L’urgenza di disporre dei Test di nuova generazione per una efficace azione di prevenzione e cura del tumore al seno

Roma, 18 luglio 2024 - Camera dei Deputati. Si è tenuto ieri, su iniziativa istituzionale dell’On. Patriarca, l’evento conclusivo della Consensus on NGS/LBx in Oncology, progetto al quale hanno preso parte i massimi esperti nell’ambito dell’oncologia di precisione. L’analisi del gruppo di lavoro ha messo in evidenza l’urgenza di rendere accessibili i test Next Generation Sequencing per la profilazione genetica tramite biopsia (solida e liquida) necessari all’individuazione delle terapie oncologiche più appropriate, sia con l’utilizzo di farmaci già disponibili in Italia sia in sperimentazione clinica, con focus particolare sul breast cancer.

Investimenti in test genetici, screening e medicina di precisione, oltre che allocazione delle risorse appropriate per le terapie avanzate per contrastare il tumore, è quanto chiedono i clinici alle Istituzioni per combattere efficacemente la battaglia contro il cancro al seno, una malattia che colpisce in Italia una donna su 8.

Sono 7.800 le donne che si ammalano ogni anno, pazienti che potrebbero beneficiare della biopsia liquida, un esame che può individuare mutazioni - alcune delle quali presenti dopo i trattamenti di prima linea - e dare la possibilità di prescrivere trattamenti mirati. Per questo motivo è fondamentale garantire al più presto la rimborsabilità sia dei test da svolgere sul campione di sangue sia delle terapie innovative.

«L’oncologia si sta spostando da un modello organo oriented a un modello mutazionale, perciò è determinante in campo oncologico dare priorità ad alcuni bersagli terapeutici sulla base delle evidenze scientifiche che derivano dal sequenziamento genomico dei tumori. Secondo le ultime linee guida europee dell’ESMO - European Society for Medical Oncology - la decisione sul trattamento di seconda linea richiede una valutazione di biologia molecolare” spiega il neo-eletto Presidente Prof. Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Sviluppo di nuovi farmaci all'Istituto Europeo di Oncologia, professore ordinario di Oncologia Medica all'Università di Milano, Consigliere AIOM, l’Associazione Italiana di Oncologia Medica. “I test molecolari sono una moderna tecnologia che consente di sequenziare un cluster di geni che permettono di stratificare meglio il rischio delle donne con tumore mammario endocrino responsivo Her-2 negativo e capire se debbano essere sottoposte o meno a chemioterapia. Dobbiamo pensare prima di tutto che il test genomico può evitare una chemioterapia, il che si traduce in un enorme vantaggio per la paziente, oltre che in un grande risparmio per il SSN.”

“La tecnologia NGS/LBx assume un ruolo sempre più fondamentale nella gestione integrata dei processi di cura dei pazienti oncologici, in quanto permette una precisa identificazione dei fattori predittivi di risposta alle terapie personalizzate e all’immunoterapia” – precisa il Prof. Umberto Malapelle - Dipartimento di Sanità Pubblica, Università degli Studi di Napoli Federico II. “In particolare, la biopsia liquida presenta 3 elementi chiave: la minima invasività (si tratta di un normale prelievo di sangue), la ripetibilità (data dalla minima invasività) nelle fasi di passaggio da una linea di trattamento all’altra e la visione dinamica delle evoluzioni delle varianti della malattia. Occorre una infrastruttura culturale che consenta di cogliere questi elementi e di sfruttare al massimo le opportunità che rappresentano, oltre che una presa in carico da parte del SSN che ne garantisca l’accessibilità su tutto il territorio nazionale”.

Nel corso dell’evento, è stata avanzata una richiesta di ampiamento della copertura finanziaria del Fondo di 20 milioni di Euro istituito con la Legge del 30 dicembre 2020 n. 178 per il rimborso diretto, anche parziale, delle spese sostenute per l’acquisto da parte di ospedali pubblici e privati convenzionati, di test genomici. Tale Fondo oggi e’ destinato solamente alle pazienti con carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce, mentre si richiede anche l’estensione alle pazienti metastatiche che entrano in seconda e terza linea di trattamento dopo aver sviluppato una progressione della malattia. Provvedendo all’incremento della dotazione finanziaria si potrebbero raggiungere le pazienti eleggibili in tutti le fasi della malattia: oltre 21.300 pazienti che necessitano con urgenza di accedere ai test genomici nell’ambito del tumore della mammella.

Occorrono inoltre azioni mirate all’aggiornamento tempestivo del nuovo tariffario LEA per l’inserimento delle codifiche dei test NGS/LBx prioritari per alcuni tipi di tumore (polmone, colangiocarcinoma, mammella, ovaio, prostata, tiroide).

Tale richiesta potrebbe sostanziarsi in una mozione a firma delle On. Annarita Patriarca, XII Commissione Affari Sociali e Sanità, Camera dei Deputati e Ylenja Lucaselli, V Commissione Bilancio, Tesoro e Programmazione, Camera dei Deputati. L’On. Patriarca, in particolare, ha voluto mettere in evidenza le speranze che si stanno aprendo per i pazienti attraverso la tecnologia NGS, ma anche come gli strumenti normativi debbano essere predisposti affinché’ il sistema sia in grado di tenere il passo con l’innovazione scientifica e tecnologica e, attraverso prevenzione, diagnosi e cura si raggiunga una reale omogeneità territoriale nel nostro paese. L’On. Lucaselli ha aggiunto che il nuovo percorso del sistema di bilancio porterà nel medio-lungo periodo ad una maggior flessibilità nella riassegnazione dei fondi non utilizzati. La razionalizzazione degli investimenti porterà all’aumento delle risorse stanziate e non utilizzate e, insieme all’eliminazione di capitoli di spesa superati di fatto dalle nuove tecnologie innovative, contribuiranno enormemente all’avanzamento della prevenzione.

