Una nuova forma genetica di Alzheimer è stata scoperta da ricercatori spagnoli del Sant Pau Research Institute di Barcellona, autori di uno studio pubblicato su 'Nature Medicine'. Gli scienziati dell'area di Ricerca su malattie neurologiche, neuroscienze e salute mentale dell'istituto, guidati da Juan Fortea, direttore dell'Unità Memoria del Servizio di Neurologia della stessa struttura, hanno osservato che oltre il 95% degli over 65 con due copie del gene ApoE4 (ApoE4 omozigoti) mostrano caratteristiche biologiche di Alzheimer nel cervello o biomarcatori della patologia nel liquido cerebrospinale e nelle scansioni Pet. Il lavoro indica inoltre che gli individui ApoE4 omozigoti sviluppano Alzheimer prima di persone con altre varianti del gene ApoE4.

Lo studio

I risultati suggeriscono che "avere due copie del gene ApoE4 potrebbe rappresentare una nuova forma genetica" della principale forma di demenza, spiega Fortea. "Il gene ApoE4 è conosciuto da oltre 30 anni - ricorda - ed è noto per essere associato a un rischio più alto di ammalarsi di Alzheimer. Ma adesso sappiamo che praticamente tutti gli individui con due copie di questo gene sviluppano una biologia Alzheimer". Averlo capito "è importante - sottolinea l'esperto - perché" gli ApoE4 omozigoti "rappresentano il 2-3% della popolazione".

I ricercatori hanno valutato i cambiamenti clinici, patologici e dei biomarcatori nei soggetti ApoE4 omozigoti, per determinare il loro rischio Alzheimer. Hanno utilizzato dati relativi a 3.297 donatori di cervello, inclusi campioni di 273 omozigoti per ApoE4, del National Alzheimer's Coordinating Center statunitense. Hanno usato anche informazioni cliniche e su biomarcatori di oltre 10mila persone con marker di Alzheimer, compresi 519 omozigoti ApoE4.

"I risultati - riportano gli scienziati - indicano che praticamente tutti gli ApoE4 omozigoti mostravano malattia di Alzheimer e avevano livelli più elevati di biomarcatori associati alla malattia all'età di 55 anni, rispetto alle persone con variante ApoE3. All'età di 65 anni, oltre il 95% degli omozigoti per ApoE4 presentava livelli anormali di proteina amiloide nel liquido cerebrospinale - una caratteristica patologica precoce chiave nell'Alzheimer - e il 75% aveva scansioni Pet amiloidi-positive".

In base a queste osservazioni, gli autori indicano che "la variante genetica ApoE4 non è solo un fattore di rischio per l'Alzheimer, come si pensava in precedenza, ma potrebbe rappresentare una forma genetica distinta della malattia".

Secondo i ricercatori, "questi risultati potrebbero essere utili per lo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzate, studi clinici e approcci terapeutici mirati per questa popolazione specifica" con due copie del gene ApoE4. "I dati evidenziano l'importanza del monitoraggio degli omozigoti per ApoE4 fin dalla tenera età per interventi preventivi", afferma Víctor Montal che ha partecipato allo studio quando lavorava al Sant Pau Research Institute e che oggi studia la struttura molecolare del gene ApoE presso il Centro di supercalcolo di Barcellona.

È entrato in un appartamento del centro di Roma per mettere a segno un furto ma, dopo aver riempito uno zaino con preziosi per un valore di circa 4 mila euro, si è addormentato. Così lo hanno trovato i proprietari di un’abitazione di via Ludovico Muratori, in zona Celio, che alla vista dell’uomo addormentato sul loro letto hanno chiamato i carabinieri. Sul posto sono intervenuti i militari della compagnia di piazza Dante che hanno arrestato il diciannovenne tunisino, senza fissa dimora e con precedenti.

Arresto che è stato convalidato questa mattina al termine dell’udienza che si è tenuta a piazzale Clodio. Il giudice ha disposto per il giovane il divieto di dimora nel comune di Roma.

Denise Pipitone, nuovo giallo. Due cimici, collegate alla rete elettrica e funzionanti, ritrovate in casa durante alcuni lavori di manutenzione. E' la denuncia, via Facebook, di Piera Maggio, la mamma di Denise Pipitone, la bambina scomparsa a Mazara del Vallo nel 2004, che posta la foto delle microspie. ''Ritrovate dopo 20 anni, a meno che qualcuno non le abbia collocate nel tempo violando il nostro stabile. Erano correttamente funzionanti perché collegate alla rete elettrica - si legge in un post -. Adesso chiederemo alle autorità se sono beni dello Stato oppure di privati. Ovviamente non sappiamo se ce ne sono ancora delle altre e, a dire il vero, non abbiamo mai avuto questa curiosità perché non avevamo niente da nascondere. La scoperta è avvenuta adesso per via di manutenzione''.

''Ci chiediamo se durante un'indagine dove vengono collocate determinate apparecchiature negli ambienti privati delle persone, non sia il caso a fine indagine di recuperare le tecnologie, presumibilmente anche costose, di cui si sono avvalsi coloro che hanno condotto le indagini? Se sono apparecchiature dello Stato, pensate che adesso dovremmo chiedere il risarcimento di 20 anni di appropriazione della nostra rete elettrica?''.