Malattie rare, l’odissea di una coppia per diventare genitori
Il difficile percorso di Emmanuela e Alessio per non trasmettere alla loro bambina la grave patologia del padre
Dalla Calabria alla Lombardia, passando per il Veneto e la Toscana. Un viaggio di 6 anni, faticoso (e costoso), attraverso 4 Regioni, con l'obiettivo di diventare genitori di un figlio che non dovesse fare i conti con la malattia rara e potenzialmente invalidante del papà. E' la storia di Emmanuela Siciliano e Alessio Pittari, nato con una patologia genetica ereditaria, il rene policistico, per il quale non esiste oggi una terapia risolutiva e che può portare nel tempo alla perdita della funzionalità renale negli adulti, oltre a molte complicazioni per altri organi. Un''eredità' che attualmente può essere risparmiata ai figli solo ricorrendo alla fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto - tecnica oggi consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili - che permette di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.
"Mio marito - racconta Emmanuela all'Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare che sarà il 29 febbraio - ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni una ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l'esito della dialisi è sempre una spada di Damocle". Le condizioni di Alessio "le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico". Ed è stato proprio l''essere informati' il punto di forza della coppia. "Alessio si è iscritto all'Associazione italiana rene policistico - continua la moglie - e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri".
Il lungo percorso per diventare genitori
In uno di questi appuntamenti, nel 2015, l'incontro con il nefrologo Francesco Scolari e la decisione di contattarlo a Brescia partendo da Paola, in Calabria, dove la coppia vive. Da qui l'inizio del percorso per diventare un giorno genitori. "Sapevamo sin dall'inizio quale strada sarebbe stata necessaria per questo progetto - prosegue Emmanuela - ovvero il ricorso alla diagnosi pre-impianto. Abbiamo quindi cominciato il percorso con la genetista" che ha coinvolto anche altri membri della famiglia e che ha necessitato di una consulenza in un'altra città ancora, a Padova. "Il primo passo da fare in questi casi - sottolinea - è avere la certezza di ciò che, a livello genetico, si dovrà analizzare nel feto". Il viaggio della coppia, cominciato nel 2015, fa quindi tappa a Firenze a settembre 2018 in un centro di fecondazione privato. "Ci sono state diverse fasi - dice Emmanuela -. Ci siamo sposati nel 2018 e siamo stati fortunati, Luce è nata nel 2021. E' bastato un solo tentativo di Pma. Non per tutti è così".
I tempi, infatti, possono essere molto più lunghi. "E' un percorso faticoso fisicamente - testimonia Emmanuela - stressante. Ci sono molte visite, monitoraggi, analisi, procedure varie. E' importante trovare persone competenti, in grado di aiutare anche ad orientarsi". Anche sul piano economico si tratta di un'impegno importante. "In Calabria in particolare gli ostacoli non mancano", ricorda. "Nella nostra regione queste procedure devono essere pagate direttamente dai cittadini e solo successivamente vengono rimborsate. Ci abbiamo rinunciato, abbiamo scelto il privato e anche di spostarci in altre regioni. Solo un pick up ovocitario (il prelievo degli ovuli), che facevo a Firenze, costava circa 1.500 euro, a cui aggiungere i monitoraggi (120 euro in media) fatti in Calabria. Non abbiamo mai voluto calcolare il costo complessivo, rifarei tutto senza pensarci un attimo. Ma considerando anche i diversi viaggi, i soggiorni, gli spostamenti, è stato sicuramente elevato".
"Raccontiamo la nostra storia per aiutare chi vive le stesse difficoltà"
Per Emmanuela e Alessio, oggi 35 e 34 anni, "raccontare la nostra storia, che è positiva, è molto importante per noi perché per le persone che hanno malattie rare le problematiche sono proprio queste: il dover 'girare' molto prima di avere delle risposte, dover spesso anche pagare di tasca propria e fare dei percorsi molto più lunghi degli altri". Per questo "è fondamentale informare subito i ragazzi che hanno patologie di questo tipo perché il percorso per avere dei figli, se lo desiderano, è spesso molto lungo. Noi abbiamo avuto Luce praticamente subito rispetto ad altri. Ma, ad esempio, abbiamo provato a fare un'altra volta il percorso, per avere un secondo figlio, e non ci siamo riusciti. E' importante essere informati in tempi giusti anche perché l'età ha il suo peso".
