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Salute e Benessere

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Aids, taglia-incolla del Dna per curare l’Hiv: “Entro 2 anni dati decisivi”

Il virologo Pasquale Ferrante che ha lavorato alla tecnica: "Test in corso negli Usa. Se funziona può aprire una nuova era"

(Fotogramma)

C'è "una sfida che affascina" molti scienziati che hanno dedicato e dedicano i loro studi all'Hiv: poter eliminare con un paio di 'forbici molecolari' il Dna del virus dai pazienti infettati, liberandoli per sempre dalle terapie, che oggi devono assumere a vita per evitare che la sieropositività diventi malattia conclamata. Pasquale Ferrante è uno dei ricercatori che hanno lavorato al raggiungimento di questa meta, a questa promessa. Già docente dell'università Statale di Milano, l'esperto ha collaborato con la Temple University negli Usa allo sviluppo di una tecnica di editing genetico che fosse in grado di tagliare il genoma dell'Hiv incorporato in quello delle cellule. Questo filone di studi è andato avanti e oggi è in corso una sperimentazione sull'uomo negli Stati Uniti. "Mi aspetto che potremo avere dati significativi" sull'efficacia "in 1-2 anni", prospetta Ferrante all'Adnkronos Salute, facendo il punto sulle nuove frontiere della lotta all'Aids, nella Giornata mondiale.

"La sperimentazione, approvata dall'ente regolatorio Usa Fda, ha superato la fase 1 e adesso ci sono 3-4 centri in America che stanno affrontando le fasi successive per vedere non solo la sicurezza, ma anche l'efficacia nel tempo", aggiorna il virologo. La terapia sperimentale protagonista del trial si chiama 'EBT-101', è la prima basata su Crispr per l'infezione da Hiv (si somministrerebbe con infusione endovenosa). "E' un futuro che potrebbe realizzarsi, che può darsi dia i risultati attesi - ragiona Ferrante - Risultati che noi abbiamo accolto con tanto entusiasmo quando si è vista questa possibilità. Credo ci voglia almeno un anno o due" per avere le informazioni decisive. "Il problema è che i pazienti hanno il virus in cellule che possono anche essere i cosiddetti 'santuari' virali e per sapere con certezza che la terapia sia veramente efficace e che non ci siano virus nascosti altrove bisognerà aspettare che finisca questa seconda e terza fase della sperimentazione".

Ad oggi, "la prima fase è finita con buoni risultati (i dati sono stati resi noti a fine ottobre, ndr) e la seconda è appena cominciata. Va detto - aggiunge Ferrante - che per il momento l'azienda che collabora con la Temple per la messa a punto ed eventualmente la futura commercializzazione" della terapia, cioè la compagnia biotech Excision BioTherapeutics, "lavora soltanto negli Stati Uniti e non c'è una prospettiva a breve che possano partire sperimentazioni anche in altri Paesi".

Se questo approccio funziona, sottolinea lo scienziato italiano che ancora oggi è adjunct professor alla Temple, "si apre una nuova era. Molte persone positive, nonostante sappiano e vedano che la loro patologia è stabile e che non ci sono sintomi se si usano i farmaci attualmente disponibili, talvolta si trovano a esprimere il desiderio di risolvere il loro problema una volta per tutte".

Quanto ai potenziali costi di una terapia di questo tipo, basata sul 'taglia e incolla' del Dna, Ferrante auspica non siano stellari. "Come è noto, le nuove terapie ultra avanzate, anche le stesse terapie Car-T per i tumori, stanno diventando tutte terapie individualizzate con costi in certi casi proibitivi. Vedremo come verrà collocata eventualmente in futuro questa terapia" se si rivelerà efficace. "Io spero che non costi troppo - conclude l'esperto - perché altrimenti poi verrebbero meno i pazienti" che si potrebbero trattare.

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Morbillo, italiani creano database mondiale pubblico con...

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Morbillo, italiani creano database mondiale pubblico con dati aggiornati

L'universo del morbillo in un unico database pubblico e accessibile per conoscere l'andamento epidemiologico globale e le strategie messe in atto dai Paesi. E' il lavoro realizzato dall'epidemiologo Massimo Ciccozzi, responsabile dell'unità di Statistica medica ed Epidemiologia del Campus Bio-Medico di Roma, con Fabio Scarpa dell'Università di Sassari e Marta Giovannetti della Fundação Oswaldo Cruz di Minas Gerais (Brasile). Il lavoro è stato presentato su 'Infectious Disease Report'.

