraziamento va innanzitutto alla comunità di persone con Atassia di Friedreich, per il loro fondamentale contributo allo sviluppo di omaveloxolone, che ha reso possibile l'approvazione odierna”.
L’approvazione europea è “una pietra miliare verso un accesso globale al trattamento - sottolinea Jennifer Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich's Ataxia Research Alliance (Fara) - Siamo grati a tutti i ricercatori, ai Centri clinici, alle persone che convivono con l’Atassia di Friedreich e alle loro famiglie, alle associazioni pazienti, a Biogen e all'Agenzia europea per i medicinali per tutti gli sforzi, in termini di ricerca e sviluppo del farmaco e di sensibilizzazione, che hanno portato a questa approvazione. Non vediamo l'ora di continuare la nostra collaborazione con la comunità dell'Atassia di Friedreich con l'obiettivo di favorire l'accesso al trattamento dove è necessario". Anche l’associazione di pazienti Euro-ataxia “accoglie con favore l’approvazione - rimarca Andreas Nadke, presidente di Euro-ataxia - i nostri associati hanno lavorato molti anni per veder arrivare questa giornata tanto attesa. Siamo convinti che da oggi si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento della Fa”.
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Sanità, Siaarti: ‘anestesisti merce rara ma serve...
Giarratano, 'contrari a formare specializzandi rianimatori, medici d'urgenza e chirurghi in ospedali periferici fuori rete formativa'
"Anestesisti, rianimatori, medici d'urgenza e chirurghi sono ormai merce rara. Tuttavia, formare questi specializzandi anche in ospedali fuori rete formativa per colmare carenze di organico dovute ad anni di programmazione sbagliata ci lascia molto perplessi. La formazione sul campo e negli ospedali non è in discussione. Anzi, è fondamentale, ma occorre una riforma piena del sistema di formazione post-laurea Medicina che garantisca qualità della stessa, competenze e attività maturate sul campo". Così all'Adnkronos Salute il presidente della Società italiana di anestesia, analgesia, rianimazione e terapia intensiva (Siaarti) Antonino Giarratano, commenta l'approvazione da parte del Senato del 'Decreto Pnrr' che tanto preoccupa i medici specializzandi in cerca di una vera formazione post-laurea.
Per Giarratano "occorre evitare che lo specializzando sia considerato una risorsa destinata a coprire buchi di organico del Servizio sanitario regionale in strutture periferiche prive di molte specialità, dove - sottolinea - per restare alla disciplina di Anestesia e rianimazione, farebbe un'attività diversa e comunque priva di quelle specialità necessarie alla sua formazione, non maturando competenze essenziali per chi poi dovrà da tali nuovi specialisti essere assistito e curato".
Inoltre, "con questo provvedimento - evidenzia il presidente di Siaarti - è stata tolta ai docenti la loro funzione di certificare le acquisizioni di competenze. Chi lo farà, soprattutto se in alcune reti gli specializzandi non le matureranno? Insistiamo, troviamo soluzioni complessive che garantiscano tutte le esigenze, del sistema sanitario e della formazione. O la fuga dalle iscrizioni in alcune specialità diventerà una emorragia".
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I nani superlongevi dell’Ecuador hanno il cuore...
Nuovo lavoro firmato da Valter Longo, padre della dieta mima-digiuno, sui vantaggi genetici della sindrome rara di Laron
Sono poche centinaia in tutto il mondo, non più di 400-500. Portatori di una mutazione genetica rara che causa sì una malattia associata a una forma di nanismo (sindrome di Laron o Ghrd, deficit del recettore dell'ormone della crescita), ma conferisce anche dei vantaggi: innanzitutto una super longevità (i topi con la stessa mutazione vivono il 40% in più) e poi un rischio molto basso di cancro e diabete di tipo 2, nonostante un tasso più alto di obesità, nonché cervelli più sani e migliori performance nei test cognitivi e di memoria. Ebbene, l'ultima scoperta è che questa mutazione - identificata per la prima volta in un gruppo di ecuadoriani i cui antenati erano fuggiti dalla Spagna durante l'Inquisizione oltre 3 secoli fa - sembra proteggere anche il cuore. Lo studio è pubblicato su 'Med' e porta la firma del padre della dieta mima-digiuno Valter Longo, scienziato italiano docente di gerontologia negli Usa alla University of Southern California, e dell'endocrinologo Jaime Guevara-Aguirre dell'Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.
Lo studio
Per 2 decenni Longo, Guevara-Aguirre e i loro team hanno indagato sulle condizioni di salute e i processi di invecchiamento delle persone con Ghrd. Scoprendo che la mutazione che le caratterizza riduce la capacità dell'organismo di utilizzare l'ormone della crescita, ma rappresenta una specie di 'scudo' contro diverse patologie legate all'età. Finora, però, il rischio di malattie cardiovascolari nella sindrome di Laron restava poco chiaro. Anzi, l'idea era che negli esseri umani questa mutazione della longevità potesse aumentare i pericoli per cuore e vasi. Invece no.
