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Salute e Benessere

Il Medico risponde: Il Rene Policistico

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“Il Medico risponde”

Il Rene Policistico

DOMANDA

Dottore buonasera, che bella la sua rubrica interessante davvero!!!
Io sono Caterina fedele lettrice web. Le scrivo per porle delle domande sul rene policistico. Volevo sapere cos’è ? Cosa succede? Cosa si sente, cosa si prova? Quali esami sostenere? Quale decorso?
Quali sono i trattamenti da seguire?
No, no, io non ho il rene policistico, assolutamente no, è solo a titolo informativo che le pongo tutte queste domande. Si sono tante, ma per favore mi risponda se possibile, la prego. Grazie e buona serata a lei e tutto il giornale Sbircia la notizia magazine.
Caterina (fedele lettrice online Sbircia la notizia magazine)

RISPOSTA

A cura del Dr. Ferdinando Martinez

ATTENZIONE: "Le informazioni contenute in questa rubrica medica, non devono ASSOLUTAMENTE, in alcun modo, sostituire il rapporto Medico di Famiglia/Assistito. Si raccomanda per buona regola, di chiedere SEMPRE il parere del proprio Medico di Famiglia, o Specialista di fiducia, il quale conosce in dettaglio la storia clinica del proprio Paziente. La nostra rubrica, non avendo fatto un'anamnesi di chi ci scrive, impossibile online, ha il solo ed esclusivo scopo  informativo, decliniamo quindi tutte le responsabilità nel mettere in pratica qualsiasi chiarimento o indicazione riportata al solo scopo esplicativo e divulgativo. Qualsiasi domanda umanamente  intrattabile via web, verrà automaticamente cestinata. Grazie per la gentile comprensione."

Salve Caterina, la ringrazio per la sua preferenza al nostro “magazine”, ne siamo orgogliosi. Certo che rispondo volentieri alle sue molteplici questioni, anche perché lei, tocca un argomento, molto serio, delicato e di rilevante importanza. Quindi si accomodi in poltrona e legga tutte le mie risposte che le ricordo sono solo ed esclusivamente a titolo informativo, infatti non intendono in alcun modo sostituirsi all’autorevole parere del Medico di famiglia, Medico Curante o di altre Figure Sanitarie Specialistiche.

Che cos’è il rene policistico?

Caterina, la malattia del rene policistico è una malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di più cisti, soprattutto sui reni e sul fegato.

Esistono diversi tipi di questa malattia:

  • La malattia del rene policistico autosomica dominante (PKAD);
  • La malattia del rene policistico autosomica recessiva (Pkar).

Sono trasmessi geneticamente in modi diversi e non hanno le stesse conseguenze.

PKAD

E’ un’affezione frequente (da 1/400 a 1/1000 nascite) responsabile di circa il 10% dell’insufficienza renale allo stadio terminale.
Di solito viene rilevato nei giovani adulti ma può essere rilevato a qualsiasi età.

Il PKAR

Si tratta di una malattia rara (1 / 40.000 nascite) che è caratterizzata dall’associazione tra cisti renali, fibrosi epatica e disgenesia biliare (alterazione dei tessuti cellulari che costituiscono il fegato e la cistifellea, in particolare a loro canali di drenaggio). I sintomi possono iniziare prima della nascita o successivamente.

Sono possibili altre cause:

  • Nefronoftisi giovanile.
  • Malattia midollare cistica renale;
  • Sclerosi tuberosa;
  • Malattia di Von Hippel- Lindau;
  • La sindrome di Meckel.

Cosa succede?

Queste come abbiamo visto Caterina, sono malattie genetiche. Sono le mutazioni nei geni responsabili della produzione di proteine ​​(policistine 1 e 2 per PKAD, fibrocistina per PKAR) coinvolte nel corretto funzionamento delle microstrutture cellulari, in particolare le ciglia, che sono all’origine delle cisti (le ciglia sono coinvolte nella trasmissione di segnali cellulari che portano alla crescita e proliferazione di cellule tubulari).

Le cisti si sviluppano dalle piccole vie urinarie nei reni (i tubi di raccolta distali), da cui si staccano per funzionare in modo indipendente e continuano a crescere. Fanno aumentare le dimensioni dei reni senza distorcere i loro contorni e portano a insufficienza renale.
Uno studio ecografico ha mostrato che la crescita del volume renale sarebbe di circa l’8% all’anno, mentre uno studio MRI (Risonanza magnetica nucleare) ha stimato che l’aumento annuale del volume della cisti sarebbe del 12%.

Malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD)

È una malattia genetica che si trasmette in modo autosomico dominante (un solo genitore è sufficiente per trasmettere la malattia, un’ecografia permette anche di trovare cisti nei reni del genitore affetto).

È dovuto alla mutazione di due geni: PKAD1 (sul cromosoma 16) in quattro casi su cinque e PKAD2 (sul cromosoma 4) in uno su cinque. La comparsa dei sintomi può essere molto diversa da caso a caso, ma l’aumento delle dimensioni dei reni provoca ipertensione progressiva.

Malattia del rene policistico autosomica recessiva (ARKD)

È una malattia genetica che si trasmette in modo autosomico recessivo, vale a dire che il bambino è affetto dai suoi due genitori che non hanno la malattia ma portano il gene mutato PKHD1 (sul cromosoma 6). Lo sviluppo di cisti nel fegato e le alterazioni del tessuto cellulare (fibrosi epatica) portano anche a ipertensione portale ed al rischio di vene varicose esofagee, ma di solito non a insufficienza epatica. La diagnosi viene spesso fatta prima della nascita dalla visualizzazione, tramite ecografia, di grossi reni a partire dal 2° trimestre di gravidanza (e ancor più chiaramente dal 3° trimestre).

Per l’ADPKD, i criteri diagnostici ecografici sono stati rivisti circa 12 anni addietro (i vecchi criteri risalivano addirittura 27 anni fa, esattamente al 1994). Variano a seconda dell’età del paziente. Si ritiene oggi che la diagnosi richieda, per soggetti di età compresa tra i 15 ed i 39 anni, la presenza di almeno tre cisti distribuite in entrambi i reni o raggruppate in una. Dovrebbero esserci almeno due cisti in ciascun rene per i pazienti di età compresa tra 40 e 59 anni e almeno quattro cisti in ciascun rene per i pazienti di età pari o superiore a 60 anni.

Questi criteri, quando vengono soddisfatti, consentono di confermare la diagnosi con una certezza quasi del 100%. D’altra parte, la loro assenza non consente di eliminare con certezza un ADPKD di tipo 2. Tuttavia, un’ecografia che mostri reni normali o che abbia al massimo una cisti in persone di età superiore ai 40 anni il cui genotipo è sconosciuto consente di escludere un rene policistico con una certezza virtuale.

Cosa si sente, cosa si prova?

Caterina i segni sono variabili a seconda del tipo di policistosi.

  • Nell’ADPKD, i sintomi rivelatori possono essere dolore lombare presente nel 71% dei pazienti, dolore addominale nel 61%, ma anche colica renale da compressione, ematuria visibile, infezione cistica. Ma la malattia può anche passare inosservata;
  • Nel PKAR, ci sono forme fatali, in circa 3 su 4 casi.

Vengono rilevati durante un’ecografia prenatale del secondo trimestre e di solito portano all’interruzione medica della gravidanza.

A volte la malattia viene rilevata nei neonati durante l’esame del parto (distensione addominale o grande rene o grande fegato) o in presenza di di stress respiratorio. È diventato raro trovare la malattia più tardi durante la fase dell’infanzia.

Quali esami sostenere?

L’ecografia rimane l’esame standard, Caterina.

  • Nell’ADPKD, la diagnosi viene fatta dall’ecografia che mostra due grandi reni multi- cistici associati a cisti epatiche. Più vecchia è l’età, maggiore è il numero di cisti (ed eventualmente la presenza di altre caratteristiche come i grandi reni policistici) necessarie per confermare la diagnosi, come la presenza di una o più semplici e banali dopo 50 anni. Una normale ecografia all’età di 30 anni ha escluso la diagnosi di policistosi legata al gene PKD1. Possiamo anche usare lo scanner o la risonanza magnetica, in grado di mostrare cisti più piccole (2 mm di diametro contro 10 mm per gli ultrasuoni). L’esame può essere effettuato a seguito di sintomi urinari o, incidentalmente, durante un’ecografia addominale per esempio. Può anche essere scoperto nel contesto della valutazione dell’insufficienza renale o dell’ipertensione;
  • Nel PKAR, la diagnosi è fatta anche mediante imaging, solitamente ultrasuoni, che mostra il notevole aumento delle dimensioni dei reni e varie anomalie (iper- ecogena e dedifferenziate, in particolare a livello del midollo).

