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Salute e Benessere

Atassia di Friedreich, via libera in Ue per la prima terapia

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L’esperta: "Omaveloxolone nuova era per gestione della patologia neurodegenerativa"

Atassia di Friedreich, via libera in Ue per la prima terapia

La Commissione europea (Ce) ha autorizzato l’utilizzo di omaveloxolone negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con atassia di Friedreich (Fa). Si tratta - spiega in una nota la farmaceutica Biogen - del primo trattamento approvato nell’Unione europea per questa rara malattia genetica, neurodegenerativa e progressiva.

“Negli anni di pratica clinica ho potuto osservare l’impatto devastante che l’Atassia di Friedreich ha sulle persone che ne sono colpite e sulle loro famiglie - afferma Sylvia Boesch, MSc, sperimentatore principale dello studio Moxie e responsabile del Centro per disturbi rari del movimento di Innsbruck, dipartimento di Neurologia, Università di Medicina di Innsbruck (Austria) - Le persone con Atassia di Friedreich trattate con omaveloxolone nell’ambito dello studio clinico hanno registrato miglioramenti rilevanti e clinicamente significativi nella quotidianità. Questa approvazione ha generato ottimismo all’interno della comunità: omaveloxolone ha il potenziale per inaugurare una nuova era nella gestione dell’Atassia di Friedreich”.

L'Atassia di Friedreich è la forma più comune di atassia ereditaria. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione, la debolezza muscolare e l'affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all'udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. Molte persone con Fa necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate alla malattia contribuiscono a ridurre l'aspettativa di vita media a 37 anni. “Proprio nel mese dedicato alle malattie rare - osserva Maria Litani, presidente dell’Associazione italiana sindromi atassiche (Aisa) - arriva una nuova opzione terapeutica che va a colmare un importante bisogno insoddisfatto. Attendevamo questa giornata da anni e siamo convinti che con l’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento dell’Atassia di Friedreich, a beneficio di tutte le persone che convivono ogni giorno con questa malattia rara”.

L’approvazione di omaveloxolone da parte della Commissione europea si basa sui dati di efficacia e sicurezza provenienti dallo studio controllato con placebo Moxie parte 2. Al termine delle 48 settimane, i pazienti che avevano ricevuto il trattamento presentavano punteggi significativamente migliori sulla scala di valutazione dell’Atassia di Friedreich modificata (mFars) rispetto al gruppo placebo. Tutti i componenti della valutazione mFars, tra cui la capacità di deglutire (funzionalità bulbare), la coordinazione degli arti superiori, la coordinazione degli arti inferiori e la stabilità in posizione eretta, erano favorevoli a omaveloxolone rispetto a placebo. Ulteriori dati esplorativi sono stati forniti grazie a un’analisi post hoc e propensity-matched in cui i pazienti trattati con omaveloxolone nello studio Moxie (estensione) hanno ottenuto punteggi mFars più bassi a 3 anni confrontati ad una corrispettiva coorte di storia naturale. Gli effetti collaterali più comuni sono: aumento degli enzimi epatici, diminuzione del peso e dell'appetito, nausea, vomito, diarrea, cefalea, affaticamento, dolore orofaringeo e dorsale, spasmi muscolari e influenza.

“Biogen è orgogliosa di poter aggiungere omaveloxolone al proprio portfolio di terapie e di poter rispondere a un forte bisogno medico insoddisfatto, rendendo disponibile in Unione europea il primo trattamento per l’Atassia di Friedreich alle persone che vivono con questa malattia - commenta Matteo Papi, direttore medico di Biogen Italia - Abbiamo già avviato la collaborazione con la comunità medica e le autorità locali per garantire l’accesso al trattamento nel più breve tempo possibile. Il nostro ringraziamento va innanzitutto alla comunità di persone con Atassia di Friedreich, per il loro fondamentale contributo allo sviluppo di omaveloxolone, che ha reso possibile l'approvazione odierna”.

