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Salute e Benessere

Duchenne, famiglie ancora in attesa decisione europea su...

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Duchenne, famiglie ancora in attesa decisione europea su farmaco Translarna

Verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile

Medico con stetoscopio in tasca - (Fotogramma)

Manca poco alla risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), unico farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per le mutazioni nonsenso. Dopo la comunicazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali del 24 gennaio scorso, in cui era stato emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata in seguito alla procedura di riesame, la Comunità Europea ha comunicato che la decisione relativa a Translarna™ (ataluren) verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile si legge su osservatoriomalattierare.it.

“Dopo il secondo parere negativo del CHMP ci siamo basati sui tempi medi di conclusione delle procedure – spiega l’associazione Parent Project Aps in una nota stampa – che solitamente prevede 60 giorni, ma senza indicazioni precise abbiamo potuto solo fare supposizioni su possibili date. Ora, finalmente, è stata ricevuta una comunicazione ufficiale che indica la settimana del 22 aprile come periodo in cui verrà presa una decisione.”

“È importante sottolineare che questa comunicazione non specifica una data precisa ma fornisce un intervallo temporale entro cui ci si aspetta una risposta definitiva dalla Commissione Europea. In attesa della settimana del 22 aprile – conclude la nota – Parent Project Aps rimane vigile e spera che la decisione tenga conto delle esperienze dei pazienti.”

È stata infatti la comunità scientifica italiana ad appellarsi, insieme alle associazioni di pazienti, alla Commissione Europea e all’EMA, con una lettera sottoscritta da 28 esperti, tra cui il Prof. Eugenio Mercuri, che confermano chiaramente che un’improvvisa interruzione dell’accessibilità a questo farmaco - spiegano i clinici nella lettera - mentre altre potenziali vie terapeutiche sono ancora in fase di studio clinico, potrebbe influenzare la loro qualità di vita, così come quella dei loro genitori, parenti e operatori sanitari.

“Posticipare in modo coerente la fase critica della perdita della deambulazione è infatti un risultato importante – spiegavano i clinici nella lettera - che si riflette in una migliore qualità della vita e in risultati sociali ed educativi più elevati, anche se saranno necessari anche altri approcci terapeutici in modo coordinato per curare questo disturbo. Per questi motivi desideriamo esprimere il nostro sostegno al mantenimento di Translarna (ataluren) come opzione medica nell'Unione europea e chiediamo rispettosamente di concedere un parere positivo sul riesame del rinnovo dell'autorizzazione condizionata.”

Difficile dunque per le famiglie restare in attesa senza poter fare nulla: un gruppo di genitori, soprattutto madri, hanno indirizzato un’accorata lettera a tutte le principali istituzioni governative, compreso il Presidente Sergio Mattarella.

Diverse sono state le dimostrazioni di attenzione e supporto. L'europarlamentare di Azione, Fabio Massimo Castaldo, ha inviato una lettera ufficiale alla Direzione Salute e Sicurezza alimentare della Commissione Ue, attraverso la quale ha espresso "preoccupazione" e chiesto di "intervenire con urgenza" affinché il farmaco translarna, usato per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne possa continuare ad essere utilizzato. "Si tratta di un farmaco che rappresenta l'unica opzione terapeutica alla Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – ha spiegato Castaldo - una malattia genetica rara che colpisce circa un maschio ogni cinquemila, che è caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva e che alla fine porta alla perdita di tutta la massa muscolare e alla morte prematura. Translarna è stata un faro di speranza per questi pazienti portando loro un ritardo tangibile nella perdita della capacità di camminare e di altre funzionalità cruciali per la loro qualità di vita.”

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Da uova a noci cibi ‘dimenticati’che fanno...

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Foto di repertorio - FOTOGRAMMA

Non solo olio extravergine di oliva, legumi, frutta e verdura di stagione. La dieta mediterranea è fatta di molti altri alimenti salutari troppo spesso trascurati. Uova, latticini, noci, semi, spezie e anche vino rosso sono componenti 'vitali' della dieta mediterranea ma trascurati, secondo una review pubblicata sul 'Journal of Translational Medicine', condotta da un gruppo di università dei Paesi del Mediterraneo: gli atenei di Catania, di Parma, la Politecnica delle Marche, l'Irccs Neuromed di Pozzilli e l'Universidad Europea del Atlántico in Spagna. Gli alimenti 'Cenerentola' saranno al centro dell'attenzione dei tanti protagonisti - medici, artisti, sportivi, associazioni e Istituzioni - presenti alla seconda edizione del Festival dei cinque colori, che si apre oggi al Maschio Angioino di Napoli e che si concluderà il prossimo 19 maggio.

