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Salute e Benessere

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Scoperto nuovo gene collegato a epilessia, coinvolto anche un microbiota intestinale

La ricerca Mnesys coordinata dall'Università di Napoli per individuare trattamenti più efficaci nei bimbi

Ricerca - Fotogramma

Fare luce sulle alterazioni genetiche coinvolte nell'epilessia e sui trattamenti più efficaci nei bambini, ma anche sul ruolo giocato dal microbiota intestinale. Questo l'obiettivo del macro-progetto coordinato dall'Università Federico II di Napoli all'interno di Mnesys, il 'Cern italiano' per lo studio del cervello. L'epilessia, che nei Paesi industrializzati interessa mediamente 1 persona su 100, colpisce prevalentemente i bambini: nel 60% dei casi insorge, infatti, prima della pubertà, entro i 13-14 anni, con possibili conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio e ricadute sul piano sociale.

Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi è possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale. E' il caso della variazioni nel gene dei canali del potassio Kcna3, proteine della membrana cellulare, che possono causare encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in età pediatrica, secondo uno studio internazionale coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia alla Federico II, e di Johannes Lemke, dell’Università di Lipsia, e pubblicato sugli 'Annals of Neurology'.

Nello studio, spiega Taglialatela, "sono stati selezionati individui portatori di una variante del Kcna3 e l’86% di questi ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilità intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha inoltre mostrato che il farmaco antidepressivo fluoxetina potrebbe rappresentare un potenziale trattamento mirato per gli individui portatori di alcune varianti di Kcna3".

L'obiettivo è anche individuare i trattamenti più efficaci nei piccoli con epilessia. Nonostante sia una malattia che colpisce soprattutto i bambini, il trattamento in età pediatrica è ostacolato dalla bassa specificità delle terapie disponibili. "Storicamente, gli studi di efficacia dei farmaci contro le convulsioni sono stati condotti sugli adulti e, solo in un secondo momento e non in modo sistematico, su bambini. Il giudizio di efficacia è quindi prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile - sottolinea Taglialatela - Uno degli obiettivi che si pone lo Spoke 3 di Mnesys è proprio quello di andare a studiare i meccanismi responsabili dell’epilessia e di comprendere come questi possano offrire nuove opportunità di trattamento per l’epilessia pediatrica”.

Riflettori accesi anche sulla connessione tra microbiota intestinale e cervello come potenziale meccanismo causale nell'epilessia acquisita, su cui ha indagato una ricerca pubblicata su 'Neurobiology of Disease' a marzo, condotta in collaborazione tra i gruppi coordinati da Pasquale Striano, dell’Università di Genova e dell’Irccs Gaslini di Genova, e di Teresa Ravizza, dell’Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano.

"E' stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale. Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato all'epilessia - racconta Ravizza - Lo studio fornisce, quindi, nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine, insieme a cambiamenti metabolici legati al microbiota, che si verificano specificamente nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale all'inizio della propria vita".

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Estate, guida ‘salva’ farmaci: da Aifa i...

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Alcuni necessitano di particolari condizioni di conservazione: l'insulina, quelli per la tiroide, i contraccettivi e altri medicinali a base ormonale

(Foto )

I farmaci temono il caldo e per questo, in estate, è necessario qualche accorgimento in più per conservarli correttamente. "Ovunque si vada, non deve mancare quanto necessario per proseguire le nostre terapie in sicurezza. Con il caldo, prima della partenza per le vacanze, sarà bene però osservare alcune semplici accortezze. Prima di tutto leggendo il foglio illustrativo, che riporta le esatte modalità e temperature di conservazione. È importante rispettarle perché la sicurezza non va in vacanza". Lo sottolinea l'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) che raccoglie i principali consigli per gestire al meglio le terapie farmacologiche anche in estate.

Regole e consigli

La temperatura. "Innanzitutto va verificata attentamente sul Foglio Illustrativo la giusta temperatura di conservazione. Se non sono specificate particolari condizioni, i farmaci vanno conservati in ambienti freschi e asciutti a una temperatura inferiore a 25 gradi centigradi - si legge nella nota dell'Aifa - In viaggio è buona norma dotarsi di borse refrigerate che possano mantenere una temperatura adeguata per tutta la durata del tragitto".