Il Prof. Francesco Saverio Mennini, Capo Dipartimento Programmazione, dispositivi medici, farmaco e politiche in favore del SSN, Ministero della Salute, ha sottolineato come tariffe, LEA, decreto per la riduzione delle liste d’attesa, diagnosi precoce siano tutti elementi che permettono alle strutture sanitarie un miglior accesso alle innovazioni tecnologiche. Una corretta programmazione permette infatti di realizzare previsioni adeguate alla copertura del fabbisogno dei pazienti ed al suo ampliamento. Occorre utilizzare tutti gli strumenti finalizzati a descrivere la distribuzione dei benefici, in termini di salute, di qualità della vita per i pazienti oltre che di risparmio per il SSN.

Al termine dell’incontro, AGENAS, rappresentata dalla Dr.ssa Manuela Tamburo De Bella, i componenti del Tavolo Tecnico e i rappresentanti dell’industria che hanno sostenuto il progetto (Astrazeneca, Menarini Stemline e Guardant Health) hanno dato vita alla sessione conclusiva, rimarcando la necessità di rendere disponibili e rimborsabili i test di nuova generazione in funzione degli enormi vantaggi che comportano nella gestione di situazioni di malattia già di per sé estremamente complesse.

Sono stati inoltre evidenziati come elementi prioritari l’omogeneità di accesso ai test per tutte le persone che ne hanno bisogno e la possibilità di avvalersi dell’esperienza e della competenza dei laboratori specializzati nel settore della patologia molecolare e della profilazione genomica.

Sarà inoltre fondamentale ed indispensabile tenere aggiornati i LEA, affinché le innovazioni in campo diagnostico e le terapie innovative per l’oncologia di precisione possano viaggiare alla stessa velocità degli aggiornamenti normativi e garantire un rapido accesso alle soluzioni terapeutiche avanzate più efficaci.

L’evento è stato organizzato da Ladies First con il contributo non condizionante di AstraZeneca, Menarini Stemline e Guardant Health.

Ladies First è una società di professionisti che vantano un’esperienza ventennale nel mondo Healthcare, Istituzioni e Pharma, che sviluppa strategie innovative in Sanità attraverso l’implementazione di progetti e servizi di supporto nel mondo delle Life sciences.

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Razionale e obiettivi della Consensus

Per sequenziamento genetico di nuova generazione (Next generation sequencing, NGS) si intende l’insieme delle tecnologie di sequenziamento degli acidi nucleici che hanno in comune la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di frammenti di DNA. Queste tecnologie hanno segnato una svolta rivoluzionaria nella possibilità di caratterizzare genomi di grandi dimensioni rispetto al metodo di sequenziamento del DNA di prima generazione (sequenziamento Sanger), grazie alla potenzialità di produrre, in un’unica seduta di analisi, una quantità di informazioni genetiche milioni di volte più grande. In oncologia, grazie alla tecnologia NGS, si possono individuare specifiche alterazioni genomiche nella neoplasia di ogni singolo paziente dando la possibilità di trovare la terapia oncologica più appropriata con farmaci già disponibili in Italia o in sperimentazione clinica.

La cosiddetta “biopsia liquida” (LBx) si riferisce alla possibilità di identificare biomarcatori nei liquidi biologici di pazienti oncologici. Le tecnologie utilizzate attualmente nella pratica clinica prevedono il sequenziamento del DNA tumorale circolante (ctDNA) che può essere isolato dal sangue periferico. L’incremento dei biomarcatori che devono essere analizzati nella pratica e nella ricerca clinica, ha determinato una progressiva evoluzione delle tecnologie utilizzate dai laboratori per l’analisi del ctDNA, con il passaggio da tecnologie in grado di analizzare singole mutazioni all’utilizzo dell’NGS.

La Manovra Finanziaria 2024 ha rifinanziato il Fondo per i test di Next Generation Sequencing (NGS) per i pazienti oncologici, con uno stanziamento di 1 milione di euro. Nonostante l'utilizzo della tecnologia NGS sia prioritario in alcuni tumori (polmone, colangiocarcinoma, mammella, ovaio, prostata, tiroide), il nomenclatore/tariffario LEA 2017, nel quale non erano comunque previste codifiche per test NGS oncologici, deve ancora essere recepito dalle Regioni (che hanno tempo fino luglio/dicembre2024). Il nomenclatore 2023, nel quale dovrebbero essere inseriti gli NGS, entrerà in vigore auspicabilmente nel 2025.

Ladies First ha avviato la I^ Consensus on NGS&LBx in Oncology, affinché clinici, Società scientifiche, stakeholder istituzionali e rappresentanti dei pazienti possano contribuire allo sviluppo di di proposte alle Istituzioni al fine di rendere questi test innovativi più rapidamente accessibili.