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Salute e Benessere

Il Medico risponde: “La Sclerosi Multipla”

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“Il Medico risponde”

La “Sclerosi Multipla”

DOMANDA

Dottore sono Angela una vostra attenta lettrice. Complimenti per la sua rubrica e anche tutte le altre. Per favore mi spiega in dettaglio in cosa consiste la sclerosi multipla. Risponde anche a me, per favore, oltre che sul giornale, anche via mail come fa con gli altri post. Grazie e buona giornata a tutti.
Angela R. (Novara)

RISPOSTA

A cura del Dr. Ferdinando Martinez

ATTENZIONE: "Le informazioni contenute in questa rubrica medica, non devono ASSOLUTAMENTE, in alcun modo, sostituire il rapporto Medico di Famiglia/Assistito. Si raccomanda per buona regola, di chiedere SEMPRE il parere del proprio Medico di Famiglia, o Specialista di fiducia, il quale conosce in dettaglio la storia clinica del proprio Paziente. La nostra rubrica, non avendo fatto un'anamnesi di chi ci scrive, impossibile online, ha il solo ed esclusivo scopo  informativo, decliniamo quindi tutte le responsabilità nel mettere in pratica qualsiasi chiarimento o indicazione riportata al solo scopo esplicativo e divulgativo. Qualsiasi domanda umanamente  intrattabile via web, verrà automaticamente cestinata. Grazie per la gentile comprensione."

Sclerosi multipla (SM) una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che compare nei giovani adulti.

Salve Angela, grazie per i graditi complimenti ne siamo profondamente lusingati.
La sclerosi multipla, è una malattia del sistema nervoso centrale. Questa malattia colpisce il cervello, i nervi ottici e il midollo spinale, che hanno tutti in comune il fatto di essere costituiti da cellule specifiche, i neuroni.

Il cervello sviluppa tutte le funzioni del corpo sotto forma di un impulso nervoso, che viene trasportato in tutto il corpo dai neuroni del midollo spinale. Quando il flusso dell’impulso viene interrotto, le informazioni create dal cervello non vengono più trasmesse in modo adeguato all’intero sistema.

La sclerosi multipla è caratterizzata dalla distruzione o dall’esaurimento della guaina protettiva dei neuroni, la mielina.
Questo deterioramento è causato dal sistema immunitario che attacca le cellule produttrici di mielina, per questo si parla di malattia autoimmune.
La causa esatta di questo malfunzionamento non è nota.

La mielina danneggiata lascia il posto a lesioni spesse e dure, sparse in tutto il sistema nervoso centrale chiamate “placche”.
A seconda della loro posizione ed estensione, causano una maggiore o minore interruzione delle informazioni che passano attraverso il sistema nervoso.

Questa malattia colpisce preferenzialmente i giovani adulti. È la prima causa di handicap da malattia neurologica del soggetto giovane, è anche due volte più frequente nelle donne che negli uomini.

La sclerosi multipla si manifesta con disturbi motori, sensoriali, dell’equilibrio o visivi che possono generare disabilità a lungo termine.
È una condizione cronica che può progredire per diversi decenni a un ritmo che varia da persona a persona.

Sono possibili due principali tipi di evoluzione:

  • Nella stragrande maggioranza dei casi (80-85%), la malattia inizia intorno ai 30 anni con una forma recidivante-remittente caratterizzata da focolai ben individualizzati.
  • Il paziente presenta uno o più danni neurologici (perdita di sensibilità di un braccio o di una gamba per esempio) che spesso regrediscono senza sequele. Dopo un ritardo variabile da 5 a 20 anni, nella metà dei casi, la forma recidivante-remittente evolve in una forma progressiva.

I sintomi permanenti compaiono e peggiorano, sono responsabili di un progressivo handicap funzionale e di una perdita di autonomia.

Più raramente, è progressiva sin dall’inizio senza recuperare il disavanzo. Si parla di forma progressiva primaria.

Sintomi

I sintomi sono talvolta banali e possono sembrare vagamente correlati tra loro.
È per questo motivo che la diagnosi della malattia a volte può essere complessa e ritardata rispetto alla comparsa dei primi segni.

I sintomi non sono gli stessi per tutte le persone con SM, possono anche variare nel tempo nella stessa persona.
Le funzioni interessate differiranno a seconda delle aree del cervello interessate.

Le prime manifestazioni possono coinvolgere:

  • Funzioni sensibili ( formicolio, sensazione anormale al tatto)
  • Funzioni motorie (paralisi transitoria di un arto)
  • Visione (improvviso calo della vista in un occhio),
  • L’equilibrio
  • Controllo dell’urina

Insieme ai segni neurologici, i segni generali sono spesso presenti all’inizio della malattia. Si manifestano in particolare da stanchezza invalidante per la vita personale e professionale, talvolta da problemi di memoria o di concentrazione, oppure da episodi depressivi.

