Malattie rare, pazienti con Dravet: “Non tutti rispondono a nuove cure”


“Le nuove opzioni terapeutiche offrono sicuramente nuovi concreti benefici nel controllo delle crisi epilettiche nei pazienti con sindrome di Dravet. Una buona parte non presenta più crisi. Anche sull’aspetto comportamentale c’è comunque un miglioramento cognitivo. Ma una fetta di popolazione non risponde”, ha spiegato Isabella Brambilla, presidente Dravet Italia Onlus, intervenendo ieri a Milano a un incontro con la stampa in occasione dell’approvazione, da parte di Aifa, del rimborso di fenfluramina di Ucb per il trattamento di crisi epilettiche associate alla sindrome, come terapia aggiuntiva ad altri farmaci, per pazienti di età pari o superiore ai 2 anni. 

“Sarebbe auspicabile avere maggiori studi soprattutto sui pazienti adulti che sono una fascia importante, si stima siano il 40% dei pazienti, che necessitano di essere inclusi nei trial clinici controllati per definire migliori dosaggi e sicurezza del farmaco”, ha aggiunto nel suo intervento Simona Borroni, presidente dell’Associazione Gruppo famiglie Dravet Onlus. L’impatto sulla qualità della vita dei bambini con la sindrome è molto elevato. Al problema delle crisi convulsive, che possono presentarsi anche più volte nelle 24 ore, si associano “problemi motori, difficoltà di linguaggio e ritardo cognitivo che – ha osservato Brambilla – se nell’infanzia e alle elementari può permettere una buona inclusione, nella crescita crea difficoltà di interazione con i compagni”. 

L’epilessia, in particolare, “gioca un ruolo importantissimo nella sindrome di Dravet”: sono “crisi farmaco-resistenti in pazienti che assumono politerapie – in media 3 farmaci che possono arrivare a 5 – e che comunque non hanno il controllo delle crisi”, ha sottolineato Borroni. Le convulsioni “limitano molto le attività del bambino, del ragazzo e soprattutto dell’adulto e della famiglia. Serve quindi una costante supervisione. Per la gestione delle crisi epilettiche i ragazzi non possono mai essere soli, anche se hanno episodi sporadici. L’epilessia, inoltre, impone dei limiti allo svolgimento della vita, perché sono fattori che favoriscono le crisi: l’aumento della terapia, il surriscaldamento, forti emozioni, l’attività fisica e luci lampeggianti”. 

“Ogni trattamento nuovo che possa migliorare gli aspetti della malattia, in particolare le crisi epilettiche, è accolto con particolare speranza – ha proseguito Borroni – Per il futuro ci auguriamo che la ricerca conduca maggiori studi anche sui pazienti adulti, per consentire a questa parte della popolazione con sindrome di Dravet di beneficiare delle nuove terapie secondo dei dosaggi adeguati. Considerata poi anche la diversa espressione clinica della malattia nelle singole persone, riteniamo sia importante lo studio di biomarcatori che siano predittivi dell’andamento della sindrome, in modo da poter pervenire ad algoritmi terapeutici personalizzati, indicativi di specifiche combinazioni farmacologiche che potrebbero essere più efficaci nei diversi fenotipi che si presentano”. 

“Le nuove opzioni terapeutiche – ha evidenziato Brambilla – offrono concreti benefici nel controllo delle crisi epilettiche, tuttavia non per tutti i pazienti. Il Registro di patologia ‘Residras’ (dravet-registry.com) – attivo da 6 anni, che coinvolge 500 pazienti, 6 Paesi europei, con regolari follow-up annuali – permetterà di aggiungere evidenze di efficacia nei pazienti e di analizzare le combinazioni terapeutiche più efficaci. Monitorerà inoltre la sicurezza e l’efficacia a lungo termine, nonché eventuali altri benefici in termini comportamentali e psico-intellettivi”. 

A livello organizzativo, le associazioni auspicano una maggiore integrazione tra centri ospedalieri e territorio, in particolare tra specialisti e pediatri e medici di medicina generale, e una più organica modalità di erogazione dei servizi. 

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