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Malattie rare, un problema soprattutto al femminile. In un...

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Malattie rare, un problema soprattutto al femminile. In un libro bianco i dati e le storie

Le donne sono la maggioranza delle persone con una malattia rara, e la quasi totalità di coloro che si prendono cura di un malato. Una predominanza al femminile che però più che fonte di orgoglio è causa di problemi economici, personali e psicologici. L’occasione per parlarne è stato, oggi a Roma al Senato, l’evento conclusivo della campagna ‘Women in Rare – la centralità delle donne nelle malattie’, durante il quale è stato presentato ‘Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro’, il primo libro bianco italiano, con informazioni, indagini qualitative e testimonianze di pazienti e caregiver.

Un’iniziativa ideata e promossa da Alexion, AstraZeneca Rare Disease insieme a Uniamo (Federazione italiana malattie rare) con la partecipazione di Fondazione Onda Ets, EngageMinds Hun e Altems dell’Università Cattolica.

L’obiettivo del progetto, spiega la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro, “è sollecitare azioni che possano tutelare le donne caregiver nella loro attività di cura quotidiana, che spesso le conduce a lasciare il lavoro, e le pazienti con malattia rara riguardo alla medicina di precisione e alla prevenzione delle altre patologie. È necessario aiutare le prime con una legge specifica che si occupi del caregiving, e le seconde offrendo assistenza e consulenza”.

In Italia – spiega una nota – sono più di 2 milioni le donne che hanno a che fare quotidianamente con una malattia rara, più di 1 milione come pazienti e altrettante come caregiver di un familiare, molto spesso un figlio o una figlia.

Cosa sono le malattie rare

In Europa le malattie sono considerate rare quando colpiscono 1 persona su 2mila. Il che significa che messe tutte insieme non si tratta di uno sparuto gruppo di malati, tutt’altro: secondo i dati della Commissione Europea, nell’UE sono 36 milioni le persone affette da una di queste patologie. Mentre in Italia, spiega l’Istituto superiore di sanità, si stima che ci siano oltre 1 milione di pazienti.

Il 72% delle patologie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono causate da infezioni, allergie e cause ambientali, oppure si tratta di tumori rari. Il 70% esordisce nella prima infanzia. Ad oggi se ne conoscono tra le 7 e le 8mila.

L’impatto delle malattie rare sulle donne

Per valutare l’impatto delle malattie rare, occorre considerare alcune peculiarità, come spiega Guendalina Graffigna, professoressa ordinaria di Psicologia dei consumi e della salute all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Cremona e direttrice del centro di Ricerca EngageMinds Hub che ha curato l’indagine: “Esiste una prevalenza di genere femminile del 52,4%” che “sono 1 milione e 48mila. Inoltre il carico assistenziale dei pazienti è nel 90% dei casi assorbito da loro. Basti pensare che 1 milione e 400mila pazienti sono in età pediatrica, e 2 su 5 oggi hanno meno di 18 anni: a prendersi cura di loro sono molto spesso le madri, che in numerosi casi vivono la riduzione delle proprie attività lavorative, ludiche e relazionali, in un’identificazione totale con la malattia e con l’incarico assistenziale che ne consegue. Purtroppo, molto spesso, le figure femminili sono ritenute le più adatte a occuparsi di un familiare malato e risentono di pressioni legate al ruolo di cura, che le porta a rinunciare a moltissime delle attività sociali”.

Le donne pagano dunque costi personali e familiari molto elevati, come evidenzia l’indagine e come sottolinea Giuseppe Arbia, direttore di Altems: ”Il 42% delle donne affette da malattia rara dichiara che la propria situazione economica è cambiata a seguito della diagnosi, con un peggioramento in 8 casi su 10”. E con un aggravio anche dal punto di vista psicologico. Le spese addizionali sono dovute a:

• trattamenti medici (77%), incluse le spese legate a viaggi per poter accedere a terapie e controlli (23%)
• gestione della casa e della famiglia (19%)
• Inoltre le donne con malattia rara perdono in media 45,46 giorni di lavoro all’anno, ovvero 3,78 giorni al mese.

