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Scoperto nuovo gene collegato a epilessia, coinvolto anche un microbiota intestinale

La ricerca Mnesys coordinata dall'Università di Napoli per individuare trattamenti più efficaci nei bimbi

Ricerca - Fotogramma

Fare luce sulle alterazioni genetiche coinvolte nell'epilessia e sui trattamenti più efficaci nei bambini, ma anche sul ruolo giocato dal microbiota intestinale. Questo l'obiettivo del macro-progetto coordinato dall'Università Federico II di Napoli all'interno di Mnesys, il 'Cern italiano' per lo studio del cervello. L'epilessia, che nei Paesi industrializzati interessa mediamente 1 persona su 100, colpisce prevalentemente i bambini: nel 60% dei casi insorge, infatti, prima della pubertà, entro i 13-14 anni, con possibili conseguenze negative sullo sviluppo psicomotorio e ricadute sul piano sociale.

Gran parte delle epilessie non presenta una causa specifica o una chiara trasmissione ereditaria, ma in circa il 40% dei casi è possibile identificare un'origine genetica, ovvero la presenza di varianti in geni direttamente correlati alla funzione cerebrale. E' il caso della variazioni nel gene dei canali del potassio Kcna3, proteine della membrana cellulare, che possono causare encefalopatie epilettiche e dello sviluppo in età pediatrica, secondo uno studio internazionale coordinato dai gruppi di Maurizio Taglialatela, ordinario di Farmacologia alla Federico II, e di Johannes Lemke, dell’Università di Lipsia, e pubblicato sugli 'Annals of Neurology'.

Nello studio, spiega Taglialatela, "sono stati selezionati individui portatori di una variante del Kcna3 e l’86% di questi ha manifestato encefalopatie epilettiche e dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio con o senza ritardo motorio, disabilità intellettiva, epilessia e disturbo dello spettro autistico. Lo studio ha inoltre mostrato che il farmaco antidepressivo fluoxetina potrebbe rappresentare un potenziale trattamento mirato per gli individui portatori di alcune varianti di Kcna3".

L'obiettivo è anche individuare i trattamenti più efficaci nei piccoli con epilessia. Nonostante sia una malattia che colpisce soprattutto i bambini, il trattamento in età pediatrica è ostacolato dalla bassa specificità delle terapie disponibili. "Storicamente, gli studi di efficacia dei farmaci contro le convulsioni sono stati condotti sugli adulti e, solo in un secondo momento e non in modo sistematico, su bambini. Il giudizio di efficacia è quindi prodotto, in modo assai indiretto, tramite un processo deduttivo derivante da studi sugli adulti, inevitabilmente condotti su popolazioni con forme di epilessia scarsamente paragonabili a quelle tipiche dell’età infantile - sottolinea Taglialatela - Uno degli obiettivi che si pone lo Spoke 3 di Mnesys è proprio quello di andare a studiare i meccanismi responsabili dell’epilessia e di comprendere come questi possano offrire nuove opportunità di trattamento per l’epilessia pediatrica”.

Riflettori accesi anche sulla connessione tra microbiota intestinale e cervello come potenziale meccanismo causale nell'epilessia acquisita, su cui ha indagato una ricerca pubblicata su 'Neurobiology of Disease' a marzo, condotta in collaborazione tra i gruppi coordinati da Pasquale Striano, dell’Università di Genova e dell’Irccs Gaslini di Genova, e di Teresa Ravizza, dell’Irccs Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano.

"E' stato indotto uno stato epilettico in modelli animali ed è stata monitorata la presenza di crisi spontanee 5 mesi dopo l’episodio iniziale. Il 56% ha sviluppato epilessia e, a un confronto con le cavie che non hanno mostrato crisi e con quelli del gruppo di controllo, sono state riscontrate alterazioni strutturali, cellulari e molecolari che riflettono un intestino disfunzionale, specificamente associato all'epilessia - racconta Ravizza - Lo studio fornisce, quindi, nuove prove di alterazioni intestinali a lungo termine, insieme a cambiamenti metabolici legati al microbiota, che si verificano specificamente nei ratti che sviluppano epilessia dopo una lesione cerebrale all'inizio della propria vita".

