Salute e Benessere
Malattie rare, italiani creano organoide d’osso per...
Malattie rare, italiani creano organoide d’osso per studiarle e testare nuove cure
Per la prima volta è stato creato in laboratorio un organoide d'osso, una riproduzione tridimensionale del tessuto cartilagineo e osseo umano, utilizzando cellule staminali scheletriche di pazienti con la sindrome di Hurler, per studiare i meccanismi e sperimentare trattamenti più efficaci per questa malattia genetica rara pediatrica che colpisce in Europa un bambino su 100mila. Il risultato è stato raggiunto grazie a una ricerca portata avanti dalla Fondazione Tettamanti di Monza e dalla Sapienza università di Roma, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale 'Jci Insight'.
Lo studio vede tra i co-autori Shunji Tomatsu dell'università del Delaware (Usa), tra i massimi esperti mondiali di mucopolisaccaridosi, gruppo di patologie genetiche rare di cui fa parte la sindrome di Hurler. Questa malattia è causata dalla mutazione di un gene e dalla conseguente assenza dell'enzima che nell'organismo umano si occupa dello 'smaltimento' di alcune catene di zuccheri, dette glicosaminoglicani. L'accumulo di queste molecole danneggia tutti gli organi e i tessuti, in particolare le ossa che risultano essere la parte del corpo più resistente alle terapie oggi disponibili: l'enzimatica sostitutiva, che consiste nella somministrazione dell'enzima mancante, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, ovvero l'infusione nel paziente di cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, in cui il gene mutato è stato 'corretto' in laboratorio.
L'organoide, che replica alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti colpiti da questa patologia, viene ritenuto dagli scienziati un modello prezioso per osservare con precisione ancora maggiore i meccanismi della malattia e su cui sperimentare farmaci più efficaci. "L'organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti", spiegano Marta Serafini della Fondazione Tettamanti dell'Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Mara Riminucci, del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza. "Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. E' stato osservato, anche attraverso analisi molecolari e istologiche, che l'organoide manifestava delle importanti alterazioni rispetto ai soggetti sani. La ricerca rappresenta un primo passo importante per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare con coinvolgimento scheletrico".
"E' fondamentale sviluppare modelli per studiare malattie rare vista la difficoltà di ottenere e, quindi, di analizzare campioni di tessuto, in particolare da pazienti pediatrici", osservano Serafini e Riminucci.
La sindrome di Hurler è la forma più grave di mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia genetica rara che, a sua volta, fa parte della più ampia famiglia delle mucopolisaccaridosi, caratterizzate dall'assenza degli enzimi necessari a metabolizzare e smaltire nelle cellule le molecole di zucchero complesse. L'accumulo di tali molecole danneggia gli organi e i tessuti ed è alla base di gravi sintomi tra cui problemi nella crescita, deformità scheletriche, malfunzionamento degli organi interni e del sistema nervoso. Le ossa sono particolarmente resistenti alle terapie oggi in uso per il trattamento della sindrome di Hurler, spiegano gli esperti, e pertanto le deformità scheletriche risultano essere uno dei sintomi più gravi di questa patologia. Studiarne i meccanismi, anche attraverso organoidi ossei ricavati da cellule umane, aumenta le possibilità di conoscere la sindrome di Hurler più a fondo e di sperimentare in prospettiva terapie più efficaci.
"Vorrei sottolineare - conclude Andrea Biondi, direttore scientifico dell'Irccs San Gerardo dei Tintori - l'importanza dei risultati all'interno della ricerca sulle malattie rare e in particolare quelle metaboliche congenite, che ha nel nuovo Irccs una delle sue aree più rilevanti di ricerca e sviluppo sia da un punto vista clinico che sperimentale".
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Emergenza regionale, Picco (Asl To): “Fondamentali...
"Stiamo realizzando una elisuperficie vicino al San Giovanni Bosco, ospedale hub di Torino"
"Abbiamo l'emergenza a cuore e quindi siamo felici di essere qui oggi. Come Azienda Zero abbiamo realizzato una riforma importante del 118 dell'emergenza regionale. Questo ci ha consentito di riorganizzare il mondo dell'emergenza e della formazione in emergenza, e quindi di vedere con un'altra ottica questo approccio, il legame con il numero unico europeo per le emergenze (Nue) 112, con il 116-117 che quando si parla di medicina territoriale è fondamentale". Lo ha detto Carlo Picco, direttore generale dell'Asl Città di Torino, intervenendo al Congresso nazionale dell'Area culturale emergenza (Ace), organizzato dalla Società italiana di anestesia, analgesia, rianimazione e terapia intensiva (Siiarti) a Torino.
"Il 116-117 - sottolinea - va a configurare i servizi proposti prima solo dalla Guardia medica, implementandoli e rendendoli decisamente più articolati, quindi in questo contesto il rapporto tra 112, centrale 118 e 116-117 potrà fare veramente la differenza nella medicina territoriale. Stiamo anche cercando di realizzare una elisuperficie per far atterrare l'elicottero vicino al San Giovanni Bosco che è un ospedale hub della nostra città”.
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Medicina, Balagna (Siaarti): “Creare sinergia tra noi...
"Nel trattamento definitivo del paziente anestesista rianimatore ha ruolo di team leader"
"Nel percorso del paziente, dal momento del sintomo, quindi nella fase preospedaliera, fino al trattamento definitivo, l'anestesista rianimatore ha un ruolo di team leader. Oggi più che mai ci rendiamo conto che la cronicità territoriale deve trovare una risposta più sulla medicina di prossimità che sull'emergenza-urgenza. Ma occorrono sinergia, collaborazione e un coordinamento tra le medicina territoriale e la medicina preospedaliera". Lo ha detto Roberto Balagna, responsabile scientifico dell'evento e dell'Area culturale Siaarti Medicina critica e dell'emergenza, e direttore Struttura complessa anestesia e rianimazione 2, Ospedale Molinette di Torino, intervenendo al Congresso nazionale dell'Area culturale emergenza (Ace), organizzato dalla Società italiana di anestesia, analgesia, rianimazione e terapia intensiva a Torino.
In questi giorni "approfondiamo proprio questi temi: le patologie tempo-dipendenti, il coordinamento preospedaliero, la presa in carico intraospedaliera, il trattamento definitivo e la figura dell'anestesista rianimatore che, coordinato in modo multidisciplinare, è una figura strategica di questo percorso", sottolinea.
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Medicina, Bignami (Siaarti): “Per affrontare...
"Dal Congresso nazionale Ace giovani colleghi anestesisti e rianimatori imparano buone pratiche cliniche e azioni sul campo"
"L'emergenza è una patologia tempo-dipendente, quindi determina la necessità di essere pronti subito e in pochi minuti, proprio questa è una caratteristica di noi anestesisti rianimatori che insegniamo fin da piccoli. Quindi ci sono molti giovani colleghi che in questi giorni di congresso imparano buone pratiche cliniche, linee guida, ma anche azioni sul campo. E' fondamentale che tutte queste cose si imparino fin da piccoli, proprio perché accadono poco, con frequenza non elevatissima, ma allo stesso tempo bisogna sempre essere pronti e in allerta. E' importante poi riuscire ad allenarsi, a lavorare in team e questa è una delle sfide di Siaarti". Lo ha detto Elena Bignami, direttore Sc Anestesia e Rianimazione di Parma e presidente eletto della Società italiana di anestesia, analgesia, rianimazione e terapia intensiva, intervenendo al Congresso nazionale dell'Area culturale emergenza (Ace) organizzato dalla Siaarti a Torino.