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Malattie rare: Sla, da Arisla 1 mln di euro per 7 nuovi...

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Malattie rare: Sla, da Arisla 1 mln di euro per 7 nuovi progetti di ricerca

Malattie rare: Sla, da Arisla 1 mln di euro per 7 nuovi progetti di ricerca

Fondazione Arisla, il più importante ente non profit che finanzia ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica in Italia, annuncia un nuovo finanziamento di quasi 1 milione di euro (per la precisione 999.300) per lo sviluppo di 7 progetti innovativi selezionati con il Bando 2023. La call - ricorda una nota - era rivolta a ricercatori di università italiane e di istituti di ricerca pubblici e privati italiani non profit, che potevano applicare nelle aree di ricerca di base, preclinica o clinica osservazionale riguardanti la Sla, gravissima malattia neurodegenerativa che solo in Italia coinvolge circa 6mila persone e che ad oggi non ha una terapia efficace.

"Siamo lieti di aver potuto quest'anno incrementare le risorse da destinare alla ricerca, che consideriamo lo strumento indispensabile per rispondere al bisogno di terapie per le persone con Sla - sottolinea il presidente di Arisla, Mario Melazzini- I 7 nuovi studi, con cui superiamo la quota dei 100 progetti finanziati ad oggi, sono di altissima qualità e molto innovativi, diversi utilizzano modelli avanzatissimi come l'intelligenza artificiale, e puntano ad avere un concreto impatto sulla clinica. Una priorità inserita nel Bando 2023, primo tassello del nostro nuovo piano strategico per accelerare l'identificazione di interventi efficaci per la diagnosi, la gestione ed il trattamento della Sla".

Ad oggi Arisla ha investito in ricerca sulla Sla fondi pari a 15,98 milioni di euro, frutto del supporto di quanti credono nel valore della ricerca, si legge nella nota. Essenziale il sostegno dei 4 soci fondatori Aisla Onlus, Fondazione Cariplo, Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e lo sport Onlus e Fondazione Telethon. In più di 10 anni di attività Arisla ha supportato 149 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio italiano, con 105 progetti su vari ambiti di ricerca, da quella di base o preclinica fino alla clinica. I progetti già finanziati hanno generato oltre 370 pubblicazioni scientifiche ad alto impatto sulla comunità scientifica internazionale, un dato importante che evidenza la qualità degli studi selezionati. "Il nostro processo di selezione - evidenzia Anna Ambrosini, responsabile scientifico di Fondazione Arisla - è basato sul metodo del peer review (o revisione tra pari) ed i progetti che finanziamo sono valutati da esperti internazionali che selezionano ricerca eccellente sulla base del valore scientifico dello studio proposto. Questo negli anni ha fatto sì che i progetti sostenuti dessero un importante contributo al progresso scientifico sulla Sla".

Nei 7 nuovi progetti - precisa Arisla - sono 13 i gruppi di ricerca coinvolti, distribuiti nelle città di Milano, Novara, Pisa e Torino. Si tratta di 4 progetti pluriennali e multicentrici (Full Grant), che svilupperanno ambiti di studio promettenti basati su solidi dati preliminari, e di 3 Pilot Grant annuali, per sperimentare idee innovative ed originali.

Relativamente ai Full Grant, 2 studi di questa tipologia si concentreranno sui meccanismi implicati nella Sla ad esordio bulbare, una forma che comporta problematiche relative al linguaggio e alla deglutizione: uno è 'Bulb-Omic', coordinato da Eleonora Dalla Bella della Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, con partner Pierluigi Mauri dell'Istituto di tecnologie biomediche - Cnr di Milano; l'altro è 'Mimosa', coordinato da Andrea Bandini della Scuola superiore Sant'Anna di Pisa, con partner Gabriele Siciliano dell'università di Pisa e Aou Pisana, ospedale Santa Chiara. Gli altri 2 progetti pluriennali andranno ad indagare le cause dell'esordio della Sla: su quelle genetiche si focalizzerà lo studio 'Dig-Als', coordinato da Sandra D'Alfonso dell'università del Piemonte Orientale, con partner Adriano Chiò dell'università degli Studi di Torino e Antonia Ratti dell'Irccs Istituto Auxologico italiano di Milano; l'altro progetto, 'Ideals', coordinato da Nilo Riva della Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, con partner Angelo Quattrini e Dario Bonanomi, entrambi dell'università Vita-Salute San Raffaele di Milano, effettuerà avanzate analisi molecolari per identificare nuovi biomarcatori della patologia.

