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Epilessie rare farmaco resistenti, nel Triveneto si rafforza la rete tra clinici, istituzioni e associazioni pazienti

I malati e loro familiari si battono per una migliore qualità di vita 

Prosegue la road map sulle epilessie rare, organizzata da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals. Anche nel Triveneto l’obiettivo è mettere in luce queste malattie neurologiche croniche ad alto impatto sociale, provando a dare soluzioni ai bisogni dei pazienti e a favorire la conoscenza del mondo delle epilessie rare al pari delle altre malattie rare. L’occasione è il webinar “Epilessie rare: stato dell’arte e nuovi orizzonti di cura”.

20 febbraio 2024 – Le epilessie rare sono patologie neurologiche croniche ad alto impatto sociale; data l’elevata molteplicità delle forme considerate nel loro insieme, esse costituiscono un’entità clinica rilevante (10-20% dei casi di epilessia). Nella maggioranza esordiscono molto precocemente anche se in diversi casi possono esordire dopo il terzo anno di vita. L’eziologia può essere di varia natura - genetica, strutturale congenita o acquisita, metabolica, infettiva, infettiva/immunitaria - e a tutt’oggi una quota rilevante rimane di natura sconosciuta. In particolare, nelle forme ad esordio precoce una quota minoritaria è costituita da forme genetiche ad evoluzione spontaneamente favorevole o da forme metaboliche correggibili. La maggioranza è costituita, tuttavia, da forme di encefalopatia dello sviluppo ed epilettiche tendenzialmente caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti e da una complessa compromissione del neurosviluppo (cognitiva, motoria, del linguaggio, della relazione, del comportamento, etc.) in quota parte aggravata dall’andamento dell’epilessia ma in gran parte conseguente all’eziologia di base che più frequentemente è di natura genetica.

Di fronte al quadro presentato dal professore Bernardo Dalla Bernardina, già Direttore di Neuropsichiatria infantile presso l’azienda ospedaliera universitaria di Verona, gravitano bisogni e nuove sfide: diagnosi precoce, una transizione da paziente pediatrico a paziente adulto che sia supportata da strategie che garantiscano una presa in carico efficace; migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. E se sul piano clinico la multidisciplinarietà è fondamentale, sussiste ancora la difficoltà nel portare avanti progetti di ricerca, tracciare percorsi di continuità terapeutica, realizzare raccordi interaziendali, interregionali e ospedale-territorio (per facilitare l’assistenza domiciliare) e rendere accessibili le nuove terapie e l’assistenza riabilitativa psicologica.

Rispetto alle malattie rare, il Veneto ha sviluppato una rete di servizi di riferimento regionale e sovra-regionale e rafforzato i servizi sul territorio attraverso politiche di programmazione che hanno l'obiettivo di favorire l'accesso ai servizi sanitari, favorire una diagnosi precoce e anche l'implementazione di terapie innovative per i pazienti affetti da malattie rare. “La visione regionale è stata quella di non fermarsi alla rete regionale ma lavorare anche con una rete sovra-regionale con le province autonome di Trento e la provincia autonoma di Bolzano” ha spiegato Sonia Brescacin, Presidente della V Commissione Politiche socio-sanitarie del Consiglio regionale del Veneto, che ha ricordato quanto sia importante focalizzare l'attenzione sulla formazione dei professionisti, sul rafforzamento del sistema territoriale e sulle associazioni che portano all’attenzione le reali esigenze sanitarie e socio-assistenziali delle persone con malattie rare e delle loro famiglie e sono in grado di essere presenti nei tavoli tecnici che portano alla definizione delle politiche dei PDTA.

Affrontare il tema delle malattie rare vuol dire non solo presa in carico del malato ma anche qualità di vita del paziente e delle persone che gli stanno attorno, tema a cui teniamo molto perché consideriamo che salute sia non solo presa in carico clinica della malattia ma anche presa in carico del paziente prima, durante e dopo la malattia” ha spiegato Carlo Bolzonello, Consigliere regionale e Presidente della III Commissione Permanente Tutela della salute, servizi sociali, alimentazione, previdenza complementare e integrativa del Friuli-Venezia Giulia, ricordando la recente Inaugurazione dei nuovi spazi del poliambulatorio e del laboratorio per la medicina di precisione e malattie rare dell’istituto Burlo, sottolineando così la forte attenzione al tema delle malattie rare.

Furio Honsell, Consigliere Regionale del Friuli, ha spiegato che lo sforzo su tematiche così impattanti come le epilessie rare deve essere collettivo e sociale e considerare l’impegno e il ruolo delle associazioni pazienti. “Nella nostra regione gli strumenti sono buoni, i PDTA funzionano ma resta il problema dei caregiver: è molto problematico riuscire ad utilizzare i fondi del FAP perché alle volte mancano gli educatori e le professionalità”.

