Benvenuti (Telethon): “Approccio globale è fondamentale in tema malattie rare”

“Abbiamo parlato di sfide globali e le malattie rare di cui si occupa Telethon sono una di queste. Se si considera il singolo paese o la singola malattia, i pazienti sono pochi, perchè si tratta appunto di patologie rare, ma a livello globale i numeri diventano importanti. Proprio per la rarità di queste malattie, non si può pensare di affrontarle guardando solo al proprio orticello perché non ci sono i numeri e le risorse. L’approccio globale è dunque fondamentale nell'ambito delle malattie rare”. Queste le parole di Stefano Benvenuti, responsabile relazioni istituzionali di Fondazione Telethon, a margine della prima giornata di ‘Breaking bad (habits) - How can foundations move from silos to shaping future innovation ecosystems?’ la due giorni del Research Forum 2024 promossa da Philea, l’ente con sede a Bruxelles a cui aderiscono le fondazioni del continente, compresa Fondazione Cariplo.

Al forum di ricerca aderiscono le più importanti organizzazioni filantropiche europee. Fondazione Cariplo è stata partner di Philea nella costruzione e definizione del programma a cui prendono parte più di 120 persone, in rappresentanza delle organizzazioni filantropiche europee. La due giorni è in svolgimento negli spazi della Cariplo Factory, a Milano. “Per una fondazione come la nostra, il valore aggiunto che portano eventi di collaborazione come questo è quello della rete: fare network per noi è fondamentale e collaborare con altri enti è importantissimo. Da anni abbiamo una partnership consolidata con Fondazione Cariplo, che ospita oggi questo evento e con la quale facciamo bandi congiunti. Un’iniziativa molto bella è ‘Illuminating the Druggable Genome' - sottolinea Benvenuti - che prevede lo studio della parte del genoma meno studiata e che potenzialmente apre nuove strade per la ricerca e per il trattamento delle malattie rare. Di conseguenza, fare partnership è importante, come lo è imparare: in ognuno di questi confronti c'è sempre l'opportunità di imparare qualcosa. Oggi abbiamo parlato molto di equità, guardando alle differenze tra i paesi più ricchi e quelli in via di sviluppo, e questi sono temi molto importanti. Fondazione Telethon ha nel suo Dna il fatto che nessuno deve restare indietro, e questo vale sia per i malati rari che, a livello globale, per le differenze di altro tipo”.

“Uno dei temi su cui stiamo lavorando è quello dello screening neonatale esteso, un programma fondamentale per i bambini e per le malattie rare che, con le nuove tecnologie per il sequenziamento del genoma e altre implementazioni digitali, potrebbe avere ulteriori sviluppi”. Sull’integrazione dell’intelligenza artificiale e della digitalizzazione in ambito medico ‘ci sono una serie di dilemmi etici da affrontare - spiega Benvenuti - ciononostante, trasferire più rapidamente i risultati della ricerca nella pratica clinica è un punto fondamentale. L’abbiamo visto con la Sma: avevamo a disposizione un test per fare diagnosi precoce attraverso lo screening, ma ci sono voluti anni ad inserire un test validato nella pratica clinica e nel programma di screening, quindi c’è molto lavoro da fare”, conclude.