Quale decorso?

Purtroppo Caterina, il decorso è spesso grave con complicazioni.

  • Nel PKAD, l’insufficienza renale cronica si manifesta gradualmente e, all’età di 70 anni, due pazienti su tre hanno un’insufficienza renale allo stadio terminale (il che significa anche che un paziente su tre non progredirà verso l’insufficienza renale allo stadio terminale). Ove applicabile, l’età media di insorgenza della malattia renale allo stadio terminale è di 54 anni per la forma PKD1 e 74 anni per la forma PKD2. È difficile prevedere l’evoluzione individuale ma, statisticamente, la forma legata alla mutazione di PKAD1 porta quindi a un’insufficienza renale allo stadio terminale in media 20 anni prima della forma PKAD2. A causa delle variazioni da persona a persona, vengono compiuti sforzi per stimare il tasso di progressione dell’insufficienza renale (indirettamente mediante cambiamenti nella dimensione del rene.);
  • Alta pressione sanguigna (HTA) si verifica in quasi un terzo dei bambini e due terzi degli adulti. L’ipertensione è tanto più grave quanto più grandi sono i reni, è legata all’attivazione del sistema renina- angiotensina- aldosterone. È accompagnato da un aumento del rischio di insufficienza cardiaca (insufficienza ventricolare sinistra, che colpisce una donna su tre sulla quarantina e quasi un uomo su due). Il rischio di litiasi urica è aumentato. Le complicanze sono frequenti (colica renale, infezioni del tratto urinario inclusa pielonefrite, emorragie intracistiche). È anche possibile avere un’infezione del tratto urinario simile a pielonefrite: febbre, lombalgia, ecc. con, invece, un’analisi delle urine negativa nel caso di una cisti infetta che non è continua con i dotti urinari;
  • Anche le cisti epatiche sono comuni: 58% per i 15- 24 anni, 85% per i 25- 34 anni e 94% per i 35- 46 anni (secondo studi certificati MRI). Si sviluppano più tardi e più lentamente delle cisti renali e colpiscono le donne più facilmente degli uomini. Possono indurre danni al fegato: fibrosi, epatomegalia dolorosa, soprattutto nelle donne. Più raramente, le cisti possono comparire nel pancreas (di solito senza sintomi), nella milza o nel cervello. Anche gli aneurismi cerebrali sono più frequenti (8% dei pazienti contro l’1% nella popolazione generale), così come il prolasso della valvola mitrale e la diverticolosi del colon. È importante riconoscere la rottura dell’aneurisma cerebrale a causa dei significativi rischi di morte o di sequele neurologiche: qualsiasi mal di testa a insorgenza improvvisa, localizzato, persistente e insolito dovrebbe richiedere un consulto medico urgente. Le cisti sono anche possibili nelle vescicole seminali per metà degli uomini e l’astenozoospermia (mobilità ridotta degli spermatozoi) è frequente ma generalmente senza disturbi della fertilità;
  • Nell’ADPKD di tipo 2 (mutazione del gene PKD2), dove le cisti compaiono più tardi, l’assenza di cisti visibili alla TC all’età di 30 anni è piuttosto rassicurante perché il rischio di insufficienza renale allo stadio terminale è molto basso;
  • Nel PKAR, la mortalità perinatale è elevata (circa il 75%) a causa di malformazioni associate (compressione toracica) e insufficienza renale. Quando la compromissione è meno grave, a volte è possibile la sopravvivenza (mortalità del 15% nel primo anno con un picco nel primo mese di vita) ma la compromissione renale porta comunque a insufficienza renale cronica precoce (in media all’età di 4 anni) e ad un tasso di malattia renale allo stadio terminale: più di uno su due a 20 anni. Tre pazienti su quattro sviluppano ipertensione e metà sviluppano fibrosi epatica e talvolta rotture delle varici esofagee.

Quali sono i trattamenti da seguire?