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Salute e Benessere

Il medico risponde: “Formicolio e perdita di...

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DOMANDA

Gentile Dottor Ferdinando Martinez,
mi chiamo Silvia, ho 59 anni e le scrivo per un problema che mi preoccupa. Da circa qualche mese avverto una progressiva difficoltà nel mantenere l’equilibrio, soprattutto quando cammino su superfici irregolari o quando mi alzo improvvisamente da una posizione seduta. A questo si aggiunge un fastidioso formicolio intermittente ai piedi, che a volte si estende fino alle gambe.
Non ho avuto episodi di svenimento né perdite di coscienza, ma noto una sensazione di insicurezza nei movimenti, e ho paura che la situazione possa peggiorare. Le analisi del sangue più recenti hanno mostrato una lieve carenza di vitamina B12 (valore di 190 pg/mL), ma il mio medico di base non ha ritenuto necessario intraprendere alcuna terapia al momento.
Vorrei chiederle se i miei sintomi potrebbero essere legati a questa carenza o se potrebbero indicare una patologia neurologica più seria. Quali esami diagnostici mi consiglia di effettuare per approfondire la situazione?
La ringrazio per l’attenzione e per il tempo che mi dedicherà.
Cordiali saluti
Silvia C.

RISPOSTA

A cura del Dr. Ferdinando Martinez

ATTENZIONE: "Le informazioni contenute in questa rubrica medica, non devono ASSOLUTAMENTE, in alcun modo, sostituire il rapporto Medico di Famiglia/Assistito. Si raccomanda per buona regola, di chiedere SEMPRE il parere del proprio Medico di Famiglia, o Specialista di fiducia, il quale conosce in dettaglio la storia clinica del proprio Paziente. La nostra rubrica, non avendo fatto un'anamnesi di chi ci scrive, impossibile online, ha il solo ed esclusivo scopo  informativo, decliniamo quindi tutte le responsabilità nel mettere in pratica qualsiasi chiarimento o indicazione riportata al solo scopo esplicativo e divulgativo. Qualsiasi domanda umanamente  intrattabile via web, verrà automaticamente cestinata. Grazie per la gentile comprensione."

Gentile Signora Silvia,

La sintomatologia che descrive e il riscontro ecografico di calcoli nella colecisti suggeriscono un quadro di colelitiasi sintomatica, condizione in cui la presenza di calcoli può causare disturbi specifici, i sintomi che descrive (difficoltà nell’equilibrio e formicolio agli arti inferiori) sono indicativi di un possibile coinvolgimento del sistema nervoso periferico, e la carenza di vitamina B12 da lei segnalata potrebbe effettivamente rappresentare un fattore contributivo. La vitamina B12 è essenziale per il corretto funzionamento del sistema nervoso, poiché partecipa alla formazione della mielina, la guaina che riveste le fibre nervose. Una carenza di questa vitamina può portare a una neuropatia periferica, caratterizzata da sintomi come quelli che lei riporta.

Detto ciò, è altrettanto importante escludere altre cause che possano spiegare il quadro clinico, tra cui patologie neurologiche o metaboliche. Le suggerisco di considerare i seguenti approfondimenti diagnostici:

  1. Dosaggio vitaminico completo, includendo vitamina B12, acido folico e omocisteina, per valutare se vi sia un’alterazione metabolica correlata alla carenza di B12.
  2. Elettromiografia (EMG), per verificare la funzionalità del sistema nervoso periferico e identificare eventuali segni di neuropatia.
  3. Risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale, con particolare attenzione al tratto cervicale, per escludere alterazioni strutturali o segni di mielopatia subclinica.
  4. Test di funzione vestibolare, qualora la difficoltà di equilibrio persista, per valutare il contributo del sistema dell’equilibrio (orecchio interno).

Nel frattempo, le consiglio di discutere con il suo medico curante l’opportunità di iniziare una supplementazione di vitamina B12, anche solo in via empirica, soprattutto se i valori non rientrano nella norma. La somministrazione intramuscolare, seguita da un mantenimento orale, è spesso efficace nel correggere i sintomi legati a una neuropatia da carenza vitaminica.

