Salute e Benessere
Farmaci, Aisla: “Bene ok Ema a terapia anti-Sla ma...
Farmaci, Aisla: “Bene ok Ema a terapia anti-Sla ma ora accesso rapido a test genetici”
Massimelli: "Nuovo capitolo nella storia della malattia ma non è sufficiente, urgente ridurre tempi di attesa per il trattamento"
Tofersen, un farmaco innovativo che contrasta la progressione della sclerosi laterale amiotrofica, ha ottenuto il parere favorevole del Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell'Ema. Ora è necessario attendere l'approvazione finale dell'Ue e poi dell'Aifa. Fortunamente, grazie all'uso compassionevole concesso dalla casa farmaceutica Biogen, promosso da Aisla, già da 2 anni i pazienti italiani hanno accesso a questo farmaco. Purtroppo, nel nostro Paese si rilevano forti disuguaglianze nell'accesso alle terapie, così come molti sono i pazienti non ancora consapevoli della loro condizione genetica. Così in una nota l'Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) sul via libera dell'Agenzia europea del farmaco Ema a una nuova terapia anti-Sla, accolto da "un minuto di applauso della comunità scientifica, alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare".
Questa notizia - sottolinea Aisla - rappresenta una svolta nella storia della Sla e segna un cambiamento di prospettiva terapeutica. Nel mese di aprile 2022, il farmaco tofersen ha ricevuto l'approvazione della Fda come nuova opzione terapeutica per le persone affette da Sla con la mutazione nel gene Sod1, una forma rara che coinvolge solo circa il 2-3% dei pazienti, ovvero circa 120-150 persone in Italia. Fino ad ora, solo poco più della metà di queste persone sono state trattate con tofersen.
"Questo segna un nuovo capitolo nella storia della Sla. Tuttavia, non è sufficiente - dichiara Fulvia Massimelli presidente nazionale di Aisla - Rivolgo il nostro appello alle istituzioni e autorità sanitarie e regolatorie, perché si adoperino al fine di promuovere una collaborazione più stretta tra i laboratori di genetica e i centri specializzati in modo da ridurre i tempi di attesa per i test genetici. E' fondamentale che ogni paziente abbia la possibilità di conoscere la propria mutazione genetica e poter accedere tempestivamente al trattamento".
Ci sono disuguaglianze nell'accesso e i lunghi tempi di attesa per i risultati dei test genetici - fanno notare da Aisla - rappresentano un ulteriore ostacolo all'efficacia del trattamento (4-10 mesi per la diagnosi; 1-3 mesi per il risultato genetico; 2 mesi per ottenere il farmaco). E' importante sottolineare che il test genetico rientra nelle competenze del Servizio sanitario nazionale ed è gratuito per i pazienti. La diagnosi genetica in Italia è limitata a pochi centri specializzati e non vi è un'omogeneità nella copertura territoriale. Mancano linee guida nazionali per standardizzare i metodi di analisi genetica e i tempi di consegna dei risultati.
"E' importante considerare che gli studi scientifici dimostrano che l'efficacia di tofersen nel trattamento delle persone con la mutazione Sod1 è maggiore se somministrato tempestivamente - afferma Mario Sabatelli, direttore clinico dell'area adulti del Centro Nemo di Roma e presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla - E' fondamentale individuare tempestivamente la mutazione Sod-1, ma la ricerca di altre mutazioni di altri geni, come C9orf72, Fus e Tardbp, è altrettanto importante perché sono in corso studi promettenti".
Aisla ha avviato un'indagine per valutare l'accessibilità ai test genetici (https://bit.ly/3OVAPhs). L'appello accorato dell'associazione è rivolto a tutte le persone che hanno ricevuto la diagnosi di Sla, invitandole a richiedere ai centri di riferimento il proprio test genetico. Oggi più che mai - conclude la nota - con l'approvazione di tofersen è fondamentale accedere alle terapie nel minor tempo possibile per salvaguardare la salute, migliorare la qualità vita e combattere la progressione della Sla.
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Covid Italia, Rt sotto soglia epidemica: dati ultima...