I trattamenti sono vari e dipendono dal tipo di policistosi e dal livello di gravità. Caterina sappi che molti trattamenti “sembrerebbero” ancora in fase di sviluppo o valutazione (tolvaptan, sirolimus) per trattare la malattia. Questi, mirerebbero direttamente ai meccanismi della malattia a livello cellulare.

Diversi trattamenti mirano a trattare invece le conseguenze della malattia:
  • Il trattamento della pressione sanguigna alta si basa generalmente su un ACE inibitore (ACE) eventualmente combinato con un antagonista del recettore dell’angiotensina II (ARB2). Fa parte della lotta contro i fattori di rischio cardiovascolare;
  • Nel trattamento dell’insufficienza renale, la dialisi peritoneale non viene offerta perché la superficie di scambio si riduce quando i reni sono troppo grandi. In caso di trapianto di rene, è necessario rimuovere anche un rene troppo grande;
  • Il trattamento del dolore è spesso delicato, soprattutto perché è necessario evitare i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) in quei pazienti con reni vulnerabili.
A volte viene proposto l’ intervento chirurgico per rimuovere le cisti più grandi, con risultati contrastanti sul dolore.
  • In alcuni casi, nella malattia renale allo stadio terminale, a volte è consigliata la nefrectomia;
  • Le infezioni da cisti vengono trattate con antibiotici. Tuttavia, devono essere utilizzati antibiotici in grado di diffondersi nelle cisti renali (trimetoprim + sulfametossazolo, fluorochinoloni).

Esiste uno screening prenatale?

Si Caterina, un test prenatale è possibile in determinate condizioni.

  • Per l’ADPKD, quando la mutazione è stata identificata in uno dei membri della famiglia o quando il legame genetico è stato stabilito nella famiglia, è possibile il test prenatale. Richiede il prelievo dei villi coriali a 10- 12 settimane di amenorrea o mediante amniocentesi a 15- 18 settimane. Generalmente, la decisione di sottoporsi ad un test viene presa dai genitori dopo la consulenza genetica nelle famiglie in cui si è verificato un caso di mortalità perinatale, displasia, o “rene grande” durante l’infanzia;
  • Per il PKAR, test prenatale è possibile per le coppie che hanno avuto in precedenza un figlio con policistosi e il cui studio familiare ha identificato un marker informativo. Anche qui si richiede il prelievo di villi coriali a 10- 12 settimane di amenorrea o mediante amniocentesi a 15- 18 settimane.

La consulenza genetica è essenziale data la prognosi grave della malattia.

Quale branca medica cura il Rene Policistico?

Caterina, la nefrologia è la specialità medica che supporta la diagnosi e il trattamento di tutte le malattie renali (chiamate nefropatie), che influenzano la filtrazione del sangue, la funzione primaria dei reni.

Questa gestione va dai sintomi più elementari e precoci (presenza di sangue o proteine ​​nelle urine, per esempio) alla complicanza più grave, che è l’insufficienza renale cronica. Questa complicanza può comportare la necessità di integrare la funzione renale mediante dialisi, trattamento fornito da ‘nefrologi’ o trapianto renale eseguito da ‘urologi’.

La stretta collaborazione con altre specialisti è essenziale con gli urologi ed i nefrologi che partecipano alla valutazione dei pazienti con calcoli renali (litiasi) o insufficienza renale.

  • Con i ‘rianimatori’, il nefrologo partecipa alla diagnosi e al trattamento dell’insufficienza renale acuta;
  • In collaborazione con i ‘cardiologi’, il nefrologo può essere coinvolto nella decisione del trattamento in caso di ipertensione arteriosa associata a insufficienza renale o patologia delle arterie renali;
  • Con il ‘diabetologo’ interverrà il nefrologo per garantire il follow- up e la cura del paziente diabetico affetto da complicanze renali.

Caterina nel ringraziarla nuovamente per averci preferito la invito a ricontattarmi, senza indugio, quando vuole. Auguro a lei e la sua famiglia una splendida domenica.

“Vivamus dum licet esse bene.” Viviamo bene finché ci è possibile. (Gaio Petronio Arbitro)

Aspettiamo le vostre domande, inviatecele via mail a info@sbircialanotizia.it

Docente di Medicina Clinica e Chirurgia Generale: si occupa principalmente della nostra rubrica “Il medico risponde”, ma anche della creazione di articoli riguardanti il campo della medicina. Tutti gli articoli vanno considerati a scopo esclusivamente informativo.

