Salute e Benessere
Malattie rare, terapia genica ‘bimbi in bolla’...
Malattie rare, terapia genica ‘bimbi in bolla’ efficace e sicura a lungo termine
La terapia genica per l'Ada-Scid, una rara immunodeficienza nota anche come malattia di 'bambini in bolla' (per la necessità di garantire ai piccoli un ambiente di vita sterile e isolato, così da proteggerli dall'attacco di patogeni che potrebbero risultare fatali), si conferma efficace e sicura a lungo termine. Lo dimostra uno studio pubblicato su 'Nature Medicine' da clinici e scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, di cui 19 dopo la registrazione della terapia in Ue nel 2016. Quella per l'Ada-Scid è infatti una delle terapie avanzate più longeve - ricordano da San Raffaele, Telethon e università Vita-Salute San Raffaele - tra le prime al mondo a essere approvate come farmaci a tutti gli effetti. Terapia per la quale, dal 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione, scongiurandone il ritiro dal mercato dopo il disinvestimento da parte dell'azienda produttrice (Orchard Therapeutics) visto lo scarso ritorno economico.
"In questo lavoro descriviamo come anche dopo la commercializzazione la terapia genica per l'Ada-Scid continui a essere sicura ed efficace, come già dimostrato nella fase sperimentale iniziata nel 2000", afferma Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e ricercatrice dell'Unità operativa di Immunoematologia pediatrica dell'Irccs ospedale San Raffaele. "I pazienti - riporta - sono tutti vivi e nella maggior parte dei casi non hanno avuto bisogno di ulteriori terapie curative dopo la terapia genica. La loro qualità di vita è migliorata sensibilmente, hanno potuto sottoporsi regolarmente alle vaccinazioni, andare a scuola e condurre finalmente una vita in comunità. Nei pochi casi (circa il 15%) in cui il trattamento non ha funzionato, siamo potuti intervenire con successo con il trapianto" di cellule staminali ematopoietiche "da donatore. Continueremo a seguire i nostri pazienti per almeno 15 anni dalla somministrazione della terapia per monitorare la sicurezza a lungo termine: questo ci permetterà di studiare anche aspetti ancora poco noti di questa malattia non legati all’immunità, come quelli neurologici e metabolici".
L'osservazione sul lungo periodo dei 'bimbi in bolla' trattati con terapia genica ha messo in luce ancora una volta l'importanza della diagnosi precoce, sottolineano gli autori che lanciano un appello all'inserimento dell'Ada-Scid fra le patologie cercate con lo screening neonatale. Lo studio evidenzia anche disparità di accesso alla terapia, somministrata in Italia solo dal San Raffaele di Milano (unico centro autorizzato) e non sempre rimborsata facilmente in sistemi sanitari diversi dal nostro.
L'Ada-Scid è una malattia genetica molto rara, spiega una nota. L'incidenza annuale è stimata tra 1 caso su 375mila e 1 caso su 660mila nati vivi, e in base ai dati sui nuovi nati nell'Unione europea (circa 4 milioni l'anno) si stima che ogni anno nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia nei 27 Paesi Ue. La malattia è dovuta a un difetto nel gene dell'adenosina deaminasi, enzima essenziale per la produzione e la maturazione dei linfociti, un tipo particolare di globuli bianchi. Senza questa proteina, il sistema immunitario non si sviluppa correttamente e non riesce a combattere le infezioni più comuni che possono risultare anche fatali.
Attualmente la terapia di prima scelta per l'Ada-Scid è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia, ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando il trapianto di staminali non è fattibile, la terapia genica rappresenta una valida opzione terapeutica: si somministra una sola volta nell'arco della vita e consiste in un vettore di origine virale che trasporta una versione corretta del gene difettoso. Messo a contatto con le cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente, il vettore permette di ripristinare la produzione della proteina mancante. Reinfuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di dar vita a linfociti funzionanti e di difendere l'organismo dalle infezioni.
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Infettivologi, ‘coperture vaccinali in calo, serve...
