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Salute e Benessere

Malattie rare, primo libro bianco racconta vissuto 2 mln di...

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Malattie rare, primo libro bianco racconta vissuto 2 mln di donne pazienti e caregiver

Presentato oggi al Senato nel corso di un convegno della campagna ‘Women in Rare’

Malattie rare, primo libro bianco racconta vissuto 2 mln di donne pazienti e caregiver

In occasione dell’evento conclusivo della campagna Women in Rare - la centralità delle donne nelle malattie, è stato presentato oggi a Roma, al Senato, ‘Donne e malattie rare: impatto sulla vita e aspettative per il futuro’, il primo libro bianco italiano, con informazioni, indagini qualitative e testimonianze di pazienti e caregiver. In Italia - spiega una nota - sono più di 2 milioni le donne che hanno a che fare quotidianamente con una malattia rara, più di 1 milione come pazienti e altrettante come caregiver di un familiare, molto spesso un figlio o una figlia. Il 70% di queste patologie insorge infatti in età pediatrica, con 19mila nuovi casi ogni anno e un totale di 2 milioni di persone colpite nel nostro Paese.

Per fare luce sulle difficoltà riscontrate dalle figure femminili nelle quotidiane attività di assistenza e cura di se stesse o di un parente e per rispondervi in modo efficace, nel 2023 è nato Women in Rare - la centralità delle donne nelle malattie rare, ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease insieme a Uniamo (Federazione italiana malattie rare) con la partecipazione di Fondazione Onda Ets, EngageMinds Hun e Altems dell’Università Cattolica. Il progetto è stato realizzato con il contributo di un comitato scientifico composto da esperti afferenti a diverse specializzazioni nell’ambito della salute della donna e delle malattie rare, che lo ha supportato in tutte le fasi di sviluppo, fino alla definizione e approvazione del documento finale.

Come rivela un’indagine realizzata per analizzare l’impatto delle malattie rare sulla vita delle pazienti e delle caregiver, “il 42% delle donne affette da malattia rara” intervistate dichiara che “la situazione economica è cambiata a seguito della diagnosi, con un peggioramento in 8 casi su 10 e un conseguente impatto psicologico nel nella maggior parte dei casi– afferma Giuseppe Arbia, direttore di Altems – Le spese addizionali che si sono trovate ad affrontare sono legate, nel 77% dei casi, a trattamenti medici, incluse le spese legate a viaggi per poter accedere a terapie e controlli (23%), mentre nel 19% dei casi a necessità relative alla gestione della casa e della famiglia. È stato inoltre visto che perdono in media 45,46 giorni di lavoro all’anno, corrispondenti a 3,78 giorni al mese. Per quanto riguarda le caregiver - continua Arbia - il 65% ha riferito che la diagnosi di malattia rara del proprio figlio, ha portato a un peggioramento della situazione economico-finanziaria con un peggioramento in 8 casi su 10 con ripercussioni psicologiche nel 78%. Le spese addizionali” sono da imputare “nel 69% dei casi a trattamenti medici, compresi i viaggi per poter accedere a cure e controlli (22%), e nel 28% dei casi sono relative alla gestione della casa e della famiglia. Per loro, in media, i giorni di lavoro persi sono 43,67 all’anno, 3,64 al mese”.

Nelle malattie rare “esiste una prevalenza di genere femminile del 52,4%” che “sono 1 milione e 48mila – spiega Guendalina Graffigna, professoressa ordinaria di Psicologia dei consumi e della salute all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Cremona e direttrice del centro di Ricerca EngageMinds Hub che ha curato l’indagine – Il carico assistenziale dei pazienti è nel 90% dei casi assorbito da loro. Basti pensare che 1 milione e 400mila pazienti sono in età pediatrica, e 2 su 5 oggi hanno meno di 18 anni: a prendersi cura di loro sono molto spesso le madri, che in numerosi casi vivono la riduzione delle proprie attività lavorative, ludiche e relazionali, in un’identificazione totale con la malattia e con l’incarico assistenziale che ne consegue. Purtroppo, molto spesso, le figure femminili sono ritenute le più adatte a occuparsi di un familiare malato e risentono di pressioni legate al ruolo di cura, che le porta a rinunciare a moltissime delle attività sociali".

