Cronaca
Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare...
Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare genitori
Il difficile percorso di Emmanuela e Alessio per non trasmettere alla loro bambina la grave patologia del padre
Dalla Calabria alla Lombardia, passando per il Veneto e la Toscana. Un viaggio di 6 anni, faticoso (e costoso), attraverso 4 Regioni, con l'obiettivo di diventare genitori di un figlio che non dovesse fare i conti con la malattia rara e potenzialmente invalidante del papà. E' la storia di Emmanuela Siciliano e Alessio Pittari, nato con una patologia genetica ereditaria, il rene policistico, per il quale non esiste oggi una terapia risolutiva e che può portare nel tempo alla perdita della funzionalità renale negli adulti, oltre a molte complicazioni per altri organi. Un''eredità' che attualmente può essere risparmiata ai figli solo ricorrendo alla fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto - tecnica oggi consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili - che permette di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.
"Mio marito - racconta Emmanuela all'Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare che sarà il 29 febbraio - ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni una ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l'esito della dialisi è sempre una spada di Damocle". Le condizioni di Alessio "le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico". Ed è stato proprio l''essere informati' il punto di forza della coppia. "Alessio si è iscritto all'Associazione italiana rene policistico - continua la moglie - e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri".
Il lungo percorso per diventare genitori
In uno di questi appuntamenti, nel 2015, l'incontro con il nefrologo Francesco Scolari e la decisione di contattarlo a Brescia partendo da Paola, in Calabria, dove la coppia vive. Da qui l'inizio del percorso per diventare un giorno genitori. "Sapevamo sin dall'inizio quale strada sarebbe stata necessaria per questo progetto - prosegue Emmanuela - ovvero il ricorso alla diagnosi pre-impianto. Abbiamo quindi cominciato il percorso con la genetista" che ha coinvolto anche altri membri della famiglia e che ha necessitato di una consulenza in un'altra città ancora, a Padova. "Il primo passo da fare in questi casi - sottolinea - è avere la certezza di ciò che, a livello genetico, si dovrà analizzare nel feto". Il viaggio della coppia, cominciato nel 2015, fa quindi tappa a Firenze a settembre 2018 in un centro di fecondazione privato. "Ci sono state diverse fasi - dice Emmanuela -. Ci siamo sposati nel 2018 e siamo stati fortunati, Luce è nata nel 2021. E' bastato un solo tentativo di Pma. Non per tutti è così".
I tempi, infatti, possono essere molto più lunghi. "E' un percorso faticoso fisicamente - testimonia Emmanuela - stressante. Ci sono molte visite, monitoraggi, analisi, procedure varie. E' importante trovare persone competenti, in grado di aiutare anche ad orientarsi". Anche sul piano economico si tratta di un'impegno importante. "In Calabria in particolare gli ostacoli non mancano", ricorda. "Nella nostra regione queste procedure devono essere pagate direttamente dai cittadini e solo successivamente vengono rimborsate. Ci abbiamo rinunciato, abbiamo scelto il privato e anche di spostarci in altre regioni. Solo un pick up ovocitario (il prelievo degli ovuli), che facevo a Firenze, costava circa 1.500 euro, a cui aggiungere i monitoraggi (120 euro in media) fatti in Calabria. Non abbiamo mai voluto calcolare il costo complessivo, rifarei tutto senza pensarci un attimo. Ma considerando anche i diversi viaggi, i soggiorni, gli spostamenti, è stato sicuramente elevato".
"Raccontiamo la nostra storia per aiutare chi vive le stesse difficoltà"
Per Emmanuela e Alessio, oggi 35 e 34 anni, "raccontare la nostra storia, che è positiva, è molto importante per noi perché per le persone che hanno malattie rare le problematiche sono proprio queste: il dover 'girare' molto prima di avere delle risposte, dover spesso anche pagare di tasca propria e fare dei percorsi molto più lunghi degli altri". Per questo "è fondamentale informare subito i ragazzi che hanno patologie di questo tipo perché il percorso per avere dei figli, se lo desiderano, è spesso molto lungo. Noi abbiamo avuto Luce praticamente subito rispetto ad altri. Ma, ad esempio, abbiamo provato a fare un'altra volta il percorso, per avere un secondo figlio, e non ci siamo riusciti. E' importante essere informati in tempi giusti anche perché l'età ha il suo peso".
All'inizio, conclude, si è "inconsapevoli di quello che ti aspetta. C'è molta carica, tanta motivazione. Poi non è facile mantenerle perché comunque è dura, è molto dura, e il fallimento diventa drammatico. Per questo ci piacerebbe, con la nostra storia, dare speranze ai ragazzi, ma anche metterli davanti alla realtà, perché non perdano tempo se hanno un sogno da realizzare. Perché non è così scontato riuscire".
Cronaca
Adnkronos lancia Eurofocus, nuovo format multicanale...
