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Salute e Benessere

Malattie rare, italiani creano organoide d’osso per...

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Malattie rare, italiani creano organoide d’osso per studiarle e testare nuove cure

Malattie rare, italiani creano organoide d'osso per studiarle e testare nuove cure

Per la prima volta è stato creato in laboratorio un organoide d'osso, una riproduzione tridimensionale del tessuto cartilagineo e osseo umano, utilizzando cellule staminali scheletriche di pazienti con la sindrome di Hurler, per studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per questa malattia genetica rara pediatrica che colpisce in Europa un bambino su 100mila. Il risultato è stato raggiunto grazie a una ricerca portata avanti dalla Fondazione Tettamanti di Monza e dalla Sapienza università di Roma, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale 'Jci Insight'.

Lo studio vede tra i co-autori Shunji Tomatsu dell'università del Delaware (Usa), tra i massimi esperti mondiali di mucopolisaccaridosi, gruppo di patologie genetiche rare di cui fa parte la sindrome di Hurler. Questa malattia è causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell'enzima che nell'organismo umano si occupa dello 'smaltimento' di alcune catene di zuccheri, dette glicosaminoglicani. L'accumulo di queste molecole danneggia tutti gli organi e i tessuti, in particolare le ossa che risultano essere la parte del corpo più resistente alle terapie oggi disponibili: l'enzimatica sostitutiva, che consiste nella somministrazione dell'enzima mancante, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, ovvero l'infusione nel paziente di cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, in cui il gene mutato è stato 'corretto' in laboratorio.

L'organoide, che replica alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti colpiti da questa patologia, viene ritenuto dagli scienziati un modello prezioso per osservare con precisione ancora maggiore i meccanismi della malattia e su cui sperimentare farmaci più efficaci. "L'organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti", spiegano Marta Serafini della Fondazione Tettamanti dell'Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Mara Riminucci, del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza. "Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. E' stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l'organoide manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani. La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico".

"E' fondamentale sviluppare modelli per studiare malattie rare vista la difficoltà di ottenere e, quindi, di analizzare campioni di tessuto, in particolare da pazienti pediatrici", osservano Serafini e Riminucci.

La sindrome di Hurler è la forma più grave di mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia genetica rara che, a sua volta, fa parte della più ampia famiglia delle mucopolisaccaridosi, caratterizzate dall'assenza degli enzimi necessari a metabolizzare e smaltire nelle cellule le molecole di zucchero complesse. L'accumulo di tali molecole danneggia gli organi e i tessuti ed è alla base di gravi sintomi tra cui problemi nella crescita, deformità scheletriche, malfunzionamento degli organi interni e del sistema nervoso. Le ossa sono particolarmente resistenti alle terapie oggi in uso per il trattamento della sindrome di Hurler, spiegano gli esperti, e pertanto le deformità scheletriche risultano essere uno dei sintomi più gravi di questa patologia. Studiarne i meccanismi, anche attraverso organoidi ossei ricavati da cellule umane, aumenta le possibilità di conoscere la sindrome di Hurler più a fondo e di sperimentare in prospettiva terapie più efficaci.

"Vorrei sottolineare - conclude Andrea Biondi, direttore scientifico dell'Irccs San Gerardo dei Tintori - l'importanza dei risultati all'interno della ricerca sulle malattie rare e in particolare quelle metaboliche congenite, che ha nel nuovo Irccs una delle sue aree più rilevanti di ricerca e sviluppo sia da un punto vista clinico che sperimentale".

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Burioni contro Susanna Tamaro: “Ragionamenti identici...

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Il virologo tuona contro la scrittrice dopo un articolo sul Covid: "Dovevamo uscirne migliori invece..."

Roberto Burioni - (Fotogramma)

"La scrittrice Susanna Tamaro, in un pezzo sul 'Corriere della Sera', ci spiega i vaccini producendosi in una mirabile crestomazia di 'ragionamenti' identici a quelli dei somari antivaccinisti. Ne dovevamo uscire migliori, invece ne siamo usciti tutti virologi, anche la Tamaro". Così, sui social, Roberto Burioni commenta l'articolo scritto da Susanna Tamaro sulle 'cicatrici lasciate dal Covid', in cui l'autrice critica la 'mancanza di azione terapeutica iniziale e la successiva polarizzazione attorno al vaccino, evidenziando dubbi e incertezze che persistono nonostante gli avanzamenti scientifici'.

Alle parole della Tamaro, Burioni risponde ricordando che "la nostra medicina 'meravigliosamente avanzata' in 'quasi un anno a braccia conserte' ha sviluppato un vaccino che ha salvato molte decine di milioni di vite, compresa forse pure la tua, permettendoti di partecipare da viva alle Olimpiadi delle bojate", chiosa il docente di virologia all'Università Vita Salute San Raffaele di Milano, che chiede infine al Corriere della Sera "perché ospitate simili scemenze che diffondono bugie pericolose per la salute pubblica e minano con la menzogna la fiducia nella scienza e nella medicina?"

