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Cronaca

Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per...

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Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per bimbi’ non approvata in Europa

La storia di Z.M. colpita da sindrome iperinfiammatoria e curata all'ospedale di Legnano

La paziente 42enne e lo staff che l'ha curata

Nel sistema immunitario 'impazzito' di Z.M., una 42enne con diverse patologie fra cui una sindrome iperinfiammatoria rara, i macrofagi, 'spazzini' che normalmente eliminano cellule infette, uccidevano anche quelle sane. Arrivata all'attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese - ospedale di Legnano, la paziente ha scoperto il nome della malattia che (fra le altre) la affliggeva - la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh - ed è stata curata con un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall'azienda produttrice. "Un caso destinato a fare scuola", spiega all'Adnkronos Salute Mazzone, che in vista della Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio - il giorno più raro dell'anno - racconta com'è nato "uno dei primi report sull'utilizzo di emapalumab in un paziente adulto". Il medicinale è infatti autorizzato dalla Fda americana come prima terapia mirata per l'Hlh pediatrica.

Arrivata all'ospedale di Legnano, dopo un breve ricovero in Ematologia Z.M. viene trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell'Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli. Dopo gli accertamenti, la diagnosi di Hlh. "Si tratta di una sindrome iperinfiammatoria - illustra Mazzone - e se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi". Per questa patologia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti e infatti la 42enne soffre di malattia di Crohn (una Mici, malattia infiammatoria cronica intestinale, di natura autoimmune), complicata da polimiosite (patologia infiammatoria cronica autoimmune di competenza reumatologica).

Trattata con Dmard (farmaci antireumatici modificanti la malattia) e steroidi, e da settembre 2023 con infliximab, nel dicembre scorso Z.M. viene ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati. Gli esami del sangue evidenziano svariate alterazioni e l'analisi del midollo osseo conferma una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria che si manifesta come complicanza di malattie reumatologiche. Manifestazioni tipiche: "Febbre elevata che non risponde o risponde poco agli antipiretici; macchie rosse sulla pelle; ingrossamento di linfonodi, fegato e milza; emorragie; sintomi neurologici quali cefalea o convulsioni; sintomi di insufficienza epatica e/o renale", elenca Mazzone. "Una malattia grave - sottolinea - che in una percentuale elevatissima di casi può essere ancora mortale. La diagnosi precoce e la terapia mirata e tempestiva sono essenziali per migliorare la prognosi" e così scatta la corsa contro il tempo per salvare Z.M.

"Studi recenti - rimarca Mazzone - hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria". In particolare, "si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia". Non solo: nel 2020, "sul 'New England Journal of Medicine' - rammenta l'internista - sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche". L'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale è balzato agli onori della cronaca a inizio 2019 con il caso di Alex, bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, dove è stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.

Dopo "una terapia di associazione con l'anticorpo monoclonale eculizumab, con stabilizzazione" della paziente "ma mancato miglioramento, forte di questa esperienza nei bambini" l'équipe legnanese è ricorsa a emapalumab che "si è dimostrato efficace: Z.M. ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi. Non ancora approvato in Europa - puntualizza Mazzone - il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall'azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst. Emapalumab si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato", conclude lo specialista, lodando anche "i giovani medici e infermieri del reparto che hanno assistito la paziente".

La speranza di Mazzone è che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci" il destino dei malati "al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome. Spero - chiosa l'esperto - si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un'autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l'onore di conoscere, il cardinal Martini: 'Il paziente - diceva - non è un cliente, l'ospedale non è un'azienda, la sanità è fuori dal mercato'".

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Cronaca

Premio Sarzanini, tra i premiati Antonietta Ferrante...

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Il riconoscimento anche al regista Marco Bellocchio

Antonietta Ferrante dell'Adnkronos ritira il premio

Un premio alla passione e al rigore. La terza edizione del premio Mario Sarzanini, specialista della cronaca giudiziaria morto tre anni fa, è stato assegnato al regista Marco Bellocchio per il film e la serie tv su Aldo Moro, a Francesca Fagnani (nella foto con il direttore dell'Adnkronos, Davide Desario) per le interviste da belva su Rai2; a Fabio Tonacci del quotidiano La Repubblica per i reportage in Israele.

Tra gli otto vincitori del premio patrocinato dall’Ordine dei Giornalisti del Lazio la giornalista dell’Adnkronos Antonietta Ferrante per le agenzie di stampa, Giuseppe La Venia del Tg1 per la tv, Fabiana Cofini (RaiNews.it) per il web, Sara Graziani della Casa internazionale delle donne per la categoria degli uffici stampa e Simone Spetia (Radio24) per la radio.

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Cronaca

Mafia, Rando (Pd): “Orgogliosa di Roma Tre che...

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‘Importante far capire senso responsabilità’

Mafia, Rando (Pd):

“Credo che sia una cosa lodevole quando un’università attenziona il fenomeno della mafia e ne dà conoscenza. Dedicare alle vittime delle mafie le aule dell’ateneo, significa dare nome e cognome a delle storie per la cultura della legalità”. Lo ha detto la senatrice del Partito democratico e componente della Commissione parlamentare di inchiesta sul fenomeno delle mafie e sulle altre associazioni criminali, Vincenza Rando, a margine dell’evento ‘Roma Tre contro le mafie’ tenutosi presso l’Aula Magna del Rettorato dell’ateneo romano.

“Io sono orgogliosa di Roma Tre perché è importante far capire il senso di responsabilità”, ha concluso la Senatrice.

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Cronaca

Mafia, Borrometi (Articolo21): “Roma Tre ci ricorda...

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‘Non giratevi dall’altra parte’

Mafia, Borrometi (Articolo21):

“Io sono veramente contento di essere qui oggi perché ho partecipato lo scorso anno ad un’iniziativa con Paolo Siani, fratello di Giancarlo, nella quale nacque la promessa del Rettore di Roma Tre di intitolare 12 aule alle vittime di Mafia. Sono orgoglioso soprattutto perché, oggi, un liceo di Partinico ha negato l’intitolazione a Peppino Impastato. Oggi Roma Tre ci ricorda quanto è importante la memoria”. Così il presidente di Articolo21, Paolo Borrometi, a margine dell’evento ‘Roma Tre contro le mafie’ tenutosi presso l’Aula Magna del Rettorato dell’ateneo romano.

“Quando 12 anni fa ho iniziato a denunciare la mafia nel mio territorio, mi sono reso conto quanto sia importante che i giornalisti non girino lo sguardo altrove - ha concluso il presidente di Articolo21 - Dobbiamo ricordare che l’articolo 21 della nostra Costituzione non è soltanto il diritto e il dovere del giornalista di informare, ma anche il diritto del cittadino ad essere informato, così da poter permettergli di scegliere da che parte stare".

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