Il monitoraggio dell'Istituto superiore di sanità: Basilicata, Calabria e Bolzano non segnalano casi
L'Rt, l’indice di trasmissibilità Covid calcolato con dati aggiornati al 17 aprile, in Italia "risulta sotto la soglia epidemica, pari a 0,96 (0,79–1,15), in leggera diminuzione rispetto alla settimana precedente (Rt 1,01); l’incidenza di casi diagnosticati e segnalati (8-14 aprile) è pari a 0,82 casi per 100.000 abitanti, sostanzialmente stabile rispetto alla settimana precedente; l’incidenza settimanale ha un andamento eterogeneo nelle diverse regioni e province rispetto alla settimana precedente. L’incidenza più elevata è stata riportata in Lombardia (1,6 casi per 100.000 abitanti), non sono stati segnalati casi dalle regioni Basilicata, Calabria e provincia autonoma di Bolzano. I dati delle ultime due settimane possono variare in quanto soggette a consolidamento". Lo evidenziano i dati del monitoraggio settimanale Covid dell'Istituto superiore di sanità (Iss).
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Malattie rare, Uniamo: “Con diario fari accesi su...
Scopinaro, "Vademecum per pazienti e specialisti che vogliono conoscere patologia misconosciuta"
“L’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (Cad) è una malattia ultra-rara e di conseguenza molto poco conosciuta. Il fatto della rarità comporta anche che non ci sia una diagnosi appropriata e di conseguenza i pazienti devono attraversare un iter diagnostico che passa dal momento della comparsa dei primi sintomi a un'effettiva diagnosi che può tardare anche anni con una situazione di incertezza, di non comprensione, di frustrazione, a volte anche di rabbia”. Lo ha detto Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo Federazione italiana malattie rare in occasione della presentazione del Diario “Una vita senza inverno” con storie di pazienti e caregiver nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, e con il contributo di Cittadinanzattiva e Uniamo Federazione italiana malattie rare.
Il diario “è una sorta di vademecum - sottolinea Scopinaro - un libro a disposizione dei clinici che vogliono approfondire la patologia ma anche di altri pazienti che possono trovare una similitudine nelle storie che leggono e quindi avere poi il desiderio di unirsi in comunità perché sarebbe anche molto importante che queste persone potessero trovare una comunità di riferimento proprio per tutte le nuove diagnosi". Davvero, "mi auguro che questo diario, dedicato ad una patologia misconosciuta possa essere fonte di informazione per gli specialisti, di sensibilizzazione per tutti e di stimolo per le istituzioni per cercare, anche per queste persone, i migliori percorsi per rendere la loro vita meno difficile” conclude.
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Malattie rare, ematologa Sau: “Per anemia emolitica...
‘Diagnosi tardiva tra i 50 e i 70 anni ma esordio patologia avviene prima. Aspettativa vita pazienti ridotta per mancanza terapie’
“L'età in cui viene diagnosticata per la prima volta” l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (Cad) è in genere “tra i 50 e 70 anni, ma probabilmente l'esordio” della malattia ultra-rara del sangue “avviene in età più giovanile”. La difficoltà nella diagnosi “ritarda la stessa e quindi abbiamo un'incidenza della malattia nella popolazione più anziana. L'aspettativa di vita dei pazienti con Cad è chiaramente ridotta soprattutto perché ancora oggi mancano terapie specifiche approvate”. Lo ha detto Antonella Sau del Dipartimento di Ematologia Ausl Pescara, intervenendo oggi a Roma alla presentazione di 'Una vita senza inverno', il diario che racconta il desiderio dei pazienti con Cad.
È una malattia “invalidante perché presenta sintomi che difficilmente possono essere curati – spiega l’ematologa – ovvero, astenia, debolezza, malessere generale. Inoltre, questi pazienti risultano essere molto più a rischio di eventi tromboembolici che mettono in pericolo la loro stessa vita”. Caratteristica della Cad è soprattutto “la fatica cronica che non è solo correlata al grado di anemia ma anche alla patogenesi della Cad, un’astenia profonda che rende difficile fare le normali attività quotidiane, compreso lavorare”. I paziente con Cad sono “stanchi, anemici, se si espongono al freddo hanno dei dolori anche lancinanti alle estremità di mani e piedi”, una condizione “che li costringe spesso anche a non uscire più di casa, se non nelle ore più calde” conclude.