"C'è un problema di coperture vaccinali in Italia. E' emerso anche durante il congresso Escmid Global a Barcellona", l'evento annuale che riunisce i microbiologi e infettivologi da tutta Europa e non solo, "quella anti-Covid in Italia non è stata molto efficace, siamo arrivati al 12% dei soggetti a rischio immunizzati mentre il resto d'Europa è sopra il 50%. L'Italia deve rivedere la politica sulle vaccinazioni e tra pochi giorni uscirà un documento congiunto Simit-Siti per preparare la prossima campagna vaccinale autunnale che - secondo noi - dovrà raccomandare anche l'anti-Covid insieme all'antinfluenzale. C'è anche preoccupazione per l'epidemia di morbillo che sta creando diversi problemi in vari stati europei. Insomma, il tema delle coperture vaccinali deve tornare la priorità delle politiche sanitarie". Lo sottolinea all'Adnkronos Salute Massimo Andreoni direttore scientifico della Società italiana di malattie infettive e tropicali (Simit) e professore ordinario di Malattie infettive Università Tor Vergata di Roma, che ha partecipato al congresso Escmid Global.
Quali sono stati i focus principali dell'evento congressuale? "L'antibiotico resistenza rappresenta un problema di sanità pubblica in tutti i paesi - risponde Andreoni - All'Escmid sono stati presentati diversi studi su nuovi approcci per arrivare a combattere i super batteri. Tra queste strategie sembra interessante quella che usa i 'virus fagi' che aggrediscono i batteri in maniera molto specifica. Sono virus non in grado di infettare le cellulare umane ma di attaccare le cellule batteriche di pseudomonas o stafilococco, ad esempio".
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Burioni contro Susanna Tamaro: “Ragionamenti identici...
Il virologo tuona contro la scrittrice dopo un articolo sul Covid: "Dovevamo uscirne migliori invece..."
"La scrittrice Susanna Tamaro, in un pezzo sul 'Corriere della Sera', ci spiega i vaccini producendosi in una mirabile crestomazia di 'ragionamenti' identici a quelli dei somari antivaccinisti. Ne dovevamo uscire migliori, invece ne siamo usciti tutti virologi, anche la Tamaro". Così, sui social, Roberto Burioni commenta l'articolo scritto da Susanna Tamaro sulle 'cicatrici lasciate dal Covid', in cui l'autrice critica la 'mancanza di azione terapeutica iniziale e la successiva polarizzazione attorno al vaccino, evidenziando dubbi e incertezze che persistono nonostante gli avanzamenti scientifici'.
Alle parole della Tamaro, Burioni risponde ricordando che "la nostra medicina 'meravigliosamente avanzata' in 'quasi un anno a braccia conserte' ha sviluppato un vaccino che ha salvato molte decine di milioni di vite, compresa forse pure la tua, permettendoti di partecipare da viva alle Olimpiadi delle bojate", chiosa il docente di virologia all'Università Vita Salute San Raffaele di Milano, che chiede infine al Corriere della Sera "perché ospitate simili scemenze che diffondono bugie pericolose per la salute pubblica e minano con la menzogna la fiducia nella scienza e nella medicina?"
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Snami, guardia medica riferimento indispensabile per...
Il sindacato risponde a servizio Tv sulle presunte carenza della continuità assistenziale
"Con profonda preoccupazione notiamo una mancanza di completezza nell'affrontare la complessità e l'importanza della guardia medica nell'assistenza sanitaria pubblica. Il servizio di guardia medica è stato istituito per interventi non differibili che non richiedono un intervento immediato di emergenza-urgenza e nel tempo è diventato un punto di riferimento indispensabile e strategico per l’intera collettività”. Così, il responsabile nazionale del Sindacato nazionale autonomo dei medici italiani (Snami) Continuità assistenziale, Giancarmelo La Manna, risponde - in una nota - al servizio televisivo di ‘Furoi dal coro’', su Rete 4, sulle presunte carenze della continuità assistenziale.
“L'invecchiamento della popolazione e l'aumento delle patologie croniche - aggiunge Federico Di Renzo, responsabile nazionale Snami medici in formazione e specializzazione - si contrappongono a una riduzione delle risorse destinate alle strutture ospedaliere e ai pronto soccorso, senza un potenziamento delle risorse territoriali, come il servizio di guardia medica, che hanno subito ulteriori tagli e chiusure. Questa situazione ha comportato una carenza di camici bianchi nei presidi territoriali e, in particolare, nel servizio di guardia medica, causando un impoverimento organizzativo e dell’offerta sanitaria, vedi visite domiciliari”.
Nella trasmissione, “la citazione della sentenza della Cassazione che condanna un sanitario in servizio nella continuità assistenziale - spiega La Manna - si riferisce a un caso particolare e straordinario che non raffigura la regolarità dell’attività del servizio. Si tende quindi a rappresentare un tentativo di discredito nei confronti dei numerosi colleghi che svolgono regolarmente un prezioso servizio. In buona sostanza - conclude - si cerca un ago nel pagliaio per esigenze televisive e, di fatto, si coinvolge una intera categoria”.