Come osserva la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro: “In Europa le malattie sono considerate rare quando colpiscono 1 persona su 2mila e questo fa capire come chi ne soffre possa sentirsi solo. Eppure l’Onu, con la sua risoluzione di 3 anni fa, ha richiamato con forza l’urgenza di promuovere e tutelare i diritti di queste persone. Per farlo, è indispensabile conoscere a fondo i loro problemi e le loro necessità e, a questo proposito, ci siamo accorti che mancavano dati precisi sull’impatto delle patologie rare (oggi se ne conoscono tra le 7 e le 8mila) sulla vita delle donne. Oggi, grazie a Women in Rare disponiamo di questi dati e li sottoponiamo all’attenzione dell’opinione pubblica e delle istituzioni. L’obiettivo - aggiunge - è sollecitare azioni che possano tutelare le donne caregiver nella loro attività di cura quotidiana, che spesso le conduce a lasciare il lavoro, e le pazienti con malattia rara riguardo alla medicina di precisione e alla prevenzione delle altre patologie. È necessario aiutare le prime con una legge specifica che si occupi del caregiving, e le seconde offrendo assistenza e consulenza”.

Riferendosi ai risultati dell’indagine, “la maggior parte delle donne intervistate – commenta Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione Onda Ets – ci ha raccontato che la patologia ha un’influenza negativa anche sulla percezione di sé e della propria femminilità e di sentirsi spesso in imbarazzo a causa delle limitazioni fisiche che comporta. Lo stesso avviene per la fertilità, un tema delicato per molte di loro. Con questa campagna vogliamo accendere i riflettori sulla condizione di queste donne, per chiedere interventi alle Istituzioni che vertano principalmente sull’offerta di supporto psicologico, sulla creazione di linee guida specifiche e percorsi diagnostici e su un’implementazione dei servizi sanitari territoriali con attenzione alla questione di genere”.

A tale proposito, “come Alexion, AstraZeneca Rare Disease, azienda leader nello sviluppo di terapie per le malattie rare, abbiamo deciso di promuovere il progetto Women in Rare per contribuire a migliorare la conoscenza di aspetti rilevanti nella vita delle donne, come il carico portato da pazienti o caregiver e l’impatto che la malattia rara ha sulle loro vite – conclude Anna Chiara Rossi, VP& General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease –. L’osservatorio privilegiato da cui operiamo ci offre l’opportunità di una visione consapevole dei problemi legati a queste patologie, per questo sentiamo la responsabilità di agire per favorire l’ascolto di queste persone e per dare loro voce. Con la realizzazione della campagna e la distribuzione del libro bianco, da cui emergono difficoltà e bisogni e da cui è possibile trarre gli strumenti per un’inversione di rotta, speriamo di riuscire a dare il via a un processo di cambiamento a favore di tutte le donne che si interfacciano ogni giorno con una malattia rara”.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

Salute e Benessere

Disturbi della memoria, scoperto come il cervello distingue...

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Lavoro del team di ricerca del dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino

Cervello e ricordi (Foto )

Una ricerca condotta da un team di ricerca del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino potrebbe fornire informazioni utili per sviluppare nuove strategie terapeutiche per i disturbi della memoria. Formare ricordi di eventi simili costituisce una vera e propria sfida per il nostro cervello. "È essenziale che ogni evento venga memorizzato in maniera separata per preservarne la specificità. Tuttavia, è altrettanto importante riconoscere e ricordare gli aspetti comuni tra gli eventi. Se questo delicato processo viene compromesso, le persone rischiano di confondere un evento con un altro, perdendo così la chiarezza e la specificità dei propri ricordi". Lo ha rilevato un nuovo studio pubblicato su 'Cell Reports' che ha identificato un intricato processo cerebrale che consente di distinguere e memorizzare eventi simili in maniera separata, mantenendo al contempo le somiglianze tra di essi. La ricerca è stata condotta principalmente dalle ricercatrici Giulia Concina, Luisella Milano e Annamaria Renna coordinate dal professor Benedetto Sacchetti del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino.