Le raccomando inoltre alcune precauzioni pratiche per la gestione quotidiana:

  • Indossare calzature comode e con una buona aderenza per ridurre il rischio di cadute.
  • Evitare cambiamenti di posizione troppo rapidi, soprattutto da seduta a in piedi.
  • Praticare esercizi di equilibrio o fisioterapia, sotto supervisione, per migliorare la stabilità motoria.

Se non trattata, una carenza di vitamina B12 può portare a danni neurologici irreversibili; pertanto, un intervento tempestivo è fondamentale per prevenire complicazioni a lungo termine.

Resto a disposizione per ulteriori chiarimenti e le auguro una pronta soluzione al suo problema.

Cordiali saluti,
Dr. Ferdinando Martinez

Aspettiamo le vostre domande, inviatecele via mail a info@sbircialanotizia.it
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Salute e Benessere

Influenza, Unità mobile di Fondazione Consulcesi e Fimmg...

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Medici in aiuto a migliaia di persone per attività di counseling e somministrare vaccini

Influenza, Unità mobile di Fondazione Consulcesi e Fimmg Lazio per i più fragil

Mentre si sta raggiungendo il picco dell'influenza, migliaia di persone, solo a Roma, devono affrontare la malattia senza un posto caldo in cui stare e senza le adeguate cure mediche. Un esercito invisibile di vulnerabili costretti a vivere per strada al freddo e ad affrontare l'influenza e gli altri virus respiratori stagionali, dai parainfluenzali, al respiratorio sinciziale (Rsv), al Covid-19, responsabili di infezioni respiratorie anche gravi, fino alla polmonite. In questo delicato contesto, Fondazione Consulcesi è in campo attraverso l'Unità mobile salute e inclusione, una risorsa fondamentale per garantire assistenza medica e promuovere la prevenzione vaccinale. Grazie al progetto VacciNet, promosso dalla Federazione italiana dei medici di medicina generale (Fimmg) Lazio e Regione Lazio, i medici dell'Unità mobile - spiega una nota - hanno avviato un'importante attività di counseling e somministrazione vaccinale per estendere la campagna vaccinale tra le fasce più vulnerabili della popolazione che spesso hanno difficoltà ad accedere al servizio.

"Diventa molto importante, specialmente in queste settimane, potenziare e associare l'attività di prevenzione alla consueta attività di diagnosi e cura - afferma Alessandro Falcione, medico e coordinatore dell'Unità mobile salute ed inclusione della Fondazione Consulcesi - Per tutti, ma ancor di più per i più fragili, il vaccino antinfluenzale rappresenta la soluzione più sicura ed efficace per ridurre l'incidenza di forme severe e complicazioni ed evitare quindi conseguenze molto serie, dal ricovero ospedaliero ai rari, ma purtroppo possibili, esiti fatali. Oggi, per molti dei nostri assistiti dell'Unità mobile, l'influenza rappresenta un pericolo molto grande. Parliamo di una popolazione fragile, con scarso accesso ai servizi sanitari, difficoltà nel monitoraggio delle proprie condizioni cliniche e ridotto accesso ai farmaci in fascia C, quelli a pagamento. Ricordiamoci che il virus influenzale può provocare, direttamente o indirettamente, anche la polmonite".

L'emergenza "colpisce le fasce più vulnerabili della popolazione - osserva Simone Colombati, presidente della Fondazione Consulcesi - e cresce ogni giorno di più. Per questo, per il 2025, abbiamo in programma di aumentare il numero di piazze raggiunte e di intensificare l'attività preventiva che svolgiamo insieme alla Fimmg Lazio".

Nel corso del 2024, l'Unità mobile della Fondazione ha già erogato oltre 3.500 interventi gratuiti, raggiungendo 2.300 persone vulnerabili in tre punti strategici della capitale: Piazza SS. Apostoli, Piazzale dei Partigiani e Stazione Tuscolana. Tra le attività principali ci sono oltre 3mila visite mediche generali, altrettante prescrizioni e consegne di farmaci da banco o integratori, circa 600 orientamenti socio-sanitari e più di 100 medicazioni.