Riguardo ai Pilot Grant, i progetti finanziati andranno a identificare dei nuovi biomarcatori, fondamentali sia per la diagnosi della Sla sia per comprendere la sua progressione nel tempo, per poter intervenire in modo più tempestivo e mirato. Si tratta dello studio 'Chol-Als', coordinato da Laura Calabresi dell'università degli Studi di Milano; del progetto di ricerca 'MyoMusAls', coordinato da Rosanna Piccirillo del Centro di ricerca per la Sla dell'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri Irccs di Milano, e dello studio 'Tarco4Als', coordinato da Marcello Manfredi dell'università del Piemonte Orientale.

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Nuova terapia forma rara Sla, Singhal (Biogen): “Ok...

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Neurologo Van Damme: "E' il primo trattamento a ridurre i neurofilamenti segno del danno neuronale"

Nuova terapia forma rara Sla, Singhal (Biogen):

"Il parere positivo del Chmp rappresenta un punto di svolta che testimonia il valore di tofersen per il trattamento della Sla Sod1 e l'impegno di Biogen nel rispondere ai bisogni insoddisfatti delle persone con Sla. Siamo orgogliosi di aver contribuito ad aprire la strada al ruolo dei neurofilamenti negli studi clinici sulla Sla Sod1. E siamo profondamente grati alle persone con questa malattia, ai loro cari e ai clinici che hanno collaborato allo studio per la loro dedizione nel promuovere la ricerca per la comunità dei malati di Sla". Così Priya Singhal, Head of Development di Biogen, commenta il via libera del Comitato tecnico per i medicinali a uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea del farmaco Ema alla prima terapia per il trattamento degli adulti con sclerosi laterale amiotrofica che presentano una mutazione nel gene della superossido dismutasi 1 (Sod1).

"Il parere positivo sul tofersen" da parte dell'Ema "offre nuove speranze alla comunità Sla in Europa - sottolinea Philip Van Damme, professore di neurologia e direttore del Centro di riferimento neuromuscolare presso l'ospedale universitario di Lovanio in Belgio - Si tratta di una pietra miliare per l'intera comunità Sla: per la prima volta abbiamo un trattamento che ha portato a riduzioni significative dei neurofilamenti, che sono un marcatore del danno assonale e della neurodegenerazione. Il piano di sviluppo di tofersen ha inoltre fornito nuove e fondamentali conoscenze rispetto alla progettazione degli studi clinici e all'uso di biomarcatori surrogati quali il neurofilamento. Si tratta di progressi utili per l'intero campo".

L'approvazione europea - spiega una nota - si basa sull'insieme delle evidenze raccolte, che comprendono il meccanismo d'azione mirato, i biomarcatori e i dati clinici. Nello studio di fase 3 Valor, durato 28 settimane, è stata osservata una riduzione del 60% nella concentrazione dei neurofilamenti plasmatici a catena leggera (Nfl) nei partecipanti che hanno ricevuto tofersen rispetto al gruppo placebo, suggerendo quindi una riduzione del danno neuronale. E' stata inoltre osservata, nei pazienti trattati, una tendenza alla riduzione del declino nella funzionalità clinica misurata attraverso la Als Functional Ratings Scale-Revised (Alsrs-R), nella funzionalità respiratoria (percentuale della capacità vitale lenta prevista) e nella forza muscolare (attraverso dinamometria manuale), rispetto al gruppo placebo.

Decisione Ue attesa nel secondo trimestre 2024

Gli effetti collaterali più comuni comprendono: dolore, affaticamento, febbre, dolori articolari, dolori muscolari e aumento dei livelli di globuli bianchi e proteine nel liquido cerebrospinale. Sono stati riportati anche gravi eventi neurologici, tra cui mielite e/o radicolite, papilledema e pressione intracranica elevata, meningite asettica.

L'autorizzazione all'immissione in commercio in circostanze eccezionali è raccomandata quando la valutazione del rapporto beneficio/rischio è ritenuta positiva ma, a causa della rarità della malattia, è difficile che possano essere ottenuti dati completi come in normali circostanze di utilizzo. La raccomandazione del Chmp per tofersen sarà ora esaminata dalla Commissione europea per una decisione rispetto all'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione europea, con esito previsto nel secondo trimestre del 2024.

Tofersen - conclude la nota - è un oligonucleotide antisenso (Aso) progettato per legarsi all'mRna del gene Sod1, con l'obiettivo di ridurre la produzione dei livelli di proteina Sod1. La Food and Drug Administration americana ha concesso l'approvazione accelerata sulla base della riduzione dei livelli di Nfl nel plasma, osservata nei pazienti trattati con tofersen. L'approvazione per questa indicazione potrà essere subordinata alla verifica del beneficio clinico nel corso di uno o più studi di conferma.