Salute e Benessere

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Il presidente Gimbe: "Il ministro Schillaci dovrebbe fugare ogni dubbio per fermare questa pericolosa deriva anti-scientifica"

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"Lo Stato, con la legge 210 del '92, prevede già l'indennizzo a favore di soggetti danneggiati da complicanze irreversibili correlate a vaccinazioni obbligatorie, trasfusioni di sangue ed emoderivati infetti. E il comma 1bis, recentemente aggiunto, estende in maniera esplicita tale indennizzo a chi ha riportato una menomazione permanente dell'integrità psico-fisica conseguente alla vaccinazione anti Sars-CoV-2. Le parole del presidente Meloni, se da un lato ribadiscono l'ovvio, dall'altro continuano ad alimentare sospetti sulla sicurezza dei vaccini anti-Covid che hanno permesso al mondo intero di uscire dall'incubo della pandemia". Così all'Adnkronos Salute il presidente della Fondazione Gimbe, Nino Cartabellotta, intervenendo su quanto affermato dalla premier Giorgia Meloni che ha sottolineato la volontà del Governo di "andare in fondo" sugli effetti avversi dei vaccini anti-Covid, "capire e assumersi per lo Stato italiano le responsabilità che si deve assumere".

"I programmi di vaccino-vigilanza delle autorità regolatorie di tutto il mondo hanno documentato un profilo rischi/benefici straordinariamente favorevole, su quasi 6 miliardi di dosi somministrate", rimarca il presidente Gimbe, chiamando in causa il ministro della Salute Orazio Schillaci: "A mio avviso - dice - dovrebbe fugare pubblicamente ogni dubbio per fermare questa pericolosa deriva anti-scientifica che rischia di far perdere ai cittadini ulteriore fiducia nei vaccini, nella prevenzione e nel Servizio sanitario nazionale".

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Si è parlato molto anche delle "buone pratiche cliniche che la Siaarti produce da alcuni anni. Il progetto di produzione e revisione delle linee guida non ha raggiunto, infatti, lo scopo che si prefiggeva - rileva Giarratano - in forza del fatto che i loro costi e i loro tempi di elaborazione, mediamente 2 anni, non hanno consentito finora l'ampia produzione di linee di indirizzo e di standard clinico-organizzativi che invece sarebbe necessaria". Siaarti "è pronta ad affrontare la nuova visione, mettendo in campo le migliori risorse nella produzione di modelli organizzativi, standard strutturali e tecnologici e buone pratiche cliniche, collaborando con l'Istituto superiore di sanità la cui funzione di indirizzo è necessaria".

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Salute, Colivicchi (Anmco): “In Italia oltre 40% dei...

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"In Italia le malattie cardiovascolari si confermano la prima causa di morte e riguardano una percentuale altissima di pazienti: oltre il 40% dei decessi ancora oggi è dovuto a infarto o ictus. Quindi dobbiamo implementare al meglio le misure di prevenzione cardiovascolare. La riflessione comune delle società medico-scientifiche italiane consentirà certamente di affrontare questi problemi con maggiore incisività". Lo ha detto all'Adnkronos Salute Furio Colivicchi, presidente di Anmco (Associazione nazionale medici cardiologi ospedalieri) e vicepresidente della Fism, in occasione del '40esimo anniversario della Federazione italiana società medico scientifiche - Verso gli Stati Generali Fism', a Roma.

"Siamo qui per il quarantesimo anniversario della fondazione della Fism, un evento straordinario che segna un passaggio importantissimo, la crescita del ruolo della Fism come Federazione delle società medico scientifiche all'interno del sistema generale della sanità pubblica italiana - sottolinea Colivicchi - Le società scientifiche hanno un ruolo centrale nello sviluppo delle evidenze cliniche e scientifiche per l'implementazione della pratica clinica delle migliori pratiche e possibili e per la tutela della salute dei cittadini italiani". Questo "momento di riflessione comune è un momento di particolare rilievo - evidenzia - anche perché consente di approfondire non solo i temi scientifici in generali, ma anche aspetti organizzativi e le criticità che attualmente sono presenti nel nostro Servizio sanitario nazionale".

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