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Cronaca
Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare...
Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare genitori
Il difficile percorso di Emmanuela e Alessio per non trasmettere alla loro bambina la grave patologia del padre
![Una coppia ()](https://www.adnkronos.com/resources/028a-1a40307972f1-cbd1c7239cc1-1000/format/big/mani_coppia_123rf.jpeg)
Dalla Calabria alla Lombardia, passando per il Veneto e la Toscana. Un viaggio di 6 anni, faticoso (e costoso), attraverso 4 Regioni, con l'obiettivo di diventare genitori di un figlio che non dovesse fare i conti con la malattia rara e potenzialmente invalidante del papà. E' la storia di Emmanuela Siciliano e Alessio Pittari, nato con una patologia genetica ereditaria, il rene policistico, per il quale non esiste oggi una terapia risolutiva e che può portare nel tempo alla perdita della funzionalità renale negli adulti, oltre a molte complicazioni per altri organi. Un''eredità' che attualmente può essere risparmiata ai figli solo ricorrendo alla fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto - tecnica oggi consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili - che permette di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.
"Mio marito - racconta Emmanuela all'Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare che sarà il 29 febbraio - ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni una ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l'esito della dialisi è sempre una spada di Damocle". Le condizioni di Alessio "le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico". Ed è stato proprio l''essere informati' il punto di forza della coppia. "Alessio si è iscritto all'Associazione italiana rene policistico - continua la moglie - e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri".
Il lungo percorso per diventare genitori
In uno di questi appuntamenti, nel 2015, l'incontro con il nefrologo Francesco Scolari e la decisione di contattarlo a Brescia partendo da Paola, in Calabria, dove la coppia vive. Da qui l'inizio del percorso per diventare un giorno genitori. "Sapevamo sin dall'inizio quale strada sarebbe stata necessaria per questo progetto - prosegue Emmanuela - ovvero il ricorso alla diagnosi pre-impianto. Abbiamo quindi cominciato il percorso con la genetista" che ha coinvolto anche altri membri della famiglia e che ha necessitato di una consulenza in un'altra città ancora, a Padova. "Il primo passo da fare in questi casi - sottolinea - è avere la certezza di ciò che, a livello genetico, si dovrà analizzare nel feto". Il viaggio della coppia, cominciato nel 2015, fa quindi tappa a Firenze a settembre 2018 in un centro di fecondazione privato. "Ci sono state diverse fasi - dice Emmanuela -. Ci siamo sposati nel 2018 e siamo stati fortunati, Luce è nata nel 2021. E' bastato un solo tentativo di Pma. Non per tutti è così".
I tempi, infatti, possono essere molto più lunghi. "E' un percorso faticoso fisicamente - testimonia Emmanuela - stressante. Ci sono molte visite, monitoraggi, analisi, procedure varie. E' importante trovare persone competenti, in grado di aiutare anche ad orientarsi". Anche sul piano economico si tratta di un'impegno importante. "In Calabria in particolare gli ostacoli non mancano", ricorda. "Nella nostra regione queste procedure devono essere pagate direttamente dai cittadini e solo successivamente vengono rimborsate. Ci abbiamo rinunciato, abbiamo scelto il privato e anche di spostarci in altre regioni. Solo un pick up ovocitario (il prelievo degli ovuli), che facevo a Firenze, costava circa 1.500 euro, a cui aggiungere i monitoraggi (120 euro in media) fatti in Calabria. Non abbiamo mai voluto calcolare il costo complessivo, rifarei tutto senza pensarci un attimo. Ma considerando anche i diversi viaggi, i soggiorni, gli spostamenti, è stato sicuramente elevato".
"Raccontiamo la nostra storia per aiutare chi vive le stesse difficoltà"
Per Emmanuela e Alessio, oggi 35 e 34 anni, "raccontare la nostra storia, che è positiva, è molto importante per noi perché per le persone che hanno malattie rare le problematiche sono proprio queste: il dover 'girare' molto prima di avere delle risposte, dover spesso anche pagare di tasca propria e fare dei percorsi molto più lunghi degli altri". Per questo "è fondamentale informare subito i ragazzi che hanno patologie di questo tipo perché il percorso per avere dei figli, se lo desiderano, è spesso molto lungo. Noi abbiamo avuto Luce praticamente subito rispetto ad altri. Ma, ad esempio, abbiamo provato a fare un'altra volta il percorso, per avere un secondo figlio, e non ci siamo riusciti. E' importante essere informati in tempi giusti anche perché l'età ha il suo peso".
