Salute e Benessere
Asmd, disponibile in Italia prima e unica terapia...
Asmd, disponibile in Italia prima e unica terapia enzimatica sostitutiva
Studi, olipudasi alfa migliora le condizioni di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida
E' oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-Cns) dell'Asmd (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti affetti da questa malattia genetica rara e progressiva. Lo comunica Sanofi in seguito alla pubblicazione, in Gazzetta ufficiale, della Determina di rimborsabilità per il farmaco. L'approvazione - spiega una nota - è basata anche sui dati degli studi clinici Ascend e Ascend-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con Asmd.
La patologia, nota anche come malattia di Niemann-Pick - distinta nei tipi A (neuroviscerale infantile), A/B (neuroviscerale cronica) e B (viscerale cronica) - è un disturbo metabolico lisosomiale di origine genetica dovuto a mutazioni nel gene Smpd1, che determinano un difetto genetico nell'enzima sfingomielinasi acida (Asm) necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Quest'ultima, a causa del difetto genetico, si accumula in vari organi, causando una serie di danni e disturbi. Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, il farmaco è la prima e unica terapia a essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non centrali dell'Asmd. All'approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, come la statunitense Food & Drug Administration (Fda), l'europea Ema e quindi l'italiana (Aifa).
"Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale - afferma Maurizio Scarpa direttore del Centro di riferimento regionale per le malattie rare dell'Azienda sanitaria universitaria del Friuli Centrale di Udine - l'Asmd presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all'età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove, ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l'Asmd. La molecola è stata progettata per sostituire l'enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia".
I segni e i sintomi dell'Asmd - spiega ancora la nota - possono presentarsi durante l'infanzia, l'adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi, e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia che registra tassi di morbilità e mortalità significativi, soprattutto tra i neonati e i bambini.
"La comunità dei pazienti - sottolinea Alberto Lionello, presidente dell'Associazione italiana Niemann-Pick Onlus e malattie affini - deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un'adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l'impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica".
Sanofi - ricorda l'azienda - da più di quarant'anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare come le malattie da accumulo lisosomiale che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. L'impegno è alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l'innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Salute e Benessere
Oliva (Anmco), ‘nostro 55esimo congresso tra nuove terapie...
A Rimini dal 16 al 18 maggio, con focus su valvulopatie, ipercolesterolemia, insufficienza cardiaca e simulazioni di metodiche diagnostiche
Con i suoi oltre 6mila iscritti, l’Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri (Anmco) si ritroverà a Rimini dal 16 al 18 maggio per l’annuale congresso, appuntamento giunto alla sua 55esima edizione, con accento su novità terapeutiche e prevenzione secondaria. “Al centro dei lavori i trattamenti oggi disponibili per le valvulopatie, con gli interventi percutanei sempre più frequenti – spiega all’Adnkronos Salute Fabrizio Oliva, presidente nazionale Anmco – per l’insufficienza cardiaca, per l’ipercolesterolemia e l’amiloidosi, patologia non così 'rara', caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d'organo”.
“Tanti i temi trattati ed ampia la partecipazione scientifica fra gli opinion leader nazionali ed internazionali – sottolinea Oliva - che si ritroveranno a Rimini per il più importante momento divulgativo annuale vocato, fra le altre cose, alla migliore valorizzazione del ruolo centrale e attivo della Cardiologia italiana nel nostro Servizio sanitario nazionale. Il Congresso Anmco è un’occasione imperdibile per il miglior aggiornamento circa i grandi temi della cardiologia in materia di prevenzione, della cura e della ricerca, grazie ad un programma scientifico esteso e con contributi anche delle maggiori società scientifiche cardiologiche internazionali, come l’American Heart Association (Aha), l’American College of Cardiology (Acc) e la Società Europea di Cardiologia (Esc)”.
