Strategie per migliorare la qualità della vita dei pazienti con epilessie rare

Garantire una migliore qualità della vita ai soggetti affetti da epilessie rare e alle loro famiglie richiede l’adozione urgente di un quadro normativo capace di integrare le dimensioni sanitarie, sociali e assistenziali in un sistema unico di supporto. Questo tema centrale è stato discusso durante l’incontro intitolato “Oltre l’epilessia: le sfide delle epilessie rare e complesse”, tenutosi a Roma, dove esperti, istituzioni e rappresentanti delle famiglie hanno condiviso riflessioni e proposte per affrontare le difficoltà legate a queste patologie spesso trascurate. L’evento, patrocinato da Fondazione Epilessia Lice e Alleanza Epilessie Rare e Complesse, e sostenuto da Jazz Pharmaceuticals, ha evidenziato le criticità che i pazienti affrontano quotidianamente nel contesto di un sistema sanitario nazionale ancora poco preparato.

La partecipazione di una rappresentanza politica trasversale, inclusi l’onorevole Boschi e i senatori Lorenzin, Zullo e Ternullo, ha sottolineato il interesse bipartisan verso la problematica. Inoltre, i contributi del senatore De Poli, della vicepresidente Ronzulli e del ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli, hanno ribadito l’importanza di affrontare le sfide poste dalle epilessie rare sul piano medico, sociale, educativo e psicologico. Locatelli ha sottolineato la necessità di collaborazioni sinergiche tra istituzioni, comunità scientifica, associazioni e famiglie, per garantire un pieno accesso alle cure, politiche di sostegno adeguate e una maggiore inclusione sociale per le persone con disabilità.

Le epilessie rare rappresentano un insieme di condizioni patologiche complesse, spesso caratterizzate da crisi epilettiche farmaco-resistenti, che si accompagnano a disturbi cognitivi, neurologici e psichiatrici. Queste patologie, che si manifestano principalmente in età pediatrica, richiedono una gestione sanitaria multidisciplinare, prolungata anche nell’età adulta. Tuttavia, uno dei principali ostacoli è la difficile transizione dal trattamento pediatrico a quello per adulti. Attualmente, il tema delle epilessie rare e farmaco-resistenti è oggetto di discussione in Senato, dove diverse proposte di legge mirano a migliorare la diagnosi e la tutela della salute. L’approvazione di tali normative potrebbe rappresentare un passo significativo verso l’adozione di misure più efficaci, inclusa la formazione degli operatori e il potenziamento dell’assistenza.

Secondo Oriano Mecarelli, presidente della Fondazione Epilessia Lice, una diagnosi tempestiva, associata a un supporto continuo durante tutto il percorso di vita del paziente, è essenziale per migliorare la qualità della vita sia dei pazienti che delle loro famiglie. Mecarelli ha evidenziato la necessità di un approccio integrato, che garantisca un’assistenza personalizzata e affronti in modo efficace la delicata transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Tale transizione richiede una rivalutazione della diagnosi e dei trattamenti terapeutici, spesso fonte di disagi e ritardi. Inoltre, ha sottolineato le difficoltà di accesso alle tecnologie diagnostiche avanzate e alle terapie innovative, che risultano maggiormente disponibili nei grandi centri urbani rispetto alle aree periferiche, incentivando così la migrazione sanitaria. Mecarelli ha ribadito l’importanza di sostenere la ricerca scientifica nel campo delle epilessie rare attraverso il potenziamento delle strutture nazionali e il collegamento con le Reti di riferimento europee (Ern).

Laura Tassi, past president di Lice, ha sottolineato l’urgenza di sviluppare linee guida specifiche per i casi di farmaco-resistenza, promuovendo un approccio integrato e garantendo continuità assistenziale, soprattutto durante la transizione dall’infanzia all’età adulta. Secondo Tassi, è indispensabile implementare percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali (Pdta) che accompagnino i pazienti sin dalla diagnosi pediatrica. Nei casi di epilessie rare e complesse, l’approccio deve coinvolgere una multidisciplinarità di specialisti, tra cui neurologi, psicologi, logopedisti, neuroradiologi e fisiatri, al fine di gestire non solo le crisi epilettiche, ma anche i disturbi del neurosviluppo e le eventuali patologie multiorgano.

Flavio Villani, vicepresidente Lice, ha posto l’accento sulla necessità di costruire una rete capillare e integrata di centri specializzati, strutturati secondo criteri di qualità rigorosi per garantire diagnosi e trattamenti tempestivi e affidabili. Villani ha evidenziato la disomogeneità territoriale nell’accesso alle cure e la necessità di riconoscere le epilessie rare nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). Ogni regione dovrebbe disporre di centri di riferimento che coordinino i servizi sanitari locali e collaborino con gli enti del terzo settore, fornendo anche assistenza complementare come riabilitazione, formazione e supporto psicologico.

Isabella Brambilla, presidente dell’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, ha evidenziato il ruolo essenziale dei caregiver, spesso familiari, che affrontano enormi difficoltà nella gestione quotidiana delle patologie. La cronicità e la varietà delle manifestazioni cliniche delle epilessie rare richiedono un intervento coordinato di specialisti diversi e l’adozione di percorsi multidisciplinari condivisi, sia per l’età pediatrica che adulta. Brambilla ha sottolineato l’importanza di un quadro legislativo chiaro per garantire cure adeguate e supporto ai caregiver, pilastri fondamentali nella vita dei pazienti.

Durante il dibattito si è discusso anche delle proposte di legge bipartisan attualmente in corso, che includono l’istituzione dell’Osservatorio Nazionale Permanente sull’Epilessia (Onpe). Questo emendamento, approvato in commissione al Senato, rappresenta un importante progresso per assicurare maggiore attenzione e risorse dedicate alle epilessie rare. L’Osservatorio, con sede presso il Ministero della Salute, avrà il compito di rafforzare la tutela dei pazienti, migliorando l’accesso alle prestazioni di prevenzione, diagnosi e cura, oltre che agli interventi assistenziali per le fragilità correlate.