"Il numero 'cinque' è il simbolo ricorrente del Festival perché è il numero che rappresenta i cinque colori del benessere: rosso, verde, viola, bianco e arancione, legati agli alimenti che non possono mancare in un'alimentazione equilibrata e le cui sfumature coprono l'intera gamma delle componenti della dieta mediterranea", commenta Maria Teresa Carpino, presidente associazione Pancrazio e ideatrice del Festival dei cinque colori. I risultati della review "mostrano la necessità di promuovere una piena e corretta conoscenza della dieta mediterranea", ricorda Giuseppe Morino, pediatra, dietologo dell'ospedale Bambino Gesù e direttore scientifico del Festival dei cinque colori.

"Sono moltissimi gli studi che ne hanno evidenziato l’efficacia protettiva contro malattie come il diabete, l’obesità, le patologie cardiovascolari e persino il cancro. Tuttavia, un’ampia varietà di alimenti è rimasta inesplorata durante lo studio dell’aderenza a questa dieta. Gli studi che decifrano l’impatto sulla salute di una dieta mediterranea infatti si sono concentrati principalmente sul consumo di frutta e verdura, olio d’oliva e cereali. I fattori dietetici rimasti inesplorati includono il consumo di cereali integrali, legumi, noci, semi, erbe e spezie, uova e latticini e vino rosso. Altri fattori inesplorati che possono avere un impatto significativo sull’aderenza alla dieta includono i metodi di cottura, di produzione, di lavorazione e di conservazione degli alimenti".

Più nel dettaglio: le uova sono ampiamente percepite come una delle principali fonti di colesterolo e un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari. In realtà, l’uovo è una fonte economica e nutriente di proteine, vitamine e minerali. Le evidenze scientifiche indicano che le proteine dell’uovo sono facilmente digeribili e forniscono molti aminoacidi essenziali. Il latte e i suoi prodotti, come burro, yogurt, cagliata e latticello, fanno parte di una dieta tipica nelle regioni mediterranee da almeno 9.000 anni. Tuttavia, gli acidi grassi saturi presenti nei latticini ne hanno limitato il consumo nel corso del tempo a causa del rischio colesterolo. Le evidenze scientifiche, tuttavia, indicano che gli acidi grassi saturi derivati dai latticini possono aumentare solo parzialmente i livelli circolanti di colesterolo Ldl.

Noci e semi. Alcuni tipi di frutta secca, come mandorle, noci e pistacchi, nonché semi, come semi di lino, semi di zucca e di girasole, fanno parte della dieta tipica delle regioni mediterranee da migliaia di anni. Un’ampia serie di evidenze scientifiche suggerisce che il consumo di noci è associato a un minor rischio di malattie cardiometaboliche. Tuttavia, i risultati degli studi clinici indicano che la frutta secca può aumentare i livelli di Ldl nel sangue. Al contrario, solo pochi studi hanno analizzato gli effetti dei semi sulla salute e hanno prodotto risultati contrastanti. Per quanto riguarda il consumo di erbe e spezie è documentato da tempo nelle regioni mediterranee. Le evidenze scientifiche indicano che ridurre il rischio di malattie non trasmissibili. Sono ricchi di sostanze fitochimiche con proprietà antiossidanti, antinfiammatorie, antitumorali, ipolipemizzanti e ipotensive. Possono migliorare la digestione ed esercitare effetti neuroprotettivi.

Infine il vino rosso. Il consumo moderato di vino è parte integrante della dieta mediterranea tradizionale. Tuttavia, le attuali linee guida dietetiche consigliano di escludere l’alcol dalla dieta a causa dei suoi effetti cancerogeni e di altri effetti dannosi sulla salute. Molti studi osservazionali indicano che un consumo moderato di alcol può ridurre il rischio di malattie cardiovascolari e di mortalità per tutte le cause.

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Malattie rare, Rossi (Alexion): “Con campagna...