La situazione economica peggiora anche quando la diagnosi è relativa ai propri figli, come dichiara il 65% delle caregiver. E anche in questo caso, le spese addizionali sono dovute a:

• trattamenti medici (69%), incluse le spese legate a viaggi per poter accedere a terapie e controlli (22%)
• gestione della casa e della famiglia (28%)
• in media, i giorni di lavoro persi dalle caregiver sono 43,67 all’anno, 3,64 al mese

Un riflettore sulla condizione di pazienti e caregiver

Riferendosi ai risultati dell’indagine, Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda Et, afferma: “La maggior parte delle donne intervistate ci ha raccontato che la patologia ha un’influenza negativa anche sulla percezione di sé e della propria femminilità e di sentirsi spesso in imbarazzo a causa delle limitazioni fisiche che comporta. Lo stesso avviene per la fertilità, un tema delicato per molte di loro. Con questa campagna vogliamo accendere i riflettori sulla condizione di queste donne, per chiedere interventi alle Istituzioni che vertano principalmente sull’offerta di supporto psicologico, sulla creazione di linee guida specifiche e percorsi diagnostici e su un’implementazione dei servizi sanitari territoriali con attenzione alla questione di genere”.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

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4 italiani su 10 soffrono di “notriphobia”, la paura per...

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“Nessuna persona ha bisogno di una vacanza quanto una che ci è appena stata”. Forse Elbert Hubbard non sa quanto la desideri chi soffre di “notriphobia”, ovvero la paura di non partire per le vacanze estive. L’etimologia è a metà tra l’inglese (“no trip”) e il greco (“fobia”)

Nel giro di quattro anni, dal Covid ad oggi, siamo passati dalla paura di fare le vacanze ed essere contagiati, alla paura di non andarci proprio in vacanza, nell’estate 2024. Lo sostiene l’Osservatorio sui trend dell’estate 2024 realizzato da PiratinViaggio, secondo cui il 40% degli italiani soffre di “notriphobia”.

I più colpiti da questa paura sono i giovani della Gen Z (chi l’avrebbe detto?) che vivono già una situazione di perenne ansia sociale, con diversi rischi per la salute mentale. Prenotare un viaggio, a volte anche solo cercarlo, genera invece delle sensazioni piacevoli e opposte all’ansia. Entusiasmo e felicità sono i sentimenti più comuni dopo aver prenotato le vacanze, come confermano il 67% e il 60% di preferenze riconosciuto dagli intervistati.

Di riflesso, non aver ancora prenotato le vacanze estive mentre si avvicina giugno crea ansia, o meglio “notriphobia”, appunto. Una paura che non impedirà, comunque, di andare in vacanza, come faranno nove italiani su dieci, secondo quanto emerge dal sondaggio.

Vacanze in coppia o da soli?

Nel sondaggio di PiratinViaggio, 6 su 10 affermano di vedere il viaggio come una priorità, tanto da aver taglio altre spese come cene al ristorante o shopping di vario tipo.

Chi rinuncia alle vacanze estive, invece, spiega che la rinuncia è motivata dai costi troppo elevati. Chiaramente, il peso di una vacanza aumenta esponenzialmente per le famiglie e le coppie con figli. Il 75% degli intervistati dichiara che viaggerà con la famiglia (o con il partner), il 17% con gli amici.

Sempre meno persone optano per una vacanza in solitaria o tramite gruppi organizzati. Un po’ a sorpresa, gli adulti risultano più pronti a partire da soli rispetto ai giovani. Per il 66% degli intervistati i costi andrebbero divisi equamente tra i partner a prescindere dal reddito.

Quando partono gli italiani

A proposito di reddito: non sempre però c’è bisogno di rinunciare alle vacanze. Per alcuni, basta non farle in piena alta stagione. In base alla risposte date al sondaggio, comunque l’87% degli italiani andrà in vacanza tra giugno e settembre. Il mese preferito è agosto (38%), seguito da luglio (22%) e settembre (16%). Solo il 13% opta per uno spacchettamento lungo tutta l’estate in una sorta di “vacanza a puntate”.
Ma quanto durano queste puntate o le vacanze?