Classicamente, i medici considerano che la diagnosi di SM, può essere fatta solo se sono interessate più aree del sistema nervoso centrale (disseminazione nello spazio) e si verificano epidemie successive (disseminazione nel tempo).

Ma oggi, grazie allo sviluppo della risonanza magnetica, è possibile fare una diagnosi concreta, solo osservando accuratamente se in essa si riscontrano lesioni (le “placche”) che non si sono tutte verificate in tal modo concomitante. Vengono persino rilevate lesioni vecchie e croniche, nonché lesioni infiammatorie più recenti.

Il neurologo può anche eseguire una puntura lombare, per analizzare il liquido cerebrospinale nel sistema nervoso centrale e testare una diminuzione della velocità degli impulsi nervosi, chiamata studio dei potenziali evocati.

Un esame oftalmologico può essere eseguito a causa della frequenza del coinvolgimento oculare.

Le persone che soffrono di sclerosi multipla possono avere accesso a diversi tipi di trattamenti per alleviare o rallentare la progressione della malattia, ma nessuno dei farmaci esistenti oggi può curare la sclerosi multipla.

Esistono tre categorie di trattamento:

1) Trattamento delle recidive, basato sulla somministrazione di corticosteroidi ad alte dosi.
DMARD che agiscono sul sistema immunitario.
2) Trattamenti sintomatici che mirano a farsi carico dei sintomi che condizionano la vita quotidiana.
3) Trattamento modificante la malattia previene le ricadute delle recidive nelle forme recidivanti-remittente (con recidive).

Esistono due tipi di DMARD:

1) Immunomodulatori che “modulano” il sistema immunitario.
2) Immunosoppressori che sopprimono l’azione dei linfociti, le principali cellule del sistema immunitario.

Queste due classi di trattamenti hanno in comune il fatto che agiscono sul sistema immunitario per limitarne gli effetti dannosi sulla mielina. Le loro indicazioni sono diverse e sta al neurologo scegliere il trattamento più adatto al singolo caso.

Gli immunomodulatori sono indicati nelle forme progressive di SM, mentre gli immunosoppressori sono per le forme più aggressive dopo fallimento degli immunomodulatori o in malattie gravi di rapida evoluzione.

Le forme progressive possono beneficiare solo di un trattamento sintomatico.

La riabilitazione è utile in ogni fase della malattia, in caso di focolai significativi, mira ad evitare complicazioni legate all’immobilità.

La sclerosi multipla richiede cure complete per trattare i sintomi associati alla malattia come difficoltà a urinare, rigidità muscolare, tremore, affaticamento, disturbi sessuali, depressione.

A seconda delle esigenze, diversi operatori sanitari possono intervenire per migliorare la qualità della vita del paziente: oculista, fisioterapista, terapista occupazionale, psicologo.

La neurologia è la specialità dedicata allo studio dell’anatomia e del funzionamento del sistema nervoso centrale ( cervello e midollo spinale) o periferico (radici e nervi) e alla cura delle malattie che possono colpirlo. La diagnosi neurologica si basa su un attento esame e sull’esame dei riflessi e delle varie funzioni del sistema nervoso. Richiede anche ulteriori esami: imaging (MRI o scanner), elettroencefalogramma (EEG), elettroneuromiogramma (ENMG), puntura lombare, test neuropsicologici.

La neurologia si occupa di disturbi motori – paralisi di origine cerebrale o legate a una lesione del midollo spinale o dei nervi periferici, o a una malattia muscolare (miopatia), movimenti anormali (tremori, tic, torcicollo ad esempio), crampi e sensibilità: formicolio, intorpidimento, alcuni disturbi dell’equilibrio ma anche dolori nevralgici, emicranie, mal di testa.

Epilessiau, disturbi della coscienza e del sonno (insonnia, confusione mentale) e disturbi delle funzioni cerebrali (memoria, linguaggio, comprensione, disegno, calcolo, ragionamento…) sono anche responsabilità di un’attenta e scrupolosa diagnosi e cura del neurologo.

Gentilissima Angela, le ricordo che la mia risposta, non intende in alcun modo sostituirsi all’autorevole parere del Medico di famiglia, Medico Curante o di altre Figure Sanitarie di fiducia, preposte alla corretta interpretazione del problema in oggetto, a cui rimando, rigorosamente, per ottenere una più precisa indicazione incline sulle origini di qualsiasi sintomo stesso, grazie per la cortese comprensione, le auguro una meravigliosa domenica.

“Quam est felix vita, quae sine odiis transiit…”
Quanto è felice la vita trascorsa senza odio…

(Publilius Syrus)

Aspettiamo le vostre domande, inviatecele via mail a info@sbircialanotizia.it

Docente di Medicina Clinica e Chirurgia Generale: si occupa principalmente della nostra rubrica “Il medico risponde”, ma anche della creazione di articoli riguardanti il campo della medicina. Tutti gli articoli vanno considerati a scopo esclusivamente informativo.