I ricercatori hanno studiato l’attività cerebrale durante l'apprendimento di due eventi distinti ma con elementi in comune, scoprendo che nell'amigdala, una regione cerebrale chiave per la formazione dei ricordi, gruppi separati di neuroni si attivano per memorizzare separatamente eventi distinti. "Tuttavia, alcuni neuroni rispondono a entrambi gli eventi, aiutando a ricordarne le somiglianze. Il numero di questi neuroni comuni - sottolinea lo studio - è regolato da un particolare tipo di cellule chiamate neuroni inibitori. Bloccando queste cellule, i ricercatori hanno notato come il numero di neuroni comuni aumentasse notevolmente causando la confusione e sovrapposizione dei due eventi. Secondo i ricercatori, in conclusione, i neuroni inibitori contribuiscono quindi a mantenere distinti i ricordi di eventi simili".

La ricerca è stata condotta adottando un approccio multidisciplinare che ha integrato metodologie di analisi comportamentale, biologia molecolare, microscopia ad alta risoluzione e modulazione dell'attività cerebrale. In particolare, grazie all'utilizzo della tecnica innovativa della 'marcatura chemogenetica', i ricercatori hanno potuto visualizzare i neuroni coinvolti nella percezione sia degli aspetti distintivi di due eventi, sia delle loro caratteristiche comuni. Questa analisi ha permesso anche di individuare le cellule in grado di limitare il numero di neuroni condivisi, ovvero i neuroni inibitori. Infine, combinando le tecniche di marcatura chemogenetica e di inattivazione dell'attività neuronale, i ricercatori hanno selettivamente bloccato queste cellule, notando che ciò portava i soggetti a confondere gli eventi tra di loro.

"Questa ricerca - spiega Sacchetti - riveste un'importanza significativa poiché mette in luce l'esistenza di neuroni il cui ruolo è quello di mantenere separate le memorie di eventi distinti ma con aspetti in comune, consentendo così di conservare i ricordi di tali eventi in modo preciso e nitido. Considerando che una delle caratteristiche tipiche dei disturbi della memoria, come le demenze e il disturbo post-traumatico da stress, è la tendenza a confondere gli eventi passati, questa ricerca potrebbe fornire nuove informazioni utili per sviluppare nuove strategie terapeutiche".

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Università, Gesualdo (Fism): “Nettamente contrari a...

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"D'accordo con Ordine medici e Anaao. Serve programmazione razionale, le Scuole di Medicina non possono accogliere 70mila iscritti per mancanza di spazi e risorse"

Loreto Gesualdo (Adnkronos)

"La decisione di eliminare il numero chiuso per l'iscrizione alla Facoltà di Medicina, Medicina veterinaria e Odontoiatria e protesi dentaria rappresenta una minaccia alla qualità della formazione medica e prelude un grave rischio di sovraffollamento del mercato del lavoro medico. Come l'Ordine dei medici e Anaao anche la Fism è nettamente contraria a stop al numero chiuso". Così all'Adnkronos Salute il presidente della Federazione italiana società medico-scientifiche (Fism) Loreto Gesualdo commenta l'adozione da parte della Commissione Istruzione del Senato del testo base che elimina il numero chiuso nelle Facoltà di Medicina.