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Snami, guardia medica riferimento indispensabile per...

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Il sindacato risponde a servizio Tv sulle presunte carenza della continuità assistenziale

Snami, guardia medica riferimento indispensabile per collettività

"Con profonda preoccupazione notiamo una mancanza di completezza nell'affrontare la complessità e l'importanza della guardia medica nell'assistenza sanitaria pubblica. Il servizio di guardia medica è stato istituito per interventi non differibili che non richiedono un intervento immediato di emergenza-urgenza e nel tempo è diventato un punto di riferimento indispensabile e strategico per l’intera collettività”. Così, il responsabile nazionale del Sindacato nazionale autonomo dei medici italiani (Snami) Continuità assistenziale, Giancarmelo La Manna, risponde - in una nota - al servizio televisivo di ‘Furoi dal coro’', su Rete 4, sulle presunte carenze della continuità assistenziale.

“L'invecchiamento della popolazione e l'aumento delle patologie croniche - aggiunge Federico Di Renzo, responsabile nazionale Snami medici in formazione e specializzazione - si contrappongono a una riduzione delle risorse destinate alle strutture ospedaliere e ai pronto soccorso, senza un potenziamento delle risorse territoriali, come il servizio di guardia medica, che hanno subito ulteriori tagli e chiusure. Questa situazione ha comportato una carenza di camici bianchi nei presidi territoriali e, in particolare, nel servizio di guardia medica, causando un impoverimento organizzativo e dell’offerta sanitaria, vedi visite domiciliari”.

Nella trasmissione, “la citazione della sentenza della Cassazione che condanna un sanitario in servizio nella continuità assistenziale - spiega La Manna - si riferisce a un caso particolare e straordinario che non raffigura la regolarità dell’attività del servizio. Si tende quindi a rappresentare un tentativo di discredito nei confronti dei numerosi colleghi che svolgono regolarmente un prezioso servizio. In buona sostanza - conclude - si cerca un ago nel pagliaio per esigenze televisive e, di fatto, si coinvolge una intera categoria”.

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Zanzara della malaria in Italia dopo oltre 50 anni: la...

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Dallo studio dell'Istituto Zooprofilattico Sperimentale locale e della Basilicata emerge "la necessità di rafforzare la sorveglianza in tutto il Mezzogiorno"

Zanzara della malaria (Afp)

La zanzara della malaria ritrovata in Puglia dopo oltre 50 anni. E' il risultato di uno studio dell'Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Puglia e della Basilicata, pubblicato su PubMed. "La scoperta ha una forte rilevanza e impatto sanitario, evidenziando un aumento della ricettività delle aree meridionali del Paese", scrivono gli autori. Nel settembre del 2022 un unico esemplare di 'Anopheles maculipennis' fu raccolto nel comune di Lecce e identificato molecolarmente come Anophelse sacharovi. Questa rilevazione ha portato ad attuare nel settembre 2023 un'indagine entomologica mirata.

"Ogni anno vengono segnalati casi di malaria importata nei paesi europei, il rischio di introduzione del plasmodium della malaria da parte di portatori di gametociti tra i viaggiatori provenienti da Paesi endemici dovrebbe essere preso in maggiore considerazione - avvertono gli autori -. I nostri risultati consentono di ripensare e costruire nuovi modelli per la previsione e l'espansione della malaria. Inoltre, per prevenire il rischio di reintroduzione della malattia, va considerata la necessità di rafforzare la sorveglianza dell'anofelismo residuo in tutto il Mezzogiorno".

Le indagini sono state condotte concentrandosi sugli allevamenti di animali, i maneggi e potenziali siti di riproduzione della zanzara.

Lopalco: "Nessun allarmismo, ma sorveglianza"

"La presenza di zanzare del genere anofele, quelle cioè in grado di trasmettere la malaria, è una informazione da tenere nella giusta considerazione" dice all'Adnkronos Salute, Pier Luigi Lopalco, docente di Igiene all'università del Salento. "Si fa la sorveglianza della circolazione delle zanzare per questo motivo. Niente allarmismi, quindi". Si tratta, per Lopalco, in ogni caso, di "un altro segnale di preoccupazione sui cambiamenti che il clima e le modificazioni dell'ambiente stanno comportando. Certamente non parliamo di rischio immediato di riportare la malaria in Italia. Ma è un avvertimento che impone di prendere seri provvedimenti per migliorare ancora di più la sorveglianza delle zanzare e ridurne la circolazione''.

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