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Salute e Benessere

Fratelli con diabete di tipo 1 alla nascita e mutazione...

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Fratelli con diabete di tipo 1 alla nascita e mutazione unica: il caso allo studio

Sequenziato intero genoma dei piccoli: "Opportunità incredibile per capire ruolo gene e avanzare su caccia a farmaci'

Neonati - Fotogramma

Per gli scienziati, il loro è un caso speciale: due fratellini che hanno una mutazione unica al mondo in un gene chiave. Ai piccoli è stata diagnosticata una rara forma genetica di diabete autoimmune nelle prime settimane di vita. E da lì sono partiti una serie di approfondimenti. Il loro Dna è finito sotto la lente e studiarli ha aiutato un gruppo di ricercatori ad acquisire nuove conoscenze che potrebbe risultare strategiche per far progredire la ricerca di nuovi trattamenti per il diabete di tipo 1, malattia che dura tutta la vita, in cui le cellule immunitarie del paziente distruggono erroneamente le cellule beta produttrici di insulina nel pancreas.

Il diabete autoimmune con esordio clinico nella primissima infanzia è raro e può derivare da una varietà di varianti genetiche. Tuttavia, ci sono molti casi senza una spiegazione genetica nota. Inoltre, alcuni pazienti affetti da cancro trattati con una categoria di immunoterapia nota come inibitori del checkpoint immunitario - che prendono di mira lo stesso percorso in cui è stata trovata la mutazione dei fratellini - sono inclini a sviluppare il diabete autoimmune. Il motivo per cui solo questa categoria di immunoterapia antitumorale può scatenare il diabete autoimmune non è ben compreso. La nuova ricerca, pubblicata sul 'Journal of Experimental Medicine', punta a fare luce su questi aspetti.

L'università di Exeter nel Regno Unito offre test genetici gratuiti in tutto il mondo per i bambini a cui è stato diagnosticato il diabete prima dei 9 mesi. Quando i ricercatori hanno testato i due fratellini, protagonisti dello studio, non è stata identificata alcuna mutazione nota fra le cause della malattia. Il team ha quindi eseguito il sequenziamento dell'intero genoma per cercare cause precedentemente sconosciute di diabete autoimmune. E ha trovato una mutazione nel gene che codifica PD-L1. Gli scienziati hanno ipotizzato che questa potesse essere responsabile del loro diabete autoimmune ad esordio molto precoce. Per quanto ne sappiamo - dice l'autore dello studio Matthew Johnson dell'università di Exeter, "nessuno ha mai trovato esseri umani con una mutazione patogenetica nel gene che codifica PD-L1. Abbiamo cercato in tutto il mondo, esaminando tutti i set di dati su larga scala di cui siamo a conoscenza, e non siamo stati in grado di trovare un'altra famiglia".

Questi fratelli, continua Johnson, "quindi ci offrono un'opportunità unica e incredibilmente importante per indagare cosa succede quando questo gene è disabilitato negli esseri umani". La proteina PD-L1 è espressa su molti tipi cellulari diversi. Il suo recettore è espresso esclusivamente sulle cellule immunitarie. Quando le due proteine si legano insieme ciò fornisce un segnale di arresto al sistema immunitario, prevenendo danni collaterali ai tessuti e agli organi del corpo. I ricercatori del Rockefeller Institute di New York e del King's College di Londra hanno unito le forze con Exeter per studiare i fratellini, con i finanziamenti di Wellcome, The Leona M. e Harry B. Helmsley Charitable Trust, Diabetes UK e gli statunitensi Nih (National Institutes for Health).

