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Test per mutazioni genetiche nel cancro del colon-retto, al via campagna social

Per tutto il mese di dicembre, iniziativa promossa da EuropaColon Italia Aps

Test per mutazioni genetiche nel cancro del colon-retto, al via campagna social

In Italia nel 2023 ci sono state circa 50.500 nuove diagnosi di tumore colorettale e nel 30% circa dei casi la malattia si è manifestata in presenza di metastasi a distanza al fegato e ai polmoni; ed è proprio in questi casi che i test molecolari sono indispensabili, perché consentono di analizzare le caratteristiche genetiche del tumore e pianificare, quindi, un trattamento personalizzato. Determinante la prevenzione: 'Ci sono test che fanno perdere tempo. Altri invece te lo fanno guadagnare'. Questo è il messaggio chiave che EuropaColon Italia Aps, con il supporto non condizionante di Pierre Fabre Pharma, diffonderà sui suoi canali social ufficiali (in primis Facebook e YouTube, oltre a X) in occasione della campagna di sensibilizzazione denominata 'The Infinite Test'. Una campagna per far conoscere alla più ampia popolazione i test per l’individuazione di mutazioni genetiche nei tumori del colon-retto metastatici e che si svolgerà per tutto il mese di dicembre attraverso i principali social media. Su Facebook e Twitter con #CampagnaTheInfiniteTest #testmutazionigenetiche.

Una diagnosi di tumore del colon-retto metastatico è una notizia molto dolorosa sia per i pazienti che per i loro familiari ma oggi, grazie ai progressi della ricerca medica, è possibile affrontare un percorso di cura con schemi terapeutici personalizzati basati proprio sull'individuazione di mutazioni molecolari 'bersaglio' contro cui indirizzare farmaci mirati, nel pieno rispetto della medicina personalizzata. La campagna, attraverso i classici giochi passatempo che circolano nei social media, si propone di attirare l'attenzione degli utenti mettendoli alla prova con quiz divertenti studiati apposta per la campagna. Il gioco sarà il veicolo che porterà a rivelare il messaggio chiave: l'importanza dei test molecolari per l’individuazione delle mutazioni genetiche nei tumori del colon-retto metastatici. L’obiettivo è raggiungere quante più persone possibili, tramite il meccanismo semplice ma coinvolgente denominato 'infinite test', trasformando ciascuno di noi in ambasciatore della campagna grazie alla condivisione dell’iniziativa con familiari e amici.

"La prognosi a lungo a termine e le prospettive di guarigione anche in caso di tumore del colon-retto al IV stadio, nel corso degli ultimi anni, sono significativamente migliorate grazie alla disponibilità di trattamenti all'avanguardia come l'immunoterapia e la target therapy, che a loro volta si basano su test che permettono di definire i tumori attraverso il loro profilo genetico e molecolare”, sottolinea il presidente di EuropaColon Italia Aps Roberto Persiani, professore associato di Chirurgia Generale presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e Responsabile dell'Uos di Chirurgia Mininvasiva presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs, insieme a Laura Lorenzon, componente del Consiglio direttivo di EuropaColon Italia Aps e Dirigente Medico della Uoc di Chirurgia Generale presso la Fondazione Policlinico Gemelli.

“La malattia metastatica rappresenta una delle sfide più complesse per i medici, che si trovano ad affrontare non un unico tumore al colon-retto, ma una varietà di tumori con caratteristiche e risposte terapeutiche differenti. – commenta Charles Henri Bodin, Ceo Pierre Fabre Pharma in Italia – È fondamentale che le aziende farmaceutiche continuino a investire nella ricerca di terapie innovative capaci di colpire target specifici. Questi target devono essere identificati attraverso test molecolari, i cui risultati devono però arrivare tempestivamente, soprattutto nei casi di malattia avanzata.”

I “test infiniti” saranno disponibili sul sito www.infinitetest.it per tutta la durata della campagna invece sul sito www.europacolon.it rimarrà sempre attiva la pagina di approfondimento sui test molecolari per l’individuazione di mutazioni genetiche sui tumori colorettali con tutte le informazioni utili per pazienti, caregivers e tutti coloro che desiderano un approfondimento.