La maggior parte degli intervistati preferisce soggiorni di una settimana (40%). Se si considera una durata di sette-dieci giorni, la percentuale sale al 60% degli intervistati. Solo due su dieci fanno vacanze più brevi di una settimana o di almeno due settimane.

Forse perché abituati al torpore della burocrazia, gli italiani si confermano turisti previdenti che prenotano con circa tre mesi di anticipo rispetto alla data di partenza. Tra chi non lo ha ancora fatto, invece, molti soffrono di “notrophobia” temendo che ormai sia troppo tardi.

La prudenza non è mai troppa per quasi uno su tre che blinda il viaggio tra i tre e i sei mesi prima, mentre solo il 6% si ridurrebbe all’ultimo minuto per prenotare le vacanze estive. Insomma, le vacanze last minute hanno perso appeal. A voler prenotare con largo anticipo sono in particolare i Baby Boomers, la generazione nata tra il 1946 e il 1964.

Estate 2024, quali sono le mete preferite degli italiani

Dall’Osservatorio di PiratinViaggio emerge chiaramente un risultato: anche per l’estate 2024 gli italiani preferiscono le località di mare che hanno ottenuto il 68% delle preferenze. In pratica, due intervistati su tre. Se invece fai parte del “team montagna”, devi sapere che il Trentino Alto Adige è la regione preferita dagli altri italiani che preferiscono l’estate bianca dei monti a quella blu delle coste.

E non è detto che si tratti di mare e montagne italiane dato che, in base al sondaggio, per l’estate 2024 gli italiani preferiranno andare all’estero. Anche qui la preferenza è netta: due vacanzieri su tre (65%) usciranno dal Belpaese per godersi le vacanze estive. Fuori, ma non troppo dato che il 49% sceglierà Paesi europei del Mediterraneo come Grecia, Spagna, Portogallo e Croazia. Anche se si va all’estero, dunque, vince il mare.

Il 16%, invece, andrà in giro per il mondo con Asia, Africa e America sul podio delle mete extraeuropee preferite dagli italiani.

Quanti restano in Italia?

Poco più di un italiano su tre, invece, trascorrerà l’estate 2024 nel Belpaese. La netta preferenza per il mare dà dei risultati quasi scontati, in termini di preferenze regionali: quelle più gettonate sono Sicilia, Puglia, Sardegna e Toscana. Sono per lo più gli adulti a restare nella penisola, mentre oltre il 70% dei GenZ è pronto a volare all’estero.

Usiamo questo verbo non a caso, dato che il 66% degli intervistati dichiara che prenderà l’aereo per spostarsi. Restano indietro auto, nave, treno e (per i più avventurosi) camper.

Cosa spinge alla scelta

La preferenza per l’estero fa il paio con le motivazioni che spingono gli italiani a scegliere una meta piuttosto che un’altra. Per il 71% degli intervistati, infatti, la prima motivazione nello scegliere il luogo delle vacanze è la curiosità di conoscere luoghi, scenari e culture mai viste.

La curiosità che muove gli italiani nella scelta delle mete di viaggio è legata alla lettura di articoli (42%), a post sui social media (65% soprattutto tra i giovani) dove svolgono un ruolo fondamentale i content creator, ai propri hobby e interessi (44%), al passaparola (34%), alla voglia di imparare un nuova lingua (6%) e alla pubblicità (6%). Emerge poi una curiosa tendenza figlia dei tempi: il 7% degli intervistati ha affermato di scegliere dove passare le vacanze estive in base luoghi in cui sono ambientate le serie tv.

Una volta decisa la meta, il 72% degli italiani si informa sulle attrazioni culturali, il 61% su cibo e ristoranti e il 52% sulle mete meno battute.

Estate 2024, quanto spenderanno gli italiani

Prima di passare all’ultima parte, quella più venale, proviamo a disegnare il viaggiatore italiano tipico, per quanto visto finora:

parte in piena estate, tra luglio e agosto;
preferisce le località di mare alla montagna o all’avventura;
preferisce l’estero all’Italia (e usa l’aereo);
viaggia in compagnia (del partner, della famiglia o di amici) anche per dividere le spese;
opta per soggiorni di una settimana.

