Salute e Benessere
Malattie rare, Fianchi (Gemelli): “Anemia emolitica...
Malattie rare, Fianchi (Gemelli): “Anemia emolitica autoimmune colpisce più il Nord”
"Per 1 mln di abitanti la prevalenza della Cad è di 5 casi in Lombardia e 20 in Nord Europa"
L'anemia emolitica da anticorpi freddi - nota con l'acronimo Cad (Cold agglutinin disease) - è "un'anemia emolitica" in cui c'è una "riduzione dei globuli rossi, e quindi dei valori di emoglobina, legata alla loro distruzione da parte di autoanticorpi. Viene definita da anticorpi freddi perché questi anticorpi prodotti dall'organismo del soggetto" contro i propri globuli rossi "si attivano nel range di temperatura tra i 3 e i 4 gradi". Si tratta di una "patologia rara e sottostimata. Uno studio di qualche anno fa", in particolare, "ha dimostrato che nelle regioni più fredde, quindi nel Nord Europa, c'era una prevalenza, quindi una differenza di insorgenza della patologia nella popolazione generale, di 20 casi verso i 5 della Lombardia, quindi 20 casi in Nord Europa contro i 5 della Lombardia per milione di abitanti".
Così Luana Fianchi, del Dipartimento Diagnostica per immagini e Radioterapia oncologica - Uoc Ematologia e Trapianto di cellule staminale emopoietiche della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, intervenendo oggi nella Capitale con un videomessaggio all'evento di presentazione di 'Una vita senza inverno', il diario che racconta il desiderio dei pazienti, nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, con il contributo di Cittadinanzattiva e di Uniamo, la Federazione italiana malattie rare.
"Nel range di temperatura tra i 3 e 4 gradi - spiega l'esperta - gli autoanticorpi", cioè gli anticorpi che attaccano erroneamente le cellule proprie dell'organismo, "si attivano e diventano in grado di riconoscere alcune sostanze che sono sui globuli rossi del paziente e di agglutinarli", cioè legarli. Situazione che, a sua volta, attiva il "complemento - che è importantissimo per la risposta immunitaria in generale, contro le infezioni - che porta a una distruzione dei globuli rossi che può essere più o meno marcata".
I sintomi che il paziente avverte "sono sicuramente un'estrema astenia - descrive Fianchi - un'intensa fatica anche nello svolgere le normali attività quotidiane, oltre ai segni dell'emolisi, quindi il paziente riferisce di avere ad esempio le urine molto scure proprio perché la distruzione dei globuli rossi porta poi all'eliminazione delle sostanze di emolisi. Si può avere un ittero, quindi un colorito giallastro della cute, però certamente tra i sintomi più invalidanti ci sono la fatica e l'astenia". A questi si possono associare condizioni "invalidanti, ad esempio, nelle estremità. Con l'esposizione al freddo, molti di questi pazienti possono avere un fenomeno, cosiddetto di Raynaud: una cianosi delle mani oppure dei piedi e, nei casi più gravi, si può arrivare anche a eventi trombotici e ischemici delle estremità".
La conoscenza di questa malattia "è importante perché - sottolinea l'ematologa - significa anche dare delle garanzie in più a questi pazienti. Per la Cad non esistono, per esempio, associazioni dei pazienti che possano rivolgersi alle autorità" per portare avanti le loro istanze, come un codice di esenzione per la patologia, ma anche "per condividere esperienze sia del quotidiano che nell'ambito lavorativo. Credo che il diario aiuterà a condividere e a far conoscere questo tipo di patologia che può essere molto invalidante per il paziente e può avere anche un carico importante per i caregiver, le persone che sono accanto a questi pazienti che spesso hanno bisogno di un'assistenza anche continuativa per i controlli in ospedale. Il fatto di essere accompagnati per far terapia o fare i controlli - conclude Fianchi - è un dato molto importante che poi si riflette sull'intera società".
