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Salute e Benessere

Duchenne, famiglie ancora in attesa decisione europea su...

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Duchenne, famiglie ancora in attesa decisione europea su farmaco Translarna

Verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile

Medico con stetoscopio in tasca - (Fotogramma)

Manca poco alla risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), unico farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per le mutazioni nonsenso. Dopo la comunicazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali del 24 gennaio scorso, in cui era stato emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata in seguito alla procedura di riesame, la Comunità Europea ha comunicato che la decisione relativa a Translarna™ (ataluren) verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile si legge su osservatoriomalattierare.it.

“Dopo il secondo parere negativo del CHMP ci siamo basati sui tempi medi di conclusione delle procedure – spiega l’associazione Parent Project Aps in una nota stampa – che solitamente prevede 60 giorni, ma senza indicazioni precise abbiamo potuto solo fare supposizioni su possibili date. Ora, finalmente, è stata ricevuta una comunicazione ufficiale che indica la settimana del 22 aprile come periodo in cui verrà presa una decisione.”

“È importante sottolineare che questa comunicazione non specifica una data precisa ma fornisce un intervallo temporale entro cui ci si aspetta una risposta definitiva dalla Commissione Europea. In attesa della settimana del 22 aprile – conclude la nota – Parent Project Aps rimane vigile e spera che la decisione tenga conto delle esperienze dei pazienti.”

È stata infatti la comunità scientifica italiana ad appellarsi, insieme alle associazioni di pazienti, alla Commissione Europea e all’EMA, con una lettera sottoscritta da 28 esperti, tra cui il Prof. Eugenio Mercuri, che confermano chiaramente che un’improvvisa interruzione dell’accessibilità a questo farmaco - spiegano i clinici nella lettera - mentre altre potenziali vie terapeutiche sono ancora in fase di studio clinico, potrebbe influenzare la loro qualità di vita, così come quella dei loro genitori, parenti e operatori sanitari.

“Posticipare in modo coerente la fase critica della perdita della deambulazione è infatti un risultato importante – spiegavano i clinici nella lettera - che si riflette in una migliore qualità della vita e in risultati sociali ed educativi più elevati, anche se saranno necessari anche altri approcci terapeutici in modo coordinato per curare questo disturbo. Per questi motivi desideriamo esprimere il nostro sostegno al mantenimento di Translarna (ataluren) come opzione medica nell'Unione europea e chiediamo rispettosamente di concedere un parere positivo sul riesame del rinnovo dell'autorizzazione condizionata.”

Difficile dunque per le famiglie restare in attesa senza poter fare nulla: un gruppo di genitori, soprattutto madri, hanno indirizzato un’accorata lettera a tutte le principali istituzioni governative, compreso il Presidente Sergio Mattarella.

Diverse sono state le dimostrazioni di attenzione e supporto. L'europarlamentare di Azione, Fabio Massimo Castaldo, ha inviato una lettera ufficiale alla Direzione Salute e Sicurezza alimentare della Commissione Ue, attraverso la quale ha espresso "preoccupazione" e chiesto di "intervenire con urgenza" affinché il farmaco translarna, usato per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne possa continuare ad essere utilizzato. "Si tratta di un farmaco che rappresenta l'unica opzione terapeutica alla Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – ha spiegato Castaldo - una malattia genetica rara che colpisce circa un maschio ogni cinquemila, che è caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva e che alla fine porta alla perdita di tutta la massa muscolare e alla morte prematura. Translarna è stata un faro di speranza per questi pazienti portando loro un ritardo tangibile nella perdita della capacità di camminare e di altre funzionalità cruciali per la loro qualità di vita.”

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Covid, caratteristiche genetiche influenzano risposta a...

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Ricercatori italiani di diverse università hanno unito le proprie forze per studiare le basi genetiche delle differenze interindividuali nella risposta anticorpale alla vaccinazione anti-Covid-19 con il vaccino Pfizer-Biontech

Vaccino anti covid Pfizer - Afp

La risposta al vaccino contro Covid-19 non è univoca ma individuale, influenzata dalle caratteristiche genetiche di ognuno. Lo rivela uno studio condotto da un gruppo di ricercatori della Fondazione Irccs Istituto neurologico “Carlo Besta” (Fincb), dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri Irccs, dell’azienda ospedaliera Senese e della Fondazione Irccs Casa sollievo della sofferenza che, guidati dall’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche di Segrate (Cnr-Itb), ha unito le proprie forze per studiare le basi genetiche delle differenze interindividuali nella risposta anticorpale alla vaccinazione anti-Covid-19 con il vaccino Bnt162b2 (Pfizer-Biontech).

Cosa rivela lo studio

Lo studio ha mostrato come alcuni soggetti con determinate varianti genetiche nei geni del complesso maggiore di istocompatibilità (proprietà delle cellule di un tessuto di essere riconosciute come proprie da parte dell'organismo e non essere quindi eliminate dal sistema immunitario), coinvolto nei principali meccanismi di difesa del nostro sistema immunitario, producevano differenti quantità di anticorpi diretti contro l’antigene del coronavirus Sars-CoV-2. Lo studio è disponibile in open access su 'Communications Medicine'.

I ricercatori hanno valutando la correlazione tra milioni di varianti genetiche germinali e i livelli anticorpali nel siero di soggetti vaccinati contro il Covid-19, a 30 giorni di distanza dalla vaccinazione. Infatti, sin dall’inizio della campagna vaccinale si era osservata una differenza sostanziale nelle quantità di anticorpi prodotti dai soggetti vaccinati. “Come per la maggior parte dei farmaci, così anche per i vaccini ogni individuo può rispondere in maniera più o meno efficace e questo è dovuto, almeno in parte, alla costituzione genetica individuale”, spiega Francesca Colombo, ricercatrice del Cnr-Itb, che ha guidato la ricerca. “Il nostro studio ha coinvolto 1.351 soggetti, (operatori sanitari vaccinati nei primi mesi del 2021, nei tre centri ospedalieri coinvolti nello studio) ai quali è stato prelevato un campione di sangue per l’estrazione del Dna e di siero per la misurazione degli anticorpi anti-Sars-CoV-2 dopo un mese dalla somministrazione della seconda dose del vaccino Pfizer-Biontech”.