Un team di giornalisti altamente specializzati che eleva il nostro quotidiano a nuovi livelli di eccellenza, fornendo analisi penetranti e notizie d’urgenza da ogni angolo del globo. Con una vasta gamma di competenze che spaziano dalla politica internazionale all’innovazione tecnologica, il loro contributo è fondamentale per mantenere i nostri lettori informati, impegnati e sempre un passo avanti.

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Salute e Benessere

Il medico risponde: “Formicolio e perdita di...

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DOMANDA

Gentile Dottor Ferdinando Martinez,
mi chiamo Silvia, ho 59 anni e le scrivo per un problema che mi preoccupa. Da circa qualche mese avverto una progressiva difficoltà nel mantenere l’equilibrio, soprattutto quando cammino su superfici irregolari o quando mi alzo improvvisamente da una posizione seduta. A questo si aggiunge un fastidioso formicolio intermittente ai piedi, che a volte si estende fino alle gambe.
Non ho avuto episodi di svenimento né perdite di coscienza, ma noto una sensazione di insicurezza nei movimenti, e ho paura che la situazione possa peggiorare. Le analisi del sangue più recenti hanno mostrato una lieve carenza di vitamina B12 (valore di 190 pg/mL), ma il mio medico di base non ha ritenuto necessario intraprendere alcuna terapia al momento.
Vorrei chiederle se i miei sintomi potrebbero essere legati a questa carenza o se potrebbero indicare una patologia neurologica più seria. Quali esami diagnostici mi consiglia di effettuare per approfondire la situazione?
La ringrazio per l’attenzione e per il tempo che mi dedicherà.
Cordiali saluti
Silvia C.

RISPOSTA

A cura del Dr. Ferdinando Martinez

ATTENZIONE: "Le informazioni contenute in questa rubrica medica, non devono ASSOLUTAMENTE, in alcun modo, sostituire il rapporto Medico di Famiglia/Assistito. Si raccomanda per buona regola, di chiedere SEMPRE il parere del proprio Medico di Famiglia, o Specialista di fiducia, il quale conosce in dettaglio la storia clinica del proprio Paziente. La nostra rubrica, non avendo fatto un'anamnesi di chi ci scrive, impossibile online, ha il solo ed esclusivo scopo  informativo, decliniamo quindi tutte le responsabilità nel mettere in pratica qualsiasi chiarimento o indicazione riportata al solo scopo esplicativo e divulgativo. Qualsiasi domanda umanamente  intrattabile via web, verrà automaticamente cestinata. Grazie per la gentile comprensione."

Gentile Signora Silvia,

La sintomatologia che descrive e il riscontro ecografico di calcoli nella colecisti suggeriscono un quadro di colelitiasi sintomatica, condizione in cui la presenza di calcoli può causare disturbi specifici, i sintomi che descrive (difficoltà nell’equilibrio e formicolio agli arti inferiori) sono indicativi di un possibile coinvolgimento del sistema nervoso periferico, e la carenza di vitamina B12 da lei segnalata potrebbe effettivamente rappresentare un fattore contributivo. La vitamina B12 è essenziale per il corretto funzionamento del sistema nervoso, poiché partecipa alla formazione della mielina, la guaina che riveste le fibre nervose. Una carenza di questa vitamina può portare a una neuropatia periferica, caratterizzata da sintomi come quelli che lei riporta.

Detto ciò, è altrettanto importante escludere altre cause che possano spiegare il quadro clinico, tra cui patologie neurologiche o metaboliche. Le suggerisco di considerare i seguenti approfondimenti diagnostici:

  1. Dosaggio vitaminico completo, includendo vitamina B12, acido folico e omocisteina, per valutare se vi sia un’alterazione metabolica correlata alla carenza di B12.
  2. Elettromiografia (EMG), per verificare la funzionalità del sistema nervoso periferico e identificare eventuali segni di neuropatia.
  3. Risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale, con particolare attenzione al tratto cervicale, per escludere alterazioni strutturali o segni di mielopatia subclinica.
  4. Test di funzione vestibolare, qualora la difficoltà di equilibrio persista, per valutare il contributo del sistema dell’equilibrio (orecchio interno).