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Pressione alta, il ruolo del Dna: lo studio
Maxi-studio internazionale apre a diagnosi di precisione, cure su misura e all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici
La pressione alta dipende certo dai cattivi stili di vita, ma sulla probabilità di ammalarsi di ipertensione - un fattore di rischio chiave per le patologie cardiovascolari - pesa anche il Dna. In un maxi studio sui dati di oltre un milione di persone, il più grande mai condotto finora sull'argomento, ricercatori e collaboratori dei National Institutes of Health-Nih americani hanno scoperto oltre 2mila regioni del genoma umano (loci genomici) legati alla pressione sanguigna, comprese 113 nuove regioni. Il lavoro è pubblicato su 'Nature Genetics' e secondo gli autori permetterà di capire meglio come viene regolata la pressione del sangue, nonché di identificare possibili bersagli per nuovi farmaci.
"Il nostro studio aiuta a spiegare una percentuale molto maggiore di differenze tra la pressione sanguigna di due persone rispetto a quanto precedentemente noto", afferma Jacob Keaton, sezione Informatica sanitaria di precisione del National Human Genome Research Institute (Nhgri), primo autore della ricerca alla quale hanno contribuito più di 140 scienziati di oltre 100 università, istituti e agenzie governative. I ricercatori sono riusciti anche a calcolare un punteggio di rischio poligenico, che combina gli effetti di tutte le varianti genomiche presenti in una persona, per prevederne la pressione e il pericolo ipertensione. "Conoscere il rischio di un paziente di sviluppare ipertensione potrebbe portare a trattamenti su misura, che hanno maggiori probabilità di essere efficaci", sottolinea Keaton.
Tra i nuovi loci genomici scoperti, molti si trovano in geni che svolgono un ruolo nel metabolismo del ferro, confermando precedenti evidenze secondo cui alti livelli di ferro possono contribuire alle malattie cardiovascolari, precisano gli autori. Gli scienziati hanno inoltre confermato l'associazione tra pressione sanguigna e varianti del gene Adra1A, che codifica per un recettore cellulare detto adrenergico, già target di farmaci per la pressione. Ecco perché gli autori ritengono che altre varianti genomiche individuate nella nuova ricerca potrebbero diventare bersagli farmacologici per sviluppare nuove terapie.
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Cardiologi: “Ecg con Ai è salto in avanti, screening...
Lo studio sull'efficacia dell'uso di nuovi Ecg con intelligenza artificiale nel prevenire i decessi individuando pazienti ad alto rischio mortalità, "ci dice che non si deve avere paura e non si deve essere scettici rispetto all'uso dell'Ai nella pratica clinica. Questa ricerca e altre del genere forniscono una indicazione importante sul tema della prevenzione. Se un medico, grazie appunto all'Ai, riceve un alert su un paziente specifico può dedicargli più attenzione, si può identificare uno scompenso cardiaco, si possono usare farmaci antiaritmici in modo selettivo, ma anche individuare aritmie maligne. L'Ecg intelligente ci permette un salto in avanti con uno screening più approfondito rispetto a quello che si esegue di routine, riducendo anche i costi e l'inappropriatezza". Così all'Adnkronos Leonardo De Luca, vice presidente Anmco, l'Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri, e direttore della struttura complessa di Cardiologia del Policlinico San Matteo di Pavia.
Rispetto alle innovazioni, in Italia "c'è un problema culturale", avverte De Luca. "Secondo un nostro censimento di tutte le strutture cardiologiche pubbliche, convenzionate e private presenti in Italia - spiega - parliamo di 790 strutture, solo nel 20% sono presenti strumenti di telemedicina, teleconsulto e telerefertazione. Il Pnrr doveva intervenire proprio su queste settore e sull'ammodernamento del parco tecnologico".