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'Con 3 guide informative per alunni, famiglie e insegnanti vogliamo sensibilizzare su patologia disabilitante, inclusione e rispetto della diversità'

Malattie rare, Rossi (Alexion):

"La nostra missione in Alexion da oltre 30 anni consiste nel trasformare la vita delle persone colpite dalle malattie rare. Cerchiamo di farlo in due modi. Innanzitutto tramite la ricerca e lo sviluppo, mettendo a disposizione delle persone dei farmaci trasformativi e davvero efficaci. Però sappiamo che il farmaco, nonostante rappresenti comunque un grande passo avanti per un paziente raro, non è risolutivo. Quindi il secondo aspetto fondamentale per noi è quello di lavorare in collaborazione con tutto l'ecosistema che ruota attorno al mondo delle malattie rare per cercare di identificare quelli che sono gli aspetti ancora irrisolti. Ecco, questa campagna per sensibilizzare sulla malattia complessa come la neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) rappresenta esattamente la nostra filosofia". Così all'Adnkronos Salute Anna Chiara Rossi, Vice President & General Manager di Alexion Italia, durante la presentazione - oggi a Roma - di 'Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi', progetto promosso da Ananas (Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà), Anf (Associazione Neuro Fibromatosi) e Associazione Linfa (Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi), in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

"Abbiamo lavorato a stretto contatto con l'associazione dei pazienti e la comunità scientifica per cercare di capire quali fossero i bisogni inespressi di questa comunità - spiega Rossi - in particolare la comunità pediatrica. E uno degli aspetti che è emerso maggiormente è il fatto che questa malattia rara è altamente disabilitante dal punto di vista funzionale e dal punto di vista estetico, quindi ha un impatto sociale molto importante. Non solo, ma la Nf1 è spesso causa di una mancanza di inclusione e di accettazione da parte dei compagni di scuola. E chiaramente questo è un aspetto drammatico perché la scuola, l'istruzione, la crescita sono dei momenti fondamentali per la vita dei bambini".

Da qui l'idea di "lavorare tutti insieme su alcuni materiali - 3 guide per alunni, famiglie e insegnanti - che potessero dare delle informazioni precise ai compagni dei bambini colpiti dalla patologia - sottolinea Rossi - ma anche agli insegnanti e alle famiglie. Questi libretti sono stati prodotti e creati proprio dai pazienti che hanno raccontato le loro esperienze, hanno descritto quello che è l'impatto della patologia sulla loro vita quotidiana e adesso sono stati finalmente realizzati e sono pronti per la distribuzione. Per noi questo rappresenta davvero un progetto importantissimo perché, in linea con la nostra filosofia, va a rispondere a quello che è un bisogno importantissimo, inespresso e non risolto per questa comunità, con l'aiuto di tutti". L'auspicio per Rossi è che questo progetto "possa essere ampiamente adottato da tutte le scuole e ci auguriamo che la campagna possa davvero contribuire a migliorare la quotidianità dei piccoli colpiti da questa patologia", conclude.

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Malattie rare, Malatesta (Ananas Aps):...

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‘Sulla loro psiche sin dal momento della diagnosi e in ogni fase della malattia’

Malattie rare, Malatesta (Ananas Aps):

“Sin dal momento della diagnosi e poi in ogni fase della malattia, la neurofibromatosi ha un impatto psicologico molto importante sui bambini. Parliamo di una patologia dalle mille sfaccettature e manifestazioni diverse, di conseguenza dall’evoluzione imprevedibile. Un problema molto importante per i genitori che dovranno far capire ai loro figli in che modo convivere con la malattia, ma soprattutto per i bambini poiché la loro socialità sarà inevitabilmente coinvolta. Quindi immaginate quanto sia importante e difficile per un bambino dover affrontare il mondo della scuola, dello sport o della socialità in generale, trovandosi magari con delle complicanze dovute alla malattia molto importanti, non soltanto sul piano estetico ma anche sul piano fisico”. Così all’Adnkronos Salute Maria Malatesta, presidente dell’Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà (Ananas Aps) in occasione della presentazione – oggi a Roma – di “Siamo infinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”, progetto promosso dalle Associazioni Ananas (Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà), Anf (Associazione Neuro Fibromatosi), e Associazione Linfa (Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi), in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

“Pensiamo ad esempio ai neurofibromi plessiformi che, oltre ad essere esteticamente evidenti possono comportare delle limitazioni sul piano fisico perché molto dolorosi o invalidanti - spiega Malatesta - Tutto questo comporta una serie di problematiche per cui è importantissimo un supporto psicologico sin dalla più tenera età”. Diventa molto importante “portare avanti campagne di questo tipo proprio per favorire l'inclusione dei bambini all'interno del tessuto sociale: fondamentale partire dal mondo della scuola educando tutti gli operatori scolastici e le famiglie in modo che siano informati su ogni aspetto della malattia – sottolinea Malatesta - E lanciare questo progetto in occasione proprio a pochi giorni di distanza dalla Giornata internazionale della Neurofibromatosi (il 17 maggio) è molto significativo. La giornata è stata infatti istituita proprio per sensibilizzare le istituzioni e l'opinione pubblica sulla malattia e quindi la campagna è un punto di partenza importante per salvaguardare i nostri bambini”.

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