Cronaca
Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per...
Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per bimbi’ non approvata in Europa
La storia di Z.M. colpita da sindrome iperinfiammatoria e curata all'ospedale di Legnano
Nel sistema immunitario 'impazzito' di Z.M., una 42enne con diverse patologie fra cui una sindrome iperinfiammatoria rara, i macrofagi, 'spazzini' che normalmente eliminano cellule infette, uccidevano anche quelle sane. Arrivata all'attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese - ospedale di Legnano, la paziente ha scoperto il nome della malattia che (fra le altre) la affliggeva - la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh - ed è stata curata con un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall'azienda produttrice. "Un caso destinato a fare scuola", spiega all'Adnkronos Salute Mazzone, che in vista della Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio - il giorno più raro dell'anno - racconta com'è nato "uno dei primi report sull'utilizzo di emapalumab in un paziente adulto". Il medicinale è infatti autorizzato dalla Fda americana come prima terapia mirata per l'Hlh pediatrica.
Arrivata all'ospedale di Legnano, dopo un breve ricovero in Ematologia Z.M. viene trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell'Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli. Dopo gli accertamenti, la diagnosi di Hlh. "Si tratta di una sindrome iperinfiammatoria - illustra Mazzone - e se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi". Per questa patologia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti e infatti la 42enne soffre di malattia di Crohn (una Mici, malattia infiammatoria cronica intestinale, di natura autoimmune), complicata da polimiosite (patologia infiammatoria cronica autoimmune di competenza reumatologica).
Trattata con Dmard (farmaci antireumatici modificanti la malattia) e steroidi, e da settembre 2023 con infliximab, nel dicembre scorso Z.M. viene ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati. Gli esami del sangue evidenziano svariate alterazioni e l'analisi del midollo osseo conferma una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria che si manifesta come complicanza di malattie reumatologiche. Manifestazioni tipiche: "Febbre elevata che non risponde o risponde poco agli antipiretici; macchie rosse sulla pelle; ingrossamento di linfonodi, fegato e milza; emorragie; sintomi neurologici quali cefalea o convulsioni; sintomi di insufficienza epatica e/o renale", elenca Mazzone. "Una malattia grave - sottolinea - che in una percentuale elevatissima di casi può essere ancora mortale. La diagnosi precoce e la terapia mirata e tempestiva sono essenziali per migliorare la prognosi" e così scatta la corsa contro il tempo per salvare Z.M.
"Studi recenti - rimarca Mazzone - hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria". In particolare, "si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia". Non solo: nel 2020, "sul 'New England Journal of Medicine' - rammenta l'internista - sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche". L'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale è balzato agli onori della cronaca a inizio 2019 con il caso di Alex, bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, dove è stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.
Dopo "una terapia di associazione con l'anticorpo monoclonale eculizumab, con stabilizzazione" della paziente "ma mancato miglioramento, forte di questa esperienza nei bambini" l'équipe legnanese è ricorsa a emapalumab che "si è dimostrato efficace: Z.M. ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi. Non ancora approvato in Europa - puntualizza Mazzone - il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall'azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst. Emapalumab si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato", conclude lo specialista, lodando anche "i giovani medici e infermieri del reparto che hanno assistito la paziente".
La speranza di Mazzone è che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci" il destino dei malati "al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome. Spero - chiosa l'esperto - si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un'autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l'onore di conoscere, il cardinal Martini: 'Il paziente - diceva - non è un cliente, l'ospedale non è un'azienda, la sanità è fuori dal mercato'".
Cronaca
Temperature sotto la media a oltranza, previsioni meteo...
Il freddo non molla l'Italia, crollo termico di 17 gradi da Nord a Sud
Dopo il break estivo dello scorso weekend sembra essere tornati a gennaio con le temperature scese sotto la media. Un ribaltone estremo con un crollo termico di almeno 17 gradi da Nord a Sud. E il peggio deve ancora arrivare: da lunedì 22 aprile infatti le temperature caleranno ulteriormente portandosi su valori eccezionali per il periodo (10-12 gradi sotto la media), in particolare al Nord-ovest. Lunedì è prevista addirittura neve quasi fino al piano in Piemonte, con la quota delle nevicate mediamente sui 500-600 metri.