Durante i lavori “ci saranno moltissime sedute di simulazione di metodiche diagnostiche ed interventistiche per i giovani cardiologi che così potranno apprendere sul campo – aggiunge Oliva – come si posiziona, ad esempio, un catetere all'interno del sistema vascolare. Inoltre, il congresso sarà anche e soprattutto l’occasione di presentare i dati di tre nostri studi osservazionali, uno è EyeShot su sindromi coronariche acute; uno sull’insufficienza cardiaca e uno sulla prevenzione secondaria". Il congresso Anmco "si conferma, come ogni anno, incontro aperto e ricco di stimoli, testimoniando appieno l’impegno che da sempre Anmco spende per sostenere la crescita e la formazione dei cardiologi ospedalieri. Non solo, questo appuntamento - conclude - rappresenta il momento di maggiore sintesi nel panorama dei congressi medico-scientifici italiani essendo in grado di catturare l’interesse e la partecipazione anche da parte dei decisori e degli stakeholder che possono offrire il proprio contributo, insieme ai tanti clinici previsti, nei diversi momenti specifici suddivisi in sessioni, focus e tavole rotonde”.
Salute e Benessere
Farmaceutica: IAI Academy, 16 giovani talenti su patologie...
Indagine Emg Different, 55% universitari interessato a biotech ma 51% non ne conosce profili professionali
Hanno in media 26 anni i 16 giovani talenti selezionati mediante il progetto dell'IAI (Inflammation and Auto Immune disease) Academy di Incyte, azienda biofarmaceutica globale. La task force di giovani talenti - spiega una nota - andrà a consolidare la nuova Business unit dedicata alle patologie infiammatorie e autoimmuni, che ha l'obiettivo di trasformare il paradigma di trattamento nell'ambito di malattie dermatologiche in cui persiste un elevato di bisogni insoddisfatti (unmet need), quali vitiligine, dermatite atopica e idrosadenite suppurativa.
"Il progetto dell'IAI Academy nasce dalla consapevolezza che oggi realtà come Incyte hanno un ruolo più ampio e articolato, che si estende oltre i confini dell'azienda - commenta Onofrio Mastandrea, vicepresidente e General Manager di Incyte Italia - Il concetto di responsabilità sociale si traduce nella capacità di generare un valore condiviso, che impatta anche la comunità in cui l'azienda opera. L'IAI Academy è un esempio concreto di come sia possibile riunire la dimensione del business con quella sociale: attraverso l'ingresso in azienda di questi giovani talenti abbiamo aumentato la nostra competitività e, al tempo stesso, contribuito a facilitare l'incontro tra il mondo della formazione e il mondo del lavoro. Incyte è un'azienda orientata al futuro - continua - crediamo fortemente nel potenziale delle nuove generazioni e nell'importanza di investire sullo sviluppo dei giovani talenti. Questo progetto ribadisce il nostro impegno, che desideriamo portare avanti insieme alle istituzioni e all'accademia".
Con questo modello di talent acquisition, Incyte vuole inoltre contribuire ad avvicinare le nuove generazioni al biotech, un settore in forte crescita e ricco di opportunità professionali di cui, tuttavia, sembra non esserci sempre piena consapevolezza al termine dei percorsi di formazione. Un'indagine commissionata da Incyte e condotta da Emg Different, società di ricerche di mercato del gruppo Adnkronos, ha esplorato la percezione delle aziende biotech in ambito life science su circa 300 giovani laureati e laureandi in facoltà scientifiche con una media di 23 anni di età. Oltre la metà degli intervistati (55%) ha confermato il proprio interesse a intraprendere un percorso professionale nel settore, motivato soprattutto dalla possibilità di contribuire alla salute pubblica e migliorare la vita delle persone. A fronte di ciò, il 51% del campione non ha mostrato familiarità con le figure professionali operanti all'interno di un'azienda biotech e addirittura il 73% non ha saputo citare spontaneamente alcun ruolo professionale in questo settore.