“Con le analisi statistiche effettuate abbiamo scoperto che una particolare regione del genoma, sul cromosoma 6, era significativamente associata ai livelli anticorpali - prosegue Martina Esposito, primo autore dello studio e assegnista di ricerca presso il Cnr-Itb - In questa specifica regione genomica sono presenti dei geni che codificano per delle molecole presenti sulla superficie cellulare, coinvolte nei meccanismi di risposta immunitaria. Questi geni sono molto variabili ed esistono differenti combinazioni. Il nostro studio ha evidenziato che alcune combinazioni erano associate a livelli di anticorpi più alti, mentre altre a livelli più bassi, spiegando quindi dal punto di vista genetico le differenze nella risposta alla vaccinazione osservate tra individui diversi”.

“I modelli matematici usati e le analisi statistiche effettuate per arrivare a questi risultati sono molto complessi perché complessa è l’interazione tra i geni e dei geni stessi con il vaccino. L’expertise maturata negli studi genetici in molti anni di ricerca condotta a Casa Sollievo della Sofferenza ci ha permesso di gestire tale complessità nei dati, contribuendo a giungere a questi importanti risultati", sottolinea Massimiliano Copetti, responsabile Biostatistica della Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza.

"L’identificazione di specifici alleli Hla che conferiscono una predisposizione ad un’alta o bassa produzione di anticorpi dopo la somministrazione del vaccino anti-Covid ci può permettere ora di differenziare e personalizzare la campagna vaccinale, fornendo a ciascun individuo il vaccino più adatto, cioè quello che gli permetterà di produrre più anticorpi possibili. Questo approccio può essere esteso anche ad altri vaccini ideati contro altre malattie, nell’ottica di una vaccinazione di precisione supportata dalla vaccinogenomica", afferma Massimo Carella, biologo genetista e vice-direttore scientifico della Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza. La ricerca è stata finanziata dell’Istituto Buddista italiano Soka Gakkai.

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Infettivologi, ‘coperture vaccinali in calo, serve...

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Infettivologi, 'coperture vaccinali in calo, serve rivedere campagna autunnale'

"C'è un problema di coperture vaccinali in Italia. E' emerso anche durante il congresso Escmid Global a Barcellona", l'evento annuale che riunisce i microbiologi e infettivologi da tutta Europa e non solo, "quella anti-Covid in Italia non è stata molto efficace, siamo arrivati al 12% dei soggetti a rischio immunizzati mentre il resto d'Europa è sopra il 50%. L'Italia deve rivedere la politica sulle vaccinazioni e tra pochi giorni uscirà un documento congiunto Simit-Siti per preparare la prossima campagna vaccinale autunnale che - secondo noi - dovrà raccomandare anche l'anti-Covid insieme all'antinfluenzale. C'è anche preoccupazione per l'epidemia di morbillo che sta creando diversi problemi in vari stati europei. Insomma, il tema delle coperture vaccinali deve tornare la priorità delle politiche sanitarie". Lo sottolinea all'Adnkronos Salute Massimo Andreoni direttore scientifico della Società italiana di malattie infettive e tropicali (Simit) e professore ordinario di Malattie infettive Università Tor Vergata di Roma, che ha partecipato al congresso Escmid Global.

Quali sono stati i focus principali dell'evento congressuale? "L'antibiotico resistenza rappresenta un problema di sanità pubblica in tutti i paesi - risponde Andreoni - All'Escmid sono stati presentati diversi studi su nuovi approcci per arrivare a combattere i super batteri. Tra queste strategie sembra interessante quella che usa i 'virus fagi' che aggrediscono i batteri in maniera molto specifica. Sono virus non in grado di infettare le cellulare umane ma di attaccare le cellule batteriche di pseudomonas o stafilococco, ad esempio".

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Burioni contro Susanna Tamaro: “Ragionamenti identici...

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Il virologo tuona contro la scrittrice dopo un articolo sul Covid: "Dovevamo uscirne migliori invece..."

Roberto Burioni - (Fotogramma)

"La scrittrice Susanna Tamaro, in un pezzo sul 'Corriere della Sera', ci spiega i vaccini producendosi in una mirabile crestomazia di 'ragionamenti' identici a quelli dei somari antivaccinisti. Ne dovevamo uscire migliori, invece ne siamo usciti tutti virologi, anche la Tamaro". Così, sui social, Roberto Burioni commenta l'articolo scritto da Susanna Tamaro sulle 'cicatrici lasciate dal Covid', in cui l'autrice critica la 'mancanza di azione terapeutica iniziale e la successiva polarizzazione attorno al vaccino, evidenziando dubbi e incertezze che persistono nonostante gli avanzamenti scientifici'.

Alle parole della Tamaro, Burioni risponde ricordando che "la nostra medicina 'meravigliosamente avanzata' in 'quasi un anno a braccia conserte' ha sviluppato un vaccino che ha salvato molte decine di milioni di vite, compresa forse pure la tua, permettendoti di partecipare da viva alle Olimpiadi delle bojate", chiosa il docente di virologia all'Università Vita Salute San Raffaele di Milano, che chiede infine al Corriere della Sera "perché ospitate simili scemenze che diffondono bugie pericolose per la salute pubblica e minano con la menzogna la fiducia nella scienza e nella medicina?"

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