Uno scenario anomalo da attribuire agli intensi scambi meridiani di questo mese di aprile: per scambi meridiani intendiamo i flussi di masse d’aria Nord-Sud, in entrambi i versi. Lo scorso weekend la direzione era Sud-Nord con aria nordafricana verso l’Italia e 32-33°C diffusi; adesso il flusso proviene da Nord e va verso Sud con aria polare scandinava sul nostro Paese spiega iLMeteo.it.
Previsioni meteo settimana 22-25 aprile
Le temperature resteranno sotto la media del periodo almeno fino a giovedì 25 aprile, poi tenderanno a risalire. L’abisso freddo, il punto più basso dell’anomalia termica, è atteso tra martedì e mercoledì 23-24 aprile quando potremo trovare delle gelate tardive non solo al Nord ma localmente anche al Centro. Nel dettaglio, le prossime ore vedranno un’altra discesa di aria polare con temporali, neve e rovesci verso Romagna e regioni del Medio Adriatico, poi verso tutto il Centro e parte del Sud; sugli Appennini si prevedono altre nevicate fino a 1100 metri, in pratica come raramente è successo nello scorso inverno. Il vento soffierà ancora forte soprattutto in Sardegna, ma sono attesi rinforzi un po’ su tutti i rilievi alpini ed appenninici, con raffiche di Foehn in pianura al Nord-Ovest.
Domenica il tempo migliorerà, in parte: specie al mattino troveremo delle ampie schiarite, in un contesto decisamente frizzante e con locali gelate in Pianura Padana. Il tempo sarà ancora perturbato solo sulla fascia adriatica, ma dal pomeriggio tornerà a peggiorare anche al Nord con l’inizio di una fase totalmente invernale.
L’inverno piomberà in modo deciso lunedì sulle regioni di Nord-ovest con temperature sotto la media anche di 12°C come molto raramente è successo nella terza decade di aprile: lunedì 22 la neve cadrà a quote di bassa collina o quasi fino in pianura; potremo scrivere sul calendario ‘22 gennaio’. Sembrerà davvero inverno, prudenza. Al Centro-Sud, invece, prevarrà il sole ad eccezione di Toscana, Umbria ed Alte Marche; dal pomeriggio aumenteranno le nubi anche tra Sicilia e Calabria.
Oggi, sabato 20 aprile - Al nord: soleggiato, nubi al Nord-Est con locali rovesci. Al centro: molto instabile, freddo, temporalesco e nevoso. Al sud: inizialmente buono poi peggiora su Campania e Puglia.
Domani, domenica 21 aprile - Al nord: soleggiato, nubi al Nord-Est con locali rovesci poi peggiora verso il Nord-Ovest con neve in collina. Al centro: ultimi temporali su Abruzzo e Molise, sole altrove. Al sud: soleggiato.
Lunedì 22 aprile - Al nord: al Nord-Ovest neve in collina, temperature molto fredde per il periodo. Al centro: in generale soleggiato salvo in Toscana dove pioverà. Al sud: soleggiato poi peggiora tra Sicilia e Calabria.
Tendenza: ancora freddo e rovesci sparsi almeno fino al 25 aprile, poi aumento termico e miglioramento.
Cronaca
Terremoto oggi in provincia Reggio Calabria, scosse a...
Avvertite alle 4.05 e alle 4.17 a 4 km da Cittanova, hanno avuto una magnitudo di 3.5 e 2.7
Due scosse di terremoto si sono verificate nella notte di oggi, sabato 20 aprile, nella provincia di Reggio Calabria. Avvertite alle 4.05 e alle 4.17 a 4 km da Cittanova, hanno avuto una magnitudo di 3.5 e 2.7 a una profondità di 14 e 16 km.
Cronaca
Milano. Gentilino scuola materna ‘modello’ a...
