Ogni anno in Italia oltre 31mila nuovi casi di cancro sono legati ad alterazioni di geni coinvolti nell’insorgenza e nello sviluppo di neoplasie. Per questo è necessario adottare nuove tecnologie per eseguire i test genetici in modo più efficiente, con la riduzione dei tempi di esecuzione dei test e minori disagi per i pazienti ed i loro familiari. Ed è necessario migliorare la “personalizzazione” degli strumenti diagnostici e terapeutici antitumorali. Questi i temi al centro del 4th Italian Summit On Precision Medicine, evento che si apre oggi a Roma, con oltre 150 partecipanti da tutta Europa e dagli Stati Uniti per discutere delle prospettive future dell’oncologia di precisione e soprattutto dela sua applicazione nel mondo reale.

"La medicina di precisione è una novità sorprendente e deve cambiare il nostro approccio alle oltre 200 malattie oncologiche”, spiega Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata (Fmp) presentando il meeting.

"L’impatto del cancro è sempre più forte nei diversi sistemi sanitari nazionali", sottolinea Marchetti. Solo in Italia "rappresenta la seconda causa di morte e il 29% di tutti i decessi. Interessa complessivamente più di 3 milioni di persone che attualmente vivono dopo una diagnosi di neoplasia. Se i tassi di sopravvivenza stanno migliorando è dovuto anche alla medicina personalizzata e di precisione. L’individuazione di varianti patogenetiche di alcuni geni è importante in tutte le fasi della malattia, dalla diagnosi alle fasi metastatiche, senza dimenticare che alcune di queste alterazioni possono guidare percorsi di prevenzione più efficaci ed efficienti, concentrando accertamenti spesso ad alto costo nelle persone a rischio d’insorgenza di malattia per la presenza di specifiche alterazioni genomiche".

Insomma, in questo modo, aggiunge l'esperto, "è possibile ottenere un’efficace prevenzione con interventi terapeutici precoci e inoltre una più accurata selezione delle terapie. È ora possibile coniugare una migliore assistenza medico-sanitaria con la garanzia di sostenibilità dei sistemi sanitari". Al meeting di Roma "sono tre le novità più importanti che registriamo e che porteranno ad una vera rivoluzione nei prossimi anni", prosegue Marchetti. La prima riguarda "la riprogettazione delle sperimentazioni cliniche anche attraverso utilizzo dell’intelligenza artificiale. Siamo in grado di acquisire e analizzare una quantità enorme di informazioni per ottenere nuove conoscenze delle interazioni tra sistemi complessi, su cui basare nuove opportunità terapeutiche".

La seconda novità , aggiunge Giuseppe Curigliano, docente di oncologia medica all’Università di Milano "è rappresentata dai farmaci anticorpi coniugati. Hanno un meccanismo d’azione che funziona da 'cavallo di Troia' in cui il farmaco è legato ad un anticorpo che riconosce selettivamente le cellule tumorali. Di solito sono terapie ben tollerate, e vengono utilizzate per patologie molto diffuse. È il caso del carcinoma mammario che da solo rappresenta un terzo di tutte le neoplasie femminili. I nuovi studi clinici si stanno concentrando sulla possibilità di utilizzare nuovi anticorpi o sull’unione di farmaci anti-neoplastici diversi". L’ultima frontiera della medicina di precisione, conclude Marchetti, "è lo studio delle interazioni tra i 'sistemi complessi'". Con i nuovi sistemi di analisi, basati sul machine learning e intelligenza artificiale, potranno emergere ulteriori informazioni per valutare i meccanismi di resistenza.

L’immunoterapia, per esempio, "è spesso efficace contro patologie complesse come il melanoma, il carcinoma polmonare o il tumore della vescica. In altri casi, invece, si rivela inutile: può dipendere da molti fattori, tra cui il ruolo del microbiota o la somministrazione di altri farmaci per malattie concomitanti. L’analisi di questi aspetti richiederebbe studi ad hoc di fase 3, ma è impossibile condurre ricerche cliniche per ogni singola variabile. Anche in questo settore un aiuto viene dall’intelligenza artificiale che potrà far emergere i diversi fattori interferenti", indica Marchetti.

Anche "la dose di terapia - sottolinea Curigliano - deve essere cucita su misura del singolo paziente. Fin dagli anni '50 del secolo scorso l’utilizzo dei farmaci anti-cancro ruota intorno al concetto di 'massima dose tollerata'. Stiamo ora passando a quello di 'dose biologica ottimale' che deve tenere conto, il più possibile, di tutte le specifiche condizioni individuali sia a livello clinico che psicologo".

"La medicina di precisione, dunque - conclude Marchetti - sta mutando radicalmente la ricerca in oncologia, creando molte aspettative. Al tempo stesso sta generando problemi tecnici, scientifici, etico-legali e anche economici. Assistiamo a un rallentamento della trasposizione dei principi della medicina personalizzata nella pratica clinica di tutti i giorni. Per arrivare a una sua reale applicazione bisogna sviluppare, quanto prima, linee guida e raccomandazioni per gli specialisti basate sull’evidenza".