All'inizio, conclude, si è "inconsapevoli di quello che ti aspetta. C'è molta carica, tanta motivazione. Poi non è facile mantenerle perché comunque è dura, è molto dura, e il fallimento diventa drammatico. Per questo ci piacerebbe, con la nostra storia, dare speranze ai ragazzi, ma anche metterli davanti alla realtà, perché non perdano tempo se hanno un sogno da realizzare. Perché non è così scontato riuscire".
Cronaca
Hanna Herasimchyk, chiamate e messaggi quando era già...
Le liti e il tentativo di sviare le indagini, così è stato arrestato il 43enne
Telefonate senza risposta e messaggi inviati alla compagna, ormai morta. Così Konrad Daniec, il 43enne polacco arrestato oggi per l'omicidio della compagna Hanna Herasimchyk, avrebbe tentato di "precostituirsi un alibi", secondo la gip del tribunale di Milano, Anna Magelli, che ha disposto per lui la custodia cautelare in carcere. L'uomo, accusato di aver strangolato a morte la compagna nella notte tra l'11 e il 12 giugno scorsi nel loro appartamento a Pozzuolo Martesana (Milano), avrebbe trascorso poi oltre 24 ore fuori casa, dormendo a bordo del camion che guidava per lavoro. Un'assenza giustificata agli inquirenti con la voglia di "evitare altri litigi", dopo l'ennesima lite con Hanna.
Il piano
All'alba del 13 mattina, però, a suo dire preoccupato dalle mancate risposte della donna (era già morta), rientra nell'appartamento, dove lei giace sul pavimento tra il soggiorno-cucina e il corridoio, senza vita e con lividi sul corpo. Nella mano destra, chiusa a pugno, una ciocca di capelli. E' lo stesso Daniec a dare l'allarme. Ai carabinieri l'uomo "visibilmente provato e in lacrime" riferisce sin da subito di una discussione tra la vittima e un suo ex fidanzato, che le aveva inviato messaggi minatori. Per la gip un tentativo di "sviare le indagini", che tuttavia non convince gli inquirenti. Passa poco tempo e Daniec diventa "il primo sospettato della morte della compagna convivente".
Gli amici di Hanna raccontano di frequenti liti nella coppia, che sfociavano in aggressioni fisiche da parte del compagno. E "vista la mole fisica" dell'uomo, lei "non poteva fare altro che subire". In un'occasione - sempre stando a quanto raccontato dalla vittima a un amico - Daniec l'avrebbe picchiata fino a farle perdere conoscenza. Anche i vicini di casa hanno riferito agli investigatori di continue e violente discussioni. L'ultima appena un mese prima della morte di Hanna, quando dall'appartamento accanto si era sentita la donna gridare aiuto.
Gip: "Allarmante pericolosità sociale"
Un rapporto così burrascoso che la stessa madre dell'indagato fin da subito sospetta del figlio, e non glielo nasconde. Mentre ne discutono, a fine luglio, la donna provoca il figlio: "E cosa fai, mi ammazzi come hai fatto con Hanna?". Lui risponde: "Io non ho fatto niente di male, non sono un assassino". La dimostrazione sarebbe proprio il fatto che, se fosse stato lui a uccidere la compagna, "sarebbe già in galera".
Da oggi ci si trova. Il gip, su richiesta della procura, ha disposto la custodia in carcere per omicidio aggravato dal rapporto di convivenza (esclusa invece dal giudice la crudeltà). Un'esigenza cautelare data dalla "allarmante pericolosità sociale" e dalla "mancata capacità di controllo degli istinti più aggressivi" da parte del 43enne.
Cronaca
Heather Parisi contro David Parenzo, scintille su multe ai...
Oltre a fare il medico ora fa anche la giurista… ma io “non cicale mica”!