"In auto ricordarsi che l’abitacolo è più fresco del portabagagli. In aereo meglio portare i farmaci salvavita nel bagaglio a mano insieme alle prescrizioni. Ricordando che i liquidi di volume non superiore a 100 ml possono essere trasportati nel bagaglio a mano e devono essere inseriti in buste trasparenti, mentre per compresse e capsule non ci sono restrizioni - ricorda l'Aifa - Alcuni farmaci necessitano di particolari condizioni di conservazione. L’insulina, ad esempio, deve essere conservata in frigo a una temperatura controllata compresa tra 2 e 8 gradi centigradi. Anche i farmaci per la tiroide, i contraccettivi e altri medicinali a base ormonale sono particolarmente sensibili alle variazioni termiche".

Evitare, in ogni caso, di esporli a fonti di calore e a irradiazione solare diretta. "Se l’aspetto del farmaco che si assume abitualmente sembra diverso o presenta difetti come un colore o un odore anomalo o una differente consistenza, consultare il medico o il farmacista prima di assumerlo perché questi cambiamenti non sempre sono indice di un deterioramento del medicinale", prosegue la guida.

Controllare sempre la compatibilità con l’esposizione al sole. "Alcuni farmaci possono provocare reazioni di fotosensibilizzazione come dermatiti o eczemi - avverte la guida dell'Aifa - Questo fenomeno può verificarsi in particolare con creme a base di cortisone, gel, soluzioni o spray, ma anche antibiotici e anticoagulanti. In questo caso, è bene evitare l’esposizione solare, in particolare nelle ore più calde della giornata, e utilizzare sempre un’adeguata protezione. In casi specifici, ad esempio dopo l’uso di cerotti a base di ketoprofene, è necessario evitare di esporsi al sole fino a due settimane dopo il trattamento".

Preferire le formulazioni solide. "Ricordarsi che, quando possibile, in estate l’utilizzo di formulazioni solide come le compresse è da preferire alle formulazioni liquide, poiché meno sensibili alle alte temperature", proseguono i consigli degli esperti.

Portare con sé le confezioni originali. "Un errore comune durante la preparazione dei bagagli è quello di mettere farmaci diversi nello stesso contenitore per risparmiare spazio. Tuttavia - consiglia la guida dell'Aifa - questo può comportare una difficoltà nel riconoscere i medicinali, e c’è il rischio di fare confusione con le scadenze, le avvertenze o i dosaggi. Inoltre, blister e scatole riparano i farmaci da luce e umidità, al contrario dei portapillole o di contenitori non esplicitamente destinati al trasporto di medicinali. Questi potrebbero facilmente surriscaldarsi e alterarli. Occorre estrarre dal contenitore originale solo la dose da assumere".

"Nel caso fosse necessario acquistare un farmaco, la confezione originale che riporta la composizione potrà essere d’ausilio a dialogare con medici e farmacisti del luogo. Per non dimenticarsi di assumere i medicinali nei giusti orari è utile scaricare l’App 'Aifamedicinali' (disponibile per cellulari Android e iOS), che consente di creare il proprio armadietto farmaceutico con l’attivazione di alert per ricordare quando assumerli o per segnalare se sono previste carenze in farmacia", conclude la guida.

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Caldo record, weekend da bollino rosso in 11 città

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Allerta massima per ondate di calore ad Ancona, Bologna, Campobasso, Firenze, Frosinone, Latina, Perugia, Pescara, Rieti, Roma e Viterbo

Fontana di Trevi (Fotogramma/Ipa)

Weekend da bollino rosso per il caldo su gran parte dell'Italia. Domani 13 luglio e domenica saranno 11 le città con allerta 3, la più elevata che indica "condizioni di emergenza (ondata di calore) con possibili effetti negativi sulla salute di persone sane e attive e non solo sui sottogruppi a rischio come gli anziani, i bambini molto piccoli e le persone affette da malattie croniche". Secondo il bollettino sulle ondate di calore del ministero della Salute, le città più colpite dall'ondata di calore saranno: Ancona, Bologna, Campobasso, Firenze, Frosinone, Latina, Perugia, Pescara, Rieti, Roma e Viterbo. Sarà bollino arancione a Bari e Palermo (domenica). Si salvano dall'afa: Genova, Milano e Torino.