Ampio spazio sarà riservato ovviamente alla campagna elettorale per le elezioni europee in occasione delle quali Adnkronos, la notte del 9 giugno, ha deciso di organizzare una maratona streaming dal Palazzo dell’Informazione di piazza Mastai a Roma
Le strategie chiave dell’Unione europea, le sfide che attendono il nuovo Parlamento e la nuova Commissione, e i grandi temi di politica estera e di difesa che mettono il nostro continente davanti a scelte non più rimandabili sui rapporti con gli Stati Uniti, la Cina e il cosiddetto “Global South”.
Nasce Eurofocus, iniziativa editoriale e multicanale di Adnkronos riservata all’informazione sull’Europa e dall’Europa: news in tempo reale, approfondimenti, speciali, dibattiti ed eventi dedicati oltre ad un canale web ad hoc e a una produzione multimediale con video e podcast.
Navigando su eurofocus.adnkronos.com si possono seguire sin d’ora le notizie, ascoltare il podcast quotidiano, leggere le interviste ad esperti e decision-maker italiani e stranieri. Ma non solo. Il sito raccoglierà anche resoconti e sintesi di dibattiti organizzati da Adnkronos con il coinvolgimento di autorevoli relatori per approfondire specifiche tematiche di interesse europeo.
Ampio spazio sarà riservato ovviamente alla campagna elettorale per le elezioni europee in occasione delle quali Adnkronos, la notte del 9 giugno, ha deciso di organizzare una maratona streaming dal Palazzo dell’Informazione di piazza Mastai a Roma. Condotta dal direttore Davide Desario e dai vicedirettori Fabio Insenga e Giorgio Rutelli, la notte delle Elezioni seguirà passo dopo passo lo svolgimento dello scrutinio con il contributo dei cronisti della redazione e l’intervento di politici, esperti e accademici, con il supporto di dati analitici in tempo reale. La diretta streaming partirà alle 22 e si concluderà alle 2.
“Le elezioni saranno un ottimo inizio per il neonato Eurofocus – commenta Giorgio Rutelli, vicedirettore Adnkronos – ma il lavoro dell’Adnkronos guarda anche e soprattutto oltre. Riteniamo, infatti, che il contesto internazionale e il ruolo dell’Unione in questa fase storica abbiano acceso un nuovo interesse tra i cittadini europei e italiani. Oltre ai conflitti a noi vicini e al dibattito sulla difesa comune, nei prossimi mesi sia la transizione ecologica che quella digitale affronteranno dei passaggi chiave, che avranno una forte incidenza sulla vita delle persone”.
Cronaca
Ilaria Salis va ai domiciliari a Budapest: Ungheria ha...
L'annuncio di Tajani al question time
Il tribunale di seconda istanza ungherese ha accolto il ricorso presentato dai legali di Ilaria Salis, che può quindi uscire dal carcere e andare ai domiciliari a Budapest. la docente da più di un anno in carcere con l'accusa di aver preso parte a un pestaggio contro un gruppo di neonazisti
Una notizia confermata dal ministro degli Esteri Antonio Tajani durante il question time a Montecitorio: "Mi consenta prima di rispondere all'interrogazione di annunciare la decisione del Tribunale del riesame ungherese che ha concesso gli arresti domiciliari a Ilaria Salis".
Cronaca
Disforia di genere, via al tavolo tecnico che riscriverà le...
Saranno 29 i membri della Commissione che discuteranno sul trattamento, definito dal decreto Schillaci-Roccella,"troppo disomogeneo in Italia"
Un tavolo tecnico di approfondimento sul trattamento della disforia di genere, istituito con decreto dai ministri della Salute Orazio Schillaci e della Famiglia Eugenia Roccella.
"Rilevata la disomogeneità con la quale i professionisti operano nel territorio nazionale e, conseguentemente, l'esigenza di disporre di linee di indirizzo che li supportino nel complesso percorso che va dalla diagnosi alle eventuali terapie dei pazienti disforici, perché giovani con disforia di genere, insieme alle loro famiglie, possano accedere al miglior supporto possibile, da parte del Servizio sanitario nazionale - si evidenzia nel decreto - viene ravvisata l'opportunità di costituire presso l'ufficio di Gabinetto del ministro della Salute un tavolo tecnico di approfondimento in materia di disforia di genere di minori, per una ricognizione delle modalità di trattamento di tale condizione nel territorio nazionale, inclusi eventuali aspetti giuridici connessi, e delle evidenze scientifiche emerse nella letteratura internazionale di settore". Recentemente, infatti, "alcuni Stati europei, che già da tempo adottavano il predetto farmaco, avendo rilevato importanti criticità, hanno rivisto, del tutto o in parte, i propri protocolli, specie quelli rivolti a minori".
Sono 29 i componenti del tavolo, a cui parteciperanno anche le principali società scientifiche del settore. A coordinarlo è il capo di Gabinetto del ministro della Salute, Marco Mattei. Ne fa parte anche Assunta Morresi, vice capo di Gabinetto della ministra per la Famiglia, la Natalità e le Pari Opportunità.