"Il nostro team ha sviluppato un database ad accesso aperto 24 ore su 24 per il monitoraggio globale del morbillo, facilitando la raccolta e l'analisi standardizzata dei dati - racconta Ciccozzi all'Adnkronos Salute - L'analisi dei casi di morbillo dal 2011 al 2023 rivela tendenze fluttuanti, con notevoli aumenti in Africa nel 2019 e nel 2023, indicando potenziali lacune nelle strategie di controllo. Utilizzando uno strumento di rilevamento automatizzato del segnale sviluppato dal team del Centro europeo per la prevenzione e il controllo delle malattie (Ecdc), abbiamo identificato 28 variazioni significative tra le regioni dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms), sottolineando l'importanza del monitoraggio continuo per rilevare tempestivamente i cambiamenti epidemiologici. Questi risultati - aggiunge - sottolineano la necessità di robusti sistemi di sorveglianza e di sforzi accelerati di vaccinazione per salvaguardare la salute pubblica".

"Questo database non solo rende i dati facilmente accessibili ai ricercatori e agli operatori sanitari, ma supporta anche l’analisi e il monitoraggio delle tendenze globali del morbillo. Aderisce al modello dell'Ecdc - prosegue Ciccozzi - per l'utilizzo del suo strumento di rilevamento automatico del segnale, facilitando l'identificazione precoce di anomalie o preoccupazioni nella diffusione del morbillo e consentendo tempestive misure preventive e di controllo in risposta ai cambiamenti del tasso di incidenza".

"La copertura vaccinale e le tendenze nelle varie regioni dell’Oms presentano scenari diversi. Il trend al ribasso in Africa è preoccupante, indicando una regressione dei programmi di vaccinazione e una crescente vulnerabilità alle epidemie. Sebbene i tassi di età di copertura nella regione del Mediterraneo orientale siano più elevati, la diminuzione della copertura della seconda dose di vaccino contro il morbillo nel corso degli anni evidenzia la necessità di ulteriori sforzi per garantire l’adozione dei programmi vaccinali", conclude.

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Milano, ‘exploit’ scarlattina tra i bimbi ma...

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Nel 2023 quasi triplicati i casi della malattia da streptococco A. Il professor Zuccotti: "Dopo il vertice in Regione alzata la sorveglianza con tamponi rapidi"

Un bambino visitato dal pediatra

La malattia infettiva più segnalata a Milano e dintorni? E' la scarlattina, che nel 2023 ha segnato quota 4.875 infezioni censite dall'Ats della Città metropolitana: un numero quasi 3 volte più alto rispetto al 2019 (quando i casi erano stati 1.681), quindi rispetto a un anno pre-Covid. In alcuni casi il batterio responsabile, lo Streptococco beta emolitico di gruppo A, è stato in grado di svuotare intere classi di asili, inondare le chat dei genitori di comunicazioni su tamponi positivi, intasare i telefoni dei pediatri di famiglia. L'exploit della scarlattina, fotografato dal resoconto 2023 di Ats Milano sulle malattie infettive della metropoli, è saltato all'occhio anche sul fronte ospedaliero.

"Quello che si è osservato in questi ultimi 2 anni è una ripresa e un incremento delle infezioni che poco si erano viste durante l'epoca Covid", spiega all'Adnkronos Salute Gian Vincenzo Zuccotti, preside della Facoltà di Medicina dell'università Statale di Milano e direttore Pediatria e Pronto soccorso pediatrico dell'Asst Fatebenefratelli-Sacco, ospedale dei bimbi Vittore Buzzi.

"Come riportato nel report, in molti casi si è tornati ai livelli pre-Covid". Ma, nel 'borsino' dei patogeni che salgono e scendono, c'è anche la nota positiva delle gastroenteriti che sembrano avere ultimamente numeri più contenuti rispetto al passato, sempre per quanto riguarda l'osservatorio ospedaliero.

"Nel caso della scarlattina abbiamo assolutamente rilevato un incremento nel 2023 - continua Zuccotti - Tanto che è stato fatto anche un approfondimento in Regione Lombardia e in quel contesto si è deciso di aumentare la sorveglianza, non solo sulla scarlattina, ma anche sul tracciare i tamponi positivi, perché molte volte si può avere anche un'infezione steptococcica senza esantema".

Quello che è emerso, osserva Zuccotti, è che "l'infezione c'è e circola in maniera significativa. Per cui sono stati forniti sia nei pronto soccorso che ai pediatri di famiglia i tamponi rapidi, proprio per poter favorire un'attenta sorveglianza di questa infezione". In generale, ribadisce l'esperto, "c'è stato un incremento di tutto quello che non è circolato durante il Covid, compreso anche l'infezione streptococcica" che ha fatto parlare di sé anche all'estero, per esempio nel Regno Unito, Paese dal quale era partito un alert a fine 2022 sull'aumento delle forme invasive.

Quanto alla situazione sul territorio di Ats Milano, il report fotografa effettivamente il calo della scarlattina in fase di pandemia Covid (371 casi nel 2020, 103 nel 2021, 264 nel 2022), prima del rimbalzo del 2023. Questa, si legge nel report, si conferma la malattia più frequentemente segnalata nel corso dell'ultimo anno. I due terzi dei casi 2023 si sono concentrati nella prima metà dell'anno, coinvolgendo prevalentemente i bambini di età inferiore a 10 anni.