La Fism "ribadisce l'importanza di una programmazione razionale e basata sui reali bisogni del Servizio sanitario nazionale - spiega Gesualdo sottolineando "la necessità di una selezione accurata dei futuri medici già durante il percorso scolastico, al fine di garantire una formazione di qualità e una corretta distribuzione sul territorio". Inoltre, "occorre estendere la programmazione non solo al numero dei medici, ma anche a tutte le altre professioni sanitarie, come infermieri, fisioterapisti, dietisti e altre figure professionali - evidenzia il numero uno di Fism - essenziali per supportare i percorsi di intelligenza artificiale e l'evoluzione tecnologica nel settore della salute".

Gesualdo suggerisce di "potenziare i licei con inclinazione biomedica" per preparare "adeguatamente gli studenti interessati a intraprendere percorsi universitari" nel campo della salute. "Tuttavia - avverte - è importante ricordare che attualmente le scuole di medicina non sono in grado di accogliere un numero così elevato di studenti, con circa 70.000 iscrizioni previste, a causa della mancanza di spazi e risorse necessarie".

La programmazione delle professioni sanitarie "deve essere inclusiva e mirata a garantire un equilibrio tra domanda e offerta di competenze specialistiche, al fine di garantire un corretto sviluppo del settore e una gestione ottimale delle risorse umane nel campo della salute". La Fism "si impegna a promuovere una visione olistica della programmazione delle professioni sanitarie, che tenga conto delle nuove sfide e opportunità offerte dalla digitalizzazione e dall'intelligenza artificiale nel campo della salute" conclude.

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25 aprile, il pediatra: “Ecco come spiegarlo ai...

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"Per ogni età c'è il giusto modo di raccontarlo, a seconda della fase evolutiva"

Una mamma con bambini

25 aprile data importante per gli italiani. E, come tutti gli anni, al centro in questi giorni di dibattiti, ricordi, commemorazioni. Ma come spiegarlo ai bambini che ci chiedono chiarimenti? "Per ogni età c'è il giusto modo di raccontarlo, a seconda della fase evolutiva", spiega all'Adnkronos Salute Italo Farnetani, docente di Pediatria dell'Università Ludes-United Campus of Malta.

"Ai bambini di meno di 10 anni, per esempio - suggerisce il medico - direi semplicemente che in questo giorno è finita la guerra che veniva combattuta in Italia. Bisogna tener conto del fatto che in questa fascia di età i bambini ragionano per operazioni concrete, su ciò che vedono e che gli va spiegato nella sua concretezza. Possiamo raccontargli, quindi, che nel nostro Paese c'era una guerra come quelle che vedono in televisione e il 25 aprile se ne festeggia la fine". Dagli 11 anni in poi, soprattutto a chi frequenta le scuole superiori, prosegue Farnetani, "si può parlare con i ragazzi dei contenuti ideali, politici, legati alla Festa della liberazione". Mentre "dai 14 anni in su, cioè quando l'adolescente entra nella fase delle 'operazioni formali', il discorso può ampliarsi ai concetti di pace, guerra, libertà, dittatura, diritti umani, cioè fare un discorso formativo. In questa fase dell'adolescenza, in cui predominano i concetti di bene e male, giustizia e ingiustizia - sottolinea il pediatra - si fa strada una visione utopica della realtà. Gli adulti, considerando questa particolare fase dello sviluppo del ragionamento degli adolescenti, possono aiutare i ragazzi a fare un'analisi oggettiva di ciò che è avvenuto il 25 aprile perché possa partire da una valutazione storica, etica e politica dei fatti per farsi, autonomamente, un'idea precisa dell'origine e delle motivazioni del significato simbolico della data. Successivamente potrà esaminare i decenni successivi della storia della politica italiana".

Un'informazione che tenga conto delle fasi evolutive, conclude Farnetani, è una modalità utile a fornire "all'adolescente strumenti per capire le problematiche alla radice. In caso contrario, si rischia di proporre concetti preconfezionati o di parte che non aiutano lo sviluppo della persona".

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