Flash mob, petizione online per il Comune, e appelli speciali di anziane che la frequentarono negli anni '40
Banchi e sedie vuote, come non dovrebbero mai essere in una scuola, palloncini colorati per attirare l'attenzione, e cartelli, striscioni, disegni: "Vive il quartiere se vive Gentilino", "La scuola è il nostro futuro". E' partita da una piccola e colorata installazione la mobilitazione delle famiglie del quartiere Navigli di Milano per salvare la scuola dell'infanzia di via Gentilino, che rischia di chiudere. Un flash mob promosso da mamme e papà, con il sostegno della Social Street San Gottardo, Meda e Montegani e dei genitori in bicicletta del movimento Massa Marmocchi che, con il consueto accompagnamento musicale, hanno fatto tappa davanti alla scuola materna. Una processione di adulti e bambini, sulle due ruote, con gli zaini coperti da messaggi-appelli per il Comune di Milano: "Scuola Gentilino aperta". Canti e applausi, tutti fermi davanti all'ingresso, la strada affollata per una decina di minuti, qualcuno si commuove.
Per decenni lo storico istituto eletto a 'modello' di didattica dallo stesso Comune (meta di visite per condividere con gli operatori del settore educativo le buone prassi adottate) ha visto crescere generazioni di milanesi e rappresentato un punto di riferimento per coppie di giovani 'expat' e i loro bimbi nei momenti iniziali di solitudine, quando si costruisce una nuova vita lontano dagli affetti. Molti di quei bambini oggi sono i nonni di piccoli allievi che continuano ogni mattina a percorrere il vialetto che porta alla scuola materna Gentilino. "Un'oasi felice", l'hanno definita, ora a rischio. L'anno prossimo la struttura accoglierà un solo bambino, le restanti domande sono state respinte.
Motivo indicato da Palazzo Marino in una comunicazione ufficiale alle famiglie, giunta solo a graduatorie ufficializzate e in risposta a richieste di chiarimento: "L'immobile che ospita la scuola dell'infanzia di via Gentilino non è di proprietà del Comune" ma di una Onlus "e il contratto d'affitto non è rinnovabile. L'Amministrazione ha già comunicato la disponibilità all'acquisto di tale struttura", ma sull'esito dell'interlocuzione "non ci sono ancora certezze". Da qui deriverebbe la decisione di Palazzo Marino che ha sollevato la preoccupazione delle famiglie e suscitato la mobilitazione del quartiere. Un fulmine a ciel sereno, visto che si era svolto anche il regolare Open day, che ha spinto i genitori a mobilitarsi in diversi modi, e su più canali, dai social alla distribuzione dei volantini nei negozi del quartiere per chiedere ulteriore sostegno.
Ieri è partita anche una petizione sulla piattaforma 'Change.org' che in poche ore superato le mille firme, oggi la manifestazione. Mentre continuano gli attestati di solidarietà postati via social. E le testimonianze, come quella della signora Antonia, "una vecchia frequentatrice dell'asilo in via Gentilino".
Correva l'anno "1946", racconta in un video girato da Fabio Calarco, fondatore della social street e genitore di uno dei bambini della scuola. Allora "avevo 3 anni e mia madre lavorava", ripercorre Antonia, che ha poi continuato gli studi nella scuola elementare della stessa via. "E' una scuola molto antica, questa, un monumento culturale della zona. E bisogna conservarla". Storie speciali, di affetto per i piccoli allievi. Storie come quella, raccontata da alcune mamme, di nonna Marta, che tutti i giorni si affaccia alla finestra della sua casa vicino alla scuola per salutare i bimbi della materna e regalare loro qualche biscotto.
L'auspicio? "Che Gentilino rimanga così com'è e vada avanti ancora per tanti altri anni", dice Antonia nel video. L'impegno dei genitori non si conclude qui, spiegano i promotori delle iniziative. Nei prossimi giorni si continuerà a chiedere all'amministrazione comunale il massimo impegno per scongiurare la chiusura della scuola dell'infanzia, anche in occasioni più ufficiali.