Dopo aver contattato il medico di famiglia in Marocco, Paese di origine dei piccoli, il team di Exeter ha visitato i fratelli e raccolto i campioni restituendoli al King's College di Londra, entro la finestra cruciale di dieci ore per l'analisi mentre le cellule immunitarie erano ancora vive. I team di Londra e New York hanno, poi, eseguito analisi approfondite sulle cellule dei fratelli. Attraverso lo studio di questi fratellini, conclude Timothy Tree, del King's College di Londra, "abbiamo scoperto che il gene PD-L1 è essenziale per evitare il diabete autoimmune, ma non è essenziale per la funzione immunitaria 'quotidiana'. Questa scoperta aumenta la nostra conoscenza su come si sviluppano le forme autoimmuni di diabete come il diabete di tipo 1. Si apre un nuovo potenziale bersaglio per trattamenti che potrebbero prevenire il diabete in futuro. Allo stesso tempo, fornisce nuove conoscenze al campo dell'immunoterapia contro il cancro".

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Salute e Benessere

Mandelli (Fofi): ‘permettere somministrazione vaccini...

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'Sperimentazione nelle Marche ha dato esito molto positivo'

Mandelli (Fofi): 'permettere somministrazione vaccini a farmacie è atto di civiltà

"L'importanza di permettere anche alle farmacie di somministrare le vaccinazioni è legata a un tema semplice: in questo momento abbiamo uno straordinario mezzo per fare prevenzione, sappiamo quanto la prevenzione sia indispensabile anche per mantenere in equilibrio i conti del Servizio sanitario nazionale e dunque che le farmacie possano, come i medici di medicina generale e come pediatri di libera scelta, fare una vaccinazione è un fatto di civiltà, in linea con quella frammentazione necessaria per poter dare al cittadino una più ampia possibilità di vaccinarsi, così da preservare se stesso e i conti della sanità e dello Stato". A dirlo è Andrea Mandelli, presidente della Federazione Ordini farmacisti italiani - Fofi, a Milano a margine dell'evento 'Verso una piena attuazione della farmacia dei servizi. Quale contributo al miglioramento della qualità di vita dei cittadini', realizzato da Federfarma Lombardia e The European House-Ambrosetti, con il contributo non condizionante di Gsk, Msd, Pfizer e Teva.

"Per quanto riguarda l'esperienza della Regione Marche, direi che è un'esperienza molto importante - spiega Mandelli - Il governatore Acquaroli ha colto l'opportunità di utilizzare i farmacisti per poter aumentare le coperture vaccinali e direi che l'esperimento ha avuto un successo molto importante. Quello che è importante sottolineare è il fatto che il cittadino apprezza questa capacità di poter scegliere lui il momento della vaccinazione. E' evidente che avere la farmacia che adotta orari dilatati e i farmacisti sempre presenti sul territorio, anche il sabato o la domenica, offre una straordinaria possibilità anche per alzare le coperture vaccinali del nostro Paese, che non sono proprio a buoni livelli", conclude.

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La Rosa (Gsk Italia): “Hanno ruolo chiave in percorso...

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'Ottocentomila pazienti lombardi entrano in farmacia ogni giorno. Ruolo farmacie è importante per programmazione vaccinazioni’

La Rosa (Gsk Italia):

“È importante mettere il focus sul paziente fragile, e in particolare sul paziente affetto da patologie croniche, come la Bpco, l’asma e il diabete, ed è necessario che ci sia un approccio di sistema sull'intero percorso di cura di questo paziente, in cui la vaccinazione ha un ruolo chiave. Questo vale sia dal punto di vista del paziente fragile, ma anche dal punto di vista del sistema. Dal punto di vista del paziente la farmacia ricopre un ruolo assolutamente critico, sia per un tema di prossimità, ma anche per un tema di tempistiche con cui il paziente si affaccia in farmacia”. A dirlo è Silvia La Rosa, vice president e business unit head vaccines di Gsk Italia, a margine del panel ‘Prossimità e telemedicina per il rafforzamento dell’assistenza territoriale e una gestione più efficace delle cronicità’, tenutosi nel corso dell’evento "Verso una piena attuazione della farmacia dei servizi. Quale contributo al miglioramento della qualità di vita dei cittadini", promosso da Federfarma Lombardia e The European House-Ambrosetti, con il contributo non condizionante di Gsk, Msd, Pfizer e Teva.