L’approvazione europea è “una pietra miliare verso un accesso globale al trattamento - sottolinea Jennifer Farmer, Chief Executive Officer della Friedreich's Ataxia Research Alliance (Fara) - Siamo grati a tutti i ricercatori, ai Centri clinici, alle persone che convivono con l’Atassia di Friedreich e alle loro famiglie, alle associazioni pazienti, a Biogen e all'Agenzia europea per i medicinali per tutti gli sforzi, in termini di ricerca e sviluppo del farmaco e di sensibilizzazione, che hanno portato a questa approvazione. Non vediamo l'ora di continuare la nostra collaborazione con la comunità dell'Atassia di Friedreich con l'obiettivo di favorire l'accesso al trattamento dove è necessario". Anche l’associazione di pazienti Euro-ataxia “accoglie con favore l’approvazione - rimarca Andreas Nadke, presidente di Euro-ataxia - i nostri associati hanno lavorato molti anni per veder arrivare questa giornata tanto attesa. Siamo convinti che da oggi si apra un periodo ricco di significative novità nel trattamento della Fa”.

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Boom di morbillo e pertosse in Europa, rischi per bimbi e...

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Ecdc: "Servono sorveglianza e vaccinazioni. Scoraggiante osservare ancora epidemie di infezioni prevenibili coi vaccini"

Ragazza con morbillo (Fotogramma)

Boom di casi di morbillo e pertosse in Europa, con un rimbalzo delle infezioni dopo il calo registrato durante la pandemia di Covid-19. A denunciare il trend è il Centro europeo di prevenzione e controllo delle malattie (Ecdc), in occasione della Settimana europea dell'immunizzazione.

"Il numero di casi di morbillo - riporta l'Ecdc - ha iniziato ad aumentare nel 2023 e questa tendenza è continuata in diversi Stati membri dell'Unione europea. Tra marzo 2023 e fine febbraio 2024 sono stati segnalati almeno 5.770 casi di morbillo, con almeno 5 decessi. Il rischio più elevato è tra i bambini minori di un anno, che sono troppo piccoli per essere vaccinati", ma "dovrebbero essere protetti dall'immunità di comunità".

I numeri in Europa

"Il morbillo si diffonde molto facilmente, pertanto per interrompere la trasmissione è essenziale un'elevata copertura vaccinale, pari ad almeno il 95% della popolazione vaccinata con due dosi. Dalla metà del 2023 - prosegue l'Ecdc - è stato segnalato un aumento dei casi di pertosse in diversi Paesi dell'Ue e dello Spazio economico europeo, con dati preliminari che indicano casi più che decuplicati nel 2023 e nel 2024 rispetto al 2022 e al 2021. I giovani corrono un rischio maggiore di malattia grave e di morte. Per proteggerli al meglio, è essenziale garantire che tutti i vaccini raccomandati siano somministrati in tempo. La vaccinazione durante la gravidanza può anche proteggere i bambini piccoli".

"E' scoraggiante vedere che, nonostante decenni di sicurezza ed efficacia dei vaccini ben documentate, i Paesi Ue/See devono ancora affrontare epidemie di diverse malattie prevenibili con i vaccini", dichiara Andrea Ammon, direttrice dell'Ecdc. "Il raggiungimento e il mantenimento di un'elevata copertura vaccinale, la sorveglianza delle malattie e le azioni di risposta tempestive per controllare le epidemie - sottolinea - rimangono le azioni chiave contro queste malattie. I vaccini hanno protetto molte generazioni e dovremmo garantire che ciò continui a essere così".

Casi morbillo aumentati di 60 volte nella regione europea dell'Oms

"Il calo dei tassi di vaccinazione in alcuni Paesi della Regione europea" dell'Organizzazione mondiale della sanità "tra il 2020 e il 2022 mette in luce la vulnerabilità dei nostri successi" contro le malattie infettive prevenibili con i vaccini.