All'inizio, conclude, si è "inconsapevoli di quello che ti aspetta. C'è molta carica, tanta motivazione. Poi non è facile mantenerle perché comunque è dura, è molto dura, e il fallimento diventa drammatico. Per questo ci piacerebbe, con la nostra storia, dare speranze ai ragazzi, ma anche metterli davanti alla realtà, perché non perdano tempo se hanno un sogno da realizzare. Perché non è così scontato riuscire".
Cronaca
Esodo estivo 2024, weekend 27-28 luglio da bollino rosso su...
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La situazione sarà un po' meno critica sabato pomeriggio, contrassegnato dal bollino giallo (Traffico intenso)
Weekend di primo esodo estivo 2024, oggi sabato 27 luglio e domani domenica 28 luglio con milioni di italiani in partenza per le vacanze e pronti a mettersi in viaggio su strade e autostrade da Nord a Sud. In previsione dell’aumento del traffico, Anas (Gruppo FS Italiane) ha limitato la presenza dei cantieri: da oggi e fino al 3 settembre sono stati sospesi 906 cantieri, il 70% di quelli attivi in questo momento (1.278). Lungo la rete Anas per l’ultimo fine settimana di luglio è atteso traffico in costante aumento.
Il traffico nella giornata di oggi e di domani, quando è più intenso
E' previsto bollino rosso (traffico intenso con possibile criticità) nella mattinata di sabato 27 luglio, nonostante i divieti per i mezzi pesanti con portata superiore alle 7.5 t. dalle 8 alle 16, e domenica 28 luglio per tutto il giorno (i mezzi pesanti non potranno circolare dalle 7 alle 22), sia la mattina che il pomeriggio. La situazione sarà un po' meno critica sabato pomeriggio, contrassegnato dal bollino giallo (Traffico intenso).
Le strade più trafficate
Gli itinerari interessati sono, in direzione sud, le principali direttrici verso le località di villeggiatura, in particolare lungo le dorsali adriatica, tirrenica e jonica e lungo i valichi di confine in direzione di Francia, Slovenia e Croazia, e in uscita dai centri urbani. Si prevede, inoltre, un consistente flusso di traffico in prossimità dei centri urbani, soprattutto a partire dal tardo pomeriggio di domenica, in concomitanza con i rientri del fine settimana.
L’intensificazione della circolazione potrà riguardare i principali itinerari turistici: la A2 “Autostrada del Mediterraneo” che attraversa Campania, Basilicata e Calabria; le statali 106 Jonica e 18 Tirrena Inferiore in Calabria; le autostrade A19 Palermo-Catania e A29 Palermo-Mazara del Vallo in Sicilia; la strada statale 131 Carlo Felice in Sardegna; la strada statale 148 Pontina nel Lazio, arteria particolarmente trafficata che insieme alla SS7 “Appia” assicura i collegamenti tra Roma e le località turistiche del basso Lazio; l’Itinerario E45 (SS675 e SS3 bis) che interessa Umbria, Toscana, Emilia Romagna e collega il nord est con il centro Italia; le direttrici SS1 Aurelia (Lazio, Toscana e Liguria), SS16 Adriatica (Puglia, Molise, Abruzzo, Emilia-Romagna e Veneto).
Al nord i Raccordi Autostradali RA13 ed RA14 in Friuli-Venezia Giulia verso i valichi di confine, la SS36 del Lago di Como e dello Spluga in Lombardia, la SS45 di Val Trebbia in Liguria, la SS26 della Valle D’Aosta e la SS309 Romea tra Emilia-Romagna e Veneto e la SS51 di Alemagna in Veneto.
Cronaca
Covid Italia, contagi ancora in aumento: Campania,...
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Casi +53% in 7 giorni. Salgono anche i morti, 53 contro i 40 della settimana precedente (il 32% in più)
![Covid test - (Afp)](https://www.adnkronos.com/resources/028f-1b76275474e6-fec24f0ff302-1000/format/big/covid_test6_afp.jpeg)
Sono 13.672 i casi di Covid registrati in Italia nella settimana tra il 18 e il 24 luglio, quasi il 53% in più rispetto ai 7 giorni precedenti quando i casi erano 8.942. Salgono anche i morti, 53 contro i 40 della settimana precedente (il 32% in più). E' quanto riporta il bollettino aggiornato del ministero della Salute sull'andamento di Covid nel Paese.