Detto questo, quanto spenderanno gli italiani per le vacanze estive 2024?

In base ai risultati del sondaggio, la previsione di spesa non è mai elevata, specie se paragonata ad altri Paesi europei. Esattamente come gli stipendi italiani rispetto agli altri Paesi europei.

Il 32% degli italiani per la settimana estiva di vacanza spende tra 500 e 1.000 euro, il 17% spenderà tra i 1.000 e i 1.500 euro mentre il 14% spenderà meno di 500 euro.
Nonostante le difficoltà economiche, il 13% è pronto a concedersi un lusso, optando per soggiorni in una camera di livello superiore al proprio budget o pagando per esperienze di benessere.

D’altronde una settimana finisce presto, occorre puntare sulla qualità.

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Microplastiche nei testicoli: è allarme infertilità

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Plastica e infertilità maschile camminano di pari passo. O almeno è quello che sembra essere il legame emerso da uno studio pubblicato su Toxicological Sciences che ha dimostrato l’esistenza di quantità significative di microplastiche rinvenute nei tessuti testicolari di uomini e cani. Questo studio ipotizza, quindi, una correlazione tra l’inquinamento da plastiche e la sterilità.

Microplastiche negli organi umani

Diversi studi hanno confermato la presenza di microplastiche nel corpo umano. Dall’aria che respiriamo a ciò che mangiamo, diverse sono le fonti per colpa delle quali il corpo riceve queste sostanze. Dalla placenta al latte materno, in diversi organi e ora, anche nei testicoli umani: è l’Università del Nuovo Messico a scoprirlo. Xiaozhong Yu è il tossicologo che ha pensato di studiare l’impatto dei frammenti sul sistema riproduttivo. Il suo team ha esaminato 23 campioni di testicoli umani ottenuti tramite pazienti di età compresa tra i 16 e gli 88 anni. Le autopsie, eseguite nel 2016, hanno avuto come protagonisti anche gli amici a quattro zampe dell’uomo: 47 campioni di testicoli di cani ottenuti dagli ambulatori veterinari a seguito di interventi di castrazione.

La differenza tra le due specie? Nei testicoli umani la concentrazione di microplastiche è nettamente superiore. Gli studiosi hanno stimato che si parli di una quantità di circa tre volte superiore nell’uomo rispetto alle ghiandole sessuali canine: 330 microgrammi per ogni grammo di tessuto. Nei cani la quantità è pari a 123.

Ma di quali sostanze parliamo? Le microplastiche rinvenute negli organi umani è il polietilene o Pvc, plastica usata per gli imballaggi, per le bottiglie e i sacchetti della spesa, ad esempio. Sostanze che non sono prive di effetti negativi sul corpo e, nello specifico, sulla fertilità. Nei cani, ad esempio, il numero di cellule sessuali maschili è risultato più basso quando i tessuti avevano un quantitativo di microplastiche rilevabile. Per gli umani, il tipo di conservazione effettuato per i testicoli umani non ha permesso di condurre lo stesso esame.

A rischio la fertilità

Che la fertilità sia a rischio è cosa risaputa ormai da decenni. Diversi agenti atmosferici contribuiscono a ridurre il tasso di fertilità nel corpo umano. Dai pesticidi ai metalli pesanti, gli studi scientifici in materia stanno dimostrando anno dopo anno che la conta spermica così come la fertilità femminile non sono immuni allo stile di vita, al cibo che consumiamo, alle temperature sempre più in aumento e alle microplastiche presenti nella maggior parte delle sostanze che addirittura ingeriamo o respiriamo.

Un altro studio cinese aveva evidenziato che le microplastiche sono contenute in diversi organi e tessuti umani, dalla placenta al latte materno, dal fegato e dai polmoni ai tessuti cardiaci. Non si trovano solo nelle arterie, ma anche nei trombi, formazioni solide costituite da componenti del sangue come piastrine, globuli rossi e bianchi e fibrina, che si formano nei vasi sanguigni o nelle cavità cardiache.