Nel mondo complesso delle malattie rare i malati e le famiglie chiedono che si ponga maggiore attenzione al miglioramento della qualità di vita. “Per farlo sono fondamentali informazione e formazione in tutti i contesti oltre che il rafforzamento della presa in carico multidisciplinare e la continuità di cura dei pazienti adolescenti ed adulti affiancando supporto psicologico e progetti mirati per una integrazione sociale”, come ha sottolineato Isabella Brambilla dell’Alleanza epilessie rare/Dravet Italia Onlus/Epag EpiCARE, che ha elencato altre criticità: “manca il riconoscimento per tutte le nostre patologie a livello nazionale nei Lea, per questo abbiamo presentato richiesta con il supporto di medici, della rete ERN (European Reference Network), delle associazioni LICE e delle associazioni pazienti; il riconoscimento ci permetterebbe una facilitazione nell’accesso ai farmaci e alle terapie. Il follow up deve essere più regolare possibile e c’è ancora molto da fare per quanto riguarda l’assistenza”.

Si è affrontato anche il tema del supporto psicologico, affrontato da Giulia Prisco, Referente Alleanza Epilessie Rare e Complesse e Angelman, la quale ha evidenziato che questo non deve mancare in tutto il percorso della continuità di cura: “è importante pensare a un trattamento non solo con il neurologo e lo psichiatra ma anche con lo psicologo, sul piano individuale e familiare”.

Sulla necessità di una diagnosi precoce e adeguatamente comunicata, di un sistematico monitoraggio nel tempo basato su un approccio multidisciplinare e in alleanza con le famiglie, è intervenuto il professore Bernardo Dalla Bernardina: “un tale approccio non solo garantisce un corretto trattamento farmacologico delle crisi, ma anche l’insieme dei trattamenti abilitativi/riabilitativi adattati al singolo soggetto indispensabili al miglioramento della qualità di vita sua e della famiglia”.

Nella gestione dei pazienti affetti da forme di epilessia rara farmacoresistente, l'approccio multidisciplinare si configura come uno dei principali punti di forza. Ne sono convinti Fabrizio Rinaldi del Centro per la diagnosi e cura dell'epilessia e della Divisione di Neurologia dell’ospedale Franz Tappeiner, Azienda Sanitaria dell'Alto Adige, e coordinatore LICE Bolzano e Francesca Darra, Direttore della Neuropsichiatria infantile dell’AOU Verona e coordinatore LICE - Lega italiana contro l’Epilessia.

“Grazie alla collaborazione tra neurologi, epilettologi, neuropsichiatri, e altre figure specializzate – spiega Fabrizio Rinaldi - è possibile offrire un trattamento personalizzato e mirato alle specifiche esigenze di ciascun paziente. Tuttavia, non possiamo trascurare le criticità legate alla complessità di queste patologie e alla necessità di risorse adeguate a garantire un'assistenza completa e di qualità. È fondamentale, dunque, investire in una formazione continua per i professionisti coinvolti e promuovere una maggiore condivisione delle esperienze e delle migliori pratiche. Solo così potremo rendere effettiva la presa in carico dei pazienti affetti da epilessie rare, offrendo loro un percorso di cura più efficace e soddisfacente".

“Le epilessie rare, in particolare quelle che configurano una encefalopatia dello sviluppo ed epilettica si caratterizzano per un elevato polimorfismo eziologico, ed elevate complessità clinica e cronicità comportando pertanto significative difficoltà sul piano diagnostico e richiedendo la realizzazione di una cura ed una presa in carico basate su un approccio multiprofessionale, una consolidata integrazione tra ospedale e territorio e tra i servizi dedicati all’età pediatrica e quelli per l’adulto – ha affermato la professoressa Francesca Darra -. Cosa serve dunque? Indispensabili sono i network tra Centri con expertise in tale ambito a livello nazionale ed Internazionale ed altrettanto indispensabile è il contributo delle famiglie e delle associazioni, in particolare ai fini di meglio conoscere le reali problematiche e l’impatto sulla qualità di vita nelle diverse forme. Ulteriore necessità è la promozione di trial clinici basati su dati di real world, data la difficoltà e spesso l’insostenibilità nella conduzione di trial randomizzati in doppio cieco. Un punto critico in proposito è la possibilità di accesso rapido ai farmaci, in considerazione del fatto che ad una diagnosi precoce ed esaustiva dovrebbe seguire un altrettanto rapido ed il più possibile personalizzato trattamento”.

