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Salute e Benessere

Tumori, genetista Cortesi: “Test genetico Brca alla...

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Tumori, genetista Cortesi: “Test genetico Brca alla diagnosi di cancro al seno”

Su studio Olympia: "Olaparib riduce del 48% il rischio di recidiva"

Laura Cortesi

"Il test genetico va eseguito quando la paziente ammala di un tumore triplo negativo a qualunque età o quando la paziente ha un tumore al recettore ormonale positivo e Her2-negativo con uno stadio avanzato ad alto rischio per recidive, quindi uno stadio terzo oppure uno stadio secondo che effettua una chemioterapia neoadiuvante. L'esame può essere prescritto dall'oncologo, dal chirurgo o dal genetista, che diventano responsabili anche di informare adeguatamente la paziente sugli aspetti genetici collegati ai risultati". Lo ha detto Laura Cortesi, responsabile della Ss di Genetica oncologica al Dipartimento di Oncologia dell'Azienda ospedaliero-universitaria di Modena, commentando, oggi a Milano nel corso di una conferenza stampa, l'approvazione alla rimborsabilità della terapia mirata olaparib in pazienti adulte con cancro della mammella allo stadio iniziale ad alto rischio, negativo per il fattore di crescita epidermico umano (Her2-negativo) e con mutazioni nella linea germinale Brca1/2.

A proposito dell'efficacia, "lo studio Olympia - spiega Cortesi - ha dimostrato un beneficio non solo in termini di riduzione del rischio di recidiva, che si aggira intorno al 48%, ma anche in termini di miglioramento della sopravvivenza e questo è un miglioramento che, a 4 anni, è assolutamente significativo: parliamo di pazienti che tendenzialmente non moriranno per questa malattia nell'89% dei casi. Quindi c'è un beneficio che nessun altro tipo di trattamento in questo set di malattia ha dimostrato, cioè un beneficio di sopravvivenza globale".

"Sono candidate al trattamento con olaparib - ricorda Cortesi - le pazienti con tumore del seno triplo negativo con mutazione Brca che non abbiano raggiunto una risposta patologica completa alla chemioterapia neoadiuvante, oppure, se operate direttamente, in presenza di tumori superiori ai 2 centimetri o con almeno un linfonodo positivo. In pazienti affette da tumori a recettori ormonali positivi, i criteri di rischio sono costituiti da almeno 4 linfonodi ascellari interessati oppure dall'assenza di risposta patologica completa alla terapia neoadiuvante con un punteggio Cps-Eg maggiore o uguale a 3".

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Bimbi capaci di capire gli altri già a 3 anni, tutto merito...

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La ricerca italiana pubblicata sulla rivista scientifica 'Pnas'

Bambini - Fotogramma

Già a 3 anni i bambini sono capaci di capire gli altri, "specchiarsi" in chi hanno di fronte per imitarlo e per anticiparne le intenzioni. Tutto merito dei neuroni specchio. I piccoli sono infatti dotati di questa sofisticata architettura neurofunzionale sulla quale è basata la comprensione delle intenzioni altrui. I neuroni specchio sono attivi già a questa età. È quanto scoperto in uno studio italiano pubblicato sulla rivista scientifica 'Pnas', nato dalla collaborazione tra Giacomo Rizzolatti dell'Università degli Studi di Parma, padre della scoperta dei neuroni specchio, e il gruppo di ricerca composto da Cinzia Di Dio, Laura Miraglia, Giulia Peretti e coordinato da Antonella Marchetti, direttrice del Dipartimento di psicologia dell'università Cattolica, Campus di Milano.