Il balzo tecnologico, favorito anche dall'Ai, può essere un rischio nel far aumentare la richiesta di offerta sanitaria 'hi-tech'? "C'è il rischio, come c'è un rischio di esagerare con l'interpretazione dei dati che arrivano dai vari software oggi a disposizione - risponde il primario di Cardiologia - Questo studio dimostra che proprio l'Ai applicata a un esame importante e ormai consolidato come l'Ecg può ridurre la mortalità del paziente ospedalizzato, ma c'è da considerare anche l'effetto Hawthorne, che accade quando c'è una variazione del comportamento in presenza di qualcuno che ti osserva. Questo - chiarisce - potrebbe essere accaduto nello studio quando il medico, che sa di partecipare a un ricerca, è più attento ai dati e all'osservazione clinica del paziente. Magari è più sensibile all'alert dell'Ai e interviene istantaneamente. Ma al di là di questa considerazione, davvero ormai con intelligenze artificiali che passano in rassegna milioni di dati e immagini in pochissimo tempo, siamo in presenza di una rivoluzione nel campo della cardiologia, e non solo".
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Nuovo cancro seno ereditario, Aiom: “Passo avanti per...
E' "un passo avanti importante sulla strada della diagnosi di precisione" lo studio dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano, pubblicato su 'Jama Network Open', che ha scoperto una nuova forma ereditaria di cancro al seno, associata al gene Cdh1. A spiegare all'Adnkronos Salute il valore del lavoro dei senologi Ieo è Francesco Perrone, presidente dell'Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) e direttore dell'Unità Sperimentazioni cliniche dell'Istituto nazionale tumori Fondazione Pascale di Napoli.
In donne operate per un tumore lobulare del seno, gli autori hanno definito una nuova sindrome chiamata 'carcinoma mammario lobulare ereditario', associata a mutazioni patogenetiche del gene Cdh1. Una forma di cancro e che si differenzia integralmente - sottolineano i ricercatori - dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dalle note mutazioni dei geni Brca1 e Brca2. I cosiddetti 'geni Jolie', che hanno spinto l'attrice americana e più di recente la supermodella Bianca Balti a ricorrere alla chirurgia preventiva per scongiurare il rischio cancro. Per i senologi Ieo, "le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1".
Su questo punto Perrone precisa: "Non faccio anticipazioni sui contenuti delle future linee guida Aiom, che sono frutto di un processo lungo e complesso, e che sono valide una volta approvate dall'Istituto superiore di sanità e pubblicate". Ciò premesso, lo studio dell'Irccs fondato da Umberto Veronesi indica "una nuova potenziale possibilità di fare diagnosi di precisione", afferma l'oncologo. Le conclusioni del lavoro, puntualizza, aprono all'eventualità di "aggiungere, nei prossimi anni, qualcosa all'armamentario diagnostico già disponibile per cercare di identificare tumori che hanno una causa ereditaria". Un'opportunità molto importante per i pazienti con mutazioni genetiche a rischio cancro, ma anche per i loro familiari, sui quali potrà essere cercata la stessa mutazione, valutando strategie personalizzate di prevenzione.
La nuova ricerca dell'Ieo, commenta il presidente Aiom, "è uno studio sicuramente importante su un tema molto importante che è quello delle forme ereditarie di cancro. In questo caso una forma di cancro della mammella, il carcinoma lobulare, che non è la più frequente", rimarca Perrone. L'oncologo si complimenta pertanto con gli autori anche "per la capacità di mettere insieme una grande casistica, iniziata prima del 2000", così da produrre risultati abbastanza 'pesanti' da poter sperare di orientare in futuro la diagnosi oncologica di precisione.
"Al momento - ribadisce il numero uno dell'associazione oncologi medici - mi sembra che il senso di questa pubblicazione possa essere quello di aggiungere potenzialmente, nei prossimi anni, qualcosa all'armamentario diagnostico di cui disponiamo per individuare i tumori con una causa ereditaria. Che ciò si potrà tradurre in una modifica della terapia o della prognosi è molto presto per dirlo, però è una cosa importante. Con i più noti e importanti 'geni Jolie' - ricorda infatti Perrone - quello che accade" già oggi "è che si fa una diagnosi di un tumore che è legato a un'anomalia di questi geni, e quindi si può poi discutere e ragionare anche per la prevenzione del cancro nei familiari che potrebbero avere la stessa mutazione. Un elemento, questo, molto importante".