“I pazienti affetti da epilessie farmaco-resistenti rappresentano una sfida per il neurologo, non solo per la complessità diagnostica e terapeutica, ma anche per l’impatto significativo della farmaco-resistenza sulla qualità della vita” ha dichiarato Giada Pauletto, medico neurologo, S.O.C. di Neurologia, Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale e Coordinatore LICE - Lega Italiana Contro l'Epilessia Triveneto", che ha sottolineato che esistono ancora molte criticità “fra le quali la discrepanza delle cure dall’ambito neuro-pediatrico a quello neurologico dell’adulto, la necessità di centri dedicati alla gestione delle Malattie rare e la conoscenza delle stesse, al fine di attuare strategie terapeutiche il più precocemente possibile”.

Ufficio stampa Motore Sanità

Laura Avalle - 320 098 1950

Liliana Carbone - 347 264 2114

comunicazione@motoresanita.it

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

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Milano 28.03.2024 - Ci sono i ponti, i primi fine settimana in cui gli appassionati della Corsica raggiungono l’isola, sapendo che in primavera riserva splendide sorprese climatiche e naturalistiche.

E poi c’è il ponte, nel senso del collegamento più veloce fra l’Italia continentale e la Corsica, che in sole quattro ore e mezza di navigazione porta dalla Toscana all’isola francese.

E il ponte ovviamente è Moby che, a partire da oggi, collega Livorno a Bastia e viceversa, con una stagione che si allunga ulteriormente rispetto agli scorsi anni, parte oggi e arriverà fino al 3 novembre, per gustare fino in fondo tutti i profumi, i colori e i sapori della Corsica.

Il tutto offrendo come sempre e più di sempre ai suoi passeggeri le migliori soluzioni in termini di flessibilità e comodità degli orari.

In particolare, per permettere ai passeggeri di godere dal primo fino all’ultimo minuto le giornate in Corsica, l’andata da Livorno sarà la mattina alle 8, mentre il ritorno da Bastia il pomeriggio, ottimizzando tempi e permanenza sull’isola. Con anche partenze pomeridiane in particolari date di aprile e maggio, sempre per venire ulteriormente incontro alle esigenze dei passeggeri.

Il “domino” virtuoso innescato dall’ingresso contemporaneo in flotta di Moby Fantasy e Moby Legacy, i due traghetti più grandi e green del mondo, porta miglioramenti su tutte le tratte, collegate da navi più capienti e moderne, e in particolare sulla Livorno-Bastia-Livorno saranno schierate prima la Moby Orli, poi la Moby Corse e nei mesi estivi la Moby Zazà, che offriranno servizi di bordo sempre migliori, per soddisfare ogni esigenza dei passeggeri con self service, caffetteria, show lounge e shop a rendere ancora più piacevole il tempo passato in navigazione dai passeggeri.

A tutto questo, proprio per la disponibilità di un maggior numero di cabine a bordo, si aggiungono nuove soluzioni di viaggio, come “Moby Night” l’opzione che permette di acquistare una cabina imbarcandosi la sera precedente alla partenza, dalle 20 alle 23,30, ottimizzando costi e spostamenti, e avendo la cabina a completa disposizione anche per tutta la durata della traversata. Con costi assolutamente competitivi: da 99 euro per una doppia interna o esterna, da 119 per la cabina quadrupla interna o esterna. E la prima colazione è compresa nel prezzo.

Gruppo Moby

Moby, Tirrenia-CIN e Toremar sono le Compagnie del Gruppo Moby, da cinque generazioni sul mare e leader del trasporto marittimo passeggeri e merci. Primo al mondo per numero di letti e primo in Europa per capacità passeggeri. Con le tre compagnie, il gruppo Moby collega Sardegna, Sicilia, Corsica, isola d’Elba e l’Arcipelago Toscano con 31 navi, con circa 37.200 partenze per 22 porti. I Fast Cruise Ferries del gruppo sono tra i primi al mondo per qualità: le ammiraglie sono state insignite della prestigiosa Green Star del RINA. Al gruppo Moby fa capo anche una flotta di 18 rimorchiatori di ultima generazione che forniscono assistenza alle manovre delle navi in porto e attività di salvataggio in nove porti sul territorio. Nel Porto di Napoli il Gruppo è azionista del Terminal Traghetti, nel porto di Genova è azionista di Stazioni Marittime, a Livorno controlla l’Agenzia Marittima Renzo Conti Srl, il Terminal ro/ro LTM Autostrade del Mare Srl e il terminal passeggeri Porto di Livorno 2000.

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