"Si tratta - spiega Marchetti - di una scoperta molto importante in quanto dimostra che, già così piccoli, i bambini sono equipaggiati del sistema di 'risonanza' costituito dai neuroni specchio, che rappresentano i mattoncini sui quali si costruirà, con lo sviluppo e l’esperienza, una comprensione del mondo sociale via via più complessa e articolata". Sebbene i bambini in età prescolare siano in grado di pianificare catene di azioni motorie orientate a un obiettivo, la loro comprensione delle intenzioni di altri individui impegnati in compiti motori non era stata sinora approfonditamente indagata. Il gruppo dell'università Cattolica, insieme con Rizzolatti, ha misurato la capacità di bambini in età prescolare di organizzare una catena di azioni motorie, comprendendo l'intento della catena di azioni di un altro individuo.

Per verificare questa capacità, il gruppo ha misurato l'attivazione del muscolo miloioideo, coinvolto nell'apertura della bocca, mentre i bambini afferravano un boccone di cibo da mangiare o un pezzo di carta da mettere in un contenitore. Quando si afferrava il cibo, l'attivazione del muscolo miloioideo iniziava diversi millisecondi prima della conclusione dell'azione. Il muscolo non si attivava invece quando si afferrava la carta, suggerendo la presenza di una catena pianificata di eventi motori incentrati sull'obiettivo dell'azione. Anche quando i bambini guardavano uno sperimentatore eseguire gli stessi compiti di presa, il muscolo miloioideo si attivava durante l’osservazione del compito di afferrare per mangiare.

Tuttavia, spiega Marchetti, "abbiamo scoperto che l'attivazione del muscolo si verifica più lentamente rispetto a quanto avviene nei bambini più grandi, di 6-9 anni (esaminati da studi precedenti), supportati dalla comparsa di processi cognitivi più sofisticati". Secondo gli autori, i risultati suggeriscono che la comprensione delle intenzioni motorie degli altri è una capacità in via di sviluppo nei bambini in età prescolare. "In conclusione - sottolinea la scienziata - i dati attuali forniscono ulteriore supporto alle evidenze relative alle varie tappe dello sviluppo in questo dominio, in continuità con quelle ricerche sui bambini piccolissimi, che mostrano una sintonia precoce con gli atti motori diretti all'obiettivo".

Questi risultati "sono rilevanti anche in ottica di diagnosi precoce, per esempio nel caso di bambini con disturbo dello spettro autistico, perché renderebbero possibile una valutazione strumentale psicofisica di un eventuale deficit di comprensione delle intenzioni e di possibile compromissione di precursori fondamentali per lo sviluppo di competenze sociali", conclude Marchetti.

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Telethon, da bando multi-round 4 mln a 22 progetti di...

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Telethon, da bando multi-round 4 mln a 22 progetti di ricerca su malattie rare

Quasi 4 milioni di euro contro le malattie genetiche rare. Arrivano da Fondazione Telethon con il bando multi-round, nell'ambito del quale l'ente ha assegnato in terzo round "3.904.094 euro, raccolti grazie alla donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca" su tutto il territorio nazionale. Il bando multi-round - ricorda la Fondazione - è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori che desiderano chiedere i finanziamenti di presentare i propri progetti in 4 occasioni nell'arco di 3 anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti preposta alla valutazione, in caso di responso negativo. Grazie a quest'ultima assegnazione, sono oltre 3mila i progetti finanziati da Telethon dalla sua nascita.

La valutazione dei progetti - illustra la Fondazione - avviene tramite il metodo della peer review, sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca. Per questo terzo round del bando la valutazione dei progetti è stata affidata alla Commissione medico scientifica (Cms) di Telethon, composta da 28 membri, che si è avvalsa del supporto di 199 revisori esterni. In tutto sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base e 9 di ricerca preclinica. I programmi premiati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l'emofilia A, la sindrome di Rett, l'epilessia e le mucopolisaccaridosi.

"Con questa terza edizione del bando Multi-round, Fondazione Telethon - dichiara Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo - continua a lavorare per garantire i fondi necessari per la ricerca sulle malattie rare, anche grazie al supporto imprescindibile di scienziati e ricercatori di altissimo livello. La Fondazione lavora per creare i presupposti affinché una ricerca di qualità possa generare terapie e soluzioni innovative che migliorino la qualità e le prospettive di vita del paziente. Questo bando è, inoltre, la dimostrazione della grande vitalità della comunità scientifica italiana impegnata nell'ambito delle malattie genetiche rare, a giudicare dalla selezione di ricerche molto promettenti, dagli studi di base alla ricerca traslazionale".