“I dati dimostrano che solo in Regione Lombardia ci sono circa 800mila pazienti che entrano in farmacia tutti i giorni e il 74% dei pazienti lombardi va in farmacia una volta al mese - spiega La Rosa - Ne consegue che il ruolo della farmacia è importante come leva anche per una programmazione e un’organizzazione della vaccinazione sull'intero arco dell’anno. Non penso solo al bisogno della vaccinazione a ridosso della stagione influenzale, con il vaccino antinfluenzale e anti Covid, ma anche alla nuova vaccinazione che come azienda stiamo portando contro il virus respiratorio sinciziale e a vaccini per l’adulto, che possono e devono essere destagionalizzati, come il vaccino contro il virus herpes zoster”.

Il coinvolgimento sempre maggiore delle farmacie nella gestione della cronicità e nel monitoraggio dell'aderenza terapeutica, ma anche a sostegno alle campagne di screening e prevenzione - è emerso dall'incontro - fa sì che esse forniscano un contributo importante al mantenimento della buona salute e quindi alla sostenibilità del sistema sanitario e, più in generale, di quello socio-economico.

“Da un punto di vista di sistema, la vaccinazione è un investimento in salute, in modo particolare per quel che riguarda le vaccinazioni dell’adulto. La prospettiva non deve essere quella del ritorno di un investimento in vaccinazione - continua La Rosa - quanto piuttosto il costo che si paga per quella popolazione che si ammala e per quella percentuale di pazienti fragili che acutizza con il sopraggiungere di un'infezione che si sarebbe potuta evitare attraverso la disponibilità di un vaccino”.

Per "fronteggiare tale situazione è importante parlarne tutti insieme come stakeholders coinvolti ed è necessaria anche la presenza di una cabina di regia rispetto una governance molto ampia, in cui sono coinvolti i centri di igiene pubblica, gli ospedali come punto di riferimento per i pazienti immunocompromessi, il medico di medicina generale e le farmacie”, conclude.

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Racca (Federfarma Lombardia): “Regione ha sempre...

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‘Stiamo lavorando a progetto innovativo di telemedicina convenzionata’

Racca (Federfarma Lombardia):

“La Lombardia ha sempre creduto nella farmacia del territorio e nella farmacia dei servizi, perché in tutte le norme regionali ha dato sempre grande spazio alla farmacia dei servizi che noi facciamo, dal Cup agli screening, dalla telemedicina alle vaccinazioni. Adesso stiamo lavorando ad un grande progetto: la telemedicina convenzionata con il Sistema Sanitario Regionale. Questo progetto fa parte della farmacia dei servizi ma anche dello stanziamento che è arrivato dal governo nazionale”. Lo ha detto Annarosa Racca, presidente Federfarma Lombardia, a margine del panel ‘Verso la piena attuazione della farmacia dei servizi’ durante l’evento "Verso una piena attuazione della farmacia dei servizi. Quale contributo al miglioramento della qualità di vita dei cittadini", realizzato da Federfarma Lombardia e The European House-Ambrosetti, con il contributo non condizionante di Gsk, Msd, Pfizer e Teva.

“Penso che vaccinare in farmacia, in accordo con la Regione Lombardia, sia molto importante - aggiunge Racca - In Italia, le vaccinazioni in farmacia sono partite molto più tardi di tante altre nazioni europee. Lo abbiamo iniziato a fare durante il periodo del Covid, ma adesso possiamo vaccinare anche le persone contro l’influenza. Tuttavia, sarebbe importante vaccinare in farmaci anche contro l'Herpes zoster, l’Hpv, il pneumococco o il tetano. Penso che se vogliamo fare prevenzione nel nostro Paese e nella farmacia dobbiamo aumentare la possibilità dei farmacisti di vaccinare” conclude.

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