Nel complesso la stagione invernale dei virus non ha riservato altre sorprese, è il bilancio di Zuccotti, "a parte ancora l'infezione da virus respiratorio sinciziale (Rsv) che anche quest'anno è stata abbastanza intensa. Per il resto nel 2024, oltre a Rsv e streptococco, abbiamo avuto le varie forme influenzali. E devo dire che in passato avevamo avuto molti più problemi legati alle gastroenteriti". Mentre quest'anno "ci sono state, ma sono state molto contenute. Da quando ormai è iniziata la campagna di vaccinazione contro il rotavirus, devo dire che questo ha cambiato enormemente la storia. Ci sono altri virus che portano gastroenteriti, ma ovviamente il rotavirus era il prevalente, quindi la vaccinazione ha cambiato molto il quadro. Ma lo vediamo sia perché si ricoverano meno bambini con gastroenterite e sia perché non abbiamo, fortunatamente, tutte quelle infezioni nosocomiali che erano legate al rotavirus. Quindi questo è stato un altro bel successo". Quanto al Covid, quest'anno nei bambini "non ha avuto un impatto rilevante, ha pesato poco o nulla".

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Malattie rare, Ucb sostiene campagna creativa...

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Nella giornata mondiale l'iniziativa ideata da Eurordis e attiva fino al 3 marzo

Malattie rare, Ucb sostiene campagna creativa 'ColorUp4RARE'

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 29 febbraio, Ucb Pharma ha deciso di supportare l'iniziativa 'ColorUp4RARE' ideata da Eurordis - Malattie rare Europa, associazione europea che ha istituito questa ricorrenza nel 2008, con l'obiettivo di sensibilizzare e dare maggiore visibilità a tutte le persone affette da malattie rare e alle loro famiglie. Giunta alla seconda edizione - spiega una nota - ColorUp4RARE, attiva fino al 3 marzo, è una campagna creativa che, attraverso il sito www.colopUp4RARE.com/it/, invita il pubblico a colorare un branco digitale di zebre, simbolo delle malattie rare, e a condividere i propri colori, tra i 5 proposti, a sostegno dei pazienti.

Sono circa 400 milioni le persone che in tutto il mondo soffrono di una delle circa 7mila malattie rare conosciute (ogni anno ne vengono scoperte di nuove). Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni, di cui il 70% sono pazienti in età pediatrica. In media, sono necessari 4,8 anni di attesa per ricevere una diagnosi corretta, per poi scoprire che nel 90% dei casi non esiste un trattamento approvato. Dietro questi numeri ci sono storie individuali molto diverse e quasi sempre altrettanto gravi. Per questo la campagna ColorUp4RARE vuole rafforzare la consapevolezza nella comunità medico-scientifica, nel mondo delle istituzioni e nell'opinione pubblica, della necessità di migliorare le condizioni per la ricerca e sviluppo di nuove opzioni diagnostiche e terapeutiche, per ottimizzare l'assistenza di questi pazienti. Oltre a Ucb Pharma, sostengono la campagna anche Alexion, Chiesi, Janssen-Cilag, Novartis, Takeda e Ravensburger.

Ucb Pharma è in grado di offrire soluzioni terapeutiche alle persone che vivono con alcune malattie rare, in ambito neurologico e immunologico, per le quali le attuali opzioni terapeutiche non sono in grado di rispondere alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta della sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaut (forme rare di epilessia), della miastenia gravis (malattia autoimmune), della narcolessia (patologia neurologica). Sono inoltre in corso studi clinici registrativi per una molecola nell'ambito di un’altra malattia rara, l'encefalopatia epilettica da deficit di Cdkl5. L'azienda, poi, sta investendo i propri sforzi nello sviluppo di un trattamento contro una malattia mitocondriale ultra-rara, il deficit da TK2 (timidina chinasi 2).

"Come sostenitori della campagna ColorUp4RARE - afferma Federico Chinni, amministratore delegato Ucb Pharma Italia - invitiamo tutti a colorare le zebre digitali, per puntare i riflettori sulle persone affette da malattie rare e farle uscire dal cono d'ombra nel quale talvolta sono confinate. La consapevolezza che molte di queste patologie sono spesso 'orfane', di interesse limitato per ricercatori e medici, quindi prive di una terapia adeguata, ci ha spinto ad intraprendere questo percorso che implica programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie, attraverso l'identificazione delle caratteristiche genetiche dei pazienti, per rispondere alle loro specifiche esigenze".

"Siamo consapevoli - conclude Chinni - che l'assistenza alle persone affette da malattie rare debba essere migliorata, così come la loro qualità di vita. Per questo Ucb lavora a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, al fine di creare collaborazioni e partnership con comunità di esperti, associazioni di medici e pazienti, e trovare soluzioni adeguate alle loro esigenze".

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