Il problema resta la prevenzione, ma gli studiosi hanno evidenziato che la trasmissibilità può essere anche peggiore. A non aiutare è che queste sostanze sono contenute in tutti gli oggetti di uso comune: bottiglie di plastica, lattine di metallo per alimenti, detersivi, alimenti, giocattoli, cosmetici e pesticidi e possano influire sulla salute e configurarsi come un vero e proprio fattore di rischio di infertilità maschile e femminile.

Le microplastiche, in questo modo, diventando dei ‘perturbatori endocrini’, interferiscono con i processi ormonali, portando ad una riduzione del testosterone ormonale maschile, sin da bambini. Una teoria diffusasi è che tutte queste condizioni siano legate all’esposizione della madre a contaminanti ambientali nei momenti critici della gravidanza, quando si sviluppano gli organi sessuali del bambino e che la presenza di microplastiche si possa già rilevare da neonati.

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Salute, Oms: “Giovani con basso reddito a rischio cattiva...

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L’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) ha rilevato “allarmanti disparità” tra i giovani in Europa, con gli adolescenti a basso reddito che corrono rischi maggiori di obesità, inattività e cattiva alimentazione. Il rapporto si basa su dati provenienti da 44 paesi e mette in evidenza abitudini alimentari non salutari, tassi crescenti di sovrappeso e obesità e bassi livelli di attività fisica tra i giovani.

Meno del 40% degli adolescenti mangia frutta o verdura ogni giorno. Più della metà degli adolescenti non le mangia. Il consumo di dolci e bevande zuccherate rimane elevato, con un adolescente su 4 che dichiara di consumare quotidianamente dolci o cioccolata. E le disparità peggiorano la situazione: gli adolescenti provenienti da famiglie a basso reddito sono più propensi a consumare bevande zuccherate e meno propensi a mangiare frutta e verdure ogni giorno.

Oltre un adolescente su cinque è sovrappeso o obeso, con tassi più elevati tra i ragazzi rispetto alle ragazze e tra quelli provenienti da famiglie meno abbienti. Solo il 25% dei ragazzi e il 15% delle ragazze raggiungono il monte orario giornaliero di attività fisica raccomandato dall’Oms. Le disuguaglianze socioeconomiche influenzano l’accesso a spazi sicuri per l’attività fisica e la partecipazione a sport organizzati. Ma vediamo nel dettaglio cos’è emerso.

Giovani, salute a rischio

L’Ufficio regionale dell’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) per l’Europa l’ha chiama “epidemia della disuguaglianza“. Il riferimento, si spiega nel nuovo rapporto diffuso dall’agenzia, è ad “allarmanti disparità” osservate fra i giovani che vivono nell’area. Disparità nella dieta, nell’esercizio fisico, nel peso, che fanno sì che gli adolescenti a basso reddito corrano rischi maggiori di cattiva salute. Basato sui dati provenienti da 44 Paesi che partecipano allo studio Health Behavior in School-aged Children, il report evidenzia abitudini alimentari non salutari che concorrono all’aumento dei fattori di rischio significativi per una serie di malattie non trasmissibili, tra cui patologie cardiovascolari, diabete e cancro. Il quadro delle abitudini a tavola viene definito “preoccupante”.

Abitudini alimentari

Gli autori del rapporto hanno sottolineato l’aumento delle scelte non salutari da parte dei giovani. Meno di due adolescenti su cinque, infatti, mangiano frutta o verdura ogni giorno. Il numero diminuisce, però, anche in base all’età: dal 45% degli 11enni al 33% dei 15enni per la frutta, e dal 40% al 36% per le verdure.

A preoccupare è che è più la metà degli adolescenti a dichiarare di non mangiare né frutta né verdura ogni giorno (il 56% dei ragazzi e il 51% delle ragazze di 15 anni).

