Bari, screening genomico neonatale: diagnosi RPE65 in 20 giorni

La diagnosi è arrivata a 20 giorni di vita grazie allo screening genomico neonatale e questo è il dato che conta davvero. Al laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari una neonata nata il 24 febbraio ad Altamura è risultata portatrice di due varianti patogenetiche del gene RPE65, associate a una distrofia retinica ereditaria rara che può portare a una perdita visiva grave e progressiva. Il fatto clinicamente decisivo è l’identificazione della malattia prima della comparsa del danno irreversibile, dentro una finestra temporale in cui la sorveglianza specialistica e l’accesso al percorso terapeutico possono ancora cambiare la traiettoria della vista.

La ricostruzione verificata al 7 aprile 2026 colloca questo caso dentro Genoma Puglia, il programma pubblico di screening genomico neonatale attivo in modo strutturale su tutto il territorio regionale dall’aprile 2025. La stessa rete ha già superato quota 25 mila neonati esaminati e ha individuato oltre 500 bambini con condizioni genetiche rare da avviare a sorveglianza clinica o presa in carico. Qui si misura il valore sistemico della vicenda barese. Lo screening universale può spostare la diagnosi di mesi. In patologie selezionate evita che il primo segno clinico coincida già con una perdita funzionale.

Va chiarito un passaggio decisivo. La diagnosi molecolare ottenuta a venti giorni apre una finestra clinica preziosa. Il suo valore sta nell’avere identificato la mutazione abbastanza presto da preservare la finestra terapeutica richiesta dalle forme RPE65-correlate, nelle quali la presenza di cellule retiniche ancora vitali fa la differenza tra un’opportunità reale e un’opzione ormai tardiva.

Che cosa è stato identificato davvero

Il referto definisce un quadro molecolare preciso. Riguarda una alterazione biallelica di RPE65, cioè due varianti patologiche nello stesso gene, la configurazione che nelle distrofie retiniche ereditarie consente di attribuire la malattia a una causa definita e di collegarla a un trattamento già esistente. La precocità del riscontro, indicata come prima segnalazione in letteratura di una diagnosi così anticipata, cambia il punto di partenza del follow up: la causa viene conosciuta quando il danno deve ancora consolidarsi.

Perché il fattore tempo decide la vista

Nelle forme legate a RPE65 il danno retinico è progressivo. Quando i fotorecettori e l’epitelio pigmentato retinico perdono funzione in modo avanzato, recuperare terreno diventa molto difficile anche con le tecnologie più avanzate. Per questo una diagnosi tradizionale che arrivi dopo mesi può essere già clinicamente svantaggiosa. La differenza tra venti giorni e sei mesi pesa clinicamente in modo netto. In questo intervallo si organizza la presa in carico oftalmologica, si documenta quanta retina vitale sia presente e si prepara il paziente a un eventuale trattamento nel momento regolatoriamente appropriato.

La terapia disponibile e il punto che va letto bene

Su questo snodo la nostra verifica coincide con quanto emerge anche da ANSA, Repubblica Bari, EMA e AIFA: per le distrofie retiniche ereditarie da mutazioni bialleliche di RPE65 esiste una terapia genica autorizzata, ma il beneficio dipende dalla presenza di cellule retiniche vitali e dal corretto inquadramento specialistico del caso. La documentazione regolatoria europea e italiana colloca il trattamento nei pazienti pediatrici e adulti eleggibili, con il perimetro nazionale che parla di età pediatrica a partire dai tre anni. La diagnosi di oggi rende tempestivo il percorso.

Perché questo caso nasce in Puglia

Il gene RPE65 è entrato nel pannello regionale per una ragione clinica concreta. In Puglia questa malattia era già diventata un nodo di programmazione perché la regione aveva incrociato sia il primo paziente trattato in Italia con terapia genica per questa indicazione, nel 2019, sia altri casi arrivati troppo tardi alla diagnosi. Mattia Gentile, direttore della Genetica medica del Di Venere, ha richiamato un precedente locale molto eloquente: due fratelli oggi di 18 e 20 anni hanno già perso la vista e una identificazione in età molto precoce avrebbe potuto conservarne una quota funzionale. È questo il nesso che rende comprensibile l’inserimento di RPE65 nel pannello pugliese.

Come funziona Genoma Puglia sul piano operativo

Genoma Puglia ha struttura stabile e base normativa propria. È nato con una legge regionale del 2023, ha attraversato una fase pilota su 4.421 neonati e dall’aprile 2025 è diventato un programma strutturale, gratuito e interamente pubblico per tutti i nati nei 24 punti nascita della regione. Il campione biologico è lo stesso del prelievo neonatale già utilizzato per altri screening, ma l’analisi viene estesa con tecniche di sequenziamento a un pannello di oltre 400 geni legati a circa 500 malattie genetiche rare. Il laboratorio di riferimento è stato costruito al Di Venere e lavora con tempi che, già nel primo mese di attività ordinaria, si attestavano fra 15 e 20 giorni.

I numeri spiegano perché il caso pesa oltre la cronaca locale

Nella prima finestra ufficiale monitorata, tra aprile e maggio 2025, l’adesione aveva già raggiunto l’85,5%. Oggi il bilancio diffuso insieme al caso RPE65 parla di oltre 25 mila neonati analizzati e di più di 500 bambini nei quali lo screening ha intercettato condizioni genetiche rare da avviare a sorveglianza clinica o presa in carico. Questo passaggio sposta il baricentro della prevenzione verso una logica predittiva. La causa viene cercata prima che il sintomo consumi margini utili di intervento.

Che cosa cambia da oggi

La vicenda di Altamura mostra che una rete pubblica, quando seleziona i geni in base all’utilità clinica e garantisce referti rapidi, può intercettare patologie gravissime prima del loro esordio più devastante. Sul piano nazionale il messaggio è preciso: lo screening genomico neonatale produce valore solo se resta agganciato a genetica medica, oftalmologia pediatrica, registri terapeutici e follow up lungo. È questa continuità organizzativa che trasforma un dato molecolare in una scelta di cura anticipata.

La tempistica aggiunge un elemento politico e scientifico. Il caso arriva alla vigilia dell’incontro internazionale Dalla genetica alla prevenzione, in programma a Bari l’8 e 9 aprile, dove l’esperienza pugliese verrà discussa come modello operativo. Per chi lavora sulle malattie rare il dato ormai è chiaro: spostare la diagnosi dal dopo al prima significa sottrarre mesi decisivi alla progressione della malattia e alla perdita di opzioni terapeutiche.