Cronaca
Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per...
Malattie rare, 42enne salvata da cura ‘per bimbi’ non approvata in Europa
La storia di Z.M. colpita da sindrome iperinfiammatoria e curata all'ospedale di Legnano
Nel sistema immunitario 'impazzito' di Z.M., una 42enne con diverse patologie fra cui una sindrome iperinfiammatoria rara, i macrofagi, 'spazzini' che normalmente eliminano cellule infette, uccidevano anche quelle sane. Arrivata all'attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese - ospedale di Legnano, la paziente ha scoperto il nome della malattia che (fra le altre) la affliggeva - la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh - ed è stata curata con un farmaco salvavita non ancora approvato in Europa, emapalumab, ottenuto in via compassionevole dall'azienda produttrice. "Un caso destinato a fare scuola", spiega all'Adnkronos Salute Mazzone, che in vista della Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio - il giorno più raro dell'anno - racconta com'è nato "uno dei primi report sull'utilizzo di emapalumab in un paziente adulto". Il medicinale è infatti autorizzato dalla Fda americana come prima terapia mirata per l'Hlh pediatrica.
Arrivata all'ospedale di Legnano, dopo un breve ricovero in Ematologia Z.M. viene trasferita nel reparto di Medicina interna, sede del Centro malattie rare dell'Asst Ovest Milanese, diretto da Paola Faggioli. Dopo gli accertamenti, la diagnosi di Hlh. "Si tratta di una sindrome iperinfiammatoria - illustra Mazzone - e se si verifica in presenza di malattie autoimmuni viene utilizzato il termine Mas, sindrome da attivazione dei macrofagi". Per questa patologia le infezioni rappresentano un fattore scatenante degli episodi acuti e infatti la 42enne soffre di malattia di Crohn (una Mici, malattia infiammatoria cronica intestinale, di natura autoimmune), complicata da polimiosite (patologia infiammatoria cronica autoimmune di competenza reumatologica).
Trattata con Dmard (farmaci antireumatici modificanti la malattia) e steroidi, e da settembre 2023 con infliximab, nel dicembre scorso Z.M. viene ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati. Gli esami del sangue evidenziano svariate alterazioni e l'analisi del midollo osseo conferma una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria che si manifesta come complicanza di malattie reumatologiche. Manifestazioni tipiche: "Febbre elevata che non risponde o risponde poco agli antipiretici; macchie rosse sulla pelle; ingrossamento di linfonodi, fegato e milza; emorragie; sintomi neurologici quali cefalea o convulsioni; sintomi di insufficienza epatica e/o renale", elenca Mazzone. "Una malattia grave - sottolinea - che in una percentuale elevatissima di casi può essere ancora mortale. La diagnosi precoce e la terapia mirata e tempestiva sono essenziali per migliorare la prognosi" e così scatta la corsa contro il tempo per salvare Z.M.
"Studi recenti - rimarca Mazzone - hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria". In particolare, "si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia". Non solo: nel 2020, "sul 'New England Journal of Medicine' - rammenta l'internista - sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche". L'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale è balzato agli onori della cronaca a inizio 2019 con il caso di Alex, bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, dove è stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.
Dopo "una terapia di associazione con l'anticorpo monoclonale eculizumab, con stabilizzazione" della paziente "ma mancato miglioramento, forte di questa esperienza nei bambini" l'équipe legnanese è ricorsa a emapalumab che "si è dimostrato efficace: Z.M. ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi. Non ancora approvato in Europa - puntualizza Mazzone - il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall'azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst. Emapalumab si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato", conclude lo specialista, lodando anche "i giovani medici e infermieri del reparto che hanno assistito la paziente".
La speranza di Mazzone è che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci" il destino dei malati "al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome. Spero - chiosa l'esperto - si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un'autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l'onore di conoscere, il cardinal Martini: 'Il paziente - diceva - non è un cliente, l'ospedale non è un'azienda, la sanità è fuori dal mercato'".
Cronaca
Venezia, arriva ticket di ingresso per visitarla
Dal 25 aprile si pagherà 5 euro per entrare
Dal 25 aprile scatta a Venezia il ticket d'ingresso. Per accedere nel centro storico si dovrà pagare 5 euro a persona con obbligo di prenotazione on line. Saranno esclusi, ovviamente, i residenti, ma anche studenti e minori.
Cronaca
Temperature sotto la media a oltranza, previsioni meteo...