"La campagna di vaccinazione contro l'influenza, particolarmente importante in un inverno caratterizzato da un aumento dei casi di virus respiratori - aggiunge Colombati - rappresenta una risposta concreta e immediata per tutelare la salute delle persone più esposte. Attraverso questa iniziativa, la Fondazione Consulcesi ribadisce il suo ruolo centrale nell'assistenza sanitaria inclusiva, garantendo non solo cure mediche, ma anche un sostegno educativo che possa rafforzare la consapevolezza sull'importanza della prevenzione". Per ulteriori informazioni e per sostenere le attività, è possibile visitare il sito 'Fondazione Consulcesi'.

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Salute e Benessere

Batterie ‘killer’ per bambini, 68 decessi negli...

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In Italia 3 morti negli ultimi anni per ingestione del tipo a bottone

Gli oggetti pericolosi ingoiati dai bambini - Ospedale Bambino Gesù Roma

Non c'è oggetto più pericoloso da ingerire per un bambino di una batteria. A ricordarlo, dopo che in Toscana sono saliti a quattro in due mesi i casi di bambini ricoverati proprio per questo motivo, è Filippo Torroni, responsabile dell' Endoscopia d'urgenza dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. "L'oggetto più pericoloso da mettere in bocca per un bimbo, soprattutto quelle a bottone. Nel mondo - ha spiegato all'Adnkronos Salute - si contano 68 decessi negli ultimi 20 anni causati dalle batterie, il dato italiano è di tre decessi negli ultimi 15-20 anni. Ma da noi al Bambino Gesù arrivano 2-3 casi al mese, fortunatamente non gravi. Le batterie a bottone o dischetto, soprattuto le Cr2032 sono quelle 'killer' in caso di ingestione perché erogano una scarica elettrica di altissimo voltaggio, pari a 3 V, che è qualcosa che crea un danno nelle strutture biologiche dei tessuti e ha una pericolosità nel perforare un organo e farlo sanguinare, o creando fistole anche aortiche, con il rischio che il bambino muoia dissanguato".

Cosa fare se un bambino ingerisce una batteria

"Quando un genitore si accorge dell'ingestione di una batteria deve dare al piccolo del miele che congloba e avviluppa il corpo estraneo riducendo l'erogazione di elettricità e quindi il danno - suggerisce l'esperto - poi va portato al pronto soccorso entro le due ore, che è il tempo in cui la pila si 'squaglia' e crea i danni maggiori".

Nella pancia dei bambini gli endoscopisti d'urgenza, oltre alle pile, spesso trovano "ami, spille, spilloni, chiavi, anche una lampadina, ed è capitato di dover estrarre una pendrive che il papà ingegnere non trovava più. Ma le pile a bottone restano gli oggetti più pericolosi che un bambino può ingoiare", precisa Torroni. "L'età a rischio è 1-5 anni, con un picco a 2 anni quando il bambino si interfaccia con gli oggetti, ovvero è la 'fase orale'. L'organo bersaglio più critico è l'esofago, ma lì vicino ci sono il cuore e i polmoni, l'endoscopista lo deve tenere bene a mente e procedere ad una estrazione di urgenza".

I segnali d'allarme a cui il genitore deve prestare attenzione? "Se il piccolo ha disfagia, tosse e dolore toracico, ma può capitare di vomitare sangue - risponde l'esperto - Dipende anche dalle fattezze e lunghezze. Oggetti con una lunghezza maggiore di 6 cm non passeranno mai in strutture come il duodeno". Quando il bambino arriva al pronto soccorso "viene preso in carico dal pediatra, viene eseguito un Rx collo-torace-addome per individuare il corpo estraneo - illustra il medico - le fattezze e la localizzazione, poi veniamo chiamati noi e portiamo il bambino in sala operatoria previa effettuazione di una Tac per vedere se la batteria ha causato danni extra-esofagei. Viene eseguita una anestesia generale con intubazione oro-tracheale e si procede con endoscopi flessibili, e altri device come le pinze, ad estrarre la pila in sicurezza".

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