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Caldo, da tè verde ad estratti: bibite fai da te contro...

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Caldo, da tè verde ad estratti: bibite fai da te contro l'afa promosse dal nutrizionista

Tè verde, acqua con limone, succo di barbabietola o d'uva, frullati con banana e mela, estratti di frutta e verdura, centrifuga di cocomero. Per dissetarsi in questi giorni di caldo intenso via libera alle bibite fai da te, in grado di conciliare il bisogno di idratarsi e recuperare sali minerali con il gusto di bevande che soddisfano anche il palato. A promuoverle Ciro Vestita, medico nutrizionista, fitoterapeuta e autore di diversi libri di alimentazione. "Bere acqua in buona quantità è importantissimo in questi giorni. Ma può servire anche un piccolo aiuto per recuperare i nutrienti perduti con la traspirazione. In particolare è importante 'ripristinare' potassio e magnesio e, in questo, frutta e ortaggi sono fondamentali".

E la scienza lo conferma. "Uno studio inglese di 2 anni fa sui ciclisti - continua - ha dimostrato che il succo delle barbabietole rosse è un potente integratore, tanto da aumentare le performance di questi sportivi e rendere più rapido il recupero. Quando si suda molto, quindi, un centrifugato del genere aiuta di sicuro la ripresa". Un frutto particolarmente utile in questo periodo è "la banana. Nel tennis, quando la partita arriva al quinto set chiunque, anche i più grandi tennisti, hanno esaurito praticamente le riserve energetiche. E cosa fanno? Non bevono cose strane, prendono semplicemente dei pezzetti di banana sapendo bene che anche una piccola quantità riesce a dare potassio, magnesio e altri minerali. Elementi utili con il grande caldo. Un frullato delle prime mele (o un altro frutto) a cui si aggiunge la banana rappresenta quindi una buona scelta per ricaricarsi".

Ottimo anche il "succo di pomodoro, ricco di sali minerali". L'uva, ormai in arrivo, "è perfetta per l'ampeloterapia (da ampelos, vite) il succo d'uva, infatti, ha alcune peculiarità che lo avvicinano al latte materno, è energizzante e sicuro: berne un bicchiere al mattino e al pomeriggio vuol dire avere energia, dissetarsi e prendere tanti sali minerali e persino antibiotici naturali. Il succo d'uva ha infatti capacità disinfettante". Il limone è un altro alleato. "Mettere mezzo limone a pezzi in una caraffa d'acqua, come d'abitudine in alcune Regioni meridionali, oltre a dare gusto all'acqua dà anche sali minerali che si liberano grazie al succo dell'agrume". Sapore a parte, inutile invece, mettere nell'acqua pezzi di zenzero, barbabietola o frutti vari nell'acqua, come si usa sempre di più. "Nell'acqua fredda sarebbero necesseri giorni di macerazione per liberare i principi attivi. Va bene per il gusto ma, per il resto, è solo una moda".

Promosso anche il tè freddo fatto a casa, "in particolare quello verde che è stato studiato anche per le proprietà anti-cancro. Aggiungendo succo di limone lo rendiamo ancora più salutare. E se lo vogliamo più dolce nessun problema: non vanno nemmeno demonizzate piccole quantità di zucchero".

Altra bibita sana e gradevole si può ottenere "centrifugando il cocomero, non solo la parte rossa, ma anche la parte bianca, quella sotto la polpa che si chiama albedo e che contiene steroli che abbassano la colesterolemia. Ricco di sali minerali anche il succo di melone". Anche nel caso delle bibite, comunque, "il segreto di salute, come per l'alimentazione in generale, è cambiare continuamente, perché soltanto la varietà aiuta a mantenere l'equilibrio dei nutrienti e fornisce tutti gli elementi necessari al benessere", conclude Vestita.

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