Salute e Benessere
Malattie rare, per la Sma nuove prospettive di cura con...
Malattie rare, per la Sma nuove prospettive di cura con l’ok Aifa ad ampliamento della terapia genica
Già approvata in bimbi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 è ora disponibile anche per il tipo 2
I piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) e le loro famiglie possono contare su ulteriori prospettive di trattamento grazie all'approvazione da parte dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) dell'estensione dell'impiego di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*), prima terapia genica per la Sma, anche ai bambini con Sma 2 fino a 13,5 kg e ai pre-sintomatici con tre copie del gene Smn2. Il trattamento è infatti già rimborsato, dal 2021, per l'impiego nella Sma di tipo 1. L'approvazione arriva proprio in un momento storico in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più regioni italiane.
L'atrofia muscolare spinale - spiega una nota - è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, dovuta alla mancante o difettosa versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di 'sopravvivenza dei motoneuroni' (Smn). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale. Proprio la mancanza di proteina Smn1, che provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli (motoneuroni), rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o, nei casi più gravi, deglutire e respirare. La Sma tipo 1, i cui sintomi si sviluppano all'età di 6 mesi, e la Sma tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, sono le forme più gravi. La gravità varia in base al numero di copie del gene di riserva Smn2. Più di 7 pazienti su 10 con due copie di Smn2 sviluppa il tipo 1, la forma più comune, che rappresenta il 60% dei casi. Il tipo 1 è grave: se non trattato, porta alla morte o alla necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età in più del 90% dei casi. Oltre l'80% dei pazienti con tre copie di Smn2 sviluppa il tipo 2 (30% dei casi). Senza trattamento, questi pazienti non sono in grado di camminare e necessitano di una sedia a rotelle, e più del 30% muore entro i 25 anni. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi è fondamentale diagnosticare la Sma e iniziare il trattamento, comprese le cure di supporto proattive, il più presto possibile per arrestare la perdita di motoneuroni e la progressione della malattia.
"Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente, quanto prima viene somministrata - afferma Anita Pallara, presidente dell'associazione Famiglie Sma - Per questo ribadiamo l'importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull'intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l'importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull'intero territorio nazionale".
A supporto dell'estensione di rimborsabilità - prosegue la nota - è stato determinante il completamento dello studio di fase 3 Spr1nt, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup Smn2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Lo stesso studio conferma, inoltre, l'importanza dello screening neonatale per la Sma, per identificare i pazienti quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici.
"Bisogna tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e che il processo non può essere invertito - precisa Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di Neuropsichiatria infantile all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma - L'aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un'unica somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere, nei piccoli pazienti, tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede".
Proprio con l'avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti Sma e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia. Come provano i dati sull'impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Rwe, Real World Evidence, evidenza nel mondo reale), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro Paese, dove sono già stati coinvolti circa 125 bambini. "L'estensione della rimborsabilità della terapia genica per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di Aifa è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di Sma - conclude Roberta Rondena, Country Value & Access Head, Novartis - Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con istituzioni, società scientifiche e associazione pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L'impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l'impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie".
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Sanità, Siaarti: ‘anestesisti merce rara ma serve...
Giarratano, 'contrari a formare specializzandi rianimatori, medici d'urgenza e chirurghi in ospedali periferici fuori rete formativa'
"Anestesisti, rianimatori, medici d'urgenza e chirurghi sono ormai merce rara. Tuttavia, formare questi specializzandi anche in ospedali fuori rete formativa per colmare carenze di organico dovute ad anni di programmazione sbagliata ci lascia molto perplessi. La formazione sul campo e negli ospedali non è in discussione. Anzi, è fondamentale, ma occorre una riforma piena del sistema di formazione post-laurea Medicina che garantisca qualità della stessa, competenze e attività maturate sul campo". Così all'Adnkronos Salute il presidente della Società italiana di anestesia, analgesia, rianimazione e terapia intensiva (Siaarti) Antonino Giarratano, commenta l'approvazione da parte del Senato del 'Decreto Pnrr' che tanto preoccupa i medici specializzandi in cerca di una vera formazione post-laurea.
