Cronaca
Giornata mondiale emofilia, FedEmo: “Dati dei...
Giornata mondiale emofilia, FedEmo: “Dati dei pazienti nel registro Mec”
Report Iss, quasi 10mila italiani con coagulopatie, il 30% ha emofilia A
I dati sanitari contenuti nel registro malattie emorragiche congenite (Mec) dell'Istituto superiore di sanità (Iss) vanno incentivati, valorizzati e diffusi perché sono uno strumento indispensabile per garantire una programmazione sanitaria efficace ed efficiente, che va a riflettersi in maniera diretta sull'assistenza e i servizi forniti ai pazienti. E' l'appello di FedEmo in vista della XX Giornata mondiale dell'emofilia che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile, lanciato in occasione del convegno 'Io conto! Mec: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione', organizzato oggi a Roma.
L'emofilia è una patologia genetica rara caratterizzata dall'incapacità di produrre un adeguato livello di alcuni fattori della coagulazione del sangue. Nella persona colpita, una semplice emorragia può diventare un evento estremamente pericoloso. Nel mondo si stimano circa 400mila persone con questa patologia, 4mila solo in Italia. Secondo l'ultimo rapporto dell'Iss sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa il 30% con emofilia A; 28,6% con malattia di von Willebrand; 7,2% con emofilia B; 34,1% con carenze di altri fattori.
La Giornata dell'emofilia quest'anno vuole richiamare l'attenzione di istituzioni, dirigenze sanitarie, clinici, pazienti e in generale dell'opinione pubblica sull'importanza dei dati contenuti nel registro di patologia per le Mec - uno dei 15 registri ufficiali di patologia attualmente attivi in Italia - rispetto alla programmazione sanitaria, al sostegno alla ricerca e ad una ottimale ed efficiente gestione dell'assistenza ai pazienti. Se opportunamente analizzati, integrati con quelli del fascicolo sanitario elettronico e approfonditi, i dati del registro Mec - si legge in una nota - consentirebbero di orientare in modo lineare i programmi di assistenza e darebbero un significativo contributo nella formulazione di strumenti operativi, come i Pdta (Percorsi diagnostico terapeutico assistenziali) regionali di patologia. "Come FedEmo rivolgiamo un appello urgente alle istituzioni affinché si attivino, ciascuna alliinterno della propria specifica sfera di competenza - afferma Cristina Cassone, presidente FedEmo - per far sì che i dati sanitari dei pazienti italiani affetti da Mec, raccolti dai numerosi centri di cura del Paese, possano confluire in maniera fluida e completa nel registro di patologia delle Mec detenuto dall'Iss".
Decreti e procedure regionali particolarmente rigide, una scarsa ottimizzazione e uniformità dei sistemi informatici coinvolti nel processo, infatti, sono tutte difficoltà oggettive che incontra l'Iss nella raccolta dei dati provenienti dai centri emofilia, impedendo la fluidità del processo. "Finora la rispondenza dei centri per la diagnosi e cura dell'emofilia è stata buona - spiega Romano Arcieri dell'Iss - anche se ultimamente c'è stata una leggera flessione nelle percentuali di copertura di alcune regioni. Negli ultimi mesi l'Iss si è attivato, con la collaborazione dell'Aice (Associazione italiana centri emofilia), per prendere in carico un nuovo applicativo, ideato appositamente per la raccolta dei dati sulle Mec, da mettere a disposizione dei centri e delle regioni. Questo passaggio non si è ancora concluso, ma confidiamo di portalo a termine in breve tempo".
Come chiarisce Rita Carlotta Santoro, presidente Aice, "allo stato attuale i dati dei pazienti vengono trasmessi all'Iss, in forma anonima", annualmente su richiesta dell'istituto, "per quanto riguarda sia i dati epidemiologici che quelli di trattamento. L'invio dei dati avviene dai singoli centri emofilia, ma non da tutti, verso l'Iss. In alcuni casi vengono inviati dalle Regioni, ma anche in questo caso non da tutte. Ci sono ad esempio Regioni che, pur avendo ottimi registri di patologia, non inviano i dati all'Iss. Il problema è che essendoci modalità diverse di invio dei dati, non costanti e non uniformi, molti vanno dispersi". Sono molti i vantaggi di poter avere un quadro preciso dei numeri e delle macro-caratteristiche dei pazienti: una razionalizzazione dei costi e una programmazione dei servizi a misura delle reali necessità dei pazienti. Senza trascurare le importanti e positive ricadute sull'utilizzo di strumenti essenziali di programmazione sanitaria quali i Pdta che, nel caso delle Mec, sono ancora assenti in molte regioni. In particolare, "in futuro il registro potrebbe rivelarsi uno strumento utile per rispondere alle nuove esigenze e ai nuovi scenari di gestione delle patologie attraverso anche le nuove tecnologie - osserva Arcieri - come la telemedicina, che permetterebbe il monitoraggio a distanza delle condizioni cliniche del paziente, secondo criteri che garantiscano la continuità assistenziale e terapeutica".