Nel frattempo, le consiglio di discutere con il suo medico curante l’opportunità di iniziare una supplementazione di vitamina B12, anche solo in via empirica, soprattutto se i valori non rientrano nella norma. La somministrazione intramuscolare, seguita da un mantenimento orale, è spesso efficace nel correggere i sintomi legati a una neuropatia da carenza vitaminica.

Le raccomando inoltre alcune precauzioni pratiche per la gestione quotidiana:

  • Indossare calzature comode e con una buona aderenza per ridurre il rischio di cadute.
  • Evitare cambiamenti di posizione troppo rapidi, soprattutto da seduta a in piedi.
  • Praticare esercizi di equilibrio o fisioterapia, sotto supervisione, per migliorare la stabilità motoria.

Se non trattata, una carenza di vitamina B12 può portare a danni neurologici irreversibili; pertanto, un intervento tempestivo è fondamentale per prevenire complicazioni a lungo termine.

Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti e le auguro una pronta soluzione al suo problema.

Cordiali saluti,
Dr. Ferdinando Martinez

Aspettiamo le vostre domande, inviatecele via mail a info@sbircialanotizia.it
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Salute e Benessere

Influenza, Unità mobile di Fondazione Consulcesi e Fimmg...

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Medici in aiuto a migliaia di persone per attività di counseling e somministrare vaccini

Influenza, Unità mobile di Fondazione Consulcesi e Fimmg Lazio per i più fragil

Mentre si sta raggiungendo il picco dell'influenza, migliaia di persone, solo a Roma, devono affrontare la malattia senza un posto caldo in cui stare e senza le adeguate cure mediche. Un esercito invisibile di vulnerabili costretti a vivere per strada al freddo e ad affrontare l'influenza e gli altri virus respiratori stagionali, dai parainfluenzali, al respiratorio sinciziale (Rsv), al Covid-19, responsabili di infezioni respiratorie anche gravi, fino alla polmonite. In questo delicato contesto, Fondazione Consulcesi è in campo attraverso l'Unità mobile salute e inclusione, una risorsa fondamentale per garantire assistenza medica e promuovere la prevenzione vaccinale. Grazie al progetto VacciNet, promosso dalla Federazione italiana dei medici di medicina generale (Fimmg) Lazio e Regione Lazio, i medici dell'Unità mobile - spiega una nota - hanno avviato un'importante attività di counseling e somministrazione vaccinale per estendere la campagna vaccinale tra le fasce più vulnerabili della popolazione che spesso hanno difficoltà ad accedere al servizio.

"Diventa molto importante, specialmente in queste settimane, potenziare e associare l'attività di prevenzione alla consueta attività di diagnosi e cura - afferma Alessandro Falcione, medico e coordinatore dell'Unità mobile salute ed inclusione della Fondazione Consulcesi - Per tutti, ma ancor di più per i più fragili, il vaccino antinfluenzale rappresenta la soluzione più sicura ed efficace per ridurre l'incidenza di forme severe e complicazioni ed evitare quindi conseguenze molto serie, dal ricovero ospedaliero ai rari, ma purtroppo possibili, esiti fatali. Oggi, per molti dei nostri assistiti dell'Unità mobile, l'influenza rappresenta un pericolo molto grande. Parliamo di una popolazione fragile, con scarso accesso ai servizi sanitari, difficoltà nel monitoraggio delle proprie condizioni cliniche e ridotto accesso ai farmaci in fascia C, quelli a pagamento. Ricordiamoci che il virus influenzale può provocare, direttamente o indirettamente, anche la polmonite".

L'emergenza "colpisce le fasce più vulnerabili della popolazione - osserva Simone Colombati, presidente della Fondazione Consulcesi - e cresce ogni giorno di più. Per questo, per il 2025, abbiamo in programma di aumentare il numero di piazze raggiunte e di intensificare l'attività preventiva che svolgiamo insieme alla Fimmg Lazio".

Nel corso del 2024, l'Unità mobile della Fondazione ha già erogato oltre 3.500 interventi gratuiti, raggiungendo 2.300 persone vulnerabili in tre punti strategici della capitale: Piazza SS. Apostoli, Piazzale dei Partigiani e Stazione Tuscolana. Tra le attività principali ci sono oltre 3mila visite mediche generali, altrettante prescrizioni e consegne di farmaci da banco o integratori, circa 600 orientamenti socio-sanitari e più di 100 medicazioni.