"Negli ultimi 3 anni, più di 1,8 milioni di bambini nella Regione europea dell'Oms hanno saltato la vaccinazione contro il morbillo. La conseguenza è un aumento di 60 volte del numero di casi di morbillo nel 2023 rispetto al 2022", segnalano Hans Kluge, direttore dell'Oms per l'Europa, Regina De Dominicis, direttrice dell'Unicef per l'Europa e l'Asia centrale, e Stella Kyriakides, commissaria europea per la Salute e la Sicurezza alimentare, in occasione della Settimana europea dell'immunizzazione.

"La nostra determinazione a fornire i benefici della vaccinazione a tutti, ovunque, non deve vacillare", ammoniscono in una nota congiunta. "In un contesto di crisi multiple e di diffusione della disinformazione nella regione, Oms, Unicef e Commissione europea si impegnano a continuare a lavorare insieme, in stretta collaborazione con gli Stati membri in tutta Europa, per sostenere i sistemi sanitari e garantire un accesso equo ai servizi di vaccinazione. Insieme - assicurano - continueremo a sensibilizzare l'opinione pubblica sui benefici della vaccinazione e a rafforzare la fiducia nei vaccini per sostenere la domanda pubblica di vaccini, ora e in futuro. Allo stesso tempo, continueremo a contribuire a garantire che i sistemi sanitari siano adeguatamente preparati per qualsiasi epidemia e pandemia futura. Nel nostro obiettivo comune di garantire vite più sane e sicure alle generazioni attuali e future - avvertono - è indispensabile che la vaccinazione rimanga una pietra miliare della salute pubblica.

Oms, Unicef e Commissione europea elencano i successi del Programma ampliato di immunizzazione (Epi). Istituto 50 anni fa, "ha rappresentato un momento cruciale nella storia della salute pubblica e ha salvato milioni di vite a livello globale ogni anno".

"Nel 1974 - evidenziano - solo il 5% dei bambini del mondo era stato vaccinato contro difterite, tetano e pertosse. Oggi questa percentuale è salita a quasi l'85% dei bambini nel mondo e al 94% nella regione europea dell'Oms. Solo 5 anni dopo l'introduzione dell'Epi, il vaiolo è stato eradicato. Da allora, il raggio d'azione geografico del poliovirus selvaggio si è ridotto a soli 2 Paesi e la minaccia di diverse gravi malattie infettive dei bambini è diminuita drasticamente. La continua innovazione nel campo dell'immunologia ha portato allo sviluppo di vaccini in grado di proteggere da un numero ancora maggiore di malattie, aprendo la possibilità nella Regione europea di eliminare l'epatite B e il cancro alla cervice uterina nel prossimo futuro". Ma "mentre celebriamo questi risultati monumentali, che hanno protetto la salute di più generazioni, rimaniamo sulla scia della pandemia da Covid-19 e del suo impatto senza precedenti sulle nostre società ed economie, sui sistemi sanitari e sulla fornitura di assistenza sanitaria".

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Malattie rare, Graffigna (Cattolica): “Figura...

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"Il libro bianco contiene dati e proposte concrete per migliorare la qualità di vita delle donne"

Malattie rare, Graffigna (Cattolica):

Nelle malattie rare "esiste una prevalenza di genere femminile del 52,4%", che "sono 1 milione e 48mila. Il carico assistenziale dei pazienti è nel 90% dei casi assorbito dalle donne, il cui ruolo è centrale. Ecco perché abbiamo voluto realizzare un libro bianco con dati e proposte concrete non solo per migliorare la qualità di vita delle donne, ma perché c'è bisogno di accendere i riflettori sulla condizione delle donne che convivono con una malattia rara o devono assistere un familiare con una patologia rara". Lo ha detto Guendalina Graffigna, professoressa ordinaria di Psicologia dei consumi e della salute all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Cremona e direttrice del centro di ricerca EngageMinds Hub che ha curato l'indagine, intervenendo oggi in Senato alla presentazione di 'Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro', nel corso di dell'evento conclusivo della campagna promossa da Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

"Abbiamo curato tre fasi della ricerca - spiega Graffigna - una parte di analisi della letteratura scientifica, una di indagine qualitativa in profondità per raccogliere le storie di donne che convivono con la patologia rara e un'analisi quantitativa per quantificare il burden, il 'peso della malattia'. Il libro bianco è l'occasione per mettere nero su bianco dei numeri, ma anche di portare avanti proposte su cosa dovrebbe essere prioritario per migliorare l'assistenza e la presa in carico delle donne con malattie rare".

