Parkinson, un test del sangue per scoprirlo 7 anni prima dei sintomi: la ricerca

Un esame del sangue potrebbe predire la malattia di Parkinson 7 anni prima della comparsa dei sintomi. A svilupparlo è stato un team di ricercatori, guidato da scienziati dell'University College London e dell'University Medical Center Goettingen. Il test, spiegano gli esperti nello studio pubblicato su 'Nature Communications', utilizza l'intelligenza artificiale per prevedere precocemente la patologia neurodegenerativa che colpisce attualmente quasi 10 milioni di persone in tutto il mondo ed è fra le malattie neurodegenerative in più rapida crescita. E' un disturbo progressivo causato dalla morte delle cellule nervose nella parte del cervello chiamata 'substantia nigra', che controlla il movimento. Queste cellule nervose muoiono o si deteriorano, perdendo la capacità di produrre dopamina, un'importante sostanza chimica, a causa dell'accumulo della proteina alfa-sinucleina.

Oggi, le persone affette da Parkinson vengono trattate con la terapia sostitutiva della dopamina dopo che hanno già sviluppato sintomi come tremore, rallentamento nei movimenti e nell'andatura e problemi di memoria. Ma i ricercatori ritengono che una previsione e una diagnosi precoce sarebbero preziose per trovare trattamenti in grado di rallentare o fermare il Parkinson proteggendo le cellule cerebrali nel mirino della malattia. "Man mano che diventano disponibili nuove terapie per il Parkinson, dobbiamo diagnosticare la patologia ai pazienti prima che sviluppino i sintomi", osserva l'autore senior dello studio, Kevin Mills, dell'Ucl Great Ormond Street Institute of Child Health. Questo perché, evidenzia, "non possiamo far ricrescere le nostre cellule cerebrali, quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo".

Al momento, invece, "stiamo chiudendo la porta della stalla dopo che i buoi sono scappati - aggiunge l'esperto - e dobbiamo iniziare trattamenti sperimentali prima. Perciò abbiamo deciso di utilizzare una tecnologia all'avanguardia per trovare biomarcatori nuovi e migliori per la malattia di Parkinson e svilupparli in un test che possiamo tradurre in qualsiasi grande laboratorio del National Health Service. Con finanziamenti sufficienti, speriamo che sia possibile entro due anni". Gli scienziati hanno scoperto che il ramo dell'intelligenza artificiale chiamato machine learning, analizzando un pannello di 8 biomarcatori nel sangue le cui concentrazioni sono alterate nei pazienti con morbo di Parkinson, è riuscito a fornire una diagnosi con un'accuratezza del 100%.

Per vedere se il test fosse in grado di prevedere la probabilità che una persona sviluppi la malattia, il team ha analizzato il sangue di 72 pazienti con disturbo del comportamento del sonno Rem. Questo disturbo fa sì che i pazienti mettano in atto fisicamente i propri sogni senza saperlo (facendo sogni vividi o violenti). Ed è ormai noto che circa il 75-80% delle persone con questo disturbo svilupperanno una sinucleinopatia (un tipo di disturbo cerebrale causato dall'accumulo anomalo di una proteina chiamata alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali), incluso il Parkinson. Quando lo strumento di apprendimento automatico ha analizzato il sangue di questi pazienti, ha identificato che il 79% di loro aveva lo stesso profilo di una persona affetta da Parkinson.

I pazienti sono stati seguiti nel corso di 10 anni e le previsioni dell'intelligenza artificiale finora hanno eguagliato il tasso di conversione clinica: il team ha previsto correttamente che 16 pazienti avrebbero sviluppato il Parkinson ed è stato in grado di farlo fino a 7 anni prima dell'esordio di qualsiasi sintomo. Il team sta ora continuando a seguire i pazienti che potrebbero sviluppare la malattia per verificare ulteriormente l'accuratezza del test. "Determinando 8 proteine ​​nel sangue - spiega uno dei primi autori dello studio, Michael Bartl, University Medical Center Goettingen - possiamo identificare potenziali pazienti affetti da Parkinson con diversi anni di anticipo. Ciò significa che le terapie farmacologiche potrebbero essere somministrate in una fase precedente, il che potrebbe rallentare la progressione della malattia o addirittura impedirne la comparsa", ipotizza. "Non solo abbiamo sviluppato un test, ma possiamo diagnosticare la malattia sulla base di marcatori direttamente collegati a processi come l'infiammazione e la degradazione di proteine ​​non funzionali. Quindi questi marcatori rappresentano anche possibili bersagli per nuovi trattamenti farmacologici".

Il coautore Kailash Bhatia, Ucl Queen Square Institute of Neurology, e il suo team stanno attualmente esaminando l'accuratezza del test analizzando campioni provenienti da persone che fanno parte della popolazione ad alto rischio di sviluppare Parkinson, ad esempio chi ha mutazioni in geni particolari come Lrrk2 o Gba. La speranza dei ricercatori è di ottenere finanziamenti anche per creare un test eseguibile in maniera più semplice mettendo una goccia di sangue su una scheda da inviare al laboratorio. Obiettivo capire se può predire la malattia anche prima dei 7 anni antecedenti alla comparsa dei sintomi.