I ricercatori hanno esaminato la funzione cardiovascolare, il danno all'apparato e i fattori di rischio nei pazienti Ghrd e nei loro parenti. Le valutazioni si sono svolte in due fasi a Los Angeles e in Ecuador, coinvolgendo un totale di 51 persone di cui 24 con sindrome di Laron diagnosticata e 27 familiari senza sindrome (controlli). E' risultato che "i soggetti Ghrd - riportano gli autori - presentavano livelli di glicemia, resistenza all'insulina e pressione sanguigna più bassi rispetto al gruppo di controllo. Avevano anche cuori più piccoli e carotidi meno spesse". Inoltre, "nonostante livelli elevati di colesterolo 'cattivo' Ldl, hanno mostrato una minor tendenza a sviluppare placche aterosclerotiche della carotide (7% vs 36%)".
"Questi risultati suggeriscono che gli individui con Ghrd hanno livelli normali o migliorati di fattori di rischio per patologie cardiovascolari rispetto ai loro familiari" senza sindrome di Laron, afferma Longo, autore senior del nuovo lavoro.
"Sebbene la popolazione testata sia ridotta - precisa lo scienziato - insieme agli studi su topi e altri organismi, questi dati sull'uomo forniscono preziose informazioni sugli effetti della carenza del recettore dell'ormone della crescita per la salute, e suggeriscono che farmaci o interventi dietetici che determinano effetti simili potrebbero ridurre l'incidenza di malattia e potenzialmente prolungare la longevità".
Salute e Benessere
Torna l’influenza, migliaia di bimbi a letto
Risale l'incidenza. Ancora 280mila casi in una settimana
Tornano a salire in Italia i casi di influenza e virus 'cugini', soprattutto tra i bimbi più piccoli, complici gli 'up and down' del meteo di questa strana primavera. Lo riportano gli ultimi bollettini del sistema di sorveglianza RespiVirNet, curato dall'Istituto superiore di sanità. E superano quota 14 milioni gli italiani messi a letto da infezioni che ancora sembrano non voler mollare la presa.
"Nella sedicesima settimana del 2024", dal 15 al 21 aprile, si legge, "i casi stimati di sindrome similinfluenzale, rapportati all'intera popolazione italiana, sono circa 282.000, per un totale di circa 14.399.000 casi a partire dall'inizio della sorveglianza". Nei 7 giorni analizzati l'incidenza delle sindromi simil-influenzali resta "stabile", pari a 4,8 casi per mille assistiti (erano 4,7 nella settimana precedente). Rimangono "maggiormente colpiti i bambini sotto i 5 anni di età, in cui si osserva un livello di incidenza di 14 casi per mille assistiti, in leggero aumento rispetto alla settimana precedente (13,7)".
In Toscana, Puglia e Basilicata, l'incidenza di influenza & Co. torna alla soglia basale.
Rezza: "Super coda per primavera ballerina"
"Abbiamo avuto una stagione influenzale molto molto intensa e attiva, con tantissimi casi: oltre 14 milioni di sindromi similinfluenzali che è un numero considerevole. E anche la parte finale, la 'coda' che stiamo sperimentando in queste settimane, è altrettanto lunga e intensa, e si accompagna alla circolazione ancora presente anche di altri virus circolatori". Complici "i cambiamenti di temperatura e una primavera ballerina e, in certi momenti, quasi invernale". Così all'Adnkronos Salute Giovanni Rezza, docente straordinario di Igiene all'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano sulla ripresa delle infezioni nei bambini più piccoli.
Quando si hanno i forti sbalzi di temperatura aumentano i contagi soprattutto perché "con il freddo tendiamo a stare in ambienti chiusi che facilitano i contatti, come ormai tutti sanno molto bene dopo l'esperienza pandemica". Siamo, comunque, "nella fase finale della stagione dei virus respiratori: vediamo in circolazione un po' d'influenza e una piccola 'zuppa' di altri patogeni, dal virus respiratorio sinciziale ai più presenti rinovirus". L'influenza di quest'anno "è stata sicuramente pesante e prolungata", nonostante "l'inverno mite". Ora però, "ci aspettiamo che la circolazione vada sempre più a diminuire". Quella che stiamo vivendo, "per quanto altalenante e prolungata, rappresenta comunque una coda, con una circolazione più bassa rispetto a un mese fa. Con il rialzo delle temperature in vista, probabilmente, staremo tutti di più all'aria aperta, e vedremo anche assottigliarsi sempre di più questa lunga e fastidiosa coda".
Lopalco: "Sbalzi termici causa solo in parte"
"I fattori climatici, incluse le 'altalene termiche', sono solo in parte fattori che facilitano la circolazione dei virus respiratori. Quello che di sicuro sappiamo è che l'ultima stagione influenzale, compresa la coda che stiamo vivendo, si caratterizza per una straordinaria intensità di circolazione virale", afferma all'Adnkronos Salute Pier Luigi Lopalco, docente di Igiene all'università del Salento.
"Quello che osserviamo in questi giorni - continua Lopalco - è il tipico 'colpo di coda' stagionale. Non cambia la valutazione che abbiamo fatto dell'intera stagione influenzale: quella del 2023/24 è stata certamente una stagione molto intensa di circolazione virale sostenuta sia da virus dell'influenza che da altri virus 'cugini', fra cui il virus respiratorio sinciziale ed il Covid-19. A fronte di questa intensità virale, purtroppo, non abbiamo avuto una adeguata attenzione alla vaccinazione. E' stata un'occasione di prevenzione mancata", conclude Lopalco.