"La campagna di vaccinazione contro l'influenza, particolarmente importante in un inverno caratterizzato da un aumento dei casi di virus respiratori - aggiunge Colombati - rappresenta una risposta concreta e immediata per tutelare la salute delle persone più esposte. Attraverso questa iniziativa, la Fondazione Consulcesi ribadisce il suo ruolo centrale nell'assistenza sanitaria inclusiva, garantendo non solo cure mediche, ma anche un sostegno educativo che possa rafforzare la consapevolezza sull'importanza della prevenzione". Per ulteriori informazioni e per sostenere le attività, è possibile visitare il sito 'Fondazione Consulcesi'.

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Salute e Benessere

Batterie ‘killer’ per bambini, 68 decessi negli...

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In Italia 3 morti negli ultimi anni per ingestione del tipo a bottone

Gli oggetti pericolosi ingoiati dai bambini - Ospedale Bambino Gesù Roma

Non c'è oggetto più pericoloso da ingerire per un bambino di una batteria. A ricordarlo, dopo che in Toscana sono saliti a quattro in due mesi i casi di bambini ricoverati proprio per questo motivo, è Filippo Torroni, responsabile dell' Endoscopia d'urgenza dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. "L'oggetto più pericoloso da mettere in bocca per un bimbo, soprattutto quelle a bottone. Nel mondo - ha spiegato all'Adnkronos Salute - si contano 68 decessi negli ultimi 20 anni causati dalle batterie, il dato italiano è di tre decessi negli ultimi 15-20 anni. Ma da noi al Bambino Gesù arrivano 2-3 casi al mese, fortunatamente non gravi. Le batterie a bottone o dischetto, soprattuto le Cr2032 sono quelle 'killer' in caso di ingestione perché erogano una scarica elettrica di altissimo voltaggio, pari a 3 V, che è qualcosa che crea un danno nelle strutture biologiche dei tessuti e ha una pericolosità nel perforare un organo e farlo sanguinare, o creando fistole anche aortiche, con il rischio che il bambino muoia dissanguato".

Cosa fare se un bambino ingerisce una batteria

"Quando un genitore si accorge dell'ingestione di una batteria deve dare al piccolo del miele che congloba e avviluppa il corpo estraneo riducendo l'erogazione di elettricità e quindi il danno - suggerisce l'esperto - poi va portato al pronto soccorso entro le due ore, che è il tempo in cui la pila si 'squaglia' e crea i danni maggiori".

Nella pancia dei bambini gli endoscopisti d'urgenza, oltre alle pile, spesso trovano "ami, spille, spilloni, chiavi, anche una lampadina, ed è capitato di dover estrarre una pendrive che il papà ingegnere non trovava più. Ma le pile a bottone restano gli oggetti più pericolosi che un bambino può ingoiare", precisa Torroni. "L'età a rischio è 1-5 anni, con un picco a 2 anni quando il bambino si interfaccia con gli oggetti, ovvero è la 'fase orale'. L'organo bersaglio più critico è l'esofago, ma lì vicino ci sono il cuore e i polmoni, l'endoscopista lo deve tenere bene a mente e procedere ad una estrazione di urgenza".

I segnali d'allarme a cui il genitore deve prestare attenzione? "Se il piccolo ha disfagia, tosse e dolore toracico, ma può capitare di vomitare sangue - risponde l'esperto - Dipende anche dalle fattezze e lunghezze. Oggetti con una lunghezza maggiore di 6 cm non passeranno mai in strutture come il duodeno". Quando il bambino arriva al pronto soccorso "viene preso in carico dal pediatra, viene eseguito un Rx collo-torace-addome per individuare il corpo estraneo - illustra il medico - le fattezze e la localizzazione, poi veniamo chiamati noi e portiamo il bambino in sala operatoria previa effettuazione di una Tac per vedere se la batteria ha causato danni extra-esofagei. Viene eseguita una anestesia generale con intubazione oro-tracheale e si procede con endoscopi flessibili, e altri device come le pinze, ad estrarre la pila in sicurezza".

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