A livello istituzionale "il Consiglio nazionale dell'economia e del lavoro (Cnel), la terza camera dello Stato, oltre alla sua funzione consultiva - conclude Francesco Riva del Cnel - può esercitare una spinta propulsiva, proponendo audizioni e organizzando progettualità, in questo caso con Iss, Aice e FedEmo, fino ad aprire un tavolo di consultazioni con le Regioni e sperabilmente sottoporre i risultati anche ad Hera, l'Autorità per la preparazione e la risposta alle emergenze sanitarie".
Cronaca
Terremoto oggi in provincia Reggio Calabria, scosse a...
Avvertite alle 4.05 e alle 4.17 a 4 km da Cittanova, hanno avuto una magnitudo di 3.5 e 2.7
Due scosse di terremoto si sono verificate nella notte di oggi, sabato 20 aprile, nella provincia di Reggio Calabria. Avvertite alle 4.05 e alle 4.17 a 4 km da Cittanova, hanno avuto una magnitudo di 3.5 e 2.7 a una profondità di 14 e 16 km.
Cronaca
Milano. Gentilino scuola materna ‘modello’ a...
Flash mob, petizione online per il Comune, e appelli speciali di anziane che la frequentarono negli anni '40
Banchi e sedie vuote, come non dovrebbero mai essere in una scuola, palloncini colorati per attirare l'attenzione, e cartelli, striscioni, disegni: "Vive il quartiere se vive Gentilino", "La scuola è il nostro futuro". E' partita da una piccola e colorata installazione la mobilitazione delle famiglie del quartiere Navigli di Milano per salvare la scuola dell'infanzia di via Gentilino, che rischia di chiudere. Un flash mob promosso da mamme e papà, con il sostegno della Social Street San Gottardo, Meda e Montegani e dei genitori in bicicletta del movimento Massa Marmocchi che, con il consueto accompagnamento musicale, hanno fatto tappa davanti alla scuola materna. Una processione di adulti e bambini, sulle due ruote, con gli zaini coperti da messaggi-appelli per il Comune di Milano: "Scuola Gentilino aperta". Canti e applausi, tutti fermi davanti all'ingresso, la strada affollata per una decina di minuti, qualcuno si commuove.
Per decenni lo storico istituto eletto a 'modello' di didattica dallo stesso Comune (meta di visite per condividere con gli operatori del settore educativo le buone prassi adottate) ha visto crescere generazioni di milanesi e rappresentato un punto di riferimento per coppie di giovani 'expat' e i loro bimbi nei momenti iniziali di solitudine, quando si costruisce una nuova vita lontano dagli affetti. Molti di quei bambini oggi sono i nonni di piccoli allievi che continuano ogni mattina a percorrere il vialetto che porta alla scuola materna Gentilino. "Un'oasi felice", l'hanno definita, ora a rischio. L'anno prossimo la struttura accoglierà un solo bambino, le restanti domande sono state respinte.
Motivo indicato da Palazzo Marino in una comunicazione ufficiale alle famiglie, giunta solo a graduatorie ufficializzate e in risposta a richieste di chiarimento: "L'immobile che ospita la scuola dell'infanzia di via Gentilino non è di proprietà del Comune" ma di una Onlus "e il contratto d'affitto non è rinnovabile. L'Amministrazione ha già comunicato la disponibilità all'acquisto di tale struttura", ma sull'esito dell'interlocuzione "non ci sono ancora certezze". Da qui deriverebbe la decisione di Palazzo Marino che ha sollevato la preoccupazione delle famiglie e suscitato la mobilitazione del quartiere. Un fulmine a ciel sereno, visto che si era svolto anche il regolare Open day, che ha spinto i genitori a mobilitarsi in diversi modi, e su più canali, dai social alla distribuzione dei volantini nei negozi del quartiere per chiedere ulteriore sostegno.
Ieri è partita anche una petizione sulla piattaforma 'Change.org' che in poche ore superato le mille firme, oggi la manifestazione. Mentre continuano gli attestati di solidarietà postati via social. E le testimonianze, come quella della signora Antonia, "una vecchia frequentatrice dell'asilo in via Gentilino".
Correva l'anno "1946", racconta in un video girato da Fabio Calarco, fondatore della social street e genitore di uno dei bambini della scuola. Allora "avevo 3 anni e mia madre lavorava", ripercorre Antonia, che ha poi continuato gli studi nella scuola elementare della stessa via. "E' una scuola molto antica, questa, un monumento culturale della zona. E bisogna conservarla". Storie speciali, di affetto per i piccoli allievi. Storie come quella, raccontata da alcune mamme, di nonna Marta, che tutti i giorni si affaccia alla finestra della sua casa vicino alla scuola per salutare i bimbi della materna e regalare loro qualche biscotto.
L'auspicio? "Che Gentilino rimanga così com'è e vada avanti ancora per tanti altri anni", dice Antonia nel video. L'impegno dei genitori non si conclude qui, spiegano i promotori delle iniziative. Nei prossimi giorni si continuerà a chiedere all'amministrazione comunale il massimo impegno per scongiurare la chiusura della scuola dell'infanzia, anche in occasioni più ufficiali.
Cronaca
Covid, 72enne col virus per 613 giorni: ‘eterni...