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Farmaci, Aisla: “Bene ok Ema a terapia anti-Sla ma...

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Massimelli: "Nuovo capitolo nella storia della malattia ma non è sufficiente, urgente ridurre tempi di attesa per il trattamento"

Farmaci, Aisla:

Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della sclerosi laterale amiotrofica, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell'Ema. Ora è necessario attendere l'approvazione finale dell'Ue e poi dell'Aifa. Fortunamente, grazie all'uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen, promosso da Aisla, già da 2 anni i pazienti italiani hanno accesso a questo farmaco. Purtroppo, nel nostro Paese si rilevano forti disuguaglianze nell'accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti non ancora consapevoli della loro condizione genetica. Così in una nota l'Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) sul via libera dell'Agenzia europea del farmaco Ema a una nuova terapia anti-Sla, accolto da "un minuto di applauso della comunità scientifica, alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare".

Questa notizia - sottolinea Aisla - rappresenta una svolta nella storia della Sla e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica. Nel mese di aprile 2022, il farmaco tofersen ha ricevuto l'approvazione della Fda come nuova opzione terapeutica per le persone affette da Sla con la mutazione nel gene Sod1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con tofersen.

"Questo segna un nuovo capitolo nella storia della Sla. Tuttavia, non è sufficiente - dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale di Aisla - Rivolgo il nostro appello alle istituzioni e autorità sanitarie e regolatorie, perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. E' fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento".

Ci sono disuguaglianze nell'accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici - fanno notare da Aisla - rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco). E' importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio sanitario nazionale ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un'omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati.

"E' importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l'efficacia di tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione Sod1 è maggiore se somministrato tempestivamente - afferma Mario Sabatelli, direttore clinico dell'area adulti del Centro Nemo di Roma e presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla - E' fondamentale individuare tempestivamente la mutazione Sod-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni, come C9orf72, Fus e Tardbp, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti".

Aisla ha avviato un'indagine per valutare l'accessibilità ai test genetici (https://bit.ly/3OVAPhs). L'appello accorato dell'associazione è rivolto a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di Sla, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Oggi più che mai - conclude la nota - con l'approvazione di tofersen è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della Sla.

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Medici famiglia: “Malattie stagionali a lunga durata,...

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DONNA CON LA TOSSE (Silvano Del Puppo, MILANO - 0000-00-00) p.s. la foto e' utilizzabile nel rispetto del contesto in cui e' stata scattata, e senza intento diffamatorio del decoro delle persone rappresentate - FOTOGRAMMA

Nonostante la curva in calo dell'influenza e di altre patologie stagionali, "gli ambulatori dei medici di famiglia, in questo periodo, sono affollati a causa delle malattie respiratorie virali che quest'anno, come caratteristica, presentano una lunga durata. Insomma abbiamo meno casi, ma più controlli di persone preoccupate che vengono a farsi visitare per sintomi che permangono a lungo. La tosse, in particolare, può durare anche 4 settimane". A tracciare il quadro per l'Adnkronos Salute è Silvestro Scotti, segretario nazionale della Federazione dei medici di medicina generale (Fimmg).

"In passato - spiega - magari avevamo 10 casi e 1-2 visite a paziente. Ora, con soli 3 casi, seguiamo il paziente anche 3 o 4 settimane con frequenti controlli, perché dopo la fase acuta, caratterizzata da febbre, raffreddore e mal di gola, continuano ad avere tosse e irritazione delle prime vie aeree. Sintomi che creano ovviamente una preoccupazione nelle persone che, quindi, ci chiamano e reiterano richieste di visite". La situazione, secondo Scotti, "rappresenta, probabilmente, l'onda lunga post-Covid".

"Tutte le misure adottate in pandemia - ragiona - hanno determinato di fatto una perdita della memoria immunitaria in molti assistiti rispetto ai virus respiratori normalmente circolanti. Questo fa sì che si sia esposti a 'ripetizioni' di virosi, causate da virus diversi che trovano poche difese attive. E tutto ciò in una sorta di continuità. E questo crea un circolo, come se non si uscisse più dall'influenza". A tutto questo si aggiunge "che la nostra popolazione è sempre più composta da anziani, fragili, con una maggiore tendenza alle complicanze". Insomma, "nei nostri studi sono molti i pazienti che, a causa di reinfezioni continue, hanno la sensazione che la loro influenza duri un mese. E, dopo il Covid, i sintomi allarmano di più".

All'origine di queste 'code', un peso "c'è l'ha sicuramente anche la meteorologia - osserva Scotti - con i repentini cambi di temperatura, ma anche l'inquinamento, per quanto riguarda le grandi città".

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