La collaborazione tra aziende e università è fondamentale per aiutare i giovani ad acquisire maggiore consapevolezza e garantire un'integrazione crescente tra formazione e lavoro, specialmente in settori altamente specializzati come quello delle biotecnologie applicate alla salute. Su questo tema, Andrea Rossi, amministratore delegato e direttore generale Università Campus Bio-Medico di Roma, uno dei poli accademici d'eccellenza per l'interdisciplinarità delle scienze, che ha risposto alla call to action lanciata da Incyte, osserva: "La mission dell'Università Campus Bio Medico di Roma è legata fortemente all'idea di una formazione integrale. Puntiamo a formare non solo generazioni di validi professionisti nei campi della medicina, della salute e delle life science, ma anche ad accompagnare le nostre studentesse e i nostri studenti nel loro percorso di crescita personale e avvicinamento al mondo del lavoro. La partnership con Incyte Italia si inserisce proprio in questo solco, promuovendo l'incontro tra domanda e offerta di competenze e permettendo di esprimere a pieno il potenziale dei nostri talenti".
Questa sfida, per essere vinta, non può prescindere dal sostegno delle istituzioni. Come afferma l'onorevole Marta Schifone, membro della XII Commissione Affari sociali della Camera dei deputati e promotrice della legge 187/2023 sull’istituzione della Settimana Stem (Science, technology, engineering and mathematics), "a pochi mesi dall'approvazione della legge, veder crescere l'attenzione attorno ai percorsi universitari e professionali in materie scientifiche e tecnologiche mi riempie di orgoglio. Scuola, università, istituzioni e imprese - conclude - devono intensificare la loro collaborazione per promuovere l'acquisizione e la valorizzazione di queste competenze, fondamentali per guidare il progresso scientifico e per affrontare le sfide di oggi e di domani".
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Aumentano disturbi neurosviluppo in bimbi, decalogo...
In aumento nel nostro Paese i disturbi del neurosviluppo nei bambini. Qualche esempio: un bambino su 77, secondo i dati dell’Istituto superiore di Sanità, soffre di un disturbo dello spettro autistico; molto frequenti nella popolazione in età scolare (5%) sono i disturbi dell’apprendimento o i disturbi da deficit dell’attenzione e iperattività (3.5-5% dei bambini in età scolare). Lo ricorda la Società Italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, SInpIa, che pochi giorni fa - l’11 maggio - ha promosso la terza Giornata nazionale per la promozione del neurosviluppo, e che ha messo a punto un decalogo per la buona salute mentale dei più piccoli.
"I disturbi del neurosviluppo - spiega Elisa Fazzi, presidente Sinpia - presentano manifestazioni molto diverse tra loro per tipologia, decorso e prognosi: dai disturbi dello spettro autistico, che colpiscono la comunicazione e l’interazione sociale, ai disturbi del linguaggio e dell'apprendimento o dell’attenzione, ai disturbi psichiatrici, ai disturbi neuromotori come il disturbo della coordinazione motoria fino ad arrivare alle paralisi cerebrali infantili che pure possono essere considerate disturbi del neurosviluppo.
La prevenzione è possibile, spiegano gli esperti Sinpia, elencando i punti del decalogo con principali raccomandazioni rivolte ai genitori per garantire una buona salute mentale e fisica a partire dalle prime fasi della vita: 1) Corrette abitudini di vita prima del concepimento (per esempio no fumo, no alcol, no inquinanti ambientali, riduzione stress, attività fisica); 2) Promozione dell’allattamento al seno; 3) Cura e igiene del sonno; È ancora: 4) Promozione di tutte le esperienze sensoriali/multisensoriali (tattili, uditive-musica-visive) e motorie per favorire la curiosità per l’esplorazione dell’ambiente; 5) Promozione dello sguardo mutuale tra madre/padre e neonato/lattante ; 6) Promozione dell’interazione comunicativa tramite gioco (imitazione, attività simbolica, attenzione congiunta); 7) Promozione della lettura in famiglia (Nati per leggere); 8) Creare regole di vita e abitudini sane di relazione (porre limiti costruttivi per esempio):9) Prevenzione dell’eccesso, ma soprattutto uso consapevole e adeguato all’età dell’uso di strumenti informatici (cellulari, tablet, internet), 10) Promozione delle interazioni sociali e della vita di relazione in tutti i contesti di vita.