Le regioni con più contagi
Sono 3 le regioni che superano quota 2mila contagi censiti: in testa la Campania con 2.492 casi, seguita dalla Lombardia con 2.453 casi, e dal Lazio con 2.178 positivi. Sopra quota mille il Veneto (1.152) e la Puglia (1.101)
Il tasso di positività a livello nazionale è pari a 13,8% - calcolato su un totale di 98.771 tamponi eseguiti (erano 79.967 la scorsa settimana) - e sale di 2,6 punti percentuali rispetto a quello dei 7 giorni precedenti (11,2%).
Sale incidenza e aumentano i ricoveri: dati ultima settimana
Cronaca
Fine vita, svolta in Toscana: sì della Asl a richiesta...
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Parere favorevole a suicidio assistito in applicazione nuova sentenza Corte costituzionale
![Manifestazione per l'eutanasia legale - (Fotogramma)](https://www.adnkronos.com/resources/0277-1586fa693e86-dce3b4f9c043-1000/format/big/eutanasia_fg.jpeg)
Dopo aver negato per settimane la richiesta di morte assistita a una donna toscana di 54 anni, completamente paralizzata a causa di una sclerosi multipla progressiva, l'Ausl Toscana Nord Ovest ha comunicato il suo parere favorevole. La donna possiede tutti e 4 i requisiti previsti dalla sentenza 242/2019 (Cappato/Dj Fabo) per poter accedere legalmente al suicidio medicalmente assistito in Italia. Da oggi, se confermerà la sua volontà, potrà procedere a porre fine alle sue sofferenze. La Commissione medica dell'azienda sanitaria ora aspetta di conoscere le modalità di esecuzione e il medico scelto dalla donna, così da assicurare "il rispetto della dignità della persona", rende noto l'Associazione Luca Coscioni.
La 54enne aveva inviato la richiesta di verifica delle sue condizioni il 20 marzo e, a causa del diniego opposto, aveva diffidato l'azienda sanitaria, il successivo 29 giugno, alla revisione della relazione finale con particolare riferimento alla sussistenza del requisito del trattamento di sostegno vitale, essendo totalmente dipendente dall'assistenza di terze persone e avendo, legittimamente e consapevolmente, rifiutato la nutrizione artificiale.
La recente sentenza della Corte costituzionale
La revisione del parere della Asl, inizialmente negativo, è avvenuta alla luce della recente sentenza della Corte costituzionale 135 del 2024, che ha esteso l'interpretazione del concetto di "trattamento di sostegno vitale". L'azienda sanitaria, infatti, fino a questo momento, non riconosceva la presenza di questo requisito, in quanto equiparava il rifiuto della nutrizione artificiale (Peg) all'assenza del "trattamento di sostegno vitale". Nella nuova sentenza, però, i giudici costituzionali hanno chiarito che "non vi può essere distinzione tra la situazione del paziente già sottoposto a trattamenti di sostegno vitale, di cui può chiedere l'interruzione, e quella del paziente che non vi è ancora sottoposto, ma ha ormai necessità di tali trattamenti per sostenere le sue funzioni vitali".
"E' la prima applicazione diretta della sentenza numero 135 della Corte costituzionale che interpreta in modo estensivo e non discriminatorio il requisito del trattamento di sostegno vitale indicato nella sentenza 242 sul caso Cappato-Antoniani - dichiara Filomena Gallo, segretaria nazionale dell'Associazione Coscioni, difensore e coordinatrice del collegio legale della 54enne - La signora, dopo mesi di attesa e sofferenze, con il rischio di morire in modo atroce per soffocamento anche solo bevendo, potrà decidere con il medico di fiducia quando procedere, comunicando all'azienda sanitaria tempi e modalità di autosomministrazione del farmaco al fine di ricevere assistenza e quanto necessario. Le decisioni della Consulta, che hanno valore di legge, colmano il vuoto in materia dettando le procedure da seguire per chi vuole procedere con il suicidio medicalmente assistito. Il Parlamento ora dovrà adeguare i testi dei disegni di legge su cui sono iniziate le audizioni perché risultano non conformi al giudicato costituzionale alla luce delle motivazioni della Corte secondo cui un intervento organico del legislatore in materia dovrà rispettare i principi affermati nella sentenza n. 135 del 2024 e nelle precedenti decisioni sul caso Cappato-Antoniani (ordinanza n. 207 del 2018, sentenza n. 242 del 2019)".