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Medici Milano: “Boom febbre e mal di gola insolito...

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"Stiamo rilevando un aumento dei casi di sindromi simil-influenzali che si possono ricondurre al Covid". Ma "non tutti i pazienti si vogliono sottoporre al tampone, per cui per noi" medici di famiglia "diventa molto difficile fare la diagnosi differenziale. Le persone ricordano ancora quando si faceva il test e dovevano chiudersi isolate in casa, non considerano o non hanno capito che invece adesso con le dovute precauzioni si può uscire, per cui diventa molto difficile. Ma di forme simil-influenzali ce ne sono e ce ne sono di più di quelle che vediamo di solito in questa stagione nei nostri studi". A tracciare il quadro all'Adnkronos Salute è Anna Pozzi, segretaria provinciale della Federazione italiana medici di medicina generale (Fimmg) Milano, che conferma il crescente afflusso negli ambulatori di cure primarie della metropoli lombarda di pazienti con sintomi tipici di infezioni respiratorie, in linea con quanto emerge anche dall'ultimo bollettino Covid, che vede la Lombardia in testa per nuovi contagi registrati.

Fra chi si sottopone al tampone, spiega Pozzi, "i positivi ci sono, direi quasi un 80% - stima sulla base della sua esperienza di medici di famiglia - Senza fare nessun allarmismo", puntualizza, "perché comunque le forme sono piuttosto leggere e quindi si possono ben controllare". A essere colpite sono un po' "tutte le fasce d'età. Ed è chiaro che sul paziente anziano è molto importante avere il tampone Covid. Questo perché nelle persone con cronicità, che sono poi le più delicate, abbiamo la possibilità di somministrare un antivirale".

E se nel Lazio, dove anche si è assistito a un rialzo dei contagi, la Fimmg ha inviato un alert ai medici di famiglia della sua rete con le misure da intraprendere, "non ultima - si legge in una nota - quella di attivare, negli studi ove siano state allentate, le misure di protezione come mascherine e distanziamenti" per evitare contagi di persone fragili, a Milano, spiega Pozzi, "come Fimmg provinciale stiamo vedendo l'andamento dell'epidemia e se sentendo più colleghi i numeri si confermano. A quel punto manderemo anche noi delle linee guida ai nostri iscritti. Il problema è sempre comunque per le persone fragili, perché possono sviluppare delle complicanze".

Gli esperti evidenziano che a sostenere quest'onda di casi estivi di Covid può essere in particolare KP.3, la più recente variante di Sars-CoV-2, già prevalente negli Usa. I sintomi? "Quelli che stiamo vedendo noi in questi giorni sono i classici" della sindrome parainfluenzale, "come febbre, dolori articolari, raffreddore, mal di gola, malessere generale. Ci sono parecchi casi - conclude la segretaria di Fimmg Milano - ma la difficoltà, ribadisco, è fare i tamponi e senza diventa difficile esprimere numeri attendibili. Poi c'è anche chi fa il test a casa e semplicemente non lo dice al medico curante. Noi siamo a disposizione di tutti, per valutare la situazione, in caso ci comunichino una positività, e come si evolve".

In questo momento comunque "la situazione è tranquilla, nel senso che, da quanto so, non abbiamo registrato un aumento dei ricoveri ospedalieri. Quello che è abbastanza strano" per la stagione "è l'afflusso elevato di persone con sintomi parainfluenzali. Perché di solito in questo periodo non se ne vedono". Dovremo forse abituarci al Covid d'estate? "Mi sa di sì", chiosa Pozzi, precisando che "ancora oggi vediamo anche qualche polmonite, ma sono molto più rare le situazioni" di questo tipo "e comunque gestibili al domicilio".

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