Per Giarratano "occorre evitare che lo specializzando sia considerato una risorsa destinata a coprire buchi di organico del Servizio sanitario regionale in strutture periferiche prive di molte specialità, dove - sottolinea - per restare alla disciplina di Anestesia e rianimazione, farebbe un'attività diversa e comunque priva di quelle specialità necessarie alla sua formazione, non maturando competenze essenziali per chi poi dovrà da tali nuovi specialisti essere assistito e curato".
Inoltre, "con questo provvedimento - evidenzia il presidente di Siaarti - è stata tolta ai docenti la loro funzione di certificare le acquisizioni di competenze. Chi lo farà, soprattutto se in alcune reti gli specializzandi non le matureranno? Insistiamo, troviamo soluzioni complessive che garantiscano tutte le esigenze, del sistema sanitario e della formazione. O la fuga dalle iscrizioni in alcune specialità diventerà una emorragia".
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I nani superlongevi dell’Ecuador hanno il cuore...
Nuovo lavoro firmato da Valter Longo, padre della dieta mima-digiuno, sui vantaggi genetici della sindrome rara di Laron
Sono poche centinaia in tutto il mondo, non più di 400-500. Portatori di una mutazione genetica rara che causa sì una malattia associata a una forma di nanismo (sindrome di Laron o Ghrd, deficit del recettore dell'ormone della crescita), ma conferisce anche dei vantaggi: innanzitutto una super longevità (i topi con la stessa mutazione vivono il 40% in più) e poi un rischio molto basso di cancro e diabete di tipo 2, nonostante un tasso più alto di obesità, nonché cervelli più sani e migliori performance nei test cognitivi e di memoria. Ebbene, l'ultima scoperta è che questa mutazione - identificata per la prima volta in un gruppo di ecuadoriani i cui antenati erano fuggiti dalla Spagna durante l'Inquisizione oltre 3 secoli fa - sembra proteggere anche il cuore. Lo studio è pubblicato su 'Med' e porta la firma del padre della dieta mima-digiuno Valter Longo, scienziato italiano docente di gerontologia negli Usa alla University of Southern California, e dell'endocrinologo Jaime Guevara-Aguirre dell'Universidad San Francisco de Quito, Ecuador.
Lo studio
Per 2 decenni Longo, Guevara-Aguirre e i loro team hanno indagato sulle condizioni di salute e i processi di invecchiamento delle persone con Ghrd. Scoprendo che la mutazione che le caratterizza riduce la capacità dell'organismo di utilizzare l'ormone della crescita, ma rappresenta una specie di 'scudo' contro diverse patologie legate all'età. Finora, però, il rischio di malattie cardiovascolari nella sindrome di Laron restava poco chiaro. Anzi, l'idea era che negli esseri umani questa mutazione della longevità potesse aumentare i pericoli per cuore e vasi. Invece no.
I ricercatori hanno esaminato la funzione cardiovascolare, il danno all'apparato e i fattori di rischio nei pazienti Ghrd e nei loro parenti. Le valutazioni si sono svolte in due fasi a Los Angeles e in Ecuador, coinvolgendo un totale di 51 persone di cui 24 con sindrome di Laron diagnosticata e 27 familiari senza sindrome (controlli). E' risultato che "i soggetti Ghrd - riportano gli autori - presentavano livelli di glicemia, resistenza all'insulina e pressione sanguigna più bassi rispetto al gruppo di controllo. Avevano anche cuori più piccoli e carotidi meno spesse". Inoltre, "nonostante livelli elevati di colesterolo 'cattivo' Ldl, hanno mostrato una minor tendenza a sviluppare placche aterosclerotiche della carotide (7% vs 36%)".
"Questi risultati suggeriscono che gli individui con Ghrd hanno livelli normali o migliorati di fattori di rischio per patologie cardiovascolari rispetto ai loro familiari" senza sindrome di Laron, afferma Longo, autore senior del nuovo lavoro.
"Sebbene la popolazione testata sia ridotta - precisa lo scienziato - insieme agli studi su topi e altri organismi, questi dati sull'uomo forniscono preziose informazioni sugli effetti della carenza del recettore dell'ormone della crescita per la salute, e suggeriscono che farmaci o interventi dietetici che determinano effetti simili potrebbero ridurre l'incidenza di malattia e potenzialmente prolungare la longevità".