L'uomo fortemente immunocompromesso è morto, ricercatori hanno 'fotografato' evoluzione Sars-CoV-2 nel suo organismo
La più lunga infezione cronica da Sars-CoV-2 conosciuta dagli esperti? E' durata 613 giorni. Un nuovo record in ambito covid quello individuato dagli esperti del Cemm (Centro di medicina sperimentale e molecolare) dell'University Medical Center (umc) di Amsterdam. Magda Vergouwe e colleghi dell'istituto olandese hanno descritto il caso di un 72enne immunocompromesso che ha convissuto con il virus della pandemia Covid per circa 1 anni e 8 mesi.
E nel lungo tempo in cui il patogeno ha abitato il suo organismo ha avuto la possibilità di mutare molto. Tanto che gli esperti evidenziano il rischio che negli 'eterni positivi' si creino condizioni (infezioni persistenti in pazienti senza difese) che li rendono 'motore' per lo sviluppo di nuove varianti di Sars-CoV-2 potenzialmente immunoevasive. Lo studio che illustra la positività da 'Guinness dei primati' sarà presentato al Congresso Escmid Global di Barcellona (27-30 aprile).
Sebbene rare, queste particolari infezioni potrebbero portare a un aumento del numero di mutazioni nel genoma del virus, sostengono gli autori evidenziando la necessità di una maggiore consapevolezza dei rischi, una stretta sorveglianza genomica e test diagnostici precoci per i contatti sintomatici come parte della gestione clinica di questi pazienti.
La ricerca descrive l'evoluzione virale estesa osservata in questo caso che, a loro conoscenza, si qualifica per "la durata dell'infezione da Sars-CoV-2 più lunga fino ad oggi" censita, sebbene siano stati precedentemente registrati diversi casi di centinaia di giorni (l'ultimo 505). Per rendere l'idea della rilevanza del tema, viene ricordato che anche la variante Omicron si ritiene abbia avuto origine in una persona immunocompromessa.
Il 72enne protagonista dello studio non ha fatto in tempo a vincere la sua battaglia con il virus, è morto per una ricaduta della sua patologia ematologica dopo essere rimasto positivo al Sars-CoV-2 con elevata carica virale per 613 giorni. E' stato ricoverato con l'infezione nel polo di Amsterdam a febbraio 2022, e definito immunocompromesso per via di una storia di trapianto allogenico di staminali come trattamento di una sindrome da sovrapposizione mielodisplastica e mieloproliferativa. Situazione complicata da un linfoma post-trapianto per il quale ha ricevuto rituximab, farmaco che esaurisce tutte le cellule B disponibili, comprese quelle che normalmente producono gli anticorpi diretti contro Sars-CoV-2.
L'uomo aveva in precedenza già ricevuto più vaccinazioni Covid senza una risposta anticorpale misurabile al momento del ricovero in ospedale. I test hanno rilevato la presenza di un'infezione da variante Omicron BA.1.17. E il paziente ha ricevuto vari trattamenti anche con monoclonali senza ottenere una risposta clinica. Il sequenziamento del virus nella fase di follow-up ha mostrato che già 21 giorni dopo si era sviluppata una mutazione resistente all'anticorpo con cui è stato trattato il paziente. Il suo sistema immunitario nelle settimane successive si è rivelato non in grado di eliminare il virus e l'infezione prolungata e l'ampia evoluzione virale che è stata possibile nel suo organismo ha portato all'emergere di una nuova variante immunoevasiva. Fortunatamente, nella comunità non si è verificata alcuna trasmissione documentata della variante altamente mutata, quindi niente casi secondari.
L'uomo ha affrontato più ricoveri e la persistente infezione da Sars-CoV-2 lo ha costretto a periodi di isolamento prolungati durante il ricovero ospedaliero e a un maggiore utilizzo di protezioni personale, con impatto sulla sua qualità di vita, riferiscono gli esperti. Il sequenziamento completo del virus è stato eseguito su 27 campioni rinofaringei, raccolti in un arco di tempo da febbraio 2022 a settembre 2023. L'analisi ha rivelato oltre 50 mutazioni nucleotidiche rispetto alle varianti BA.1 contemporanee circolanti a livello globale. Inoltre, si sono sviluppate diverse modifiche ulteriori indicative di fuga immunitaria.
"Questo caso sottolinea il rischio legato a infezioni persistenti da Sars-CoV-2 in persone immunocompromesse", concludono gli autori puntualizzando però che "sebbene possa esserci un aumento del rischio di sviluppo di nuove varianti, non tutte" quelle che emergono in questi pazienti "si svilupperanno in una nuova variante di preoccupazione (Voc) per la comunità. I meccanismi sottostanti alla nascita di una Voc sono molto più complessi e dipendono anche da fattori nella popolazione che circonda il paziente", inclusa l'immunità.
"La durata dell'infezione da Sars-CoV-2 in questo caso descritto è estrema, ma queste sono molto più comuni negli immunocompromessi rispetto alla comunità generale. Un ulteriore lavoro del nostro team ha descritto una coorte di questi pazienti con durate dell'infezione comprese in una forbice da 1 mese a 2 anni".