Salute e Benessere

Covid Italia, Rt sotto soglia epidemica: dati ultima...

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Il monitoraggio dell'Istituto superiore di sanità: Basilicata, Calabria e Bolzano non segnalano casi

Tampone covid - Fotogramma

L'Rt, l’indice di trasmissibilità Covid calcolato con dati aggiornati al 17 aprile, in Italia "risulta sotto la soglia epidemica, pari a 0,96 (0,79–1,15), in leggera diminuzione rispetto alla settimana precedente (Rt 1,01); l’incidenza di casi diagnosticati e segnalati (8-14 aprile) è pari a 0,82 casi per 100.000 abitanti, sostanzialmente stabile rispetto alla settimana precedente; l’incidenza settimanale ha un andamento eterogeneo nelle diverse regioni e province rispetto alla settimana precedente. L’incidenza più elevata è stata riportata in Lombardia (1,6 casi per 100.000 abitanti), non sono stati segnalati casi dalle regioni Basilicata, Calabria e provincia autonoma di Bolzano. I dati delle ultime due settimane possono variare in quanto soggette a consolidamento". Lo evidenziano i dati del monitoraggio settimanale Covid dell'Istituto superiore di sanità (Iss).

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Malattie rare, Uniamo: “Con diario fari accesi su...

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Scopinaro, "Vademecum per pazienti e specialisti che vogliono conoscere patologia misconosciuta"

Malattie rare, Uniamo:

“L’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (Cad) è una malattia ultra-rara e di conseguenza molto poco conosciuta. Il fatto della rarità comporta anche che non ci sia una diagnosi appropriata e di conseguenza i pazienti devono attraversare un iter diagnostico che passa dal momento della comparsa dei primi sintomi a un'effettiva diagnosi che può tardare anche anni con una situazione di incertezza, di non comprensione, di frustrazione, a volte anche di rabbia”. Lo ha detto Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo Federazione italiana malattie rare in occasione della presentazione del Diario “Una vita senza inverno” con storie di pazienti e caregiver nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, e con il contributo di Cittadinanzattiva e Uniamo Federazione italiana malattie rare.

Il diario “è una sorta di vademecum - sottolinea Scopinaro - un libro a disposizione dei clinici che vogliono approfondire la patologia ma anche di altri pazienti che possono trovare una similitudine nelle storie che leggono e quindi avere poi il desiderio di unirsi in comunità perché sarebbe anche molto importante che queste persone potessero trovare una comunità di riferimento proprio per tutte le nuove diagnosi". Davvero, "mi auguro che questo diario, dedicato ad una patologia misconosciuta possa essere fonte di informazione per gli specialisti, di sensibilizzazione per tutti e di stimolo per le istituzioni per cercare, anche per queste persone, i migliori percorsi per rendere la loro vita meno difficile” conclude.

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Salute e Benessere

Malattie rare, ematologa Sau: “Per anemia emolitica...

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‘Diagnosi tardiva tra i 50 e i 70 anni ma esordio patologia avviene prima. Aspettativa vita pazienti ridotta per mancanza terapie’

Malattie rare, ematologa Sau:

“L'età in cui viene diagnosticata per la prima volta” l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (Cad) è in genere “tra i 50 e 70 anni, ma probabilmente l'esordio” della malattia ultra-rara del sangue “avviene in età più giovanile”. La difficoltà nella diagnosi “ritarda la stessa e quindi abbiamo un'incidenza della malattia nella popolazione più anziana. L'aspettativa di vita dei pazienti con Cad è chiaramente ridotta soprattutto perché ancora oggi mancano terapie specifiche approvate”. Lo ha detto Antonella Sau del Dipartimento di Ematologia Ausl Pescara, intervenendo oggi a Roma alla presentazione di 'Una vita senza inverno', il diario che racconta il desiderio dei pazienti con Cad.

È una malattia “invalidante perché presenta sintomi che difficilmente possono essere curati – spiega l’ematologa – ovvero, astenia, debolezza, malessere generale. Inoltre, questi pazienti risultano essere molto più a rischio di eventi tromboembolici che mettono in pericolo la loro stessa vita”. Caratteristica della Cad è soprattutto “la fatica cronica che non è solo correlata al grado di anemia ma anche alla patogenesi della Cad, un’astenia profonda che rende difficile fare le normali attività quotidiane, compreso lavorare”. I paziente con Cad sono “stanchi, anemici, se si espongono al freddo hanno dei dolori anche lancinanti alle estremità di mani e piedi”, una condizione “che li costringe spesso anche a non uscire più di casa, se non nelle ore più calde” conclude.

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