"A fine 2023 si è concluso il Progetto di screening straordinario mobile 'Vista in salute', volto a promuovere l'attenzione alle problematiche delle minorazioni visive e di alcune patologie come il glaucoma, la retinopatia diabetica oltre alla maculopatia. Queste e molte altre condizioni che minacciano la vista sono asintomatiche negli stadi iniziali, tuttavia possono essere curate o arginate se diagnosticate in tempo dai medici oftalmologi attraverso controlli periodici. Per questo voglio ribadire ancora una volta l'importanza della prevenzione". Rinnova l'invito a prendersi cura della propria salute il ministro Orazio Schillaci, in occasione del suo intervento al Congresso nazionale della Società italiana scienze oftalmologiche (Siso) in corso a Roma.

La prevenzione è cruciale, ha ribadito il ministro della Salute, parlando in questo caso delle malattie oculari. Perché, ha fatto notare, i numeri parlano chiaro: "Attraverso le strutture ambulatoriali mobili, nelle piazze delle principali città italiane sono state effettuate complessivamente 8.671 visite (età media dei cittadini aderenti poco più di 65 anni) e dai risultati emerge che, nonostante più del 90% dei soggetti dichiarasse di vedere bene, il 18,2% del campione presentava alterazioni oculari significative". Informazioni ritenute importanti da Schillaci: "Con questo progetto - conclude - sono stati raccolti dati che verranno poi utilizzati per avviare la costituzione di una banca dati nazionale per conoscere l'impatto delle patologie e per lo sviluppo di politiche sanitarie pubbliche per la tutela visiva sempre più efficaci".

Alcuni dei meccanismi biologici che causano la sindrome dell’intestino irritabile (Ibs) potrebbero essere in comune con le malattie cardiovascolari (Cvd). Lo rivela lo studio di un gruppo di ricerca internazionale che ha coinvolto scienziati dell’Università Lum Giuseppe Degennaro, Irgb-Cnr, Ceinge e Università di Napoli Federico II, della Monash University (Australia), Cic bioGune (Spagna) e dell'Università di Groningen (Paesi Bassi). "La consapevolezza che il corredo genetico alla base dell'Ibs contribuisce in modo simile alla Cvd - afferma Mauro D'Amato, professore ordinario di Genetica medica dell'Università Lum e coordinatore dello studio - ci suggerisce che alcuni farmaci e approcci terapeutici utilizzati per trattare l’una o l’altra patologia potrebbero essere applicati per trattarle entrambe”.

La sindrome del colon irritabile - spiega una nota - è uno dei disturbi gastrointestinali più comuni in tutto il mondo e colpisce fino al 10% delle persone (donne più degli uomini) con una complessa varietà di sintomi che includono dolore addominale, gonfiore, diarrea e stitichezza, riducendo così significativamente la qualità della vita dei pazienti. Le cause dell’Ibs non sono ben note, il che si traduce in una gamma limitata di opzioni terapeutiche, che spesso funzionano solo in alcuni pazienti. La familiarità e la predisposizione genetica all’Ibs sono conosciute, ma l’esatta natura dei geni e dei meccanismi biologici coinvolti sono rimasti per lo più sfuggenti. I ricercatori hanno studiato dati provenienti da UK Biobank e Lifelines, 2 importanti biobanche del Regno Unito e dei Paesi Bassi, e hanno confrontato i profili di Dna di 24.735 persone con Ibs e 77.149 individui sani. Hanno identificato 4 regioni del genoma, di cui 2 non segnalate in precedenza, dove alcune varianti del Dna sono più comuni nelle persone con Ibs.

I risultati, pubblicati sulla rivista ‘Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology’, implicano complessivamente geni coinvolti in importanti processi fisiologici come il controllo della motilità gastrointestinale, l’integrità della mucosa intestinale e il ritmo circadiano. Il team ha anche analizzato le somiglianze tra la genetica che predispone all’Ibs e quella di altre malattie comuni. Oltre alla nota sovrapposizione con disturbi dell’umore e d’ansia, come rivelato negli studi precedenti, hanno identificato un nuovo legame con varie condizioni e malattie del sistema cardiovascolare, inclusa l’ipertensione, cardiopatia ischemica (coronarica) e angina pectoris. "Trovo che questo sia il risultato più importante del nostro studio”, commenta D’Amato. Lo studio ha infine dimostrato che l’ereditabilità dell’Ibs - il peso della genetica nella predisposizione alla malattia - è più forte di quanto precedentemente riconosciuto “rafforzando l’idea e la speranza, che ulteriori scoperte possano venire da altri studi genetici attualmente in corso su un numero di individui ancora più elevato", conclude.