Innovazione diagnostica: la metagenomica rivoluziona il trattamento delle infezioni

Un approccio diagnostico avanzato sta trasformando la gestione delle infezioni, anche quelle più complesse e fino a oggi considerate impossibili da identificare. Grazie alla tecnologia metagenomica, è ora possibile individuare microrganismi insoliti o sconosciuti, come il batterio della trota o il fungo del grano, garantendo diagnosi precise e terapie mirate. Presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, questa metodologia rappresenta già una realtà consolidata, sovvertendo i paradigmi tradizionali della diagnostica microbiologica. Attraverso l’integrazione di sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e un’équipe multidisciplinare, il centro romano offre soluzioni rapide e efficaci per i piccoli pazienti, specialmente per coloro che soffrono di patologie che compromettono il sistema immunitario, esponendoli a infezioni potenzialmente fatali.

Secondo Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia presso il Bambino Gesù, la metagenomica rappresenta una vera rivoluzione. “Questa tecnica consente di analizzare a tutto campo il materiale genetico dei germi presenti in un campione biologico, che si tratti di sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei. Non ci si limita più a ricercare un singolo patogeno sospettato, ma si esplora l’intero panorama genetico del campione, fornendo una diagnostica innovativa che al nostro ospedale è ormai parte integrante della pratica clinica quotidiana”.

Il successo di questo approccio è reso possibile dall’adozione di tecnologie all’avanguardia e dalla presenza di un team dedicato di bioinformatici, capaci di interpretare le sequenze metagenomiche generate dai sofisticati macchinari di sequenziamento disponibili presso i Laboratori della sede di Roma-San Paolo. La combinazione tra algoritmi di intelligenza artificiale e competenze multidisciplinari consente di trasformare enormi quantità di dati in informazioni cliniche utili, collegando i patogeni identificati alla sintomatologia del paziente.

La potenza della metagenomica si è dimostrata fondamentale in numerosi casi clinici, come evidenziato da Perno. “Questa tecnologia ci ha permesso di diagnosticare infezioni rare e potenzialmente letali, tra cui il caso di bambini colpiti da shock settico causato dal Lactococcus garvieae, un batterio associato alle trote, mai ricercato nell’uomo per la sua estrema atipicità. Un altro esempio è stato quello di un paziente immunocompromesso in cui il Ustilago maydis, un fungo del grano, aveva provocato un’infezione mortale. In entrambe le situazioni, grazie alla diagnostica metagenomica, siamo riusciti a individuare i patogeni e, collaborando con i reparti clinici, a intervenire tempestivamente, salvando la vita dei bambini”.

Oltre alla capacità di individuare microorganismi inaspettati, la diagnostica metagenomica contribuisce significativamente nella lotta contro la resistenza antimicrobica. Quando non viene rilevato alcun patogeno, si evita l’uso inappropriato di antibiotici; al contrario, l’identificazione di un agente specifico permette di applicare immediatamente una terapia mirata, migliorando l’efficacia del trattamento.

Come sottolinea Perno, “La metagenomica non si limita a confermare sospetti, ma consente di scoprire elementi del tutto inaspettati. È destinata a diventare lo standard globale per la diagnostica microbiologica, guidando i medici verso scelte terapeutiche sempre più efficaci. Per far sì che questa tecnologia diventi prassi clinica, sono necessari strumenti avanzati, intelligenza artificiale e, soprattutto, una stretta collaborazione tra i reparti ospedalieri. Grazie a questa sinergia, possiamo guardare con ottimismo al futuro della lotta contro le infezioni”.