Botta e risposta tra Heather Parisi e David Parenzo sul tema del condono relativo alle multe ai no vax. Nel decreto Milleproroghe, come è noto, sono state eliminate le sanzioni pecuniarie comminate a chi non ha rispettato l'obbligo di vaccinazione durante la pandemia covid. Nel programma L'aria che tira, che conduce su La7, Parenzo ha paragonato la norma ad un''aministia', ricordando il provvedimento adottato in Italia nel 1946 nei confronti dei fascisti.
"Parenzo è l'esempio perfetto di chi veramente sono i fascisti ai giorni nostri. Modesto consiglio: invece di rosicare per avere avuto torto per l'ennesima volta, controlla di non avere qualche "strascico" da vaccino, semmai lo avessi fatto", ha scritto Parisi su X. Parenzo ha risposto in tv: "Ho detto che Togliatti fece un provvedimento politico. La grandissima Heather Parisi, nota scienziata del covid, scrive contro di me. Heather, non ti dimentichiamo perché sei una cantante e ballerina straordinaria. Occupati di ballare, non dirci come ci dobbiamo curare", ha detto il giornalista.
L'ex showgirl ha proseguito lo scambio su X: "Parenzo mi esorta a fare la ballerina e io lo esorto a fare il giornalista se mai gli riuscisse. coprirebbe che il provvedimento del governo non è un "condono" ma la presa di coscienza realistica che la legge era illegittima oltreché ingiusta. Infatti le multe sono state già dichiarate illegittime da centinaia di sentenze dei giudici di pace che le hanno annullate dando ragione ai cittadini", ha scritto in un nuovo post. "Chi ha scelto di non vaccinarsi, ha già vinto nei tribunali e non nei bordelli mainstream dove i nostalgici dei tempi del controllo sociale come Parenzo, cercano ancora di imporre una narrazione della pandemia smentita dai fatti e dalla storia", ha aggiunto. E Parenzo? A stretto giro, la nuova chiosa: "Oltre a fare il medico ora fa anche la giurista… ma io 'non cicale mica'!".
Cronaca
SuperEnalotto, numeri combinazione vincente 13 dicembre
Nessun '6' né '5+'
Nessun '6' né '5+' al concorso del SuperEnalotto dopo l'estrazione dei numeri fortunati di oggi, 13 dicembre. Il jackpot stimato per il prossimo concorso a disposizione dei 6 ammonta a 45 milioni di euro.
Con quali punteggi si vince
Al SuperEnalotto si vince con punteggi da 2 a 6, passando anche per il 5+. L'entità dei premi è legata anche al jackpot complessivo. In linea di massima:
- con 2 numeri indovinati, si vincono orientativamente 5 euro;
- con 3 numeri indovinati, si vincono orientativamente 25 euro;
- con 4 numeri indovinati, si vincono orientativamente 300 euro;
- con 5 numeri indovinati, si vincono orientativamente 32mila euro;
- con 5 numeri indovinati + 1 si vincono orientativamente 620mila euro.
Il prezzo di una schedina
La schedina minima nel concorso del SuperEnalotto prevede 1 colonna (1 combinazione di 6 numeri). La giocata massima invece comprende 27.132 colonne ed è attuabile con i sistemi a caratura, in cui sono disponibili singole quote per 5 euro, con la partecipazione di un numero elevato di giocatori che hanno diritto a una quota dell'eventuale vincita. In ciascuna schedina, ogni combinazione costa 1 euro. L'opzione per aggiungere il numero Superstar costa 0,50 centesimi.
La giocata minima della schedina è una colonna che con Superstar costa quindi 1,5 euro. Se si giocano più colonne basta moltiplicare il numero delle colonne per 1,5 per sapere quanto costa complessivamente la giocata.
Come controllare se ho vinto
E' possibile verificare eventuali vincite attraverso l'App del SuperEnalotto. Per controllare eventuali schedine giocate in passato e non verificate, è disponibile on line un archivio con i numeri e i premi delle ultime 30 estrazioni.
La combinazione vincente di oggi
Ecco la combinazione vincente: 16, 42, 54, 55, 65, 83 Numero Jolly 27, Superstar 90.