Dolci e bevande zuccherate

Una delle principali concause di uno stile di vita poco sano è il consumo eccessivo di dolci e bevande zuccherate. È emerso che tale consumo è ancora elevato tra gli adolescenti. Uno su quattro mangia quotidianamente dolci o cioccolata. Questo tasso è maggiore tra le ragazze, con una aumento dal 2018 ad oggi e aumenta con l’età: dal 23% al 27% per le ragazze di 11 anni e dal 26% al 28% per le 15enni. Sebbene il consumo giornaliero di soft drink abbia registrato un lieve calo complessivo rispetto all’ultima indagine del 2018, si attesta ancora al 15% tra gli adolescenti, con tassi più elevati nei ragazzi (16% contro 14% per le ragazze) e tra quelli provenienti da famiglie meno abbienti.

Anche in questo caso, sono le disuguaglianze che peggiorano la situazione. Gli adolescenti provenienti da famiglie a basso reddito sono più propensi a consumare bevande zuccherate (18% contro 15%) e meno propensi a mangiare frutta (32% contro 46%) e verdure (32% contro 54%) ogni giorno.

Sovrappeso e obesità tra i teenager

La disuguaglianza è una barriera per i giovani. L’accessibilità a opzioni alimentari sane si riduce con il ridursi del reddito, “il che porta a una maggiore dipendenza da alimenti trasformati e cibi zuccherati, che possono avere effetti dannosi sulla salute degli adolescenti”, ha osservato Martin Weber, responsabile del team Quality of Care and Programme Manager of Child and Adolescent Health all’Oms Europa. La prevalenza del sovrappeso e dell’obesità tra i teenager è da tempo un problema significativo per la salute pubblica: ne è colpito oltre un adolescente su cinque colpito, rileva l’agenzia Onu. Questa cifra è aumentata rispetto all’ultima indagine del 2018, passando dal 21% al 23% nel 2022. I tassi di sovrappeso e obesità sono più elevati tra i ragazzi (27%) rispetto alle ragazze (17%).

Attività fisica in adolescenza

Lo stesso problema di reddito si riscontra quando un giovane intende accedere ad un’attività sportiva. “Questa disparità evidenzia l’urgente necessità di affrontare i fattori socioeconomici sottostanti che contribuiscono a questi trend”, ammonisce l’Oms Europa. Ad allarmare è il livello basso di attività motoria. L’Oms ha raccomandato che si facciano almeno 60 minuti di attività fisica da moderata a vigorosa al giorno: il report mostra che nel complesso solo il 25% dei ragazzi e il 15% delle ragazze raggiungono questo monte orario giornaliero e la loro partecipazione diminuisce con l’età, in particolare tra le ragazze (24% delle 11enni contro il 13% delle 15enni).

Anche se il 60% degli adolescenti soddisfa la raccomandazione Oms con almeno tre appuntamenti a settimana dedicati all’attività fisica, la quota scende tra le ragazze, con poco più della metà (51%). Anche in questo caso è l’età a farne da padrona: il 65% delle ragazze di 11 anni che soddisfa la raccomandazione rispetto a solo il 46% delle ragazze di 15 anni. Di nuovo, le disuguaglianze socioeconomiche sono evidenti, conclude l’Oms Europa, con gli adolescenti provenienti da famiglie più benestanti che riportano livelli più elevati sia di attività fisica moderata-intensa (16% contro 26%) che di attività fisica intensa (51% contro 69%). Ciò suggerisce che fattori come l’accesso a spazi sicuri per l’attività fisica e la partecipazione a sport organizzati possono essere influenzati dal reddito familiare.

L’allarme dell’Oms: “Necessari interventi mirati”

“I risultati del rapporto segnalano la necessità di interventi mirati per consentire agli adolescenti di adottare comportamenti più sani ed evitare abitudini che incidono non solo sulla loro salute e sul loro benessere attuali, ma anche sul loro percorso futuro da adulti – ha commentato Hans Kluge, direttore regionale Oms Europa -. Inoltre, le disparità socioeconomiche nei comportamenti di salute degli adolescenti contribuiscono a un circolo vizioso di svantaggio. I bambini provenienti da famiglie meno abbienti hanno maggiori probabilità di sperimentare conseguenze negative sulla salute, che possono ostacolare i loro risultati scolastici, le prospettive occupazionali e la qualità generale della vita. Ciò perpetua le disuguaglianze sociali e limita le opportunità di mobilità sociale ascendente”.

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