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Vaccini, esperti: “L’assistente sanitario è...

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Rosselli (Asl3 Liguria), ‘mantenere relazione e sviluppare rapporto di fiducia con paziente’

Vaccini, esperti:

L’assistente sanitario figura sempre più centrale nel mondo delle vaccinazioni, con riferimento a diversi target, dalla fascia pediatrica a quella dell’adulto, dall’anziano ai soggetti fragili, senza dimenticare particolari condizioni legate agli ambienti di lavoro, come la profilassi prima di un viaggio e campagne specifiche ed emergenziali, la recente pandemia da Covid ad esempio. Questo il tema dell’evento che si è tenuto a Genova “L’Assistente sanitario e le nuove sfide della vaccinazione: argomentare le vaccinazioni”, dove è stato presentato il progetto Digivax, sviluppato attraverso una sinergia tra la Commissione d’Albo nazionale Assistenti sanitari, Choralia comunicazione interna e formazione Srl e Gsk.

“Con questa iniziativa – dichiara Roberto Rosselli vice presidente Commissione d'Albo nazionale assistenti sanitari - abbiamo voluto ricordare le novità contenute nel nuovo Piano nazionale di prevenzione vaccinale 2023-2025 e le coperture obiettivo indicate dal calendario vaccinale allegato, aggiornare gli assistenti sanitari sulla stato attuale della cosiddetta esitazione vaccinale e indicare possibili strategie per implementare l’adesione all’offerta immunologica nel nostro Paese, oltre che presentare nuove forme e strumenti di aggiornamento professionale”.

Tra le strategie messe in atto per raggiungere questi obiettivi anche il lancio di Digivax, progetto realizzato allo scopo di formare l’assistente sanitario sulle vaccinazioni pediatriche e il relativo counselling. “Digivax rappresenta un’applicazione dell’innovativa metodologia di apprendimento denominata e-learning, che permette di apprendere e aggiornare le competenze in modo semplice, gradevole e soprattutto interattivo - continua Rosselli - Gli obiettivi formativi riguardano le competenze relazionali e le abilità di counselling vaccinale, strumenti professionali degli assistenti sanitari che devono essere perfezionati per affrontare i nuovi scenari odierni. Obiettivo finale: acquisire piena consapevolezza di quali siano gli approcci più efficaci per accogliere, comunicare, mantenere una relazione e sviluppare un rapporto di fiducia con paziente”.

La tendenza odierna verso la cosiddetta medicina di prossimità e la necessità di cogliere ogni occasione per promuovere la protezione vaccinale, ha cambiato lo scenario dei soggetti in grado di offrire vaccinazioni. “Insieme ai dipartimenti di Prevenzione, ai consultori e distretti delle aziende socio-sanitarie, già da tempo i medici di medicina generale e i pediatri di libera scelta sono attivi per contribuire ad accrescere le coperture vaccinali – sottolinea Rosselli - Oggi abbiamo altri importanti protagonisti: gli ospedali che offrono vaccinazioni (ospivax) e la rete delle farmacie. In tutti questi setting, classici e nuovi, il supporto operativo e di consulenza professionale degli Assistenti Sanitari può essere decisivo. Oltre ad aprire nuovi luoghi di offerta vaccinale, dobbiamo poter disporre di professionisti in grado di gestire le nuove complessità tecnico-organizzative e operative della vaccinologia odierna a 360 gradi”.

E se il futuro della promozione vaccinale è destinato ad essere influenzato dalla rivoluzione digitale in atto, è anche vero che “questi cambiamenti dovranno essere gestiti in modo che l’innovazione digitale abbia un effetto positivo sulla promozione dell’offerta vaccinale, dove l’assistente sanitario ricoprirà un ruolo professionale ri-generato, divenendo un vero e proprio consulente di salute”, conclude Rosselli.

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