Il freddo non molla l'Italia, crollo termico di 17 gradi da Nord a Sud
Dopo il break estivo dello scorso weekend sembra essere tornati a gennaio con le temperature scese sotto la media. Un ribaltone estremo con un crollo termico di almeno 17 gradi da Nord a Sud. E il peggio deve ancora arrivare: da lunedì 22 aprile infatti le temperature caleranno ulteriormente portandosi su valori eccezionali per il periodo (10-12 gradi sotto la media), in particolare al Nord-ovest. Lunedì è prevista addirittura neve quasi fino al piano in Piemonte, con la quota delle nevicate mediamente sui 500-600 metri.
Uno scenario anomalo da attribuire agli intensi scambi meridiani di questo mese di aprile: per scambi meridiani intendiamo i flussi di masse d’aria Nord-Sud, in entrambi i versi. Lo scorso weekend la direzione era Sud-Nord con aria nordafricana verso l’Italia e 32-33°C diffusi; adesso il flusso proviene da Nord e va verso Sud con aria polare scandinava sul nostro Paese spiega iLMeteo.it.
Previsioni meteo settimana 22-25 aprile
Le temperature resteranno sotto la media del periodo almeno fino a giovedì 25 aprile, poi tenderanno a risalire. L’abisso freddo, il punto più basso dell’anomalia termica, è atteso tra martedì e mercoledì 23-24 aprile quando potremo trovare delle gelate tardive non solo al Nord ma localmente anche al Centro. Nel dettaglio, le prossime ore vedranno un’altra discesa di aria polare con temporali, neve e rovesci verso Romagna e regioni del Medio Adriatico, poi verso tutto il Centro e parte del Sud; sugli Appennini si prevedono altre nevicate fino a 1100 metri, in pratica come raramente è successo nello scorso inverno. Il vento soffierà ancora forte soprattutto in Sardegna, ma sono attesi rinforzi un po’ su tutti i rilievi alpini ed appenninici, con raffiche di Foehn in pianura al Nord-Ovest.
Domenica il tempo migliorerà, in parte: specie al mattino troveremo delle ampie schiarite, in un contesto decisamente frizzante e con locali gelate in Pianura Padana. Il tempo sarà ancora perturbato solo sulla fascia adriatica, ma dal pomeriggio tornerà a peggiorare anche al Nord con l’inizio di una fase totalmente invernale.
L’inverno piomberà in modo deciso lunedì sulle regioni di Nord-ovest con temperature sotto la media anche di 12°C come molto raramente è successo nella terza decade di aprile: lunedì 22 la neve cadrà a quote di bassa collina o quasi fino in pianura; potremo scrivere sul calendario ‘22 gennaio’. Sembrerà davvero inverno, prudenza. Al Centro-Sud, invece, prevarrà il sole ad eccezione di Toscana, Umbria ed Alte Marche; dal pomeriggio aumenteranno le nubi anche tra Sicilia e Calabria.
Oggi, sabato 20 aprile - Al nord: soleggiato, nubi al Nord-Est con locali rovesci. Al centro: molto instabile, freddo, temporalesco e nevoso. Al sud: inizialmente buono poi peggiora su Campania e Puglia.
Domani, domenica 21 aprile - Al nord: soleggiato, nubi al Nord-Est con locali rovesci poi peggiora verso il Nord-Ovest con neve in collina. Al centro: ultimi temporali su Abruzzo e Molise, sole altrove. Al sud: soleggiato.
Lunedì 22 aprile - Al nord: al Nord-Ovest neve in collina, temperature molto fredde per il periodo. Al centro: in generale soleggiato salvo in Toscana dove pioverà. Al sud: soleggiato poi peggiora tra Sicilia e Calabria.
Tendenza: ancora freddo e rovesci sparsi almeno fino al 25 aprile, poi aumento termico e miglioramento.
Cronaca
Terremoto oggi in provincia Reggio Calabria, scosse a...
Avvertite alle 4.05 e alle 4.17 a 4 km da Cittanova, hanno avuto una magnitudo di 3.5 e 2.7
Due scosse di terremoto si sono verificate nella notte di oggi, sabato 20 aprile, nella provincia di Reggio Calabria. Avvertite alle 4.05 e alle 4.17 a 4 km da Cittanova, hanno avuto una magnitudo di 3.5 e 2.7 a una profondità di 14 e 16 km.