Salute e Benessere
Torna l’influenza, migliaia di bimbi a letto
Risale l'incidenza. Ancora 280mila casi in una settimana
Tornano a salire in Italia i casi di influenza e virus 'cugini', soprattutto tra i bimbi più piccoli, complici gli 'up and down' del meteo di questa strana primavera. Lo riportano gli ultimi bollettini del sistema di sorveglianza RespiVirNet, curato dall'Istituto superiore di sanità. E superano quota 14 milioni gli italiani messi a letto da infezioni che ancora sembrano non voler mollare la presa.
"Nella sedicesima settimana del 2024", dal 15 al 21 aprile, si legge, "i casi stimati di sindrome similinfluenzale, rapportati all'intera popolazione italiana, sono circa 282.000, per un totale di circa 14.399.000 casi a partire dall'inizio della sorveglianza". Nei 7 giorni analizzati l'incidenza delle sindromi simil-influenzali resta "stabile", pari a 4,8 casi per mille assistiti (erano 4,7 nella settimana precedente). Rimangono "maggiormente colpiti i bambini sotto i 5 anni di età, in cui si osserva un livello di incidenza di 14 casi per mille assistiti, in leggero aumento rispetto alla settimana precedente (13,7)".
In Toscana, Puglia e Basilicata, l'incidenza di influenza & Co. torna alla soglia basale.
Rezza: "Super coda per primavera ballerina"
"Abbiamo avuto una stagione influenzale molto molto intensa e attiva, con tantissimi casi: oltre 14 milioni di sindromi similinfluenzali che è un numero considerevole. E anche la parte finale, la 'coda' che stiamo sperimentando in queste settimane, è altrettanto lunga e intensa, e si accompagna alla circolazione ancora presente anche di altri virus circolatori". Complici "i cambiamenti di temperatura e una primavera ballerina e, in certi momenti, quasi invernale". Così all'Adnkronos Salute Giovanni Rezza, docente straordinario di Igiene all'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano sulla ripresa delle infezioni nei bambini più piccoli.
Quando si hanno i forti sbalzi di temperatura aumentano i contagi soprattutto perché "con il freddo tendiamo a stare in ambienti chiusi che facilitano i contatti, come ormai tutti sanno molto bene dopo l'esperienza pandemica". Siamo, comunque, "nella fase finale della stagione dei virus respiratori: vediamo in circolazione un po' d'influenza e una piccola 'zuppa' di altri patogeni, dal virus respiratorio sinciziale ai più presenti rinovirus". L'influenza di quest'anno "è stata sicuramente pesante e prolungata", nonostante "l'inverno mite". Ora però, "ci aspettiamo che la circolazione vada sempre più a diminuire". Quella che stiamo vivendo, "per quanto altalenante e prolungata, rappresenta comunque una coda, con una circolazione più bassa rispetto a un mese fa. Con il rialzo delle temperature in vista, probabilmente, staremo tutti di più all'aria aperta, e vedremo anche assottigliarsi sempre di più questa lunga e fastidiosa coda".
Lopalco: "Sbalzi termici causa solo in parte"
"I fattori climatici, incluse le 'altalene termiche', sono solo in parte fattori che facilitano la circolazione dei virus respiratori. Quello che di sicuro sappiamo è che l'ultima stagione influenzale, compresa la coda che stiamo vivendo, si caratterizza per una straordinaria intensità di circolazione virale", afferma all'Adnkronos Salute Pier Luigi Lopalco, docente di Igiene all'università del Salento.
"Quello che osserviamo in questi giorni - continua Lopalco - è il tipico 'colpo di coda' stagionale. Non cambia la valutazione che abbiamo fatto dell'intera stagione influenzale: quella del 2023/24 è stata certamente una stagione molto intensa di circolazione virale sostenuta sia da virus dell'influenza che da altri virus 'cugini', fra cui il virus respiratorio sinciziale ed il Covid-19. A fronte di questa intensità virale, purtroppo, non abbiamo avuto una adeguata attenzione alla vaccinazione. E' stata un'occasione di prevenzione mancata", conclude Lopalco.